CLU基因多态性与新疆哈萨克族及汉族阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs11136000及rs9331888位点的基因型及等位基因。结果 (1) CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因分布在SAD及正常对照组差异有统计学意义(P 0. 05)。哈族SAD组CLU基因rs11136000位点T等位基因及TT基因型频率显著低于对照组(χ~2=8. 809,P=0. 003;χ~2=8. 242,P=0. 016)。携带T等位基因者(TT+TG基因型)相比携带GG基因型者AD发病风险降低63. 9%(OR=0. 361,P=0. 007)。汉族SAD CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因与对照组之间差异均无统计学意义(P 0. 05)。(2) CLU rs9331888位点等位基因(C、G)及基因型(CC、CG、GG)频率差异无统计学意义(P 0. 05)。(3) rs9331888、rs11136000两位点存在连锁不平衡(D’=0. 764),单体型分析显示有C-C、C-G、T-G 3种单体型,频率分布差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 CLU基因rs11136000位点多态性与新疆哈族AD发生可能有关,携带T等位基因对降低AD发病可能有一定的保护作用; CLU基因9331888位点可能与新疆SAD的发生无相关性。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ATP—binding cassette transporter 1，ABCA1）基因第6外显子D→A（R219K）多态性位点与散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）易患性的关系。方法 采用病例．对照研究方法，利用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对168例SAD患者和215名健康对照的ABCA1基因多态性进行检测，比较不同基因型与阿尔茨海默病（AD）发病风险之间的关系。结果 SAD组ABCA1基因第6外显子G—A多态位点A等位基因频率明显低于对照组（37．8％ vs 48．1％，）（X^2=8．204，P=0．004）；SAD组AA基因型频率也明显低于对照组（14．3％ vs 22．8％，）（X^2=8．230，P=0．016）。Logistic回归分析表明，校正年龄、性别和ApoEe4等位基因的影响后，携带A等位基因者（G／A＋A／A基因型）比携带GG基因型者AD发病风险降低43．0％（OR 0．57，95％CI 0．36—0．91，P=0．019），而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险降低60．0％（OR 0．40，95％ CI 0．21—0．77，P：0．006）。结论 ABCA1基因第6外显子D—A多态性与SAD相关，携带A等位基因或者AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。     

ATP结合盒转运子1R219K基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的探讨胆固醇相关基因ABCA1外显子R219K遗传变异对阿尔茨海默病（AD）发病风险及认知功能的影响。方法采用病例对照研究方法测定湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者以及104名60岁以上认知功能正常者的ABCA1R219K基因多态性。采用SPSS13．0软件进行统计分析。结果两组间RR、RK及KK3种基因型分布差异有统计学意义（Χ^2=8．777,P=0．012）,AD组KK型频率显著低于对照组（Χ^2=5．261,P=0．022）。AD组（RK＋KK）型频率较对照组显著降低（54．8％＆70．2％,P=0．022）。KK型及K等位基因携带者血浆HDL-C、apoA-I水平增高,差异有统计学意义（P〈0．05）。在总体研究人群中,KK型及RK＋KK型携带者的MMSE评分以及WMS评分显著增高（P〈0．05）;进一步按照长时记忆、短时记忆和瞬时记忆3种记忆类型分析,与RR型相比,RK、KK型及RK＋KK型携带者的短时记忆及瞬时记忆得分显著增高（P〈0．05）,而长时记忆得分的比较差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归结果表明K等位基因携带是AD发病的独立保护因素。结论ABCA1R219K变异与AD的发病有关,K等位基因携带对血脂及认知功能可能产生有益作用,并对AD的发生可能有一定保护作用。     

5-羟色胺1Dβ受体基因861G／C多态性与强迫症关联的病例对照研究

目的：探讨5-羟色胺lDr3受体（5-HTRlDβ）基因861G／C多态性与强迫症的关联性。方法：对239例强迫症（强迫症组）患者和337名健康对照（对照组）通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性基因分型技术对5-HTRlDB基因单核苷酸多态性位点861G／C进行基因分型。结果：861G／C位点基因型频率分布两组问比较差异有统计学意义（X2=7．59,df=2,P=0．023）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;杂合子GC基因型与纯合子（GG＋CC）基因型（X。=4．59,P=0．03,OR=1．44,95％CI：1．03～2．01）或CC基因型与GG＋GC基因型（X2=6．85,P=0．009,OR：0．58,95％C1=0．38～0．87）两组间比较差异有统计学意义,而GG基因型与GC＋CC基因型差异无统计学意义。两组女性之间比较,基因型（）f。=11．98,df=2,P：0．0025）与等位基L天J频率（X。=4．90,af=1,P=0．03,OR=1．51,95％C1=1．05～2．17）分布差异有统计学意义,而两组男性之间比较,基因型与等位基因频率分布差异无统计学意义。,强迫症晚发（〉16岁）组与对照组基因型频率分布差异有统计学意义（×。=6．45,妙=2,P=0．04）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;强迫症早发（≤16岁）组、强迫症临床3个亚组基因型与等位基因频率分布上与对照组之间差异均无统计学意义。结论：5-HTR1Dβ861G／C多态性可能与强迫症和晚发型强迫症仔在关联;G等位基因可能是女性强迫症的风险因子。     

乙酰辅酶A:胆固醇乙酰转移酶基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的 此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶（sterol O-acyltransferase． SOAT1）的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD（SAD）是否具有相关性。方法 在中国北方汉族人群中收集了SAD107例．以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例．采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE）的基因型。结果 rs1044925位点在SAD组的基因型（AA．AC．CC）频率分别为82．2％。16．8％，1．0％，在对照组的基因型频率分别为81．4％．17．8％，0．8％．两组间基因型频率差异无显著性（P=1．000，χ^2=0．030，OR=0．863．95％CI=0．478～1．857）。SAD组等位基因（A．C）频率分别为90．7％、9．3％，对照组等位基因频率分别为90．3％、9．7％，两组间等位基因频率差异亦无显著性（P=1．000．χ^2=0．021，OR=0．885，95％CI=0．508～1．774）。当数据用ApoEε4分层后．rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性（P〉0．05）。结论 研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性，SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因。     

GSK3B基因启动子区多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病的相关分析

目的研究中国北方汉族人群中糖原合成酶激酶38基因（GSK3B）启动子区rs334558位点基因多态性与阿尔茨海默病（AD）易感性的相关性。方法采用直接测序的方法,对403例AD病例及369名对照外周血DNA的GSK3B基因多态位点rs334558进行基因分型。结果AD组与对照组rs334558位点等位基因和基因型分布相似,等位基因T的频率在AD组和对照组分别为38．8％和37．9％,差异无统计学意义（y。一0．130,P〉0．05）。按照性别或者是否携带AopF~4等位基因分别进行分层分析,发现AD组和对照组之间等位基因频率和基因型分布的差异无统计学意义（,分别为0．331,0．565;P〉0．05）。结论GSK3B基因启动子区多态性位点rs334558可能与中国汉族人群AD发病无关。     

喹硫平与氟哌啶醇治疗老年期痴呆精神行为症状的对照研究

目的比较喹硫平与氟哌啶醇治疗老年期痴呆患者精神行为症状（BPSD）的疗效、副反应及对认知功能的影响。方法将符合条件的60例老年期痴呆患者随机分为喹硫平组和氟哌啶醇组（各30例）,治疗2个月。采用一般情况调查表（自编）、临床疗效评定量表（CGI）、阿尔茨海默病病理行为评分表（BEHAVE—AD）、简易智力状态检查（MMSE）、药物副反应量表（TESS）进行疗效、副反应和认知功能评估。结果两组有效率分别为85．67％和83．33％,无显著性差异（P〉0．05）。两组BEHAVE—AD评分治疗前后比较均有显著差异（P〈0．05,P〈0．01）,治疗结束后两组间BEHAVE—AD评分无显著差异（P〉0．05）。治疗结束后MMSE评分喹硫平组较氟哌啶醇组高,有显著差异（t=2．24,P〈0．05）。两组锥体外系副反应发生率比较有显著性差异（x2=6．91,P〈0．01）。结论喹硫平与氟哌啶醇对老年期痴呆精神行为症状疗效相似,但副反应小,对认知功能的影响优于氟哌啶醇,故喹硫平更适合于伴有精神行为症状的老年期痴呆患者的治疗。     

阿尔茨海默病与血管性痴呆患者血浆同型半胱氨酸与超氧化物歧化酶的比较

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与超氧化物歧化酶（SOD）浓度和阿尔茨海默病（AD）与血管性痴呆（VaD）患者认知功能损害之间的关系。方法将入组病例分成AD组和VaD组，分别测定血浆Hcy、SOD水平并进行比较；采用简易智能状态量表（MMSE）评定认知功能水平。结果AD组Hcy浓度为（16．24±6．62）μmol／L，VaD组为（25．81±11．81）μmol／L，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。AD组SOD浓度为（165．94±35．92）μmol／L，VaD组为（167．76±29．86）μmol／L，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。AD组Hcy浓度与SOD水平呈负相关（r=-0．346，P〈0．05），VaD组SOD水平与年龄呈负相关（r=-0．358，P〈0．05），两组患者的MMSE评分与Hcy浓度呈负相关（r=-0．263，P〈0．01）。结论血浆Hcy、SOD水平可能是预测认知功能损害程度的一个重要生化指标。     

血管紧张素原基因T704C多态性及血脂水平与动脉硬化性脑梗死的相关性研究

目的探讨血管紧张素原∽G7）基因T704C多态性与血脂水平及动脉硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法2206为离退休职工为研究对象,进行体格检查和问卷调查,资料完整者l990名入选,其中男性1289名、女性701名。1990名中共检出ACl患者170例（男性132例,女性38例）为ACI组;余1820名无ACT者（男性1155例,女性665例）为对照组。采用PCR-RFLP方法检测AGT基因T704C基因型,采用全自动生化分析仪测定血脂等生化项目。结果ACI组性别、年龄、平均收缩压、平均舒张压、体重指数、血糖与对照组比较,两组问差异有统计学意义（P〈O．05）;调查人群中,携带AGT基因CC基因型的人群中,ACI患病率高干携带TT、TC基因型者（P〈0．05）;且携带C等位基因的人群ACI患病率高于携带T等位基因的人群（P〈0．05）;两组间血脂水平比较,对照组携带TC、CC基因型者高密度脂蛋白水平高于ACI组（P〈0．05）;携带CC基因型者三酰甘油水平明显低于ACI组（P〈0．05）。结论AGT基因T704C多态性及血脂水平与ACI相关。     

脂联素基因多态性在抗精神病药对糖脂代谢影响中的意义

目的了解精神分裂症患者的脂联素基因外显子2T45G多态性,并探讨其与应用非典型抗精神病药治疗相关的肥胖以及糖代谢的关系。方法入组患者组125例为应用非典型抗精神病药的精神分裂症患者,正常对照组59例。提取两组基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性技术,检测脂联素（Adi）基因外显子2T45G多态性和等位基因分布频率。采用免疫酶吸附（ELISA）法分别测定两组血脂,空腹血糖、胰岛素水平计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,测量身高、体质量,计算体质量指数（BMI）,并将两组对照比较。结果使用抗精神病药的患者与正常对照组之间脂联素基因型分布及等位基因频率均差异无显著性（χ^2=0．723,0．257;P=0．697,0．613）。携带TG／GG基因型患者的BMI显著高于携带TT型患者（23．53±2．77vs22．37±3．11,P〈0．05）,且携带TG／GG型患者低密度脂蛋白（LDL—C）水平显著高于携带,TT型患者（2．67±0．85vs2．28±1．15,P〈0．05）。携带TT和TG／GG型基因的患者之间的胰岛素抵抗及血脂其他各项差异均无显著性（P〉0．05）;多元线性回归分析示Adi基因外显子2T45G多态性与HOMA—IR并不相关。结论Adi基因外显子2T45G多态性与非典型抗精神病药物治疗相关的脂代谢异常相关,但不是影响血糖代谢障碍的基因危险因子。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白1基因多态性与中国人阿尔茨海默病发病风险的meta分析

目的 探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白1（LRP-1）基因C766T位点多态与中国人阿尔茨海默病（AD）发病风险的关系。方法 应用LRP-1、low density lipoprotein receptor related protein 1 gene、阿尔茨海默病等关键词,检索中国期刊全文数据库（CJFD）、Medline、Cochrane图书馆与中国生物医学文献数据库（CBMdisc）4个数据库,对1997年1月至2019年6月公开发表的关于中国人阿尔茨海默病LRP-1基因多态性的病例对照研究进行meta分析。结果 共纳入16项病例对照研究。综合数据分析,CC基因型及C等位基因与中国人AD发病相关,均P<0.05,差异有统计学意义;中国人携带CC基因型发生AD的风险是携带CT/TT基因型的1.477倍,携带C等位基因发生AD的风险是携带T等位基因的1.669倍。CC基因型及C等位基因与汉族人AD发病亦相关,均P<0.05,差异有统计学意义;汉族人携带CC基因型发生AD的风险是携带CT/TT基因型的1.711倍,携带C等位基因发生AD的风险是携带T等位基因的2.005倍。结论 LRP-1基因C766T位点多态性与中国人,尤其是汉族人AD发病风险相关,携带CC基因型和C等位基因的个体有更大风险发生AD。     

载脂蛋白E基因型与动脉瘤性蛛网膜下腔出血的相关性研究

目的调查中国南方地区健康人群和动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者的载脂蛋白 E(APOE)基因型和频率分布特点,探讨APOE基因型与aSAH发病的关系。方法检测133例 aSAH患者和127名志愿者外周血APOE基因型,分析病例组和对照组各基因型和等位基因的频率, 计算APOE基因型与aSAH发病的相关系数。结果病例组ε4等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0．05);ε2和ε3等位基因频率与对照组比较无显著性差异(P>0．05);ε4基因型携带者发生 aSAH的危险度较非ε4携带者高1．7倍(OR=1．72):ε2和ε3基因型携带者发生aSAH的危险性与对照组相比无升高(比值比分别为0．71和0．98)。结论 APOEε4基因是中国南方部分地区人群aSAH发病的危险因子。     

阿尔茨海默病患者FGF1基因启动子-1385A/G多态与ApoE基因多态关联性分析

目的探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和ApoE基因多态性分布，并通过比值比（OR）对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果FGF1基因启动子多态性（-1385A／G）与AD的发病风险显著相关；GG基因型与非GG基因型的OR=3．15，95％ CI=1．08～5．46。SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联，ApoE ε4与非ε4的OR=4．02，95％ CI=1．64～9．52。在ApoE ε4中携带FGF1 GG基因型的OR=15．22，95％ CI=6．68～40．58。结论FGF1基因启动子-1385A／G多态可能是SAD发病的遗传危险因素，FGF1启动子多态与ApoE基因多态性之间有协同作用，ApoE ε4等位基因与FGF1 GG基因型同时存在时，患AD的危险性显著提高。     

四分法画钟测验对轻中度老年血管性痴呆的诊断作用

目的 探讨四分法画钟测验（CDT）对轻中度老年血管性痴呆（VD）患者的识别作用.方法 选择VD患者97例,健康对照组56人.对所有受试者进行简易智能精神状态量表（MMSE）、四分法CDT和临床痴呆量表（CDR）测定.VD患者根据CDR结果又分为轻度VD组（67例）和中度VD组（30例）两个亚组.结果 VD组MMSE和CDT得分明显低于对照组,差异有统计学意义（t分别为14.67,9.71; P＜0.01）.轻度VD组、中度VD组与对照组比较,3组CDT评分差异有统计学意义（H =69.4,P＜0.01）,且轻度VD组与中度VD组比较,差异亦有统计学意义（U=7.52,P＜0.01）.CDT与MMSE评分呈正相关（r=0.679,P＜0.01）.CDT对轻中度VD的敏感性为83.5％,特异性为94.6％,联合应用MMSE检测敏感性及特异性均有明显提升,分别为92.7％,96.4％,敏感性与单用比较差异有统计学意义（x2分别为5.813,8.638;P＜0.01）.结论 四分法CDT对血管性痴呆患者的筛查有一定价值,并在一定程度上可以判定血管性痴呆的严重程度;将CDT与MMSE联合应用有益于轻中度VD的诊断.     

急性腔隙性脑梗死认知功能障碍与病变的相关性

目的探讨首发急性腔隙性脑梗死（LI）患者认知功能损害与病灶部位及体积的关系。方法急性期初发LI组（70例）和正常对照组（30例）。LI组结合头颅灌注加权成像（DWI）及磁共振血管造影（MRA）,分为额叶组（10例）、颞叶组（12例）、基底节组（14例）、丘脑组（16例）和侧脑室旁组（18例）,采用简易智力状态检查量表（MMSE）评分、Alzheimer病评定量表-认知亚量表（ADAS—cog）心理测试,评价各亚组与对照组的认知功能。LI组根据MMSE评分,分为血管性认知功能障碍（VCI）组31例和非VCI组39例,采用头颅DWI及MRA,比较各亚组与对照组的病灶体积。结果（1）额叶组、颞叶组、基底节组、丘脑组和侧脑室旁组与正常对照组在记忆力、语言、执行力因子评分差异有统计学意义（P〈0．05）,而定向力差异无统计学意义（P〉0．05）;颞叶组、丘脑组与其他三组之间在记忆力评分具差异有统计学意义（P〈0．05）;丘脑组与其余四组在语言能力差异有统计学意义（P〈0．05）;额叶、颞叶与其余三组在执行力因子评分差异有统计学意义（P〈0．05）;（2）急性期病灶体积VCI组与非VCI组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论病灶部位是LI患者出现认知功能受损的重要因素,病灶体积与LI患者认知功能无明显关系。     

画钟测验联合MMSE在老年认知功能障碍筛查中的应用

目的探讨使用画钟测验（CDT）联合简易智力状况检查（MMSE）筛查老年认知功能障碍的可行性。方法采用多阶段分层整群抽样方法,抽取河北省石家庄市、唐山市、张家口市和邯郸市4个地区共3040名60岁以上老人,对所有被试采集一般人口学资料,同时进行CDT和MMSE评估。结果所有被调查者CDT平均（3．01士1．37）分,低于4分者为43．7％;其中男性老年人cDT〈4分者35．0％,明显低于女性的65．0％,差异有统计学意义（χ2=35．58,P〈0．01）。不同年龄段CDT〈4分者分别为60～64岁（32．2％）,65～69岁（35．8％）,70～74岁（45．6％）,75～79岁（57．5％）,≥80岁（75．1％）。不同文化程度CDT〈4分者分别为文盲82．8％,小学49．3％,初中35．7％,高中30．0％,大专以上24．8％。在2358名MMSE正常老年人中CDT测验低于正常者890名（37．74％）;在1715名CDT测验正常的老年人中检测出MMSE异常者247名（14．40％）。按照CDTO～4分划分为5组进行MMSE评分比较,5组间比较差异有统计学意义（F=402．68,P〈0．01）。CDT得分与MMSE总分、视空间功能、计算力、命名、记忆力、定向力均呈正相关（r分别为0．575,0．423,0．438,0．106,0．249,0．357;P〈0．01）。结论CDT得分在一定程度上反映老年人认知、执行功能损害的状况,CDT联合MMSE可作为筛查老年人认知功能障碍的有效方法。     

原钙黏蛋白11X rs5984894基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的：研究原钙黏蛋白11X（PCDH11X）rs5984894A/G基因多态性与迟发性阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（RCR-RFLP）技术检测355例迟发性AD患者和399名健康人的PCDH11X rs5984894的基因型及等位基因频率。应用卡方检验和Logistic回归分析其与AD的相关性。结果：AD组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著统计学意义（P〉0.05）,将样本按载脂蛋白Eε4及性别分层后,同样两组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）。经Logistic回归分析去除混杂因素影响后,女性GG纯合子OR=2.90,95%CI=0.57-14.65。结论：中国北方汉族人群中PCDH11X rs5984894基因多态性可能不是迟发性AD发病的独立遗传因素,与迟发性AD的发病无关。     

老年房颤患者VKORC1和CYP2C9基因多态性对华法林代谢和药效的影响

目的：探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）1639G／A（rs9926231）与细胞色素P450酶2C9基因（CYP2C9）1061A／C（rs1057910）多态性对中国汉族老年房颤患者华法林代谢和药效的影响。方法：用PCR—RFLP技术检测248例≥60岁房颤患者及262例≥60岁健康对照者的VKORC1—1639G／A、CYP2C91061A／C基因多态性。用HPLC法检测190例口眼华法林14d后国际标准化比值（1NR）达标1．5～3．0患者血药浓度,比较华法林代谢的药效差异。结果：两组-1639G／A与1061A／C各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）;INR达标组1061AA型比AC＋CC型华法林维持剂量高、INR值低（P〈0．05）,1639AA型比GA＋GG型华法林维持剂量低（P〈0．05）;调整体表面积和剂量后,1061AC＋CC型华法林血药浓度高于AA型（P〈0．05）;调整体表面积、剂量及血药浓度后,-1639AA型INR大干GA＋GG型（P〈0．01）。结论：对中国老年房颤患者来说,VKORC1及CYP2C9基因多态性可能影响华法林药效;VKORC1多态性可能是中国汉族人群华法林维持剂量较低的原因之。     

缺血性小血管病变的影像学特点与血管性痴呆的相关研究

目的探讨缺血性小血管病变（SVD）的影像学特点与血管性痴呆（VD）的关系。方法选择74例经影像学（颅脑CT或颅脑MRI）证实的SVD患者,均于发病后3个月采用简易精神量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）对其检测后分为痴呆组40例和对照组34例。结果（1）MoCA量表对痴呆组及对照组的筛查评分均较MMSE量表评分低。（2）VD组中额叶、颞叶、基底节区、丘脑的发病者多于对照组（P〈0．05）。（3）吸烟、饮酒、脑白质病变、脑萎缩、梗死次数（t〉2次）、梗死部位（双侧）VD组与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论（1）缺血性SVD患者,MoCA量表筛查优于MMSE量表。（2）SVD患者病变部位、吸烟、饮酒、脑白质病变、脑萎缩、梗死次数（≥2次）、梗死部位（双侧）与VD的发生相关。     

尿激酶型纤溶酶原激活剂和脑啡肽酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活剂（PLAU）和脑啡肽酶（NEP）基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法提取138例SAD患者和125例正常志愿者的静脉血基因组DNA，应用多聚酶链式反应扩增目的基因片段，应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性的方法进行基因分型。结果比较PLAU基因rs2227564位点的三种基因型分别与NEP基因rs3736187位点的三种基因型组合起来组成八种基因型频率在SAD组与对照组中的分布，结果显示有显著性差异（x^2=16．953，P=0．018）。SAD组TTCT基因型频率降低，TTCT缺失基因型频率增高，与对照组比较有显著性差异（x^2=6．464，P=0．011）。结论PLAU和NEP复合基因的多态性与SAD的发病具有相关性，TTCT基因型可能是SAD的保护基因型。