染色体46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位携带者一例

我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查,发现一例核型为46,XY,t（7;18）（p13;p11）平衡易位携带的患者,现将病例及其对子代影响的遗传学分析报告如下。     

45,XY,t（13；14），t（1；12）一例

患者　男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论　夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

45，XY，-13，-15，＋t（13；15）（q11；qter）致男性不育一例

病例：患者男，36岁，结婚10年，至今未育，来我院生殖中心就诊，体格检查正常，抽血检查激素和染色体，同时进行精液常规和形态学检查，结果如下：激素检查促黄体激素7．77，睾酮6．06，雌二醇13，卵泡刺激素10．02，泌乳素9．00，均在正常范围之内。精液常规检查，排精量3．00ml，酸碱度7．5，均属正常，精子活率28．57％，精子密度1．72×10^6，     

46，XY，t（1；16）（q32；p13．3）一例北大核心CSCD

患者 男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60^＋天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60＋天,胚胎停止发育。孕期无有害物质及放射线接触史,未服药。查体：身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史。     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

46,XY,t（4;11）平衡易位携带者的减数分裂分析

利用不育症精液中的脱落生殖细胞对具46，XY，t（4；11）平衡易位的男性不育症进行了减数分裂分析，结果表明患者精液中具有大量的脱落生殖细胞（4000万／ml），其中精原细胞占3％，精母细胞占50％，精细胞占47％，呈减数分裂早期部分阻断，无精子产生。易位染色体在减数分裂中的配对形式以链状三价体（71．09％）为主，还有链状四价体（13．28％），完全配对的环状四价体占15．63％。配对位点不饱和以及染色体大片段易位所导致的位置效应可能是该患者无精子产生的原因。     

46，XX，t（4；6）和46，XY，inv（3）—对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇。女方为4号、6号染色体平衡易位携带者，男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次。其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关。据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为3号染色体大片段倒住，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大。此外，该夫妇生育正常予代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

46,XX，t（11；20）易位一例

患者女 ,3 0岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 50～ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 47,XY,+ 2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 46,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作染色体检查讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可…     

46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”,2003年2月,2004年12月“稽留流产”,3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产,后生育3个女儿,表型正常,该患者为第3个女儿,患者二姐生育一男孩,表型、智力正常。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(1;7)(1pter→lq21∷7q22→7qter;7pter→7q22∷lq21→1q…     

兄弟同为染色体46，XY，t（10；22）平衡易位

先证者，男，33岁，因其妻第一胎足月顺产一女婴，新生儿三天后因“先天性肺部发育不良”死亡来我所专科门诊就诊。先证者表型和智力都正常。夫妻非近亲结婚，女方妊娠期间无疾病和服药史。     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

1例46，XY，t（7；9）携带者致不良孕产及产后死亡的报告

患者，张某，男，28岁，结婚4年，其妻婚后怀孕3次，其中第1次足月产一女婴，大头，小耳朵，不会吸奶，于产后4个月因肺炎死亡。第2次孕7个月早产一女婴，生后数小时死亡。第3次足月产一女婴，表型正常，会吸奶，后出现营养不良，于产后8个月不明原因死亡。患者夫妇表型均正常，身体健康，非近亲婚配，孕期无患病史，无有害物质接触及服药史，家族中无类似病史。