CD44基因多态性与乳腺癌对蒽环类药物化疗敏感性的关系

目的：研究CD44基因rs4756195位点不同基因型乳腺癌患者对蒽环类药物化疗敏感性的差异,阐明CD44基因多态性与乳腺癌对蒽环类药物化疗敏感性的关系。方法：利用SequenomMassArray iPLEX GOLD 系统检测120例接受以蒽环类药物为基础的新辅助化疗的乳腺癌患者CD44基因rs4756195位点多态性,2~3个治疗周期后,以非条件Logistic回归模型比较携带不同基因型的乳腺癌患者之间化疗总有效率和病理完全缓解率的差异。结果：携带GG基因型与携带AA和AG基因型的乳腺癌患者术前新辅助化疗总有效率差异无统计学意义（73.6% vs 69.0%,χ²=0.240,P=0.625）;携带AA和AG基因型的乳腺癌患者的病理完全缓解率明显高于携带GG基因型的乳腺癌患者（55.2% vs 16.5%,χ²=17.181,P=0.000;OR=13.935,95%CI=4.359～44.541,P=0.000）。结论：CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌对蒽环类药物的化疗敏感性有关联,携带AA和AG基因型的乳腺癌患者有较高的病理完全缓解,提示CD44基因rs4756195位点多态性可能成为预测乳腺癌化疗疗效的指标之一。     

CD24基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系

目的：探讨CD24基因多态性与重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray？iPLEX GOLD系统对170例乳腺癌患者和178例健康者对照的CD24基因rs3838646和rs52812045单核苷酸多态性进行检测。并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果：CD24基因rs3838646多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=3.54,P=0.17;χ2=2.29,P=0.13）;以绝经状况进行分层分析,发现与携带CA/CA基因型的绝经前个体比较,携带Del等位基因的个体患乳腺癌的风险显著降低（OR=0.51,95%CI 0.26~1.00,P=0.0485）。CD24基因rs52812045多态基因型和等位基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异无统计学意义（χ2=5.37,P=0.07;χ2=3.05,P=0.08）;与携带C/C基因型的个体比较,携带T/T基因型的个体患乳腺癌发病风险显著降低（OR=0.47,95%CI 0.23~0.95,P=0.04）。结论：CD24基因多态性可能与重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,但尚须进一步扩大样本量进行检测加以证实。     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

瘦素受体基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法综合系统地评价瘦素受体基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病的相关关系。方法:通过检索CNKI、CBM、PubMed、万方等数据库收集相关文献,采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果:最终纳入10篇病例对照文献,6 324例研究对象,其中2型糖尿病患者3 633例(病例组),对照组2 691例。Meta分析结果显示,病例组和对照组基因频率分布比较差异有统计学意义(P0.05),携带A等位基因者可能增加T2DM的患病风险[A vs G:OR值(95%CI)=1.599(1.337,1.913)],病例组和对照组基因型分布比较差异无统计学意义[AA vs GG:OR值(95%CI)=1.069(0.787,1.453):(AA+AG) vs GG:OR值(95%CI)=1.040(0.905,1.194):AA vs (GG+AG):OR值(95%CI)=0.995(0.798,1.239)]。按种族进行亚组分析,在等位基因模式下,黄种人群携带A等位基因者是携带G等位基因者的1.808倍[OR值(95%CI)=1.808(1.571,2.081)],白种人群携带A等位基因者是携带G等位基因者的1.261倍[OR值(95%CI)=1.261(1.052,1.511)],病例组和对照组基因型分布差异均无统计学意义[黄种人AA vs GG:OR值(95%CI)=1.020(0.620,1.679):AA vs (AG+GG):OR值(95%CI)=1.032(0.892,1.194);(AA+AG) vs GG:OR值(95%CI)=1.019(0.875,1.187);白种人:AA vs GG:OR值(95%CI)=1.101(0.746,1.623):AA vs (AG+GG):OR值(95%CI)=0.990(0.775,1.265);(AA+AG)vs GG:OR值(95%CI)=1.144(0.818,1.600)]。结论:LEPRrs1137101位点多态性与2型糖尿病存在关联,等位基因A可能会增加2型糖尿病的患病风险。     

MTRR rs1801394和MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤相关性的Meta分析

目的:有流行病学研究显示蛋氨酸合成酶(MTRR)rs1801394和蛋氨酸还原酶(MTR)rs1805087基因多态性可能与成年人脑膜瘤患病有关。然而,不同的病例-对照研究结果却不尽相同。因此,本文采用Meta分析的方法进一步研究。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、中国知网和万方数据库,检索时限为从建库至2013年10月30日。对合格研究进行资料提取后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果:最后纳入3篇文献,包含7项病例-对照研究。基于固定效应模型的合并结果显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关[GG vs AA:OR=1.41,95%CI=1.12¹.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.941.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.94¹.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.011.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.01¹.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.071.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.07¹.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.801.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.80¹.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.821.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.82¹.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.841.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.84¹.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.801.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.80¹.48]。结论:当前的证据显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关,而MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病无关。     

GPIHBP1基因rs142861814位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

目的 了解汉族人群GPIHBP1基因rs142861814位点遗传多态性与高甘油三酯血症的关系.方法 采用SNaPshot技术分析100例HTG患者和115例正常对照rs142861814位点遗传多态性.结果 HTG患者和正常对照C.397A＞G (p.T108A,rs142861814)位点多态以AA基因型为主,不同基因型携带者之间的甘油三酯均值存在差异,GG基因型为(2.057±0.964 7)mmol/L,AG基因型为(3.408±1.673) mmol/L,AA基因型为(1.928±1.274) mmol/L,最高为AG基因型,2组间AG基因型个体的甘油三酯水平在男女性别差异上有统计学意义(P=0.001 951),其中,女性不同基因型个体间的甘油三酯水平差异有统计学意义(P=0.009 424).结论 rs142861814位点AG基因型与高甘油三脂血症相关,且携带AG基因型的女性患高甘油三酯血症风险更高.     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性汇总分析

目的探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死的相关性。方法通过文献检索收集2014年8月以前发表的NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性的病例对照研究。应用stata 12.0软件进行汇总分析,采用优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评价基因多态性与脑梗死的关联强度。结果共7篇文献9个独立病例对照研究符合条件纳入分析,病例组5 129例,对照组5 175例。入选文献无明显发表偏倚。汇总分析显示,A等位基因与G等位基因携带者脑梗死风险比较(OR=1.005,95%CI=0.828~1.219),AA基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.039,95%CI=0.762~1.416),AA+AG基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=0.985,95%CI=0.743~1.307),AA基因型和AG+GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.056,95%CI=0.876~1.272),差异均无显著意义(P>0.05)。结论NINJ2基因的rr11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死无相关性。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

miRNA-146a基因多态性与长江以南女性汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的病例对照研究

 目的   研究miRNA-146a (microRNA-146a)基因rs2910164、rs57095329、rs6864584多态性与中国长江以南汉族女性人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性间的关系。方法    采用病例-对照研究设计纳入病例和对照各179例,应用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等分子生物学技术分型,利用单因素及多因素Logistic回归,在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,研究miRNA-146a基因多态性与SLE的关系,用χ2检验分析基因多态与临床表型的关系。结果    miRNA-146a基因rs2910164等位基因G相对于C可能增加SLE的患病风险(P=0.003,OR=1.572,95%CI:1.169~2.114);多因素Logistic回归提示rs57095329在3个模型下均与SLE相关(加性:P=0.007,OR=1.849,95%CI:1.182~2.893;显性:P=0.031,OR=3.478,95%CI:1.121~10.792,隐性:P=0.010,OR=2.081,95%CI:1.189~3.642 ),且相对于AA基因型来说,AG、GG基因型的个体患SLE的风险增加。单纯病例设计中,表型研究提示,rs2910164等位基因G相对于C增加肾脏损害风险及抗SM异常;rs57095329位点A相对于G等位基因降低肾脏、关节、神经系统损害风险;而 AA基因型携带者抗RNP异常风险下降。结论  miRNA-146a基因rs2910164位点与rs57095329位点多态在长江以南汉族女性人群中与SLE易感性存在相关性,且与临床表型(如肾损伤)和免疫学指标(抗RNP)存在相关,但是rs6864584位点多态性可能与SLE的易感性无关。     

新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为与谷氨酸受体6基因多态性关联分析

目的探讨谷氨酸受体-6(GluR6)基因rs6922753、rs2227283位点多态性与新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为之间的关系。方法 184例乙醇依赖患者按照有无家庭施暴分为施暴组104例和无施暴组80例,采用聚合酶链反应产物直接测序法检测2组患者GluR6基因rs6922753、rs2227283位点的多态性分布。应用SPSS 17.0软件分析基因多态性与暴力行为的相关性。结果在施暴组与无施暴组之间,rs6922753位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.018),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。在施暴组与无施暴组之间,rs2227283位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.023),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.019)。与rs6922753 CC比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.859倍。与rs6922753 CC+CT相比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.116倍。与rs2227283 GG比较,rs2227283 AG使家庭暴力的发生风险升高了1.194倍。结论新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为可能与GluR6基因多态性具有关联性。     

TLR9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨Toll样受体（Tol- like receptors/TLRs）9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症（EMs）发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测104例EMs患者（EMs组）和100例非EMs患者（对照组）的TLR9基因rs187084位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果 EMs组和对照组中,TLR9基因rs187084位点的AA、AG、GG3种基因型频率分别为42.30%、28.85%、28.85%和52.00%、34.00%、14.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.036）;A、G等位基因频率分别为56.73%、43.27%和69.00%、31.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.01）;携带GG基因型明显增加EMs的发病风险（OR=1.911,95％CI 1.113～3.282）。结论 TLR9基因rs187084位点多态性与EMs的发病风险相关。     

乳腺癌分子分型与GSTM1、GSTT1和GSTP1（rs1695）基因多态性的关系及意义

目的 探讨乳腺癌患者谷胱甘肽转硫酶M1 （GSTM1）、谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）和谷胱甘肽转硫酶P1（GSTP1 rs1695）的基因多态性分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系.方法 应用多重PCR技术（M-PCR）和高分辨融解曲线技术（HRM）分析252例女性乳腺癌患者外周血中GSTM1、GSTT1和GSTP1 （rs 1 695）的基因多态性.结果 252例乳腺癌患者中,108例（42.9％）为GSTM1（＋）,144例（57.1％）为GSTM1（-）;178例（70.6％）为GSTT1（＋）,74例（29.4％）为GSTT1（-）;143例（56.7％）为GSTP1（rs1695） AA基因型,102例（40.5％）为GSTP1（rs1695） AG基因型,7例（2.8％）为GSTP1（rs1695） GG基因型.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,证实本研究入组病例GSTP1（rs1695）基因具有群体代表性（P＞0.05）;8例Cerb-B-2（2＋）和（2＋→3＋）者未行FJSH检测予以剔除,其中Luminal型占63.1％ （154/244）,三阴型占22.1％ （54/244）,Her-2过表达型占14.8％ （36/244）;GSTT1（-）在不同分子分型的乳腺癌人群中的分布不同,差异有统计学意义（P＜0.05）,而GSTM1和GSTP1（rs1695）基因多态性在各分子分型的乳腺癌人群中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 GSTT1基因多态性与乳腺癌的分子分型有关,GSTT1（-）在三阴型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型下乳腺癌的异质性提供合理补充.     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。