颅狭窄症18例临床分析

颅狭窄症又叫颅缝早期闭合症。系因1个或数个颅骨骨缝闭合过早所致的头颅畸形。临床表现为颅内压升高及脑组织和颅神经受压的征象。 作者在阿尔及利亚工作的后期,发现颅狭窄症在该国并不少见。在3个多月内共遇到8例,均为男性。最小2岁,最大22岁,5～6岁4例,8岁1例,13岁1例。就诊时主诉1例为头大,1例为智力低下,其余均因其他疾病就诊时被发现。症状多不甚严重。计呕吐2例,头痛4例,视力减退1例,智力低下1例。体征中额顶部隆起如塔顶者5例,前额及枕部突出形如覆舟者3例,斜视1例,眼球突出3例。1例作腰椎     

先天性智力低下的细胞遗传学研究——脆性X染色体检测方法的探讨

脆性X染色体综合症(简称脆X征)是近几年新发现的一种X连锁智力低下疾病,患者多为男性,他们都有明显的细胞遗传学标记,即在X染色体长臂末端有一个脆性位点(Xq27),使Xq28呈随体状。它     

应用FMR1基因检测脆性X综合征

脆性X智力低下综合征(fra x)是发病率仅次于先天愚型的最常见的遗传性智力低下疾病。Fra X的遗传方式是X连锁遗传,占X连锁遗传性智力低下的40％。Frax综合征在群体中,男性患病率为1/1250,女性患病率为1／2000,平均人群患病率为1／850.Fra X女性中的携带者频率为1/700。我国年出生婴儿2000万,计算起来我国每年将出生fra     

脆性X综合征实验室诊断研究进展

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变(full mutation,FM)相关表型发病率在男性约为1/4 000,女性约为1/6 000[1].该病发病具有明显的性别差异,男性FXS病人主要的临床特征为:轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、尖下巴等).部分男性病人也表现为多动、注意力不集中、目光接触回避、拍手等行为障碍;全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下,其余40%正常[2-3].     

结节性硬化症6例临床分析

结节性硬化症（TuberoussclerosisTS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。癫病和智力低下是患儿就诊的主要原因。近2年来，我们对以上述原因就诊的患儿进行脑CT检查时发现6例给节性硬化症患儿，报道如下。1临床资料本组6例，男2例，女各冽；年龄4个月、7个月、4岁各1例、9个月3例。6例均无产伤及产时窒息史。抽搐形式表现为婴儿痉挛者5例，癫痫大发作反倒。从出现抽搐到就诊时间为1天～3年。6例中除1例4个月患儿无明显智力低下外，其余5例中，4岁1例表现明显智力低下，4例均有智力发育落后和运动发育落后。全部患儿均可见到皮肤脱…     

结节性硬化10例分析

结节性硬化（TS）是一种常染色体显性遗传病，多见于婴幼儿，男性多见。临床表现为皮肤损害、癫痫发作以及智力低下，可累及全身多个脏器。本病是一种神经皮肤综合征，影像学具有特征性表现。现将本院1995～2006年收集的10例结节性硬化病例报告如下。     

多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析

目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P023鉴定或判断发生异常片段的大小.MLPA主要实验步骤包括:DNA变性、分子杂交、连接反应和特异PCR扩增,扩增的PCR产物用ABI 3100测序仪进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.结果 在180例原发性智力低下患儿中发现13例存在染色体亚端粒重排(7%):其中12例为致病性,均为新生突变;1例2号染色体长臂末端缺失(2qdel)来源于表型正常的父亲.结论 亚端粒重排是原发性智力低下伴单发或多发畸形的致病原因.     

脆性X综合征

脆性X综合征是指由X染色体长臂末端2区7带出现断裂或随体样改变[具有这种改变的X染色体称脆性X染色体(简称脆性X)]而引起的智力低下、巨睾症和特殊面容为特征的症侯群。本综合征由美国Lubs于1969年首先报告。国内自许碧珍等1984年首次报告后,已发现15例男性患者和13例女性携带者。据调查,在男性严重智力低下的病因中,脆性X综合征仅次于Down’s综合征。为引起临床工作者的重视,本文就此综合征的有关问题作一概述。     

脆性X综合征诊断与治疗进展

脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰ ～0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3 ～1/2。男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000 ～1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100 ～1/200[1]。FXS是一     

一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078（exon 1）G>A（p.Glu360Lys）变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿（包含本文病例）发病特点为：（1）均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%（11/14）具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%（5/14）病程中存在癫痫持续状态;（2）癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%（10/13）存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。     

脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大     

家族性智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %～0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0 2 %～ 0 .0 6 %。本病的临床表现除了有程度轻重不等的智力低下外 ,尚有其他体格和生理行为异常 ,包括颜面狭长、前额及下颌突出、招风耳、浆液性耳炎、关节过度伸展、扁平足、二尖瓣脱垂、男性青春期后巨睾症、自闭症、多动症、注意力缺欠、睡眠紊乱等表现[1 ] 。194 3年Martin等首次报道 1家系 11例智力低下患者 ,随后的研究发现脆性X综合征是一种单基因病 ,其相关基因位于Xq2 7.3区的脆性部位。 1991年 …     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。     

157例智力低下儿童的染色体分析

本文通过对１５７例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体２２例，异常检出率为１４％，以２１三体所占比例最高。异常核型中结构异常４例、数目异常１８例，资料中还包括了三例国内外见核型。本文检测的１５７例智力低下儿童中男性为１０３例，占６５．６％；女性为５４例，占３４．４％，性别比为１．９：１。可见男性发病明显高于女性。     

脆性X染色体综合征一家系调查

本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例患者均检出脆性X染色体,频率为7～13%,且fra(x)在X染色体末端q27—28带区。两例肯定携带者,fra(x)检出率分别为0%、1%。fra(x)的检出对产前诊断和预防X-连锁智力低下有重要意义。     

左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫伴智力低下的疗效观察

目的：观察左乙拉西坦单药治疗癫痫的同时对改善癫痫患儿智力水平的疗效。方法：癫痫伴智力低下患儿48例,其中轻度36例,重度12例,测定认知功能后,给予左乙拉西坦单药治疗。起始治疗剂量5 mg·kg^-1,2次·d-1口服,每2周增加5 mg·kg^-1,最大治疗剂量20 mg·kg^-1。治疗3及6个月后,再次测定患儿认知功能,并比较治疗前与治疗3及6个月的认知功能。结果：左乙拉西坦治疗3个月后,22.2%轻度智力低下患儿和16.7%重度智力低下患儿的IQ均提高5分以上;治疗6个月后,86.1%轻度智力低下患儿和41.7%重度智力低下患儿的IQ均提高5分以上,与治疗3个月比较差异有显著性（P<0.01）,且轻度智力低下组的智力改善显著优于重度智力低下组（P<0.01）。左乙拉西坦治疗6个月后,41%轻度智力低下患儿平均IQ较治疗前显著提高（P<0.01）;而重度智力低下患儿平均IQ较治疗前无显著提高（P>0.05）。结论：左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫,可以明显改善轻度智力低下患儿的智力水平。     

神经纤维瘤病一家系患同病7例报告

我们见到神经纤维瘤病在一家三代共14人,有7人患病。女性5例,男性2例,三代均有。发现他们均自幼发病,皮疹形态相同,均伴有智力低下,其中一例伴有胸廓的畸形,现报告如下。病例报告杨××,女,60岁,家务。自幼躯干出现淡褐色斑,逐渐增多,伴有黄豆至豌豆大皮色     

130例智力低下的细胞遗传学研究

智力低下在儿童中并非罕见,它不仅严重危害儿童的身心健康,也造成家庭的痛苦和负担。做好其病的调查和防治工作实属必要。染色体病是智力低下的病因之一我,院自1983年1月～1986年2月对130例智力低下患儿作了细胞遗传学研究,兹将结果报导如下:材料与方法检查对象:130例患儿中44例为本院门诊及住院病人,86例系广州市儿童福利院留     

围产期脑损伤致智力低下儿童脑电地形图的变化

本文在脑电图的基础上应用脑电地形图对50例围产期脑损伤所致智力低下儿童的脑电地形图进行了分析。结果表明:智力低下患儿脑电地形图的δ波均有异常,频率功率谱均较正常人增高、智力低下程度越重,波及频段亦越广,脑电地形图的改变与智力低下程度有关。通过脑电地形图能直观形象地了解大脑的机能,对儿童智力低下的早期诊断提供了更加可靠的数据和图形图像。