广西金秀瑶族15个STR基因座遗传多态性

目的:了解广西金秀瑶族群体15个STR基因座的遗传多态性。方法:Chelex-100法提取样本DNA,荧光标记复合扩增基因座,ABIPrism(3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果:15个位点共检测出113种等位基因,基因频率分布在0.0029~0.5514;366种基因型,频率分布在0.0054~0.3657之间;符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度(H)分布在0.5718~0.9286,个人识别力(DP)分布在0.7241~0.9601,累积个人识别力TDP为>0.9999999999,非父排除率(EP)在0.3658~0.8783,累积非父排除率CEP为0.999999998,多态信息量PIC分布在0.4953~0.8428。结论:广西金秀瑶族15个STR基因座除TPOX基因座外,其它基因座均属于高度多态性遗传标记。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816～0.966之间,非父排除率在0.343～0.725之间,匹配概率在0.038～0.184之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18。结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测。     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

广西融水苗族群体中9个短串联重复序列的遗传多态性

目的：了解广西融水苗族人群9个短串联重复序列（STR）D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820遗传多态性分布情况。方法：用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族个体的血样,酚-氯仿抽提法提取DNA,荧光标记复合扩增基因座,用ABI Prism 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果：9个STR位点共检测出97种等位基因、297种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,平均杂合度0.786,累积个人识别力0.99999999997,累积非父排除率0.999998,多态信息总量0.99999889。结论：苗族群体的9个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据。     

湖北土家族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的 调查湖北地区土家族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据,比较分析湖北土家族与重庆土家族等位基因的分布频率.方法 采用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,对湖北土家族333名无关个体的15个STR基因座进行基因分型.结果 共检出151个等位基因,多于重庆土家族的等位基因检出数(141个),其频率分布在0.002～0.498之间.经Statistical genetics软件分析,各基因座的群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).15个STR基因座的杂合度在0.652～0.867之间,个体识别力在0.802～0.971之间,累积个体识别力大于0.9 999 999;非父排除率在0.357～0.730之间,累积非父排除率为0.9 999 997;多态信息含量在0.57～0.87之间.结论 建立了湖北土家族人群的STR基因座的群体资料,为土家族人群的群体遗传学研究、法医个人识别、亲子鉴定提供了基础数据;湖北土家族与重庆土家族亲缘关系相近,等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),但在等位基因检出数及部分基因分布频率上仍存在差异.     

广西毛南族6个短串联重复序列的遗传多态性

目的 调查广西毛南族人群6个短串联重复序列的群体遗传分布资料,探讨7个民族的遗传关系.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体.以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间的遗传关系.结果 6个STR基因座平均观察杂合度0.7825,平均多态信息总量分别为0.7324,累积个体识别力达0.99999951,累积非父排除率达0.994575.鄂伦春族、东乡族、锡伯族3个民族聚为一支,金秀瑶族、融水苗族、罗城仫佬族、毛南族4个少数民族聚成另一支.结论 D3S1358的等位基因16、D5S818的等位基因11、D7S820的等位基因11、D13S317的等位基因8、vWA的等位基因14、FGA的等位基因22可能是广西毛南族群体中相应STR基因座最原始的等位基因.广西毛南族的6个STR基因座属高度遗传多态性标记,广西毛南族与罗城仫佬族的遗传关系最近,其次分别为融水苗族、金秀瑶族、锡伯族、东乡族、鄂伦春族.     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。 目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。 方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。 结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

贵州苗、布依、侗、水四个少数民族Rh血型分布调查分析

目的了解贵州主要的4个少数民族中Rh血型分布及基因频率，为指导Rh溶血症防治提供科学依据。方法随机整群抽取贵州苗、布依、侗、水4个民族的无关个体进行Rh血型鉴定和分析。结果共筛查4个少数民族15992人，汉族对照4851人。发现Rh（D）阴性个体51名，苗族d基因频率0．0474、Rh阴性率为0．22％。布依族d基因频率0．0602、Rh阴性率为0．36％。侗族d基因频率0．0378、Rh阴性率为0．14％。水族d基因频率0．0307、Rh阴性率为0．09％。汉族（对照组）d基因频率0．0574、Rh阴性率为0．33％。4个少数民族均有表现型CCDee型最高（52．47％～59．66％）的共同特征。同时4个民族的基因型频率均以CDe最高，分别为苗族：0．7244、布依族：0．7389、侗族：0．7410、水族：0．7743。结论贵州4个少数民族苗、布依、侗、水族Rh血型分布特征，与国内南方少数民族相似。苗、侗、水族Rh阴性比例都低于汉族（0．33％），仅布依族Rh阴性率（0．36％）接近并略高于汉族。因此，贵州少数民族中Rh新生儿溶血症发生率不高。     

我国汉、维、苗、瑶、壮五个民族人群C_2的遗传多态现象

用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦及C2敏感性溶血覆盖技术调查了汉、维、苗、瑶、壮5个民族的C2多态现象,他们的C2*C基因频率依次是0.9654,0.9651,0.9500,0.9336及0.9252。其中汉、维、苗的数值与白人甚为相近,瑶族近似于日本人,壮族的数值为至今所知世界最低的,并与汉人数值差异显著。     

广西汉族群体与其他群体的群体差异分析

目的 获取15个STR基因座在南宁地区汉族群体的群体遗传学和法医学数据,并分析南宁汉族群体与广西其他群体的遗传关系.方法 利用复合扩增技术,对15个STR基因座进行基因型分型.Arlequin 3.1软件分析群体间遗传差异和遗传距离,用邻接法构建12个群体的系统树.结果 15个STR基因座的多态信息量(polymorphic information content,PIC)为0.51～0.84,观察杂合度为0.59～0.88,期望杂合度为0.54～0.89,个人识别率(discrimination power,DP)为0.77～0.96,非父排除率(probability of exclusion,PE)为0.24～0.77.在TH01基因座,南宁汉族群体与广西回族、京族的群体间非差异exact P值均大于0.05.结论 在南宁汉族群体中,TPOX基因座的个人识别能力和非父排除能力较差,其他基因座的个人识别能力和非父排除能力较好.在南宁汉族与回族、京族之间,TH01基因座的等位基因频率分布无差异.广西各民族间存在基因交流,具有部分相同血缘,其中南宁汉族群体与壮族、侗族遗传距离较近.     

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因多态性，为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果汉族、布依族、苗族MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是22．8％，16．1％，10．6％，MTHFR1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％，39．1％，48．7％，677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％，22．7％，11．1％。在苗族还发现1例677TT／1298CC双纯合子。结论．MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异；贵州雷山苗族、荔波布依族．MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率，贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。     

贵州侗族、苗族和汉族人群乙型肝炎病毒基因型分布

目的　了解贵州侗、苗、汉族HBV感染者的基因型。方法　比较 12 7株各基因型HBV全序列S基因核苷酸序列 ,用DNA分析软件筛选出 3个限制性内切酶。设计 3条HBVS区引物并进行聚合酶链反应扩增 ,产物经MboⅠ、BstNⅠ或BsmAⅠ酶切 ,分析酶切产物电泳图谱 ,建立区分HBV(A～F)基因型的方法。对贵州 16 6份侗、苗、汉族HBV感染者血清进行基因分型 ,5份PCR产物直接测序验证分型方法的准确、可靠。结果　S基因PCR RFLP分型结果准确 ,5份酶切鉴定结果经测序证实。 16 6份标本中 ,B基因型 138份 (83 13% ) ,C型 2 8份 (16 87% ) ,未发现B、C以外的其他基因型。侗族的 4 8例中 ,4 7例为B型 (97 92 % ) ,1例C型 (2 0 8% ) ,苗族的 5 2例中 ,4 9例为B型(94 2 3% ) ,3例C型 (5 77% ) ;6 6例汉族也以B基因为主 (6 3 6 4 % ,4 2 6 6 ) ,但C型有 2 4例 (36 36 % ) ,与侗、苗族HBV感染者相比 ,差异有显著意义 (χ2 =35 0 5 88,P <0 0 0 5 )。结论　贵州地区HBV基因型由B、C 2型构成 ,且以B基因型为主。汉族患者C型较多 ,而侗、苗族患者中B型是占绝对优势的基因型。     

云南汉族15 个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析

目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15 个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法:收集云南汉族313 名无关个体血样,提取DNA,PCR 复合扩增并利用ABI鄄3130 型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR 基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg 遗传平衡检验。结果:云南汉族这15 个STR 基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05),杂合度在0.636 ~0.901,匹配概率在0.034 ~0.220,单一STR 位点的个体识别率在0.780 ~0.966、非父排除率在0.336 ~0.797、多态性信息总量在0.555 ~0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15 个STR 基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论:云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 这15 个STR 基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。     

广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的：调查广西毛南族人群3个短串联重复序列(STR)基因座CSF1PO、TPOX、TH01的遗传多态性,探讨广西毛南族人群的起源。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体;计算等位基因频率、遗传距离,构建系统发生树。结果：3个STR位点共检出18种等位基因,其频率分布在0．0050～0．4525之间;平均杂合度为0．6850,平均多态信息总量为0．6408,累积个体识别力达0．9969,累积非父排除率达0．9282。广西毛南族与广西壮族、广西水族、海南黎族、云南傣族、云南布依族的遗传关系较近。结论：广西毛南族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,本研究结果佐证了广西毛南族可能起源于百越民族。     

湖南3个民族一侧优势行为性状的基因频率分析

对湖南侗族、苗族和汉族3对一侧优势行为性状的基因频率进行了调查分析,结果表明,汉族扣手的显性基因频率均极明显低于侗族和苗族,且其利手的显性基因频率也极明显低于苗族,但侗族利足的显性基因频率明显或极明显低于汉族或苗族。     

云南西部彝族HLA-DQA1基因构成及中华民族19个华人群体DQA1基因频率的比较分析

目的探讨云南漾濞彝族族群HLA-DQA1频率分布特征,并与华人19个群体比较。方法采用限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法。结果DQA1*0301(31.63％)最高,*0401(1.02％)最低。卡方总体检验表明,该族群与北方六个汉人群体、满族、新加坡群体及新疆维吾尔族无显著差异(P>0.05),但有个别基因频率的显著差异;布依族、傣族、台湾群体组成复杂,与其他群体有很大显著差异（P>0.001);广东汉人与广西壮族与其他群体也有极其显著的差异;哈萨克族与维吾尔族相似;维吾尔族与部分北方汉族并无显著差异;藏族与哈萨克族、新加坡群体无显著差异。结论南方各族群DQA1的复杂构成,可能与起源的多样性或地域环境有关。漾濞彝族族群HLA-DQA1构成有北方族群特征。     

广西黑衣壮族D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性

目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座:D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的群体遗传分布资料。方法:应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析180名广西黑衣壮族无关个体。结果:4个STR基因座平均观察杂合度分别为0.8361;平均多态信息总量为0.8047;累积个体识别力达0.999 988 391,累积非父排除率达0.988 207。在D19S400、D20S161基因座上广西黑衣壮族与广西武鸣壮族、广州汉族与青岛汉族的等位基因频率分布差异均无统计学意义;广西黑衣壮族与广西武鸣壮族遗传距离为0.0304。结论:D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因11、D19SA00的等位基因12、D20S161的等位基因18可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因。广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记。同一民族内不同支系的遗传关系近于不同民族间的遗传关系。