青春期异常的分子遗传学病因

青春期发育是个复杂的过程,有赖于下丘脑-垂体-卵巢(HPG)轴功能的调节.在临床上青春期发育异常可表现为青春期性早熟和青春期性晚熟.虽然对青春期发育异常的病因进行了大量的研究,但其发病的确切机理目前尚不明确.随着分子遗传学的发展,发现了一系列与青春期发育异常密切相关的基因,有助于提高对青春期发育异常机理的认识.     

性分化异常42例患者的遗传学分析

性分化异常是一类常见的疾病 ,直接影响患者的身心健康 ,探讨性分化异常的遗传学病因 ,有助于临床诊断及治疗。本研究对 42例性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析的结果进行讨论 ,报道如下。一、资料与方法1 病例来源 :1997年 9月至 1999年 1月在我室做遗传咨询及检查的 42例性分化异常的患者。其中 ,Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征 7例 ,单纯性 46 ,ＸＹ性腺发育不全 3例 (ＸＹ女性性反转综合征 ) ,先天性肾上腺皮质增生症 2例 ,混合性性腺发育不全 1例 ,单纯性 46 ,ＸＸ性腺发育不全 2 2例 ,Ｔｕｒｎｅｒ综合征 7例。临床诊断标准按丘维…     

性分化异常患者的细胞遗传学病因分析

目的：性分化异常的细胞遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例,数量异常１４例,结构异常３１例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。     

妊娠疱疹病因的免疫遗传学研究进展

综述了妊娠疱疹（ＨＧ）病因的免疫遗传学研究进展。ＨＧ发病与半桥粒蛋白１８０（ＢＰ１８０）、同种白细胞抗体（ＨＬＡ）等位基因的异常表达、Ⅲ型抗原Ｃ３、Ｃ４和Ｂ因子，以及嗜酸性阳离子蛋白（ＥＣＰ）等有关。     

卵巢癌分子遗传学研究进展

卵巢癌上皮性交界瘤及卵巢癌中ｒａｓ基因，ｐ５３基因突变的位点，方式及氨基酸的改要色体杂合性的丢失情况，均可能与卵巢癌发生的早期改变有关，而ｐ５３基因突变可能是一晚期改变，研究表明卵巢癌的产生非单一因素，它可能是癌基因与抑癌基因多阶段相互作用的结果。     

胎儿生长受限的遗传学病因研究进展

胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）是一种产科中常见的特发疾病,成因复杂,其疾病的转归与成因密切相关。目前研究发现遗传因素是胎儿生长受限的重要成因之一,评估诱发胎儿生长受限的遗传学病因可为胎儿生长受限的疾病预测提供关键依据。本文重点对胎儿生长受限的遗传学病因展开综述,为临床预防、诊治该疾病提供新方向。     

性分化异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨性分化异常的遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例,数量异常１４例,结构异常３１例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。     

妇科肿瘤分子遗传学研究的发展与协调

妇科肿瘤分子遗传学研究的发展与协调王益夫近年来，由于分子生物学和遗传学的突破性进展，分子遗传学研究在妇科肿瘤领域内的发展也非常迅速。我国虽然在这方面研究的起步并不早，但这一、二年来有关工作的开展却相当可观。自１９９５年１月起至１９９６年８月止，《中华...     

子宫肌瘤的分子遗传学研究进展

子宫肌瘤的发病机制至今尚未完全明了,但随着分子生物学技术的日益完善,对其病因学研究越来越深入。本文主要从酶的异常、细胞凋亡、染色体异常、高迁移率簇基因家族与子宫肌瘤发病的相关性和近年来子宫肌瘤病因学研究新方向5个方面,对子宫肌瘤在分子遗传学方面的病因做一综述。     

早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）指女性在40岁之前出现卵巢功能减退,其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展,人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析,以期为POI的风险预测提供新思路。     

性反转患者的细胞与分子遗传学研究

性反转患者的细胞与分子遗传学研究孙念怙向阳王凤云郝娜当染色体核型与临床性别表现相矛盾时，医学上称为性反转，如ＸＹ女性或ＸＸ男性。８０年代初，即有学者认为，这一现象的发生可能与小片段Ｙ染色体易位到常染色体，或Ｘ染色体有关，但由于方法学的限制而无法确定。...     

59例染色体异常携带者遗传学分析

染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。携带者常见的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等不良结局［1］。检出携带者,进行宫内诊断和生育指导,是防止染色体病患儿出生的有效手段。现将我们发现的59例染色体异常携带者分析如下。1 资料与方法1.1 资料 1993年至1998年2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等疑有染色体异常者进行了遗传咨询。1.2 方法 常规外周血淋巴细胞培养,GTG显带染色,部分病例进行高分辨染色体检查,每例计数50个中期分裂相,分析5～１０个核…     

776对原发不孕夫妇病因及细胞遗传学分析

目的 :探讨原发不孕的原因及诊断方法。方法 :1.夫妇双方一同就诊 ;2 .女方常规妇科检查、实验室及物理检查 ;3.分析男方精液 ,以WHO检验手册标准分析结果 ;4 .细胞遗传学染色体检查。结果 :776对原发不孕患者中 ,单纯女方异常 313对 ,占4 0 .34% ;单纯男方异常 178对 ,占 2 2 .94 % ;双方均异常 2 85对 ,占 36.73%。发现染色体异常 10 3例 ,异常检出率为 13.2 7%。结论 :1.重视男性不育和严格的精液检查在不孕症的诊断中至关重要 ;2 .在原发不孕中 ,染色体异常是重要原因之一 ,染色体异常导致的不孕多数是不可逆的 ,所以婚前的细胞遗传学检查染色体分析尤为重要 ,在了解自己的生育状况后 ,才可能正确选择婚姻和配偶     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征 (ＰＣＯＳ)是育龄妇女最常见的内分泌疾病 ,典型表现有月经稀发或闭经、无排卵、不孕、多毛、肥胖及双侧卵巢囊性增大 ;典型内分泌特征表现为高雄激素血症 ,血浆黄体生成素 (ＬＨ)水平增高 ,ＬＨ/ＦＳＨ(促卵泡激素 )比值增高 ,雌酮 (Ｅ1)增高。此外 ,还伴有显著的代谢异常 ,如高胰岛素血症、末梢胰岛素抵抗以及异常脂质血症。迄今为止 ,ＰＣＯＳ的病因尚不明了 ,病例的家族聚集现象提示与遗传有关 ,而其生化特征的表现也提示可能是控制激素合成过程的某些酶的基因异常 ,从而提示人们开展对其候选基因的研究。1　家系研究Ｐ…     

妊高征的遗传学病因

妊高征的遗传学病因上海第二医科大学附属仁济医院（２００００１）汪希鹏林其德妊高征（先兆子痫／子痫）是妊娠特异性的并发症，是导致母儿病率及病死率的主要原因之一。流行病学资料提示妊高征有家族遗传倾向，尤其是孕妇之母有妊高征病史者易患该病。近年来，随着遗传...     

儿童肝脏酶学异常328例病因分析

目的探讨儿童肝脏酶学异常的病因。 方法对2001年11月至2004年10月以肝脏酶学异常为主要原因，收住复旦大学附属儿科医院的328例患儿通过查阅病历进行回顾性分析。 结果328例患儿中52例(15.9%)未能明确病因，38例存在肝脏酶学异常重叠性疾病(11.6%)。引起儿童肝脏酶学异常的前6位疾病(有重叠)分别为巨细胞病毒(CMV)肝炎(156例)、乙型病毒性肝炎(46例)、甲型病毒性肝炎(30例)、胆管闭锁(30例)、肝豆状核变性(12例)、糖原累积病(12例)；CMV肝炎是1岁以下儿童肝脏酶学异常最常见的病因，3岁以上儿童肝脏酶学异常以甲、乙型病毒性肝炎为主。 结论儿童肝脏酶学异常的病因多种多样，仍需深入研究；以CMV肝炎为首因的婴儿肝病综合征及以甲、乙型病毒性肝炎为主的病毒性肝炎是儿童肝脏酶学异常的主要病因，加强上述疾病的防治具有重要意义。     

多囊卵巢综合征分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女常见的内分泌紊乱性疾病，以高雄激素血症和长期不排卵为主要临床特征。PCOS复杂的生化特征提示可能有多种基因参与。因此，学者们对其候选基因进行了大量研究，探索PCOS的病因。本文就PCOS的易感候选基因及其研究方法作一综述。[第一段]     

胼胝体发育异常的遗传学研究进展

胼胝体是大脑中最大的纤维束,连接大脑两个半球,从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形,可单独发生,也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制,并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述,以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。     

门诊宫腔镜对10565例异常子宫出血患者PALM-CORIN病因分类的应用

目的:探讨门诊宫腔镜及PALM-CORIN病因分类方法对异常子宫出血(AUB)患者病因、诊断、临床治疗的价值。方法:回顾分析2008年1月1日至2015年12月31日在湖北省妇幼保健院妇科门诊宫腔镜诊治中心因异常子宫出血就诊的10565例患者的临床资料,分析其就诊原因、阴道出血模式及宫腔镜检结果,并重新进行PALMCORIN分类,梳理其诊治流程。结果:10565例AUB患者的就诊原因和阴道出血模式依次为:月经频发、月经过多、月经期延长、不规律月经、月经异常合并不孕、经期间出血、月经过少、月经稀发,分别具有不同的PALM-CORIN病因分类。按PALM-COEIN病因分类系统,10565例AUB患者中,存在结构异常者4318例,占40.9%;存在非结构异常者6247例,占59.1%;非结构异常者的年龄显著高于结构异常者(P0.05)。结构异常的患者中,病因分类排序依次为AUB-P、AUB-L、AUB-A、AUB-M;非结构异常的患者中,病因分类排序依次为AUB-O、AUB-I、AUB-E、AUB-N、AUB-C。结论:门诊宫腔镜和PALM-COEIN病因分类系统在AUB的诊治、分流中扮演着重要角色,有助于急慢性AUB患者的流行病学、病因学和治疗等多方面的研究。