先天性皮肤成型不全伴眼睑缺损1例

某患儿：女, 2月。因生后发现右眼角膜一灰白色条状物就诊。患儿父母为近亲婚配,患儿出生时为足月顺产。查：患儿右额顶部毛发稀少,头顶部中央见多个卵圆形疤痕样萎缩性斑疹,中央见色素沉着,触之如“囊样”感,斑疹部无毛发生长。右眼上睑内 1／ 3处见“△’眼睑缺损,缺损部位睫毛稀疏。右眼球未见其它异常。全身躯干及四肢未见其它皮肤异常。 讨论：先天性皮肤缺乏症又称为先天性皮肤成形不全,临床上较少见。为常见于头皮,多位于头顶部多发或孤立性、非炎症性、境界清楚、卵圆形或圆形,直径 1～ 2cm的溃疡或萎缩性纤维瘢痕并脱发…     

先天性皮肤缺陷1例

先天性皮肤缺陷１例牟弦琴李振东张道荣第二临床医学院小儿外科（０５００００）关键词先天性皮肤缺陷；诊断；治疗患儿，男，２天。生后发现右下肢无皮肤，呈粉红色，无其它不适及畸形来诊。足月顺产第一胎，出生体重２５００ｇ，家庭中无类似情况。体检：发育好，反应佳...     

左室心肌致密化不全合并复杂先天性心脏病1例

<正>患者,男,16岁,因口唇、皮肤紫绀16年,活动后气短10年,加重伴夜间不能平卧3个月于2011年2月12日入院。患者于出生时即发现口唇及皮肤紫绀,幼年时反复出现发热、咳嗽等不适,抗感染治疗后可好转。近10年劳累或运动后出现气短,休息后可好转,未予进一步诊治。近3个月气短症状逐渐加重,轻微活动即感气短,并渐出现夜间不能平卧,需高枕卧位。入院查体:体型消瘦,血压100/60mmHg,呼吸28次/min,     

先天性无腭裂的腭咽闭合不全症

临床有一类腭阳发育缺陷的患者．虽无腭裂畸形，但发音不清，带典型“腭裂音质”。常被误诊，不能得到及时治疗。由于本病报遇较少，为减少漏诊特提出报道。临床资料自1990～1995年我们共收治先天性无腭裂的腭烟闭合不全症患者6例．其中男性4例，女性2例；年龄最小4岁，最大21岁、平均年龄11岁。就诊年龄高于腭裂患者。检查均见软腭组织短小前移，是雍垂偏小、偏斜，隐部平坦，腭咽弓弧度小，软腭活动反差．语音不清，鼻音严重。呈“腭裂音质”，发“啊”音时软腭后缘与烟后壁距离增宽，约有1～1．5cm间隙。其中一倒悬雍垂缺失，伴双侧招风…     

先天性皮肤纤维脂肪瘤1例报告

本文报告1例先天性纤维脂肪瘤,该病十分罕见且外形奇特,经手术切除后治愈.     

先天性上斜肌不全麻痹72例诊治分析

对７２例有明显的上斜肌不全麻醉伴有歪头，面颌不等，斜颈及脊柱发育畸型者，采用手术治疗。结果由眼位异常引起的面颌、头位斜颈及脊柱的继发性畸型同时得到矫正，有利于儿童生理和心理状态的健康发育。     

先天性腭咽闭合不全对儿童语音的影响

为了探讨先天性腭咽闭合不全对儿童语音的影响，我们对18例先天性腭咽闭合不全患儿的发音进行了初步探讨，现报道如下。     

先天性心脏病合并心功能不全诊治体会

近年来，小儿先天性心脏病(先心病)诊治技术进展迅速，为降低先心病死亡率，首先应强调先心病合并症的防治，从而获得手术的机会。以下介绍本院自1999年以来收治的34例先心病合并心功能不全患儿的诊治体会。     

心肌致密化不全1例报道

心肌致密不全(noncompaction ventricular my-ocardium,NVM)是一种罕见的先天性心室肌发育不全性的心肌病。现将笔者2007年3月诊断的1例NVM报道如下,并结合文献对该病进行总结。1临床资料患者,女性,47岁。近2年以来,反复出现胸闷、心悸、进行性乏力,并且逐步进展为夜间不能平卧     

1例先天性脊柱侧弯伴右下肢不全瘫患儿的护理

1资料与方法 1.1一般资料患儿，男性，14岁，出生后即有脊柱畸形出现，逐渐加重，患儿身高明显低于同龄儿童，胸椎明显后突畸形，弯向右侧，右下肢肌力明显减退，日常生活显著不便，经过核磁共振检查，显示：胸腰椎左突侧弯并旋转畸形，胸5～12蝴蝶椎，腰5～骶1脊柱裂，脊髓低位，低于腰3平面，胸5～12椎管狭窄，脊髓受压变细。     

先天性膀胱憩室引起尿路梗阻致肾功能不全10例诊治分析

目的:总结先天性膀胱憩室引起尿路梗阻的影响和诊治特点。方法:回顾性分析10例先天性膀胱憩室引起尿路梗阻致肾功能不全病历资料。临床表现排尿困难、尿潴留、反复尿路感染,后出现恶心呕吐、头晕、乏力等肾功能不全症状,均经排尿性膀胱造影检查确诊,均有膀胱输尿管返流。结果:10例患者均行膀胱憩室切除术,3例行输尿管探查,均未行输尿管膀胱再吻合术,随访患者排尿恢复正常,6例肾功能恢复正常,4例肾功能仍有轻度升高。结论:膀胱憩室较常见,但先天性膀胱憩室较少见,引起肾功能不全更少见,但出现肾功能不全病情危重,早期诊断,合理治疗是提高疗效的关键。     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症1例

先天性皮肤缺损(congenital absence of skin,CAS)又称Bart综合征、皮肤再生不良(aplasia cutis congenital,ACC),1966年Bart等首先报道了该病[1],CAS是指新生儿在出生时某个部位或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织出现缺损。CAS临床上少见,合并大疱性表皮松解症更为罕见,我科近期收治1例,报告如下。     

先天性心肌病-心肌致密化不全诊断与治疗体会

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium,NVM）是一种罕见的先天性心室肌发育不全性心肌病,有家族发病倾向,其临床症状无特异性,临床表现主要有心力衰竭、心律失常、体循环栓塞。有些患者出生即发病,有些患者直到中年才出现症状或终身没有症状,很容易被误诊。如何早期识别NVM应当引起临床医生的关注。     

彝族新生儿先天性皮肤缺损1例诊治体会

1病例资料患儿,女,生后1 h,主因"生后即发现左下肢皮肤缺损1 h"入院.系母G1P1孕38+3周早破水5 h顺娩出生,初生体质量2 530 g,哭声响亮,心率130次/min,呼吸40次/min,Apgar评分1 min 9分、5 min 10分.患儿出生即发现左下肢皮肤缺损,无烦躁、抽搐后转入儿科.其父母     

左室心肌致密化不全1例

单纯性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventficular myocardium，INVM)是一种罕见的先天性心肌病，目前仅有少数临床病例报告。现报道1例如下。     

腹膜透析治疗小儿先天性心脏病术后急性肾功能不全

目的寸腹膜透析治疗小儿先天性心脏病术后急性肾功能不全的疗效。方法对13例急性肾功能不全患儿应用腹膜透析治疗,急性肾功能不全均发生于低温体外循环下先天性心脏病矫治术后,年龄8个月～9岁,平均（3．2±1．7）岁;体重8．5—20k,平均（13．0±2．4）kg。结果死亡3例。存活10例患儿经腹膜透析治疗都能够超滤出多余的水分及毒性、代谢产物,尿量恢复正常,酸中毒、高钾、低氧血症和低心排综合征被纠正,治愈出院。结论小儿先天性心脏病术后急性肾功能不全应尽早进行腹膜透析,纠正水、钠潴留,恢复内环境平衡,可明显改善心、肾功能,其方法简便、经济、安全,效果好。