选择性IgA缺陷时的IgG亚类:IgG—IgA缺陷的重要性

选择性IgA缺陷约占人群的1/700,其中大多数健康,但发生感染、自身免疫病、特应性和吸收不良症的频率增高。为了阐明为什么有些IgA缺陷者得病,而有些则否,本文测定不同类型IgA缺陷的IgG亚类,以资分析。     

29例选择性IgA缺乏症的免疫学表现

原发性免疫缺陷病是造成小儿反复感染的重要原因之一,而选择性IgA缺乏症的发病率在原发性免疫缺陷病中居于首位。在欧美,该病的人群发病率约为0.14～0.2％。在我国尚无统计。近年来我院已发现的原发性免疫缺陷病共10种77例,其中选择性IgA缺乏症29例,占37.7％。自1962年West等首次报告该病以来,人们陆续描述了该病的临床及实验室表现。并对其病因、免疫学状态及治疗等进行了探讨。国内近两年来也有报告。现就我院29例选择性IgA缺乏症免疫学表现报告如下。     

IgA缺乏患者的循环免疫复合物(IC)测定

IgA 缺乏是常见的免疫缺陷病,发生率为1/400～1/700。IgA 缺乏与某些自身免疫     

炎症性肠病患者淋巴细胞IgA生成缺陷

以前曾报导炎症性肠病(IBD)患者的某些免疫学异常,但无人提供此病的免疫发病机理、家族发病率以及外科手术后复发率的一致解释。由于IgA对肠的防御机理起主要作用,故提出IgA分泌缺陷。并且IgA功能相对缺陷也能解释此病的许多临床症状。为了进一步验证被刺激的外周血淋巴细胞合成IgA缺陷的假说,作者研究了31例IBD(26例Crohn氏病,5例溃疡性结肠炎)患者,     

体液免疫缺陷病(附19例报告)

<正> 原发性免疫缺陷病(PID)近年来已引起广大临床医师的重视,体液免疫缺陷病(HID)在PID中占很高的比例(50％以上)。我院近4～5年来在住院及门诊患儿中诊治了HID19例,其中选择性IgA缺乏症10例(52.6％);普通易变型免疫缺陷病4例(21.1％);婴儿暂时性低丙球蛋白血症5例(26.3％),现综合报告如下。     

孕中期唐氏综合征及开放性神经管缺陷产前筛查7709例分析

唐氏综合征是发病率最高的染色体病,人群发病率为1/700,主要表现为严重的智力低下,智商（IQ）常低于58,50%合并有先天性心脏病,给家庭及社会带来沉重的负担。开放性神经管缺陷发病率为2‰～6‰,主要表现为无脑儿和脊柱裂,部分孕期超声可检出,少数要到出生后才能发现。神经管缺陷的胎儿大多数不能成活,即使成活,也存在严重的残疾。     

IgG亚类缺陷患儿血清微量元素变化及铁锌治疗的探讨

<正>IgG亚类缺陷病是小儿时期较常见的体液免疫缺陷病.其发病机理尚不明确.已证实缺铁缺锌易致反复呼吸道感染,且IgG亚类缺陷检出率明显增高.本文对38例IgG亚类缺陷伴呼吸道感染患儿测定了血清11种微量元素并观察了补充铁锌后有关免疫指标的变化.1 材料与方法1.1 对象 IgG亚类缺陷组38例,男24例,女14例,平均年龄4.42岁(1～13岁);其血清IgG亚类浓度均低于同龄正常儿童参考值下限((?)—1.96s).均表现为反复呼吸道感染.其中选择性缺陷25例(65.70%),以IgG_2缺陷为主;联合缺陷13例(34.30%).自儿童保健门诊、幼儿园选择42名健康儿童为对照组,男女各21例,平均4.25岁(1～10岁),均无反复感染史.1.2 方法 血清微量元素测定采用等离子体直读光谱法,同时测定血清11种微量元素含量;血清IgG亚类浓度采用ELISA方法测定;血清IgG、IgA、IgM采用单向免疫扩散法;外周血T细胞及其亚群采用抗人T细胞McAb致敏红细胞花环法;T细胞增殖反应为PHA刺激~3H-TdR掺入法.治疗与随访:对伴有血清铁和(或)锌降低的IgG亚类缺陷患儿,补充硫酸锌2.3～4.5mg/(kg·d),富马酸亚铁4.5～6mg/(kg·d)以及抗感染等对症治疗,2个月为一疗程.2 结果     

糖原贮积症Ⅰ型1例

糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万～1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称Von Gierke病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积在肝肾,也称肝肾型糖原贮积症。 病例:患者,女,22岁,幼年即诊断患有本病。无家     

自体外周血干细胞移植纠正选择性IgA缺乏症

选择性IgA缺乏症 (SIgAD)是原发性免疫缺陷病中最常见的类型 ,约占6 0 %以上 ,其患者分泌性IgA减少 ,血清中的IgA浓度低于 0 .0 5g L ,同时其他类型的免疫球蛋白的含量通常是在正常范围。 2 0 0 1年 6月我们对 1例难治性系统性红斑狼疮合并选择性IgA缺乏症患者行自体外周血干细胞移植 (APBSCT)并进行CD34 细胞分选治疗 ,现已随访 2 4个月 ,患者除SLE的相关症状获得满意缓解、实验室检查指标恢复正常外 ,意外的发现其血清IgA水平也逐渐恢复至接近正常的水平 (见表 1)。选择性IgA缺乏症的病因和发病表 1　患者治疗后血清IgG、Ig…     

开封地区109例唐氏综合征临床分析

<正>唐氏综合征又称21-三体综合征(先天愚型),是最常见的一种染色体病,,发病率为1/800～1/600[1]。主要临床表现为严重的智力低下,IQ25～70(正常人为90以上)[2],特殊面容,大部分患者生活不能自理,一半以上伴有心脏畸形     

选择性IgA缺陷和丙种球蛋白治疗原发性免疫缺陷患者的抗IgA抗体

作者用酶联免疫吸附试验检测了106例供血者,40例丙种球蛋白治疗的原发性免疫缺陷患者和46例选择性IgA缺陷患者血清中的抗IgA抗体。结果发现5.6％的供血者、17.5％原发性免疫缺陷患者和36.8％选择性     

遗传性代谢缺陷病研究进展

遗传性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,inheritedmetabolicdisease)是因体内某些酶的遗传缺陷 ,致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病[1] 。随着医学水平的提高 ,对这类疾病的认识不断深入[1～ 3 ] 。现普遍认为对遗传性代谢缺陷病的早期诊断是衡量国家医学发展水平的重要指标。一、遗传类型及发病率遗传性代谢缺陷病绝大多数属常染色体隐性遗传[1] 。虽然单一病种发病率较低 ,但因种类繁多 ,所以总体发病率较高。 1999年 2月至 2 0 0 0年 2月澳大利亚对 1994 2例新生儿进行了筛查 ,结果 9例新生儿诊断…     

大连地区唐氏综合征发病率的调查研究

目的调查大连市2007年～2011年唐氏综合征（DS）的发病情况。方法根据大连市妇幼信息监测网,调查2007年～2011年间大连市活产新生儿数,通过大连市出生缺陷监测网统计、大连市四所染色体病诊断实验室诊断的0～6岁儿童中DS患儿及大连产前诊断中心在孕中期诊断出来的DS患儿,三者之和为大连市DS患病人数,从而计算DS的发病率,并比较男女发病率的差别及合并其它畸形的比例;调查活产儿母亲分娩时年龄分布情况,计算各年龄段的DS发病率,比较不同年龄段发病率的差别。结果：1.五年间共调查活产新生儿242 329例,DS患儿163例,总发病率6.73/万,其中男性发病率为7.71/万,女性发病率为5.66/万,二者比较差异有统计学意义（P=0.05）;2.DS发病率在母亲不同年龄段有明显差别,35岁以上发病率明显增高;3.DS患儿常常合并其他畸形。结论大连市唐氏综合征的发生率为6.73/万,男性发病率大于女性。此病患儿常合并其他出生缺陷。其发病率随母年龄增大逐渐升高。因此应积极采取产前预防及干预措施,尽量避免DS患儿的出生,从而提高出生人口素质。     

糖基化异常IgA1自身聚合或与IgG形成的大分子可能与IgA肾病病理表型相关

目的 IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病之一,其临床病理表型多种多样.血清中糖基化异常的IgA1及其与其他免疫球蛋白所形成的大分子复合物可能是本病重要的发病原因.本文探讨IgA1大分子复合物的组成和结构特征,及其与IgA肾病不同病理表型之间的关系.方法 制备偶联有去唾液酸IgA1（DesIgA1）和去唾液酸去半乳糖IgA1（DesDeGalIgA1）的琼脂糖亲和层析柱（DesIgA1/Sepharose,DesDeGalIgA1/Sepharose）.取10名轻度系膜增生性IgA肾病患者、10名局灶增生硬化性IgA肾病患者及10名正常人血清,分别经DesIgA1/Sepharose和DesDeGalIgA1/Sepharose分离,测定IgA1结合蛋白（IgA1-BP）含量及其中IgA1和IgG浓度,并检测IgA1-BP中IgA1糖基化程度,比较其在IgA肾病不同病理表型间的差别.结果 从两种亲和层析柱上所洗脱的IgA1-BP含量,在不同病理类型IgA肾病患者及正常人间无明显差别.在DesDeGalIgA1/Sepharose上洗脱的IgA1-BP中,两种病理类型IgA肾病患者IgA1唾液酸均严重缺失;在局灶增生硬化性IgA肾病患者中,IgA1分子半乳糖缺失比正常人严重.同时,局灶增生硬化性IgA肾病患者血清中与DesDeGalIgA1/Sepharose结合的IgG的含量显著多于正常人.结论 糖基化缺陷的IgA1自身聚合及与IgG聚合形成的大分子复合物可能与IgA肾病的病理表型相关.     

Down''s综合征产前筛查方法进展

Down's综合征(Down's syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见的染色体病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/1000.     

免疫球蛋白G亚类缺陷病

采用单克隆抗体酶联免疫吸附试验,对5例2～8(10/12)岁反复呼吸道感染患儿的血清免疫球蛋白(Ig)G亚类作了测定,21例同龄健康儿童作为对照组。结果发现IgG_1缺乏症2例;IgG_2-G_4/IgG_2缺乏症2例;另1例血清总IgG、IgM和IgA均下降,IgG亚类呈比例降低,诊断为常见变异型免疫缺陷病(CVID)。     

盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析

目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤纸干血片样本,应用串联质谱技术和非衍生化实验方法,检测样品中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等指标,筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等27种疾病,对可疑结果进行复检和召回复查,对高度可疑结果进行确诊和跟踪随访。结果共筛查新生儿78904例,其中可疑阳性693例(0.9%),确诊18例,发病率1/4384。其中高苯丙氨酸血症10例,发病率1/7890;高脯氨酸血症3例,发病率1/26301;原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症I型、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,发病率分别为1/78904,此外发现有明显生化表现的高苯丙氨酸血症致病突变携带者2例和原发性肉碱缺乏症致病突变携带者1例。结论应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,具有一次检测同时筛查多种疾病的特点,这对降低本地出生人口缺陷,提高出生人口素质,是十分必要的。     

Down''''s综合征妊娠早期的筛查

Down's综合征为最常见的染色体病,在新生儿的发病率为1/600～1/1000,由于此病的危害极大,至今无确切治疗方法,只有通过产前诊断,确诊Down's综合征胎儿引产,减少病残儿的出生.     

选择性IgA缺乏症血清中抗反刍动物蛋白抗体的探讨

<正> 血清IgA含量的测定对于选择性IgA缺乏症(Selective IgA Deficiency,SIgAD)的诊断具有十分重要的意义。一般采用单向环状免疫扩散试验进行测定,作为试剂的IgA抗体多为马抗人或羊抗人IgA。早在七十年代,Ammann等曾报告,SIgAD患者血清中可存在抗反刍动物蛋白的抗体。WHO     

苯丙酮尿病(综述)

苯丙酮尿病是Folling在1934年发现的。曾一度被称为苯丙酮酸性精神幼稚病,后由Penrose等改为苯丙酮尿病(PKU)。本病向来被作为研究先天性代谢缺陷的模式。近年来,由于基础科学的突飞猛进,本病的发病机理,临床表现、诊断、预防和治疗等各方面都有新的进展。发病率据国外报道,患者约占精神病院住院者的0.5～1.0％;估计群体的发病率约1:16,000。性别不拘。犹太人和黑人的发病率较低。遗传学本病以常染色体隐性方式遗传。患儿父