反复误诊的一例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理研究

本报道1例MELAS型线粒体脑肌病，该病人早期发育正常，9岁起病，以反复发作的头痛、腹痛起病，继以局部和全身抽搐发作、四肢无力及反复的卒中样发作，反复发作视物不清和偏盲、逐渐智力减退；血清乳酸增高；MRI示半球额、顶、枕、颞叶多发性长T1和长T2异常信号，呈灶状和层性改变。肌活检组化检查可见破碎红纤维(RRF)，电镜发现糖原堆积和异常线粒体。诊断符合MELAS型。本例长期误诊为精神异常、多发性硬化和间脑综合征。本将对MELAS的临床、病理和影像学所见进行讨论。     

MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断

目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶区的血流量低下.肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多.结论:MELAS综合征的诊断需根据其临床表现和影像学特点,结合肌肉活检.     

MELAS综合征1例

MELAS(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes)综合征,即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作,临床比较少见,本文l例,经肌活检及电镜证实,现报道如下。     

MELAS综合征的临床、影像和病理研究

目的总结MELAS综合征的临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法回顾性分析4例MELAS综合征的临床表现、影像学特征和脑组织病理和基因特点。结果 4例患者临床症状呈卒中样起病,影像学检查表现为枕叶、颞叶皮质受累为主。2例肌肉病理检查可见破碎样红纤维。神经病理可见大脑皮质出现多部位的海绵样改变。其改变累及不同脑叶的大脑皮质,其中以枕叶改变最为明显。1例患者mtDNA A3243G点突变,1例患者mtDNA G13513A点突变。结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,诊断的金标准仍然是病理检查、生化检测及基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标准。     

MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究

目的 研究携带A3243G突变的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率,找到用于检测突变率更敏感的组织,建立更佳的、无创性的检查手段.方法 收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组织中A3243G突变,根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量,比较各组织A3243G突变率的差异.结果 25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均榆测到A3243G突变,尿液中A3243G突变率(62%±9%)明显高于外周血巾的突变率(36%±10%)(t=-11.13,P<0.01).5例患者进行了肌活检,肌肉突变率44.9%～75.1%,尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关,(r=0.900,P=0.037).33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变,尿液中A3243G突变率33.0%(5.O%-70.4%)明显高于外周血中的突变率8.0%(0-33.3%)(z=-4.197,P<0.01).患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比筹别均不大.结论 在MELAS患者及其母系亲属巾,尿液中A3243G突变率均明显高于外周血,尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法.     

MELAS综合征的随访MRI分析

目的：随访分析线粒体脑肌病合并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）综合征的动态MRI影像学特征。方法：回顾性分析2005年9月至2015年4月确诊的MELAS综合征患者15例,男9例,女6例,平均15.5岁。所有病例在急性发作期（30 d内）均行常规MRI检查（包括T1WI平扫、T2WI、FLAIR及DWI）,14例在急性发作期后（30～60 d）复查MRI,其中8例随访时行磁共振波谱（MRS）检查;10例在缓解期（＞60 d）复查常规MRI。着重分析病变的部位、信号、范围及其动态变化。结果：在急性发作期,单侧大脑皮层或皮层下受累占46.7%（7/15）,双侧大脑皮层或皮层下同时受累占53.3%（8/15）,双侧基底节受累4例,脑干受累1例。病灶在T1WI上呈低信号,在T2WI上呈高信号,在DWI上呈等或高信号。在急性发作期后,14例中,64.3%（9/14）病例的部分病灶范围扩大;71.4%（10/14）病例的部分病灶缩小,42.9%（6/14）的病例出现新的病灶。8例MRS检查中均出现Lac峰增高,2例病灶对侧脑组织出现Lac双峰,6例出现NAA峰降低。在缓解期,40%（4/10）的病灶出现脑萎缩,40%（4/10）的病灶出现软化灶。结论：MELAS综合征的病灶多为大脑皮层或皮层下游走性病灶,MRS会出现增高的Lac峰,随着病程发展会出现脑萎缩和病灶减小,结合临床资料,可早期提高其诊断的准确性。     

误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)与单纯疱疹病毒性脑炎在临床、MRI表现的不同,以减少误诊.方法 回顾性分析2例误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合症患者的临床表现、病理及影像资料.结果 2例MELAS综合征患者表现为头痛、抽搐,头颅MRI呈脑叶片状高信号改变,经肌肉病理诊断为MELAS.结论 根据MELAS综合征的临床及影像学特点,结合组织活检可对其进行早期诊断.     

一例MELAS综合征患儿的临床表现及基因突变分析

目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况.方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序.结果 患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感,呕吐后抽搐,表现为双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜;血乳酸水...     

梅格斯综合征12例临床误诊分析

本文对1992～1998年某医院确诊的梅格斯综合征（Meigssyndrome）28例进行了回顾性分析，发现有12例为误诊病例。现对误诊原因分析如下。亚临床资料1．1一般情况本组病例中，年龄30～48岁之间。因附件肿物入院患者8例，因胸、腹水原因待直入院4例。入院时有2例患者有严重的呼吸困难，压迫症状，恶病质情况。1．2辅助检查1．2．IB超及CT检查除确诊有腹水外，6例患者可见肿瘤边界清晰，4例肿瘤边界不清晰，外形欠规则，肿瘤内可见部分液性暗区及不规则光团。2例在做X线胸透时发现少许胸水。1．2．2腹水定性检查有10例术前进行腹腔穿刺，探测…     

线粒体脑肌病MELAS综合征 4例临床分析

目的 分析MELAS综合征主要临床特点及其MRI表现,提高对MELAS早期诊断的能力.方法 回顾性分析4例MELAS综合征临床表现及实验室检查、影像学特点.结果 高乳酸血症和卒中样发作是其主要临床特点,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,肌活检可见蓬毛样红纤维(RRF).结论 MELAS综合征的MRI具有特征表现,血清乳酸水平显著增高,结合典型临床特点,可提高该病的早期诊断率. Abstract： Objective To study the clinical features and MRI manifestation of MELAS syndrome, improving the rate of early diagnosis. Methods To analyze the clinical manifestation, laboratory examination and MRI features. Results Increased lactate level and stroke-like episodes were the main clinical features, MRI manifests multiple long T1 and T2 signals which were not consistent with the main distribution of cerebral vessels,muscle biopsy with the modified gomoritrichrome method showed "ragged red"fibers (RRF). Conclusions MELAS syndrome had characteristic manifestation with MRI, increased serumlactate level, to combine together with its classic clinical features, we can improve the early diagnosis rate.     

海绵窦综合征临床分析

目的：海绵窦综合征的发生机制、临床特点及影象学研究，探讨其病因及诊断。方法：回顾总结1985年1月至2002年12月所收治的确诊的海绵窦综合征患者的临床、化验、病理及影象学检查，并结合文献进行分析。结果：19例海绵窦综合征患者中57．9％为Tolosa-Hunt综合征，而海绵窦区结核性肉芽肿、脑膜癌侵犯海绵窦、鼻咽癌、颈内动脉海绵窦篓、颈内动脉海绵窦段动脉瘤均可造成海绵窦综合征。腰穿、头MR、和DSA检查有利于明确诊断。结论：海绵窦综合征可由不同病因引起，讨论它们之间的鉴别诊断，有利于提高对海绵窦综合征的诊断率和制定治疗方案。     

儿童变异型吉兰-巴雷综合征11例临床分析

2010年11月至2018年2月中南大学湘雅医院收治11例儿童变异型吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)患者,主要临床表现为颅神经受累(9例)、肢体无力(9例)、共济失调(8例)、感觉异常(7例),均有腱反射减弱 或消失;脑脊液呈现蛋白-细胞分离现象6例,肌电图提示神经源性改变8例。5例患者予丙种球蛋白治疗,1例予大剂 量激素治疗,1例予丙种球蛋白联合大剂量激素治疗,4例对症治疗。所有患者预后良好,未遗留明显神经系统后遗 症。变异型GBS的诊断主要基于临床表现。有颅神经受累表现、共济失调及腱反射减弱或消失的患者,需高度警惕 变异型GBS。脑脊液蛋白-细胞分离现象及肌电图检查有助于明确诊断。变异型GBS属于自限性疾病,重症患者免疫治 疗可缓解病情。     

28例儿童肾病综合征继发急性肾功能衰竭的临床与病理分析

目的 :本文总结原发性肾病综合征继发急性肾功能衰竭的临床与病理。　方法 :收集我科 1991年 1月至1998年 7月 NS继发 ARF的住院患儿。　结果 :NS继发 ARF的患儿发生率为 3.9% ,临床上以少尿型为主( 75 % ) ,多数发生在 NS发病后 3个月内 ,起病均在 NS的急性期 ,发生 ARF前常常以感染作为诱因 ,经肾活检证实病理类型以 Ms PGN与 MCN最为多见 (二者占 82 .15 % )。　结论 :明确 NS继发 ARF,需尽早给予合适的或联合治疗 ,大多数病儿 ARF是可以逆转的     

HELLP综合征24例临床分析

目的分析妊娠期高血压疾病(HDCP)并发HELLP综合征的临床表现及对母儿的影响,探讨有效的诊治方法和预后。方法对24例HELLP综合征的临床资料进行分析,其中完全性HELLP综合征15例,部分性HELLP综合征9例,比较两组的实验室指标、临床表现、诊治措施、母儿并发症和分娩结局。结果完全性HELLP综合征组重度子痫前期和子痫的发生率明显高于部分性HELLP组(P<0.05);完全性HELLP综合征组出现特殊表现者高于部分性HELLP综合征组(P<0.05);完全性HELLP综合征组围生儿死亡率高于部分性HELLP综合征组,差异有显著性意义(P<0.05)。两组患者的血小板和肝功能均于产后24 h开始恢复,产后72 h血小板恢复正常,产后d5肝功能恢复正常。结论完全性HELLP综合征的临床病情较部分性更加严重,早期诊断、综合性治疗、适时终止妊娠,可改善HELLP综合征的预后。     

小儿难治性肾病临床与病理分析(附21例报告)

目的 :为观察小儿难治性肾病 ( RNS)的临床与病理改变之间的关系。　方法 :对 2 1例符合诊断的住院患儿的病理诊断及临床类型、临床疗效进行了分析。　结果 :小儿难治性肾病的病理类型中以系膜增殖型肾小球肾炎( Ms PGN )多见 ( 8/ 2 1) ,其次为微小病变型肾小球肾炎 ( MCNS) ( 5 / 2 1)、局灶节段性肾小球硬化 ( FSGS) ( 4/ 2 1) ;临床表现为 FR/ SD者 ,MCNS为 5 / 5 ,Ms PGN为 7/ 8,FSGS为 1/ 4;临床疗效中 ,获完全缓解者 ,MCNS为 4/ 5 ,Ms PGN为 6 / 8,FSGS为 0 / 4。　结论 :小儿难治性肾病病理改变以 MCNS、Ms PGN及 FSGS较多见 ,而 MCNS及Ms PGN多表现为 FR/ SD型、且较易获得完全缓解 ,FSGS者以 SR型多见 ,且治疗难度较大