酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。     

膜蛋白和胞浆蛋白缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从膜蛋白缺陷，胞浆蛋白缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，显示了分子生物学在原发性免疫缺陷性发病机制，诊断和今后基因治疗应用的重要性。     

人类原发性免疫缺陷病的分子生物学研究

原发性免疫缺陷病是一组与遗传密切相关的疾病,其病因尚未完全清楚,近年来随着分子生物学技术的发展,一部分原发性免疫缺陷病的发病机制在基因水平上得到了阐明。从分子生物学水平上对该病进行研究具有很大的发展前景,也有助于我们更深入地了解人类免疫系统的作用机制。与国外相比,国内对该病的研究才刚刚起步,除了有限类型的原发性免疫缺陷病基因突变被报道外,尚未见相关的功能性研究。本文从B淋巴细胞发育、免疫球蛋白类别转换、膜蛋白和胞浆蛋白,以及NADPH氧化酶缺陷的角度阐述原发性免疫缺陷病的分子生物学发病机制。     

首届原发性免疫缺陷病（PID）培训班于2008年2月22-25日在中国三亚举办

为了加强我国对于原发性免疫缺陷病（PID）的科研与诊断治疗工作的开展和推广，“北京大学医学部原发性免疫缺陷病研究中心”和“瑞典卡洛林斯卡医学院临床免疫学系”将联合举办首期“原发性免疫缺陷病（PID）培训班”。     

续发性免疫缺陷病

续发性免疫缺陷病的概要免疫缺陷病从其发病原因和机制可分为原发性免疫缺陷病和续发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病的先天性免疫系统缺损部位和机制均已清楚,也有系统的分类。但续发     

原发性体液免疫缺陷病的研究进展

原发性体液免疫缺陷病是原发性免疫缺陷病（PID）中常见的一类疾病，其并发症严重威胁着患儿的健康。近年来，原发性体液免疫缺陷病逐渐受到各国医学界的重视，对原发性体液免疫缺陷病的研究也取得了巨大的成果。研究原发性体液免疫缺陷病的临床表现和病因：对指导临床诊断、治疗、改善预后有积极的意义。     

细胞因子的异常调节在免疫缺陷中的作用

Ｔ淋巴细胞源性细胞因子可介导或调节多种免疫应答，γ但细胞因子表达缺陷、失衡或调节异常与免疫缺陷病有关，患者见有ＩＬ－２、－３、－４、－５、ＩＦＮγ等表达降低或过量合成，新生儿的生理性免疫缺陷则因未接触过抗原，也表现上述现象，这与体内缺乏相应记忆性Ｔ细胞相关。从基因结构和基因转录水平分析，上述多种细胞因子基因关键序列的甲基化程度和启动子中调节因素的差异导致相应ｍＲＮＡ合成量下降。临床实例也阐明细胞因子产生缺陷和失衡与免疫缺陷有关系。该资料为深入了解免疫系统的正常发育和人类原发性免疫缺陷提供有益的信息。     

免疫缺陷病与恶性肿瘤

原发性免疫缺陷病伴发恶性肿瘤原发性免疫缺陷病患者中的癌症病死率超过一般人群100～200倍。原发性免疫缺陷病患者中恶性肿瘤发病率各家报导不一,从1.2%(700例)到1.7%     

普通变异型免疫缺陷病基因缺陷研究进展

普通变异型免疫缺陷病(CVID)是一种可发生于任何年龄的原发性免疫缺陷病,病因难以确定,主要影响抗体合成,严重时可危及生命。CVID的发生可能与基因突变有关,自2003年以来,已经发现编码TACI、ICOS、CD19、BAFF-R的基因突变与CVID的发生相关。这些发现对于揭示CVID的病因,探讨CVID的基因诊断策略,以及未来进行CVID基因治疗研究具有重要意义。     

儿童原发性免疫缺陷病患者EBV转化的B淋巴母细胞系的建立及应用

目的: 建立原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,保存原发性免疫缺陷病人特有的基因组资源,为进一步研究原发性免疫缺陷病提供丰富实验材料.方法: 采用密度梯度离心法分离PBMC,加入环孢菌素A、 EB病毒共培养以转化外周血淋巴细胞.结果: 成功建立14例原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,建株成功率100%;对已建立的永生细胞株冻存和复苏,成功率为100%;转化前后制备细胞染色体和G显带核型分析无明显改变.结论: 经EB病毒成功转化外周血B淋巴细胞为永生细胞株,为进一步开展原发性免疫缺陷病的基础研究提供了资料.     

免疫缺陷病专题讨论会纪实

<正> 上海市免疫学会于1984年7月5日及12日举行了免疫缺陷病专题讨论会,分别就原发性免疫缺陷病(PID),继发性免疫缺陷病(SID),获得性免疫缺陷综合征(AIDS)及免疫受损宿主(immunocompromised host)的感染等问题的研究现状及进展进行了中心发言及讨论,现将讨论会纪要整理如下。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压是我国发病率最高的心血管疾病，是一种多基因，多因子病。一氧化氮是重要的内皮衍化的舒张因子，很多生理性的以及药物引起的血管舒张都是通过一氧化氮途径实现的。但内皮型一氧化氮合酶基因的突变与原发性高血压的关系仍有待明确。     

原发性高血压相关基因的研究进展

原发性高血压是一种由遗传因素和环境条件共同决定的复杂的多基因病。此病相关基因的结构和表达异常可导致高血压，因此它的研究一直受到人们的重视，本就近年来该研究领域的一些进展做一综述。     

29例选择性IgA缺乏症的免疫学表现

原发性免疫缺陷病是造成小儿反复感染的重要原因之一,而选择性IgA缺乏症的发病率在原发性免疫缺陷病中居于首位。在欧美,该病的人群发病率约为0.14～0.2％。在我国尚无统计。近年来我院已发现的原发性免疫缺陷病共10种77例,其中选择性IgA缺乏症29例,占37.7％。自1962年West等首次报告该病以来,人们陆续描述了该病的临床及实验室表现。并对其病因、免疫学状态及治疗等进行了探讨。国内近两年来也有报告。现就我院29例选择性IgA缺乏症免疫学表现报告如下。     

普通变异型免疫缺陷病——(附1例尸检报告)

<正> 普通变异型免疫缺陷病(CVID),又名迟发型低丙球蛋白血症,它是在成人多见的唯一原发性免疫缺陷病,我们经尸检发现1例,现报告如下。     

BCGF对普通变异型免疫缺陷病激活B细胞增殖的影响

普通变异型免疫缺陷病(Common Variable im-munodificiency CVID)是儿童时期常见的原发性免疫缺陷病,其特点为低免疫球蛋白(Ig)血症和反复感染,发病机理复杂,部分病例B 细胞完全缺如,大     

原发性免疫缺陷小儿的口腔病变

原发性免疫缺陷小儿的口腔病变［俄］／Ｔｐ／／ＣＴＯＭ－－１９９３，７２（４）．－７３～７５为研究有原发性免疫缺陷小儿口腔病的发病情况，调查３～１４岁的小儿６７例，分３组：第１组４０例，主要是体液免疫缺陷：①无γ－＋球蛋白血症２２例，除２例外，均有龋病...     

原发性免疫缺陷病的实验室诊断

原发性免疫缺陷病（PIDs）是一类罕见的疾病，主要表现为发育、成熟及免疫功能细胞方面的异常。受累个体对反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前，已鉴定出至少95种免疫缺陷病。反复感染仅是诊断PID的重要线索，确诊有赖于实验室检查。本文就PID实验室检查的一般原则及各种类型PID的实验室表现作一介绍。     

代谢性皮肤单基因病临床与分子遗传学研究进展

代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常.常见的代谢性皮肤单基因病有家族性原发性皮肤淀粉样变、红细胞生成性原卟啉病、遗传性血色病、弥漫性躯体血管角皮病、类脂蛋白沉积症和苯丙酮尿症等.其中家族性原发性皮肤淀粉样变具有一定的遗传异质性,国内外很多家系尚未发现易感基因,未来需要继续探索.FECH基因的突变类型众多,这给明确红细胞生成性原卟啉病的突变位点和产前诊断带来一定困难.蛋白酶体抑制剂MG132和rhɑ-GLA联合应用可以显著恢复GLA酶的活性,未来可能有助于研发治疗弥漫性躯体血管角皮瘤的药物.     

流式细胞术在原发性免疫缺陷病诊断中的应用(文献综述)

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PID）是一类罕见的由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。患者表现为反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前已鉴定出至少95种免疫缺陷病,这个数目将会随着更多的遗传缺陷的发现而继续增加。PIDs可分为五类：体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、其他明确的免疫缺陷综合征、补体缺陷和吞噬细胞缺陷。