多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　观察广州地区汉族伴或不伴迟发性运动障碍 (TD)的精神分裂症患者多巴胺D3受体 (DRD3)基因Ser 9 Gly多态性分布 ,探讨DRD3基因Ser 9 Gly多态性与TD发生的关系。方法对 1 4 0例精神分裂症患者采用不自主运动评定量表 (AIMS)进行评定 ,其中 53例伴TD ,87例不伴TD。应用聚合酶链反应和限制性内切酶长度多态性方法 ,检测 1 4 0例患者的DRD3基因Ser 9 Gly多态性 ,并对DRD3各等位基因及基因型与精神分裂症患者的TD表型进行关联分析。结果　 (1 )TD组与无TD组患者基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =5 6 ,υ =2 ,P >0 0 5) ,等位基因频数分布的差异有显著性 (χ2 =5 1 1 ,υ =1 ,P <0 0 5)。 (2 )按性别分组后 ,在男性患者中 ,伴TD患者较不伴TD患者 1 / 1基因型和等位基因 1频率的差异有显著性 (χ2 =5 2 4 ,χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5) ,等位基因 2的差异有显著性 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。在女性患者中 ,DRD3各基因型及等位基因的频率的差异均无显著性 (P >0 0 5)。结论　DRD3基因Ser 9 Gly多态性可能与精神分裂症尤其是男性患者的TD关联     

多巴胺D2受体基因与迟发性运动障碍关联研究

目的探讨DRD2基因TaqI多态性的分布与迟发性运动障碍(TD)的关联性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态的方法,检测100例精神分裂症伴TD患者、60例无TD患者和102名正常人DRD2基因TaqI多态性,比较各组等位基因和基因型频率分布的差异.结果经吻合度检验,精神分裂症伴有TD组、无TD组和正常对照组DRD2基因各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(x2=0.242,0.208,0.002,υ均=1,P均＞0.05);经比较,显示各基因型及等位基因在各组间分布无显著性差异(经Z检验,υ均=1,P均＞0.05);TD患者DRD2基因多态分布在不同性别之间无显著性差异(P＞0.05);在TD组中,基因型频数及等位基因频数与病程、服药时间、药物、剂量和AIM评分无显著性意义(P＞0.05).结论DRD2基因TaqI多态性可能与TD的发生无关联性.     

多巴胺D2受体基因的TaqI A多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的　研究多巴胺D2受体 (DRD2 )基因TaqIA多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　使用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度 ,并采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定患者精神症状 ;应用聚合酶链反应 (PCR)—限制性片段长度多态性 (RFLP)法分析TD组和非TD组的DRD2基因的TaqIA等位基因频率和基因型分布。结果　DRD2基因TaqIA的等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间均无显著性差异 ,且不同基因型间的AIMS总分值也无显著性差异。结论　在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqIA多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。     

COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系。方法以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性。结果(1)TD组与非TD组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异。(2)非TD组与正常对照组比较,非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07)。(3)COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性,A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型。结论本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性,高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性,低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症

目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康对照者进行基因分型鉴定。比较患者组与对照组DRD3多态性分布频率、精神分裂症早发组与非早发组基因分布频率差异,并与其他国家人群进行比较。结果:患者组与对照组之间等位基因分布无明显差异,早发组与非早发组亦未发现明显差异,而该位点等位基因分布频率与巴西、英国人群有明显差异。结论:研究人群中未发现DRD3基因Ser9Gly多态与精神分裂症存在明显关联。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症及其亚型的关联分析

目的：探讨精神分裂症及其亚型与多巴胺D3受体（DRD3）基因Ser9Gly多态性之间的关联。方法：使用病例－对照的关联分析方法，对528例中国汉族精神分裂症患者及241名正常对照者DRD3的多态性进行检测，并进行关联分析。结果：精神分裂症患者Gly9Gly基因型及Gly9等位基因明显高于对照组（患者组及对照组Gly9Gly基因分别为8．5％及4．6％，P＝0．053；Gly9等位基因频率分别为28．4％及23．0％，P＜0．05）；且首次发病为阳性症状者与对照组之间的等位基因的差异也有显著性（Gly9等位基因频率分别为28．6％及23．0％，P＜0．05，OR＝1．337，95％CI＝1．020－1．752）。结论：DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症整体存在显著性关联，尤其是与首次发病以阳性症状为主者关系密切。     

多巴胺D5受体基因多态性与慢性抽动障碍的关联分析

目的研究慢性抽动障碍与多巴胺D5受体基因多态性是否相关联。方法采用聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLPs)与琼脂糖电泳技术的方法,对176个符合CCMD-3诊断标准的慢性抽动障碍儿童与其亲生父母的多巴胺D5受体基因多态性分型,采用病例对照研究,数据统计采用单体型相对风险(GHRR和HHRR)与传递不平衡检验(TDT)方法进行分析。结果慢性抽动障碍与多巴胺D5受体基因多态性无显著关联。GHRR值为0．32～1．61;HHRR值为1.82;TDT值为2．25,其P值均大于0．05。结论慢性抽动障碍与多巴胺D5受体基因多态性无关联。     

多巴胺D5受体基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的　探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体 (DRD5 )基因多态性与精神分裂症的关系。方法　对 79例精神分裂症患者 (患者组 )和 75名正常对照者 (对照组 )采用聚合酶链反应 (PCR)扩增DRD5基因二核苷酸多态性片段 ,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定。比较患者组与对照组DRD5基因各等位基因分布频率。结果　 ( 1)患者组与对照组之间等位基因分布的差异无显著性 ( χ2 =12 2 6 ,P >0 0 5 )。 ( 2 )女性患者比男性患者及对照组 14 0bp等位基因有更高的分布频率 ;与男性患者比较 ,相对危险度 (RR) =2 73( χ2 =5 33,P <0 0 5 ) ;与对照组比较 ,RR =2 0 1( χ2 =4 5 9,P <0 0 5 )。结论　未发现汉族人群中DRD5基因多态性与精神分裂症存在明显关联 ,但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性     

多巴胺转运体基因与迟发性运动障碍的关联性

目的：探讨多巴胺转运体(DAT1)基因小卫星多态与迟发性运动障碍(TD)的关联性。方法：采用Amp—FLP技术，对99例精神分裂症伴TD患者和120名正常人的DAT1基因多态性进行检测，比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果：共观察到5种等位基因：320bp、360bp、440bp、480bp和520bp。经吻合度检验，TD组和正常对照组DAT1基因各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则。与正常对照组相比较，TD组中仅360bp等位基因频率显著减少(P＜0．05)。经关联性分析，DAT1基因该多态与TD不相关联。在TD组中，基因型频数及等位基因频数与病程、家族史、药物、剂量和异常不自主运动评定量表(AIMS)评分无显著性意义(P＞0．05)：结论：DAT1基因该位点多态可能与TD的发生无关。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症相关研究

本文综述了多巴胺 D3受体 ( DRD3)基因多态性与精神分裂症病因学、症状学、治疗学及诊断学方面的相关研究。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症相关研究

本文综述了多巴胺D3受体(DRD3)基因多态性与精神分裂症病因学、症状学、治疗学及诊断学方面的相关研究。     

多巴胺D2受体基因rs1800497多态性与精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体（DRD2）基因rs1800497多态性与精神分裂症发病的关系及其与性别的关联性.方法 采用TaqMan法检测200例精神分裂症患者（患者组）和219名健康对照（对照组）DRD2基因rs1800497单核苷酸多态性（SNP）,并对等位基因、基因型频率进行比较.结果 患者组与对照组rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.患者组或对照组不同性别rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.男性患者组与对照组相比或女性患者组与对照组相比,rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国汉族人群DRD2 rs1800497位点可能不是精神分裂症的易感位点.     

精神分裂症与多巴胺D3受体基因多态性的关联分析：家族史有无影响？

在精神分裂症的病因中间,遗传因素有重要地位。近年来对该病易患基因的连锁分析已作过一些探讨,但至今尚无明确结论。由于精神分裂症有可能受多基因控制,因而关联分析对病因研究是很有效的一种方法。英国Cordiff和法国Rouffach的两个研究小组曾分别报道精神分裂症与多巴胺D3受体基因(D3RG)的关联。在扩     

多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法对176例ADHD患儿(病例组)、98个ADHD核心家系(家系组,共294人)及119名正常对照(对照组)进行ADHD与DRD4基因48bpVNTR多态性的关联分析.结果所测人群中的48bpVNTR多态性表现为2～6次重复(分别为407、bp、455bp、503bp、551bp及599bp);其中以4次重复(73.9%)和2次重复(21.8%)最为常见;尚未发现7次重复序列.病例组2/2基因型(6.3%)显著低于对照组(14.3%;P=0.02),这种差异主要表现在ADHD混合型.对98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验,未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡(x2=5.119,v=4,P＞0.05).结论DRD4基因48bpVNTR多态性主要集中于4次重复序列片段上;48bp片段的重复次数可能与ADHD相关,重复2次时可以减少ADHD的易患性.     

多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的：探讨多巴胺D4受体DRD4基因多态性同强迫症（OCD）的关系。方法：采用PCR-AmFLP技术测定105例OCD患者和100例健康对照者的DRD4基因48bp可变数目重复序列的多态性。结果：OCD组与对照组间等位基因频数分布差异显著（P〈0.05）;其中患者组在4倍48bp重复序列纯合子的分布上明显低于对照组（P〈0.05）。结论：DRD4基因48bp可变数目重复序列的多态性可能与强迫症的发病有关。     

多巴胺D3受体Ser9Gly多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨多巴胺D_3受体(DRD3)基因Ser9Gly(第9密码子丝氨酸被甘氨酸替代)多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR),基因扩增的限制性片段长度多态性(Amp-RFLP)方法对精神分裂症56个先证者及其父母组成的核心家系进行检测,并对DRD3基因分型,精神分裂症的DRD3基因Ser9Gly多态性运用传递不平衡(TDT)检验。结果:精神分裂症与DRD3基因无显著关联(TDT值为0.388,P>0.05)。结论:DRD3基因Ser9Gly可能在中国汉族精神分裂症发病机制中不起主要作用。     

海洛因依赖与多巴胺D4受体基因的关联分析

家系研究、孪生子研究和寄养子研究结果表明,海洛因等非成瘾物质依赖受遗传和环境因素的共同影响.近年来,研究者们已开始对非成瘾物质依赖的易感基因进行了初步的探讨.许多研究证实成瘾行为的犒赏机制与中脑边缘/中脑皮层多巴胺通路有关,多巴胺受体基因也因此成为物质依赖易感性的主要候选基因之一.多巴胺d4受体基因外显子3的1个48bp片段的可变重复序列多态性(DRD4 VNTR)可能影响受体功能,一直以来备受多种精神疾病研究的关注.国外已有研究报告D4 VNTR长等位基因与酒中毒、海洛因依赖和男性非成瘾物质(大麻、可卡因、阿片等)的严重使用/滥用相关.本研究拟在中国汉族人群中探讨该多态性与海洛因依赖易感性的相关性.     

海洛因依赖与多巴胺D2受体基因的关联分析

目的：探讨海洛因依赖与多巴胺D2受体基因的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术，检测302例海洛因依赖者和177名正常对照者的D2受体基因-141C Ins/Del多态性的基因型和等位基因频率。结果：共检测出三种基因型：纯合子-141C Del/Del(304bp、304bp)、杂合子-141C Ins/Del(304bp、160bp、144bp)、纯合子-141C Ins/Ins(160bp、144bp)。海洛因依赖组的-141C Ins/Del多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性（X^2=5.33，P=0.07），但海洛因依赖组-141C Del等位基因频率（16.6％）高于对照组（11.0％；X^2=5.37，P=0.02）。结论：D2受体基因-141 Cins/Del多态性可能与海洛因依赖的易感性相关。     

精神分裂症患者多巴胺D2受体基因多态性与利培酮治疗效应的关联分析

目的:探讨多巴胺D_2受体基因(DRD2)多态性与利培酮治疗精神分裂症临床疗效的关系。方法:纳入汉族精神分裂症患者304例(研究组)和汉族健康对照120名(对照组),研究组服用利培酮8周后以阳性与阴性症状量表(PANSS)评估疗效,同时检测两组DRD2基因rs6275、rs1801028和rs6277位点多态性。结果:rs6277位点在研究组和对照组中的等位基因频率与基因型频率的分布差异有统计学意义(χ~2=8.37,P=0.02)。研究组rs6275(F=15.52,P0.001)、rs1801028(F=19.74,P0.001)和rs6277(F=10.67,P0.001)位点不同基因型在PANSS总分减分率上差异均有统计学意义;同时rs1801028位点不同基因型在阴性症状减分率上差异有统计学意义(F=15.29,P0.001),rs6277位点在阳性症状减分率上差异有统计学意义(F=14.74,P0.001)。结论:DRD2基因rs6277位点多态性与精神分裂症易感性存在关联;不同DRD2基因型患者利培酮疗效可能存在差异。     

多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性

目前认为帕金森病(PD)病因可能与遗传易感性和环境因素有关[1].为此,本研究对PD患者的DRD2基因TaqI多态进行分型,分析DRD2基因TaqI多态性与PD的关系. 1 对象与方法 1.1 对象 PD组91例,来自北京医科大学第三医院和本院神经内科门诊.