神经节苷脂沉积病尸检2例报告

神经节苷脂沉积病尸检２例报告黄润（昆明医学院，昆明６５００３１）关键词神经节苷脂沉积病，病理学中图分类号Ｒ３２１６神经节苷脂沉积病（ｇａｎｇｉｏｓｉｄｏｓｉｓＧＭ１），又名婴儿迟发性黑朦性痴呆，为单涎脑酰胺四已糖苷（ｇａｎｇｌｉｏｓｉｄｏｓｉｓＧＭ...     

神经节苷脂GM1的含量测定

神经节苷脂（ｇａｎｇｌｉｏｓｉｄｅ，Ｇｌｓ）是一类结构复杂的酸性鞘糖脂。中枢神经细胞特别是脑细胞中含量丰富。对神经细胞的发育、再生和修补起重要作用。其主要成分是ＧＭ１、ＧＤ１ａ、ＧＤ１ｂ、ＧＴ１ｂ。其中ＧＭ１和ＧＴ１ｂ对神经突起生长的促进作用最大，Ｇ...     

GM_2Ⅰ型神经节苷脂沉积症2例

<正> 例1,男,年龄9个月。患儿出生4个月后,其母发现患儿四肢无力,眼神呆滞,对声音极敏感,易激怒,病情渐加重。5个月时,因腹泻抽搐于1995年8月12日住院。入院诊断为低血钙抽搐。经补液、补钙等治疗,抽搐未减轻,反而逐渐加重,频繁发作,且每次持续时间延长。对周围无反应。脑脊液正常。脑CT示弥漫性脑萎缩。眼底检查:双侧视神经萎缩,黄斑部见樱桃红点。四肢肌力Ⅲ级,腱反射活跃,腹壁反射消失,双侧病理反射阳性,肝脾正常。诊断为黑朦性痴呆症,自动出院后9天死亡。 例2,男,年龄7个月。与例1系同母生。患儿出     

神经节苷脂GM1治疗症状波动的效果观察

目的研究探讨神经节苷脂GM1治疗症状波动的临床疗效。方法选取该院2010年3月—2013年2月收治的46例的患者作为研究对象,所有患者均在长期服左旋多巴等治疗药物后有症状波动的情况发生。在原有治疗的基础上给予患者神经节苷脂GM1静脉滴注治疗。对患者治疗期间的运动情况、日常生活能力以及治疗结束后病症的临床改善情况,不良反应的发生情况等进行评价。结果该组46例帕金森氏病患者治疗前的UPDRS运动评分和日常生活能力评分平均得分分别为(35.8±10.7)分、(30.2±11.9)分。治疗期间的第2周、第3周、第4周患者的平均运动评分分别为(23.3±8.3)分、(22.7±7.9)分、(22.3±8.4)分;日常生活能力的平均评分分别是(21.1±9.8)分、(20.6±9.4)分、(20.5±9.1)分。患者治疗期间的两组UPDRS评分与治疗前得分之间的比较均有显著差异有统计学意义(P<0.05)。但是各周相同比较项目之间的评分并无显著差异。治疗4周后,患者显著改善13例,改善20例,稍有改善9例,无效4例,总治疗有效率为91.3%。2例患者出现恶心呕吐的不良反应,但程度轻微,不加干预可自行消失。结论神经节苷脂GM1具有辅助帕金森氏病治疗的作用,尤其在患者长期使用左旋多巴出现症状波动的情况下,加用神经节苷脂GM1能有效改善患者的运动迟缓、日常生活能力降低等情况,提高患者的生存质量。     

HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习

GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。     

神经节苷脂GM1+黄芪注射液治疗困乏综合征疗效观察

目的 观察神经节苷脂GM1+黄芪注射液治疗困乏综合征的疗效及毒副作用.方法 将困乏综合征患者122例随机分为实验组和对照组,其中实验组62例,对照组60例.实验组给予神经节苷脂GM1和黄芪注射液静滴,治疗1周;对照组给予复方氨基酸注射液(14AA)、维生素C和肌苷静滴,治疗1周.结果 显效率实验组(45.2%)与对照组(18.3%)对比(χ2=10.14, P<0.01),差异有统计学意义;总有效率实验组(93.6%)与对照组(76.6%)对比(χ2=4.66,P<0.05),差异有统计学意义.可见实验组疗效明显优于对照组.结论 神经节苷脂GM1和黄芪注射液能较好解除困乏综合征患者的症状,改善身体状况,提高工作学习效率,无明显毒副作用,值得推广.     

神经节苷脂GM1促进兔异体移植神经再生的作用观察

目的研究神经节苷脂GM1(GM1)对冷冻处理后的兔同种异体移植神经再生作用的影响.方法选择成年大白兔36只,4只作为供体,切取其双侧坐骨神经,制成10 mm神经段,深低温冷冻储存2周;其余32只随机分为实验组和对照组,每组又分为4个亚组.将兔左侧坐骨神经造成10 mm长缺损,用复温后的同种异体神经进行移植桥接.然后,实验组局部应用GM11 mg/d,连续14 d,对照组不做任何处理,任其自然生长.4个亚组分别于术后2、4、8、12周进行组织学、电生理、超微结构、形态学定量分析、肌湿重等观察.结果两组均无急性排斥反应发生.术后12周,实验组和对照组在运动神经传导速度及形态学定量分析方面比较,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组优于对照组.结论外源性GM1可促进冷冻处理后的异体移植周围神经再生.     

外源性神经节苷脂GM3对人肝癌细胞生长的抑制作用

为了解神经节苷脂（ＧＭ３）是通过何种途径来调节细胞生长的，运用ＲＮＡ和蛋白质含量的测定及免疫组化法，结果发现：ＧＭ３（１０ｍｇ／Ｌ）可明显抑制人肝癌细胞株ＳＭＭＣ－７７２１细胞增殖，抑制率达天２８．８１％，同时能降低细胞内平均ＲＮＡ和蛋白质含量，以ＧＭ３处理细胞３ｄ时最为明显，ＧＭ３能使ｃ－ｆｏｓ蛋白量在短时间内剧增，ＧＭ３处理３０ｍｉｎ时增加了２．８５倍；而ｃ－ｍｙｃ蛋白量在短时间明显减少ＧＭ３     

神经节苷脂GM1对弥漫性轴索损伤疗效的临床观察

目的：对单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）在弥漫性轴索损伤（DAI）患者中的应用效果进行临床初步观察。方法：26例DAI患者，分为GM1治疗组（n=13)和常规综合治疗组（n=13),观察治疗后患者生命体征、头颅CT或MRI变化、意识转归、GCS变化和GOS评分情况。结果：GM1治疗组患者意识清醒快（接受GM1治疗后平均7．56d)；GCS和GOS评分，GM1组也明显好于对照组（P＜0．05）。结论：GM1对DAI患者的神经功能康复起到了明显的、肯定的作用。     

GM1-generalized gangliosidosis variant with cardiomegaly

A female infant with generalized GM₁-gangliosidosis differing in several aspects from previously reported cases is described. Clinically she is the first case to have cardiomegaly, unilateral congenitial dislocation of the hip and normal facial appearance. She had a higher residual leucocyte β-galactosidase activity towards two synthetic substrates, namely p-nitrophenyl-β-D-galactoside (PNP-β-gal) and 4-methylumbelliferyl-β-D-galactoside (MU-β-gal) than in previously reported cases. Total β-hexosaminidase activity was raised in cultured fibroblasts, leucocytes, brain, kidneys and liver of the patient, and in fibroblasts from the parents. The parents'' leucocytes had normal β-galactosidase activity towards PNP-β-gal but slightly reduced activity towards MU-β-gal. The parents'' cultured fibroblast enzyme, however, had moderately low activities towards both substrates.     

低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究

目的低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)是一种由于离子通道功能异常引起的疾病,呈常染色体显性遗传。文中筛查HoKPP家系患者的基因突变位点,为产前基因诊断提供实验依据。方法报告1个具有4代18例患者的HoKPP中国家系。提取HoKPP患者、家系中健康人以及100例无血缘正常对照血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行候选基因突变分析,包括骨骼肌二氢嘧啶敏感性钙通道α1亚单位(CACNA1S)基因和骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)。结果分子遗传学研究显示该HoKPP家系所有患者CACNA1S基因外显子30上均存在杂合突变(G3716A),推测导致氨基酸序列改变(R1239H),家系中健康人以及无血缘正常对照组中均未见患者所携带的杂合突变位点(G3716A)。结论 CACNA1S基因的R1239H突变是该HoKPP家系发病的分子遗传学基础,可行产前基因诊断预防患儿出生。     

Mutation analysis in a Chinese family with multiple endocrine neoplasia type 1

Background Multiple endocrine neoplasia type 1 （MEN1） by germline mutations of the tumor suppressor gene MEN1. with MEN1. Methods A large Chinese family with MEN1 was collected MEN1 gene were amplified and sequenced. is an autosomal dominant cancer syndrome which is caused This study aimed to identify mutations in a Chinese pedigree All of the coded regions and their adjacent sequences of the Results In this family, a heterozygous cytosine insertion in exon 10 （c.1546_1547insC） inducing a frame shift mutation of MEN1 was found in the proband and the other two suffering members of his family. This mutation was linked to a novel single nucleotide polymorphism （SNP）in intron 3 （IVS3＋18C〉T）. Conclusions The mutation in exon 10 of MEN1 gene might induce development of parathyroid hyperplasia and pituitary adenoma and cosegregate with MEN1 syndrome. The significance of the new found IVS3＋18C〉T of MEN1 needs a further investigation.     

Four-generation postaxial polydactyly in a Chinese family

Polydactyly, one of the fairly common congenital deformities of the hands and/or feet, occurs as an isolated disorder or as part of a syndrome. It is not only observed sporadically, but also inherited with a mainly autosomal dominant inheritance. However, postaxial polydactyly in both hands and feet with 24 digits in total was rarely reported in China.[第一段]     

遗传性成骨不全家系分析

目的探讨遗传性成骨不全（osteogenesis imperfecta,oI）一家系特征。方法2011年6月对河南安阳0I家系进行问卷调查、专科检查,搜集临床资料,绘制家系图谱,分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人,患者10例,现存活患者7例,其中男5例,女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常,3例听力受损,3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合SillenceI型成骨不全,遗传方式为常染色体显性遗传。     

婴幼儿湿疹的中医治疗进展

婴幼儿湿疹是由多种因素引起的一种具有明显渗出倾向的皮肤炎症反应,严重影响了婴幼儿的身体健康和生长发育。目前西医治疗本病有效的一线药为抗组胺药,但如长期反复应用于婴幼儿,常会出现不同程度的不良反应。而中医治疗本病有其特色,内服外洗结合,标本兼治,疗效显著。文章从中医的病因病机、内治、外治、母子同治、中药灌肠几方面综述了近12年来婴幼儿湿疹的中医治疗情况。     

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.     

一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析

目的 对一个遗传性血管水肿(HAE)家系患者C1抑制物(C1 INH)基因的突变类型进行检测分析。方法 用聚合酶链反应扩增产物直接测序法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子及旁侧内含子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因序列相比较,确定突变。为除外多态性可能,在30名正常人中对该突变进行分析。结果 该家系中的5例患者外显子8中均检测到1种新的突变类型(核苷酸序列17839 del C),正常人中无此改变。结论 在该家系中发现C1 INH基因核苷酸序列17839 del C突变,该突变可能是此家系发病的分子基础。     

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。