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1.
目的:调查肾母细胞瘤中RB基因突变,探讨RB基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法:采用多重PCR-SSCP法结合DNA测序对肾母细胞瘤的手术标本进行RB基因全部外显子的突变筛查。结果:25例肾母细胞瘤中5例显示有缺失,4例检出SSCP电泳迁移率的改变,2例经测序证实为单碱基置换。其中1例(W28)为第756个密码子的第2个碱基发生A→C的颠换,另1例(W31)为第26内含子距5′端28个碱基处发生T→C的转换。结论:RB基因突变涉及肾母细胞瘤的发生,提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。 相似文献
2.
肾母细胞瘤中BRCA1基因突变的筛查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨BRCA1基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法:采用PCR-SSCP技术对24例肾母细胞瘤标本选用BRCA1基因发生突变较多的第2、5、21和部分11外显子区域进行筛查,以瘤旁正常组织作对照。结果:发现有6例标本分别在第5、21、11G、11H2外显子区域出现SSCP异常泳动带。结论:提示BRCA1基因的突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有一定关系。 相似文献
3.
小儿肾母细胞瘤、肝母细胞瘤及胚胎性癌P53基因突变的研究冯雪莲蔡玲玲刘荻宋万波朱琪肾母细胞瘤、肝母细胞瘤及胚胎性癌是发生在青少年的恶性肿瘤。我们采用多聚酶链反应-DNA单链构象多态性分析法(简称PCR-SSCP法)对上述三种肿瘤中P53抑癌基因突变进... 相似文献
4.
小儿恶性肿瘤突变型P53蛋白的检测及临床意义 总被引:1,自引:0,他引:1
采用免疫组织化学方法检测小儿常见恶性肿瘤突变型P53蛋白的表达情况并探讨其临床意义,用DO-1P53单克隆抗体,LSAB法测定45例小儿恶性肿瘤石蜡切片的P53表达,19例神经母细胞瘤3例阳性,均为IV期患儿,其中1例阳性为睾丸转移瘤的发瘤阴性,16例肾母细胞瘤4例阳性,其中3例预后不良型均为阳性,10例恶性淋巴瘤5例阳性,均为Ⅲ,Ⅳ期患儿,结果表明突变型P53蛋白的表达与三种肿瘤的临床分期,组织 相似文献
5.
用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变 总被引:7,自引:1,他引:6
目的 检测中国人Alport综合征(AS)患者编码Ⅳ型胶原α链的COL4A5基因突变。方法 提取18例中国X连锁显性遗传型AS患者基因组DNA,据COL4A5基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物,分别作DNA聚合酶链式反应(PCR),扩增了该基因第20~51外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁多率异常者进行DNA测序。结果 PCR-SSCP分析发 相似文献
6.
肾母细胞瘤BWR1A突变的筛查 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨新发现的印迹基因BWR1A突变与胚胎性肿瘤发生的关系。方法:采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对55例肾母细胞瘤进行印迹基因BWR1A突变检测,以瘤旁组织为对照。结果:发现6例肾母细胞瘤标本第9外显子有异常泳动带。DNA测序其中1例1093位G缺失,产生终止密码TGA。结论:BWR1A基因突变涉及胚胎性肿瘤发生。 相似文献
7.
P53蛋白及PCNA表达与肝母细胞瘤临床病理关系 总被引:1,自引:0,他引:1
用免疫组织化学法检测17例肝母细胞瘤中P53蛋白及PCNA的表达、分布,探讨这两种指标与肝母细胞瘤的临床病理关系和价值。材料和方法:取自我院外科手术标本17例,男12例,女5例。年龄最小5天,最大11岁。病理分型按《外科病理学》标准。根据肿瘤组织分化程度分为组织结构分化好类型(FH),及组织结构分化差类型(UH),方法:常规SP法,一抗P531∶50稀释,PCNA1∶100稀释,对照组11例取自非肝脏疾病尸检肝组织。结果判断:每张切片观察10个光镜高倍视野下肿瘤细胞核有棕黄色颗粒为阳性,计数10… 相似文献
8.
先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因RET突变。方法:30例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组DNA;聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第6、13、15、17外显子;单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果:6例长段型先天性巨结肠症,2例有RET基因突变;普通型及短段型未见RET基因突变。2例突变位点均是RET基因的第13外显子。结论:中国散发先天性巨结肠症长段型有RET基因突变,提示原癌基因RET与先天性巨结肠症的发生有关 相似文献
9.
中国儿童白血病中P^53基因失活突变的研究 总被引:2,自引:1,他引:2
目的通过对中国儿童白血病患儿外周静脉血及骨髓标本的P53基因失活突变的分析,探讨P53基因突变在儿童白血病中的作用机制,及其突变类型在中国人群中的分布频率。方法用聚合酶链反应分别扩增P53基因的外显子4,5,6,7,8;用单链构象多态性对扩增片段进行点突变检测。结果22例儿童白血病人中9例在不同的外显子内发现了点突变,其中外显子7内的点突变发生频率最高。1例在血液系统外的体细胞中亦存在点突变,被证明是遗传性的突变,其他8例则是获得性突变。结论儿童白血病与其他实体肿瘤一样,普遍存在P53基因的失活,因此对疾病的发生有重要意义。突变发生的频率与国外报道相同,因此是人类不同类型肿瘤的一个基本致变因素。 相似文献
10.
小儿肾母细胞瘤p16基因启动子区甲基化观察 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:观察小儿肾母细胞瘤p16基因启动子区有无甲基化及有甲基化者与组织类型和预后之间关系。方法:20例肾母细胞瘤(5例肾组织作对照)进行甲基化观察,使用三种内切酶分别为FnuDⅡ、SacⅡ、HpaⅡ。结果:肿瘤组有6例出现甲基化(对照组无甲基化),除1例属于预后良好型(FH)之外,余5例均属预后不良型(UH)。甲基化与组织类型有关。随访结果有甲基化病例(UH组),1例术后1.5年死亡,1例术后半年复发,证明甲基化影响着预后。结论:肾母细胞瘤p16基因启动子区存在甲基化,甲基化者属于组织预后不良类型者多。 相似文献
11.
儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断 总被引:7,自引:0,他引:7
为建立脊肌萎缩症(SMA)产前诊断方法,应用3个与SMA基因紧密连锁的CA重复序列位点JK53CA1/2、5DS637、CATT1,对18个SMA家系进行了连锁分析;应用聚合酶链反应-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,对37例SMA患儿作了SMA基因缺失的检测;并作2例SMA产前诊断。结果:18个家系通过JK53CA1/2位点诊断12个(可诊断率66.7%),通过5DS637位点诊断14个(7.8%),10个SMA家系通过CATT1位点诊断9.5个(95.0%);37例患儿中32例(86.5%)有端粒侧exon7的纯合性缺失;2例接受产前诊断者,1例胎儿患病,1例胎儿为正常。结论:应用SMA基因旁侧CA重复序列联合PCR-SSCP检测进行SMA基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。 相似文献
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p53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的一个重要的抑癌基因 ,但 p53基因一旦突变则成为白血病发生的重要分子生物学机制之一。本研究应用聚合酶链反应结合单链构象多态性分析(PCR_SSCP)技术检测了16例小儿急性淋巴细胞性白血病 (ALL)的p53基因5、6、7、8外显子的突变 ,以探讨 p53基因突变与小儿ALL发生、治疗效果及预后的关系。对象和方法一、对象ALL患儿 (按FAB标准诊断 )共16例 ,年龄1岁~13岁。其中初诊7例 ,复发期3例 ,缓解期6例。二、方法提取患儿外周血DNA后 ,应用上海复旦大学… 相似文献
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为明确增殖细胞核抗原在肾母细胞瘤中的表达及其临床意义。对35例肾母细胞瘤采用免疫组化染色进行回顾性研究。结果;35例肾母细胞瘤采用免疫组化染色进行回顾性研究。结果;35例肾母细胞瘤中PCNA表达阳性者12例,其中Ⅱ级5例,Ⅲ级4例,Ⅳ级3例,阳性率为34.29%,其阳性率随临床分期升高而增加,PCNA阳性者其S期细胞指数及增殖指数均显著高天PCNA阴性者,而其五年生存率,16.67%,则显著低于P 相似文献
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肝母细胞瘤各组织类型的免疫表达和预后的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨肝母细胞瘤各组织类型的免疫表达和预后的关系。方法 对24例肝母细胞瘤进行临床病理分析和组织学分型,其中18例作7种标记的免疫组化研究。结果 胎儿型12例,胚胎型7例,间变型3例和上皮间叶混合型2例;细胞角蛋白,甲胎蛋白,S-100蛋白和波形蛋白在肿瘤上皮细胞浆的表达分别为14例,10例,9例和6例,癌胚抗原,P53和P16蛋白在细胞核中表达分别是11例,9例和7例; 相似文献
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肾母细胞瘤血小板,凝血系统功能状态及其相关活化指标变化?… 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析肾母细胞瘤时血小板数量,体积,活化,功能状态和凝血功能指标和凝血因子活化指标的改变。方法 肾母细胞瘤患儿组和对照组均为21例,用^125I标记单克隆抗体SZ51测定GMP-140,ELISQA测定TXB2,用放免法测定5-HT,用Coulter JT-IR细胞分析仪测定血小板数量,体积有较多的要用TYXN血液凝固仪测定血小板聚集率,采用CONTRONⅣ型凝血仪测定凝血功能,采用ELISA 相似文献
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用过氧化物酶-抗过氧化物酶技术光镜下观察细胞性纤维连接蛋白(CFN)在63例肾母细胞瘤组织中表达强度与分布,探讨其与组织类型、预后之间的关系。结果,CFN表达与瘤组织类型有关:上皮型,CFN分布以肾小管样结构周围为主,而且表达强度高;间质型,CFN多分布在细胞内,两者差异有显著意义(P<0.05)。CFN表达情况与肿瘤的临床分期无关。当CFN分布在细胞周围,表达强度高者,预后好,生存5年以上者多。CFN表达可作为判定肾母细胞瘤预后的指标之一 相似文献
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软骨发育不全和FGFR3基因突变的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨软骨发育不全的临床特点和FGFR3基因突变特点。方法 对22例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应(PCR)扩增-单链构象多态性(SSCP)及限制性内切酶酶解技术对其中7例软骨发育不全家系进行FGFR3基因第10外显子突变分析。结果 86%为散发病例,全部患儿均在出生时即表现为头大,7例软骨发育不全患儿均显示出FGFR3基因第10外显子G380R突变(FGFR3基因第10外显 相似文献
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目的 探讨CD44V6在不同病理类型肾母细胞瘤中表达的差异及其意义。方法 用免疫组化方法,研究17例不同病理类型肾母细胞瘤和13例正常肾组织中CD44V6的表达。结果 肾母细胞瘤CD44V6阳性率为47.1%,明显高于正常肾组织(7.7%,1/13)。其中,间变型肾母细胞瘤CD44V6阳性率100%(5/5),非间变型阳性率25.0%(3/12),两者差异有显著性意义(P=0.009〈0.025) 相似文献
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目的 研究分析13例肾母细胞瘤(Wilms肿瘤)患儿5个染色体点微卫星标记的变化。方法 5个微卫星标记分别为:D7S1808、D9S161、D12S1056、D17S791和S22S274,应用PCR方法扩增Wilms肿瘤组织DNA,以该患儿正常组织作对照,扩增产物用含脲素的聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行分析。结果 13例Wilms肿瘤患儿检测5条染色体5个位点的微卫星多态标记,只1例患儿7号染 相似文献