血管紧张素系统相关基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的探讨胎儿血管紧张素原(AGT)基因T174M、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别检测67例妊娠期高血压疾病孕妇(HDCP组,其中妊娠期高血压组12例和子痫前期组55例)与70例正常孕妇(对照组)的胎盘的T174M、A1166C突变位点和ACEI/D多态性的基因型。结果(1)HDCP组、妊娠期高血压组和子痫前期组分别和对照组比较,AGT基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。(2)相对于AA基因型,HDCP组和子痫前期组AT1RAC基因型人群的OR值分别为3.241和3.667,子痫前期组C等位基因相对A等位基因的OR值为3.400。(3)相对于Ⅱ基因型,HDCP组和子痫前期组ACEDD基因型人群的OR值分别为2.899和3.429;D等位基因相对于I等位基因的OR值分别为1.76和1.90。(4)2组ACE和AT1R联合基因分析:相对于Ⅱ-AA联合基因型,同时携带AC-DD和AC-DI联合基因型OR值为7.5。结论胎儿AGT基因T174M多态性可能与HDCP的发生无关联;胎儿AT1R基因A1166C和ACEI/D多态性均与HDCP的发生可能有关,胎儿ACE基因缺失及AT1R基因A1166C多态性可能共同对HDCP的发生发展起作用。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C基因多态性与中国人原发性高血压相关性的Meta分析

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R) A1166C基因多态性与中国人原发性高血压的相关性。方法 系统检索PubMed、Web ofscience、Embase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(SinoMed)中关于AT1R A1166C基因多态性与中国人原发性高血压相关性的文献。两名研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并进行文献质量评价后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果 最终纳入39篇文献,其中病例组12,638例,对照组8,494例。Meta分析结果显示AT1R A1166C的C等位基因(OR:1.80,95%CI:1.51～2.15,P<0.0001)和AC/CC基因型(OR:1.81,95%CI:1.49～2.20,P<0.0001)可增加患高血压的风险。通过亚组分析发现,在汉族、彝族人群和东部、中部人群中,C等位基因、AC/CC基因型增加原发性高血压的易感性,在西部人群中只有AC/CC基因型展现这种相关性,而年龄可能不是影响A1166C与高血压相关性的因素。结论 AT1R ...     

AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性

摘要：目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）1166A/C和醛固酮合酶（CYP11B2）-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。 方法：用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）对100例EH患者和100例体检健康者AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。 结果：EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）。各组内等位基因T的频率高于等位基因C（P＜0.05）。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。 结论：AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带T1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性

目的:研究宁夏地区回族原发性高血压(essential hypertension,EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链式反应结合限制性片段长度多态性方法对142例宁夏回族EH患者(EH组)和112例正常血压者(对照组)的eNOS基因第7外显子894位处进行基因多态性检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:EH组GG、GT和TT基因型分布频率为0.831 0、0.162 0和0.007 0,对照组中分别为0.857 1、0.142 9和0,两组相比差异无统计学意义(P>0.05);G与T等位基因频率在EH组中分别为0.912 0、0.088 0,在对照组中分别为0.928 6和0.071 4,两组对比差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏回族EH无明显的相关性。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02)。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .     

原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性及其对拮抗剂的药物作用反应

目的　研究原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)基因A116 6C多态性分布及不同基因型的高血压患者对AT1R拮抗剂伊贝沙坦的治疗反应。方法　采用聚合酶链反应法检测所有研究对象的AT1R基因A116 6C多态性 ,分析C等位基因分布频率。选取轻、中度原发性高血压患者 96例 ,按照基因型分AA型和AC型 ,均给予AT1R拮抗剂伊贝沙坦口服 ,共 85例完成 4周随访 ,比较治疗前后血压、生化指标及不同基因型患者对药物的敏感性。结果　原发性高血压组A116 6C等位基因频率及AC CC基因型显著高于正常对照组 (P <0 .0 5 ) ;AA基因型和AC基因型的原发性高血压患者服用伊贝沙坦治疗后血压均较治疗前明显下降 (P <0 .0 5 )。不同基因型的患者对伊贝沙坦的敏感性比较无统计学意义。结论　AT1R基因多态性与原发性高血压有关 ;AT1R拮抗剂对所有AT1R基因型的原发性高血压均有良好降压作用 ,没有选择性。     

云南汉族老年人群β2-AR基因Gln27Glu多态性与COPD合并原发性高血压相关性的初步研究

目的:探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区27位点基因多态性与云南汉族老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并原发性高血压(EH)的相关性。方法:用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第27位点单核苷酸多态性。结果:β2-AR基因27位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD非合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。27位点基因多态性与COPD患者FEV1%预计值之间差异无统计学意义(F=0.282、P=0.755),与COPD合并EH组的血压分级之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在本研究中,β2-AR基因27位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性。     

甘肃东乡族人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与代谢综合征的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与代谢综合征(MS)的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)方法检测汉族MS患者109例,汉族对照组118例,东乡族MS患者104例,东乡族对照113例AT1R基因多态性,测量血压,检测血脂、血糖,分析其关系.结果 4组AC基因型频率汉族MS组(10.1%)、汉族对照组(11.1%)、东乡族MS组(13.4%)、东乡族对照组(19.5%)(P>0.05);汉族对照组舒张压(DBP)AC基因型(89.0±5.7)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)vs AA基因型(84.0±6.0)mmHg(P<0.05);东乡族代谢综合征组收缩压(SBP)AC基因型(180.0±13.6)mmHg vs AA基因型(150.7±11.6)mmHg(P<0.05);东乡族对照组SBP AC基因型(131.7±11.9)mmHg vs AA基因型(120.4±23.1)mmHg(P<0.01).结论汉族与东乡族AT1R基因A1166/C多态性与代谢综合征无关;进一步提示AT1R基因A1166/C多态性是原发性高血压的遗传因素.     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶（PCR-RFLP）方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义（P=0.039,0.010;P=0.126,0.017）;与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义（P均〈0.001）。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义（P均=0.02）。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

新疆哈萨克族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系

背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明.有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道.目的:探讨同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的关系.方法:纳入408例哈萨克族受试者,分成两组,高血压组195例,其中男性93例,女性102例,平均年龄(49.44±9.71)岁;对照组213例,其中男性95例,女性118例,平均年龄(40.82±8.87)岁.应用特异引物PCR及聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附法检测血浆同型半胱氨酸水平.结果与结论:高血压组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常对照组(P＜0.05),且血浆同型半胱氨酸水平有性别差异,男性血浆同型半胱氨酸水平明显高于女性(P＜0.05).两组间亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各多态位点及联合基因的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P＞0.05).亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各基因型和各联合基因型之间的血浆同型半胱氨酸水平比较无明显差异(P＞0.05).结果表明新疆哈萨克族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的发生无明显的相关性.血浆同型半胱氨酸水平可能是新疆哈萨克族人群高血压发生的危险因素,但不是独立的危险因素.     

新疆汉、哈萨克族原发性高血压与心房利钠肽基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族、哈萨克族人群心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)基因T2238C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应限制性内切酶方法检测ANP基因T2238C多态性,其中汉族高血压组205例,对照组260例;哈萨克族高血压组218例,对照组232例。结果:新疆汉族、哈萨克族人群ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率高血压组分别为0.04,0.72,0.24;0.02,0.48,0.50;对照组分别为0.01,0.75,0.24;0.03,0.53,0.44。C及T等位基因分布频率高血压组分别为0.40,0.60;0.26,0.74;对照组分别为0.39,0.61;0.29,0.71。ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率在汉族高血压组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);C及T等位基因分布在2个民族高血压组与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。新疆汉族、哈萨克族人群CC+TC基因型收缩压高于TT基因型(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,汉族人群中携带CC+TC基因型者发生高血压的风险增加...     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性研究

目的 研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测135例慢性心力衰竭患者和121例正常对照者的AT1R基因A1166C位点的基因型.结果 病例组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、12.4%、0,等位基因频率为93.8%、6.2%;正常对照组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、11.6%、0.8%,等位基因频率为93.6%、6.4%;病例组基因型及等位基因频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论AT1R基因A1166C多态性与慢性心力衰竭无关.     

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.     

转录因子7类似物2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性

目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:采用病例-对照研究设计,以经确诊的939例2型糖尿病患者作为病例组,选取931例健康个体作为对照组。收集研究对象血液标本5 m L,提取基因组DNA。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)进行多态性检测。结果:TCF7L2基因rs7901695位点基因型及等位基因频率分布在病例组、对照组中比较差异有统计学意义(P<0.05);rs7094463位点基因型及等位基因频率分布在两组中比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TCF7L2基因rs7901695多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病具有相关性,而rs7094463多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

维汉两民族原发性高血压伴颈动脉粥样病变与对氧磷酶2基因多态性的相关性:同一机构3年430例报告

背景:近年的研究发现对氧磷酶2(PON2)可降低低密度脂蛋白的过度氧化从而保护组织免受氧化破坏.目的:分析对氧磷酶2基因多态性(PON2 C311S)与原发性高血压伴颈动脉粥样病变的关系.方法:选择2006-01/2009-01新疆医科大学附属第一医院收治的高血压患者共430例,其中294例伴颈动脉粥样病变者为病变组,136例颈动脉内膜正常者为对照组.病变组中汉族214例,维族80例;对照组中汉族103例,维族33例.采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析对氧磷酶2基因多态性基因多态性.结果与结论:汉族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率明显高于对照组;舒张压在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型(SS、CS、CC)之间差异有显著性意义(P=0.003),CC基因型舒张压最高.Logistic回归分析表明PON2C311等位基因、年龄、舒张压、脂蛋白(a)是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素(P<0.05).维族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率高于对照组;低密度脂蛋白胆固醇在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型之间差异有显著性意义(P=0.005),CC基因型低密度脂蛋白胆固醇最高.结果提示,新疆地区汉族高血压人群对氧磷酶2基因多态性基因多态性与颈动脉粥样病变有关,C等位基因是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素之一.     

血管紧张素原基因5’端启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性

目的:分析血管紧张素原基因启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性。方法:实验于2005-08/2006-01在北京华大实验室完成。选取对象均为生活在内蒙古乌拉特后旗的蒙古族牧民,三代血亲内无其他民族。采用基因测序技术对内蒙古蒙古族人群中107例原发性高血压患者和108例正常对照者进行A-20C和A-6G基因分型,观察高血压组和正常对照组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果:①两组受试者在性别、年龄及吸烟、饮酒、体质量指数和临床化验检查指标有较好的匹配(P均>0.05)。②两组血管紧张素原基因A-20C位点AA,AC,CC基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.51,0.29,0.20;正常对照组分别为0.49,0.28,0.23,χ2=0.395,P=0.529)。A,C等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.65,0.35;正常对照组分别为0.63,0.37,χ2=0.015,P=0.904)。③两组血管紧张素原基因A-6G位点AA,AG,GG基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.50,0.33,0.17;正常对照组分别为0.55,0.34,0.11,χ2=1.924,P=0.165)。A,G等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.66,0.34;正常对照组分别为0.72,0.28,χ2=1.728,P=0.189)。④高血压组协同存在血管紧张素原基因A-20C基因型CC时,血管紧张素原基因A-6G基因型GG频率稍高于正常对照组,但差异无显著性意义(χ2=2.395,P=0.122,OR=7.52,95%CI0.014～1.250),高血压组G等位基因明显高于正常对照组(分别为0.37,0.22,χ2=4.658,P=0.034),携带该等位基因的蒙古族人群发生原发性高血压的相对危险度升高(OR=2.80,95%CI1.087～7.271)。结论:血管紧张素原基因A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压相关,并可能具有协同作用。     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与高血压左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C多态性与高血压及高血压左心室肥厚的关系。方法 选取249例原发性高血压患者进行超声心动图检查和AT1RA1166C多态性测定。结果 AA基因型患者收缩压较AC＋CC基因型高，差异具有显著性（P=0．006）；舒张压具有同样趋势（P=0．342）。高血压人群中，AA基因型与AC＋CC基因型相比，左心室内径、室间隔厚度、左心室后壁厚度、左心室质量及左心室质量指数差异均无显著性（P〉0．05）。结论 中国原发性高血压人群中，AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与血压升高有关；可能与中国人群原发性高血压左心室肥厚无关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。