以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性误诊21例临床分析

目的探讨以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对21例以肾脏损害为首发症状的HLD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果误诊为急性肾炎9例,肾病综合征4例,IgA肾病5例,紫癜性肾炎3例,误诊率达100%。结论以肾脏损害为首发症状的HLD临床表现多种多样,其中以血尿最为常见。临床上对治疗效果不佳的肾炎或肾病患儿,尤其是有不明原因的血尿者,应进行血清铜蓝蛋白（CP）、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除HLD的可能。     

溶血为首发症状的肝豆状核变性2例

１ 临床资料 例１，女，１２岁，因上腹痛２天伴皮肤巩膜黄染，Ｂ超胰腺肝脾肿大，尿淀粉酶２１２２苏氏单位／ｄＬ，拟诊急性胰腺炎收外科病房。经禁食、 抗感染等治疗３天无好转，黄染加重， 血色素由８５ｇ／Ｌ降至５１ｇ／Ｌ。且出现尿蛋白（＋＋＋），红血球 （＋），拟诊溶血性贫血转小儿科。经碱化尿液、激素、铁剂、抗感染等治疗半个月，病情渐好转，Ｈｂ升达７７ｇ／Ｌ，尿常规正常，查Ｃｏｍｍｂ＇ｓＴｅｓｔ：直接抗体间接抗体均阴性，谷丙转氨酶正常，Ｂ超无变化，予带药出院。１个月后患儿面色苍黄伴酱油色尿２天再入院。查体…     

肝损害为首发症状的肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｆｐｌｅｎｆｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｆｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种以常染色体隐性遗传的铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其特点是体内组织器官铜异常沉积 ,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而在早期表现为多种临床症状和体征。临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要 ,为提高对本病的认识 ,现将我院收治的以肝损害为首发症状的ＨＬＤ 2 1例报告如下。1　资料与方法1.1. 　临床资料　 2 1例中男 15例 (71.4 % ) ,女 6例(2 8.6 % ) ;发病年龄 6～ (岁 ) 12例 ,9～ (岁 ) 6例 ,12…     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的 :分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因。方法 :对 16例肝豆状核变性患儿进行临床分析。结果 :16例患儿首发肝症状 9例 ,肾症状 3例 ,溶血性贫血 3例 ,脑症状 1例。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、肾功能不全、溶血性贫血、脑炎等。结论 :本病易被误诊误治 ,早期诊断治疗非常重要     

以精神症状为首发的肝豆状核变性病1例

患者，女，37岁，因妄闻、烦躁不安、方行紊乱2个月于2003年1月20日来我院就诊。1990年6月，患者在某地医院做剖腹探查时，发现肝脏肿大，表面呈结节状改变，未做病检。2个月前，患者出现明显精神异常，表现乱语。称有人要抓她。要害她全家，令全家人快逃走。情绪烦躁不安，易忘事，意识错乱，行为失常，生活不能自理。既往史、个人史及家庭史无明显异常。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析

目的 :阐明肝豆状核变性 (Hepatolenticular degeneration,HL D)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因。方法 :总结分析 3例首先出现精神症状的 HL D的临床资料。结果 :HL D在儿童期少数以精神症状首先起病 ,但精神症状出现时往往有神经系统的体征 ,查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因。结论 :HL D由于铜累积部位不同在儿童期亦可早期出现精神症状     

肝豆状核变性并肾损害8例分析

总结肝豆状核变性并发肾脏损害8例，提醒在有肾损害合并肝脏症状时，应全面分析，做相应检查，以免漏诊，误诊。     

肝豆状核变性临床症状及CT分析

肝豆状核变性临床症状及ＣＴ分析车振勇张敏新乡市中心医院神经内科（４５３０００）肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ′ｓ）病，属于常染色体隐性遗传病，其发病机理是由于体内铜代谢障碍。患病率０．５～３／１０万人，自１９１２年Ｗｉｌｓｏｎ首先描述以来，对其基因缺陷、...     

儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析

目的：阐明肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因。方法：总结分析3例首先出现精神症状的HLD的临床资料,结果：HLD在儿童期少数以精神症状首先起病,但精神症状出现地往往有神经系统的体征,查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因。结论：HLD由于铜累积部位不同在儿童期亦可早期出现精神症状。     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患女 ,1 2岁 ,以间断性血尿 1年半余入院。患者 1年半前无明显诱因出现间断性血尿 ,为全程 ,呈洗肉水样 ,无发热、尿频、尿急、尿痛及腰痛 ,无颜面及双下肢水肿 ,尿量可 ,在当地医院诊断为肾炎 ,给予抗炎、止血等治疗 ,效果不佳 ,时有反复 ,以血尿原因待查入我院儿科。查体 :神清 ,语利 ,轻度贫血貌 ,心肺腹部无异常 ,双肾区无叩击痛 ,神经系统检查未发现异常。出凝血时、血小板、肝功、肾功、免疫全套、抗“O”、血沉、肝胆脾双肾双侧输尿管 B超均正常。血红蛋白 1 0 0～ 1 1 0 g/ L,多次查尿常规红细胞 ( ～ ) ,2 4h尿钙定量 2 0 0 mg…     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性(附10例分析)

肝豆状核变性 ,又称 Wilson氏病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。早期诊断及治疗对疾病的预后有直接关系。我院自 1 992年 2月～2 0 0 1年 9月共收治以肝脏症状为首发表现的肝豆状核变性 1 0例 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 0例肝豆状核变性患者中 ,男 7例 ,女 3例 ,出现肝病症状年龄 1 1～ 5 8岁 ,平均年龄(1 7.78± 4.2 1 )岁 ,出现神经系统症状年龄 2 0～ 61岁 ,平均年龄 (2 6.5 6± 8.47)岁 ,两组患者年龄相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。有家族病史 3例 ,2例为胞弟 ,1例为父辈 ,主要表现均为肝病。1 .2　…     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色…     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。以青少年发病多见。由于本病临床表现各异,尤其早期症状不典型，易造成漏诊和误诊，现将近15年来诊治的12例HLD误诊病例进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。