MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组，以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型，并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果 基因检测结果显示，MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型；1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。     

甲基化转移酶基因多态性与前列腺癌发病的相关性研究

目的:探讨DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)(rs16999593,rs2228611)及DNMT3B(rs2424908)基因多态性与南京地区前列腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,招募前列腺癌患者155例设为病例组及155例正常男性设为对照组。采用Mass ARRAY分子量阵列技术进行基因分型技术检测3个多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与前列腺癌发生的关系及其病理参数的关系。结果:rs16999593位点的各基因型在2组中分布频率有显著性差异(P=0.041),CT基因型(OR=0.61,95%CI 0.38~0.99,P=0.043)及CT/CC(OR=0.59,95%CI 0.39~0.92,P=0.017)基因型在对照组的频率显著高于病例组。rs2424908的各基因型在两组中分布有显著性差异(P=0.025),CT基因型(OR=0.73,95%CI 0.58~0.91,P=0.007)及CT/CC基因型(OR=0.57,95%CI 0.36~0.94,P=0.023)在对照组的频率显著高于病例组。在Gleason分级7的病例组中,rs16999593CT/CC(OR=0.47,95%CI 0.28~0.85,P=0.008)及rs2424908CT/CC(OR=0.46,95%CI 0.26~0.85,P=0.009)基因型的频率均显著低于对照组。而在Gleason分级≥7的分组中上述3个多态性位点的基因型频率与对照组均无显著性差异(P均0.05)。结论:DNMT1基因rs16999593CT/CC及DNMT3B基因rs2424908CT/CC基因型与前列腺癌的低风险相关,且与Gleason低评分相关。     

miR-143/miR-145簇启动子区rs4705342基因突变与汉族人群前列腺癌发病的相关性研究

目的:选择miR-143/miR-145基因启动子区rs4705342突变位点,研究其与汉族人群前列腺癌发病率的相关性。方法:156例确诊为前列腺癌的患者为病例组,188例健康男性为对照组,采用TaqMan法对miR-143/miR-145基因启动子区rs4705342进行多态性检测;并针对肿瘤家族史、体质量指数(BMI)、年龄、吸烟及饮酒等进行分层分析。结果:病例组与对照组的年龄(P=0.32),BMI(P=0.79),吸烟(P=0.47)、饮酒(P=0.34)状况未发现有统计学意义,肿瘤家族史比例病例组显著高于对照组(P=0.01)。TT/CT联合基因型与CC基因型分布无统计学意义(P=0.07)。在不吸烟亚组中,CC基因型与TT/CT联合基因型的分布具有统计学意义(P=0.02);在饮酒亚组中,CC基因型与TT/CT联合基因型的分布具有统计学意义(P=0.03);在前列腺癌临床分期中,CC基因型与TT/CT联合基因型的分布未发现明显差异(P=0.81),PSA分层分析中CC基因型与TT/CT联合基因型的分布未发现明显差异(P=0.39)。结论:miR-143/miR-145簇启动子区rs4705342基因突变与汉族人群前列腺癌发病有明显关联。     

GNB3 C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病相关性研究

目的：研究G蛋白β3亚基（GNB3）C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病（IgAN）的发生与病情进展。方法：病例组为216例原发性IgAN患者,对照组为200例健康志愿者。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组GNB3 825位点基因型。病例组分为高血压组与非高血压组;同时按基因型的不同将病例组分为TT组、CT组与CC组。结果：（1）病例组与对照组TT、CT、CC基因型频率分别为21.76%、54.63%、23.61%与18.00%、47.00%、35.00%,两组TT、TC、TT＋TC基因型与CC基因型分布频率存在统计学差异（P〈0.05）;病例组T等位基因分布频率高于对照组（49.07%vs 41.50%,P〈0.05）。（2）216例IgAN中,高血压组与非高血压组TT、CT、CC基因型频率分别为32.88%、49.31%、17.81%与16.09%、57.34%、26.57%（P〈0.05）。高血压组T等位基因频率较非高血压组明显增加（57.53%vs 44.76%,P〈0.05）。（3）病例组不同基因型携带者病理分级轻重无统计学差异（P〉0.05）。（4）病例组中不同基因型携带者在性别、年龄、体重指数、尿蛋白排泄量（〉1 g/d）、血肌酐水平、血胆固醇水平及三酰甘油水平无统计学差异（P〉0.05）,而高尿酸血症的发生存在统计学差异（P〈0.05）,TT组高尿酸血症患者较CT组及CC组高。结论：（1）病例组TT基因型和T等位基因频率较对照组明显增加,结果显示GNB3 825T等位基因可能与IgA肾病的发病有关,提示该基因可能与IgA肾病的遗传易感性相关。（2）GNB3 825T等位基因能影响IgA肾病患者高血压、高尿酸血症的发生。GNB3C825T等位基因多态性与IgA肾病发病及病情进展的相关机制有待进一步研究。     

葡萄糖调节蛋白78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的相关性研究

目的:探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因3'UTR单核苷酸多态性(rs12009、rs1140763和rs16927997位点)与弱精子症的关系。方法:选取400例弱精子症不育男性为弱精子症组,400例有生育史的健康男性为对照组,运用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)对所有研究对象GRP78基因的rs12009、rs1140763和rs16927997位点进行基因分型,再分析此3个位点多态性与男性弱精子症的相关性。结果:弱精子症组和对照组的前向运动精子百分率分别为(20.09±8.18)%、(57.16±13.45)%,两者差异具有统计学意义(P0.01)。GRP78基因rs12009和rs1140763存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T 2种等位基因;rs16927997存在GG、GA、AA 3种基因型和G、A 2种等位基因。在弱精子症组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为47.3%、52.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率分别为52.0%、48.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为4.4%、95.6%。而在对照组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为44.3%、55.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率均为50.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为6.0%、94.0%。3个位点基因型及等位基因频率在弱精子症组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05);进一步单倍型分析,发现在弱精子症组和对照组中主要为C-C-A、T-C-G、T-T-A 3种单倍型,但也未发现单倍型与男性弱精子症存在相关性。结论:GRP78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的发病风险不存在相关性。     

中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522多态性与风湿性心脏病的关联研究

目的探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-βreceptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系。方法采用病例对照设计,选择2008年10月至2011年1月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点的多态性。结果风心病组和对照组TGFBR2基因rs6785358位点AA、AG、GG基因型频率分别为72.0%、25.1%、2.9%和68.9%、28.0%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.50,P=0.78);A和G等位基因频率分别为84.5%、15.5%和82.9%、17.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.43,P=0.51)。风心病组和对照组rs764522位点CC、CG、GG基因型频率分别为77.3%、21.3%、1.4%和75.6%、21.3%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.51);C和G等位基因频率分别为87.9%、12.1%和86.2%、13.8%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.55,P=0.46)。经性别分层后,rs6785358和rs764522的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病无明显关联。     

精子Tektin-2基因单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性研究

目的探讨Tektin-2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs12043423与特发性弱精子症的相关性。方法采用病例对照法,随机选取特发性弱精子症患者192例作为弱精子症组,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作为不育症组和213例精液正常的已生育男性作为正常对照组,所有研究对象均进行精液分析,对三组患者Tektin-2基因的SNP位点rs12043423进行基因分型,比较三组间的基因型和等位基因频率,并且进行与特发性弱精子症的关联分析。结果(1)弱精子症组Tektin-2基因的SNP位点rs12043423的CC基因型频率显著低于正常对照组及不育症组,TT基因型频率则显著增加(P<0.05),而CT基因型频率在三组间的分布频率无显著性差异(P>0.05)。弱精子症组C等位基因的分布频率显著低于正常对照组和不育症组,而T等位基因的频率显著高于正常对照组和不育症组(P<0.05)。不育症组和正常对照组比较,不同基因型的分布频率及等位基因的频率在两组间均无显著性差异(P>0.05)。(2)弱精子症组与正常对照组比较,Tektin-2基因突变(杂合子[CT]和纯合子[TT])的发生率为61.5%vs.50.2%,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.968,95%CI(1.041,3.723),P=0.035];弱精子症与不育症组比较,Tektin-2基因突变(CT+TT)的发生率为61.5%vs.51.5%,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.918,95%CI(1.014,3.630),P=0.043]。结论Tektin-2基因rs12043423的多态性位点TT基因型和T等位基因增加特发性弱精子症的易感性,在特发性弱精子症的发展中可能是危险因素。     

ERAP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的易感性关联分析

目的 :探讨内质网氨基肽酶1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性(SNP)(rs27434、rs27044、rs30187)与中国汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关系。方法 :收集2008年1月~2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组。采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、Taq Man探针,利用Taq Man探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型。采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析。结果:所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);各位点的基因型分布在病例组和对照组间无显著统计学差异(rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=0.76;rs30187位点,P=0.48);此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义(rs27434位点,G:病例组为50.8%,对照组为48.3%;A:病例组为49.2%,对照组为51.7%。rs27044位点,C:病例组为52.8%,对照组为55.0%;G:病例组为47.2%,对照组为45.0%。rs30187位点,C:病例组为57.4%,对照组为52.0%;T:病例组为42.6%,对照组为48.0%)(P0.05)。结论:ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关。     

L-plastin启动子单核苷酸多态性与前列腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 研究L-plastin启动子单核苷酸多态性(SNP)与前列腺癌的关系.方法 采用Tm-shifting(等位基因特异性扩增结合融解温度曲线分析法)分析方法,对82例前列腺癌人群和94例对照人群的L-plastin启动子SNP位点的基因型进行检测.结果 L-plastin启动子TT、CT、CC基因型及等位基因T、C在汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性(P>0.05);在前列腺癌组内不同病理分级中,中、高分化组和低分化组中TT、CT、CC基因型分布频率差异无显著性(P>0.05);在前列腺癌组内不同临床分期中,与TT纯合子相比,CC纯合子前列腺癌Ⅳ期的风险增加至5.0倍(P<0.05).结论 L-plastin启动子单核苷酸多态性在中国汉族人群中与前列腺癌无相关,但该启动子多态性可能在预测前列腺癌进展中有一定作用.     

MTHFR基因C677T多态性与蒙古族中老年男性骨质疏松的相关性

目的 探讨本地区蒙古族中老年男性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR ）基因的多态性位点C677T基因多态性与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法 收集门诊及住院蒙古族骨质疏松（包括骨质疏松性骨折）男性患者135例。对照组为按年龄配比的门诊体检内蒙古籍蒙古族中老年男性180例。入选者全部行腰椎（L2-L4）及股骨近端股骨颈骨密度扫查,并排除骨代谢疾病的影响,并进行MTHFR基因多态性检测。结果 骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为CC 25.2％、CT 40.0％和TT 34.8％;对照组基因型CC、CT、TT频率分别为31.2%,54.5%和14.3%,两组差别有统计学意义（P<0.05）。骨松组中的T等位基因频率为54.8%,显著高于对照组(41.6%,P<0.05),提示T是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.70,95% CI=1.24～2.34,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨松发生风险增加至2.97倍(95％ CI=2.57～5.65,P=0.001)。 结论 MTHFR基因型分布频率均符合 Hardy-Weinberg定律,T等位基因可以增加蒙古族中老年人骨折发生风险,MTHFR C677T基因变异与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松易感性明显相关。     

维生素D受体基因Taq Ⅰ位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的Meta分析

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Taq Ⅰ位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊,获取VDR基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的病例-对照研究。以前列腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估,应用STATA10.0软件进行统计学处理。结果共纳入文献10篇,研究10项,累计前列腺癌病例1 141例,对照1 685例。与等位基因T相比,C等位基因合并的OR（95%CI）为0.81（0.70~0.94）;与野生基因型TT相比,CT和CC＋CT基因型合并的OR（95%CI）分别为0.86（0.74~1.01）和0.84（0.73~0.97）。结论 VDR基因Taq Ⅰ位点变异可能会降低亚洲男性个体患前列腺癌的危险性。     

TERT基因多态性及HP感染与胃癌遗传易感性的研究

目的：探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2075786单核苷酸多态性（SNP）、幽门螺杆菌（HP）与胃癌遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反瘦一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法分析297例胃癌患者、105例萎缩性胃炎患者及402例非萎缩性胃炎患者的基因多态性,采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验（13C—UBT）检测幽门螺杆菌（Hp）感染。结果：rs2075786位点CC、TC、TT基因型频率在对照组与萎缩性胃炎组分布差异无统计学意义,胃癌组TT基因型频率显著高于对照组（25．6％VS125％）,TT基因型携带者患胃癌风险增加2．23倍（95％CI：1．46～3．40）,对照组、萎缩性胃炎组、胃癌组HP感染率分别为40．3％、64．8％、56．9％,差异有统计学意义（P〈0．01）,OR值分别为2．73（95％CI：1．74～426）、196（95％CI：1．44～2．67）。经Logistic回归分析,发现Hp感染与基因突变无明显交互作用。结论：TERT基因rs2075786基因多态性与胃癌遗传易感性有关。     

PSCA rs2294008基因变异对膀胱癌分级、分期的影响

目的研究 PSCA rs2294008多态性是否与膀胱癌易感性相关.方法抽取235例膀胱癌患者和200例非膀胱癌患者的血样,进行基因型测定,确定患者血样中 PSCA rs2294008基因型,进行病例对照研究.结果 rs2294008的基因型 CC、CT 和 TT 在膀胱癌患者中出现的概率分别为42．1％、47．7％、10．2％,在对照组中分别为52．0％、40．0％、8．0％；合并的 CT/TT 和 CC基因型对比,合并基因型使膀胱癌风险显著增加(CT/TT：OR＝1．37,95％CI 1．08~1．74).结论PSCA中 rs2294008的基因多态性与膀胱癌的风险相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病关系的研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与冠心病发生的关系。方法：收集解放军总医院第一附属医院收治的冠心病患者172例和健康体检者（正常对照组）160例的空腹静脉血,应用基因芯片技术联合检测MTHFR基因C677T多态性位点,并比较冠心病患者和健康体检者的MTHFR基因型及不同MTHFR基因型冠心病患者中血清Hcy水平的变化。结果：①冠心病组与正常对照组MTHFR基因C677T分布频率分别为CC型20.3%比32.5%（P〈0.05）、CT型44.8%比43.1%（P〉0.05）和TT型34.9%比24.3%（P〈0.05）;②冠心病组血清Hcy水平与正常对照组水平之间存在明显差异（P〈0.05）;③冠心病的TT基因型组的Hcy水平明显高于CC基因型组和CT基因型组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：冠心病组MTHFR C677T基因TT型分布频率及Hcy水平均高于正常对照组,MFHFR基因C677T TT型与冠心病的发生有关。     

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。     

胃癌患者中hTERT启动子及外显子区域基因多态性的研究

目的:探讨端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2853676和rs2853677位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对297例胃癌患者、105例萎缩性胃炎患者及402例非萎缩性胃炎患者进行基因多态性分析,采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验(13C-UBT)检测幽门螺杆菌(Hp)感染情况。结果:rs2853676位点胃癌组AA基因型频率显著高于对照组(15.2%vs 6.5%),AA基因型携带者患胃癌风险增加2.47倍(95%CI 1.46-4.16);对照组、萎缩性胃炎组、胃癌组HP感染率分别为40.3%、64.8%、56.9%,与对照组相比,萎缩性胃炎组及胃癌组Hp感染率明显增加,差异有统计学意义(P均0.01),OR值分别为2.73(95%CI 1.74-4.26)、1.96(95%CI 1.44-2.67),经Logistic回归分析发现,Hp感染与基因突变无明显交互作用;rs2853677位点CC、TC、TT基因型频率在对照组、萎缩性胃炎组及胃癌组分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:hTERT基因rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关,其增加胃癌风险与Hp感染可能无关。     

Human kallikrein-2 gene polymorphism is associated with the occurrence of prostate cancer

PURPOSE: Human glandular kallikrein, which is encoded by the human kallikrein-2 (KLK2) gene, is significantly associated with the occurrence of prostate cancer (PCa). We tested the association between a functional C748T polymorphism of the KLK2 gene and the occurrence of PCa. MATERIALS AND METHODS: Peripheral venous blood samples were obtained from 254 patients with PCa and 168 controls with benign prostatic hyperplasia. All control subjects had normal serum prostate specific antigen and proved to be free from malignancy on pathological examination of resected prostatic tissues. Serum prostate specific antigen, testosterone, Gleason score, clinical and pathological stage, tumor and prostate volume of the patients were investigated. The KLK2 gene polymorphism was determined by the polymerase chain reaction based restriction fragment length polymorphism method. RESULTS: The PCa group had a younger mean age +/- SEM (73.0 +/- 0.5 vs 74.7 +/- 0.5 years, p = 0.010) and higher C allele frequency (82.1% vs 74.7%, p = 0.010) than the control group. The frequency of the CC, CT and TT genotypes was 65.7%, 32.7% and 1.6% in patients with PCa, and 56.0%, 37.5% and 6.5%, respectively, in controls (p = 0.010). C allele carriers (CC and CT genotypes) were at significantly higher risk for PCa than TT homozygous subjects (p = 0.002). CC homozygous subjects were at significantly higher risk for PCa than T allele carriers (CT and TT genotypes) (p = 0.043). The PCa subgroup of patients with pathologically proved, localized PCa also had a higher frequency of the C allele (87.5% vs 74.7%, p = 0.026) and CC genotypes (78.7% vs 56.0%, p = 0.019) than controls. CONCLUSIONS: Our results suggest that the C allele of the functional C748T polymorphism of KLK2 may increase the risk of PCa.     

CIGALTl基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析

目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA ephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014,等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高,对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005）,携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874,95％CI=1．3756．007）,而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469,95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％,对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。