22例小儿肝豆状核变性临床分析

本文对２２例小儿肝豆状核变性进行了临床分析，并对本病的发病机理，早期诊断、治疗及预后进行了扼要讨论。     

22例小儿肝豆状核变性临床分析

本文对22例小儿肝豆状核变性进行了临床分析,并对本病的发病机理、早期诊断、治疗及预后进行了扼要讨论。     

肝豆状核变性误诊4例临床分析

肝豆状核变性，又称Wilson氏病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于本病起病隐袭，临床表现复杂，极易误诊。为进一步提高对本病的认识，现将我院1995年2月～2006年6月误诊为其他疾病的4例报告如下。     

小儿肝豆状核变性26例临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称Willson病，是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一，其治疗效果与诊断早晚密切相关。若能早期诊断，尤其是作出症状前诊断，给予有效的驱铜治疗，患儿可获得正常人的生活质量及寿命，否则为致死性。     

肝豆状核变性42例临床分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。由于铜在体内蓄积引起多器官系统不可逆的损害 ,直接影响人的生活质量及寿命长短。该病诊断越早 ,治疗效果越好 ,但其临床表现多样 ,易造成误诊或漏诊 ,为提高对本病的认识 ,现将 42例确诊为肝豆状核变性的住院患者进行总结。1　资料和方法1)　一般资料 :总病例 42例 ,男 34例 ,女 8例 ,起病年龄7～ 14岁 2 6例 ,～ 30岁 12例 ,30岁以上 4例。其中 7岁 1例 ,～ 12岁 2 3例 ,～ 14岁 2例 ;有阳性家族史 16例。2 )　方法 :(1)辅助检查 :肝功能…     

肝豆状核变性并肾损害8例分析

总结肝豆状核变性并发肾脏损害8例，提醒在有肾损害合并肝脏症状时，应全面分析，做相应检查，以免漏诊，误诊。     

肝豆状核变性1例

例：男，6岁，因手部微颤及写字障碍于1996年8月13日入院。既往史：于1995年3月、9月先后2次患暴发性肝炎(BH)并发多器官功能衰竭(MOF)经抢救好转。于12月份左股骨下1，3处单纯性骨折，否认遗传病史。查体：意识清晰，手部有不自主性微颤(静止时减轻，活动时加重)，肌张力稍增高，定向力欠佳，写字先大后小最后呈线状，KF1环阳性呈黄褐色间，有肝掌，胸前区有两处蜘蛛痣，心肺正常，腹部乎软，     

肝豆状核变性患儿头颅CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。其主要病理生理改变是体内铜代谢先天缺陷导致铜代谢障碍并在各脏器沉积。其神经系统表现易被误诊为病毒性脑炎后遗症，头颅CT检查有助于诊断。我们治疗6例。报告如下。     

肝豆状核变性一例及其家系分析

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病。发病年龄在 3～ 13岁 ,80 %的病例在 5～ 10岁即开始发病。男、女之比为 1.5∶1。发病形式以慢性肝病为最多 ,占72 .8%。常表现为黄疸 ,肝脾肿大、肝功能损害。其次 ,为神经系统病变 ,表现为震颤与抖动、步态不稳、流涎、口齿不清。肾损害以血尿、蛋白尿为主 ,此外尚有溶血、骨病等多器官损害 ,严重危害小儿健康。本科收治 1例 ,并对其家系进行了调查 ,现报告如下 :1　病例介绍患儿 (先证者 ) ,男 ,8岁。因皮肤、粘膜黄染 …     

肝豆状核变性误诊为抽动秽语综合征2例

肝豆状核变性是以铜代谢障碍为特征的常染色体的隐性遗传病,临床表现也各异,当患者出现不自主运动时,常考虑为抽动秽语综合征而被误诊。现将误诊2例报告如下。1病例报告例1男,13岁。表现为摇头、仰颈、扭身、踢腿,有时说粗俗语言、模仿他人语言和动作、注意力不集中。在当地乡镇医院诊断为抽动秽语综合征,未给予治疗。1年后症状加重,来我院就诊。MRI检查示两侧豆状核、尾状核头部对称性异常信号,T1呈低信号,T2呈高信号,确诊为肝豆状核变性,经青酶胺及对症治疗,40天后好转。例2女,8岁。表现为时常皱眉、咬指甲、双上肢震颤且活动时加重、注…     

肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病，1912年首先由Wilsn报道。我科收治一侧，报告如下：     

19例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称Wison病，系P型ATP7B（P-ATP7B）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂，症状多样，临床上极易误诊，现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。     

肝豆状核变性15例临床分析

肝豆状核变性又称Wilsons Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,以肝脏和中枢神经系统受累为主[1],发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高.现对我院1998～2004年收治的15例WD患者作一分析,以提高对本病认识,现报道如下.     

肝豆状核变性42例临床表现分析

肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于其临床表现多种多样,在儿童极易误诊。为提高对本病的认识,现对我院近10年来确诊的42例、WD患儿总结如下。     

肝豆状核变性的治疗（附12例报告）

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其基因已被精确定位于D13q14.2-3,又称Wilson’s病(WD)。本病铜与蛋白结合能力下降,肝脏等器官排铜能力降低,以致铜在肝脏、大脑基底节、肾脏等部位沉积致相应脏器功能受损。角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定仍是目前临床诊断的可靠依据。该遗传病可以治     

小儿肝豆状核变性26例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一,其治疗效果与诊断早晚密切相关[1].     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

肝豆状核变性的诊断与治疗

本文通过回顾性分析 1998～ 2 0 0 0年收入院的肝豆状核变性 10例临床资料 ,提示对有本病家族史 ,原因不明的肝病 ,婴儿肝炎综合征 ,溶血性贫血 ,肾病变 ,或神经系统症状的患儿 ,都要考虑本病的可能性 ,对明确诊断、及早治疗、改善预后有重要意义 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料肝豆状核变性 (ＨＬＤ)患儿 10例 ,均为男性 ,年龄 9个月～ 13岁。来自农村 8例 ,城市 2例。有明确阳性家族史 1例 ,其它 9例均有父母血铜蓝蛋白偏低或一方偏低。自发病到就诊时间 :～ 1周 1例 ,～ 3个月 8例 ,～ 1年半 1例。以肝病 (肝硬化腹水 ,婴儿肝…