羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例,羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8．8％,其中三体综合征1例,占11．1％,其他异常8例,占88．9％;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重型地中海贫血5例,占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

产前诊断羊水细胞培养分析

目的探讨羊水细胞培养用于产前诊断的临床效果。方法对我院2006年4月至2007年12月产科门诊产前诊断指征疑有胎儿染色体异常孕妇46例,采用羊水细胞改良培养方法,进行产前诊断,分析胎儿染色体异常的主要核型与频率。结果43例羊水细胞一次培养成功率为95.6%,采用改良羊水细胞培养,培养时间缩短,检出染色体异常核型3例,异常率为6.97%。结论羊水细胞培养可有效判断分析胎儿染色体异常核型,为孕妇是否终止妊娠提供了确切依据。     

产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性,为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术,对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中,共检出异常的发生率为3．10％,胚胎存在染色体异常81例,其中三体综合征共46例,占胎儿异常核型的56．79％;性染色体数目异常共13例,占胎儿异常核型的16．05％;常染色体结构异常22例,占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

目的 了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组.分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源.结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3％.其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6％);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5％);检出染色体多态性改变7例(10.8％).结论 不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性.     

超声引导下羊膜腔穿刺行产前诊断310例

目的：了解妊娠中期超声引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的可行性,总结穿刺经验。方法对310例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水进行细胞培养。结果310例羊膜腔穿刺及羊水细胞培养均成功,其中一次穿刺成功298例（96.1%）,二次穿刺成功12例（3.9%）。术后随访无一例发生穿刺并发症。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,方法简便、安全、有效,熟练掌握穿刺技术、准确定位和穿刺点选择,以及灵活的超声引导技巧,有助于提高羊膜腔穿刺术的成功率。     

2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3．89％,主要为1qh＋、inv（9）和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3．60％。平衡易位为主要的染色体异常（23例）,占异常核型的22．5％（23／102）其次为非整倍体,其中,21三体占23．5％（24／102）,18三体次之,占13．7％（14／102）,其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3．60％,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。     

产前羊水细胞培养及其异常核型分析

为在孕中期产前诊断台儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３－３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带核型分析，结果表明，羊水细胞增减成功率９４．３％，检出染色体异常５例。     

羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的探讨采用羊膜腔穿刺进行产前诊断的临床效果及可行性和安全性,提高产前诊断的临床效率,降低缺陷儿出生率。方法回顾2010年1月至12月贵阳市妇幼保健院对875例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水对胎儿脱落细胞进行培养,收获制片,G显带分析,统计异常核型的类型和发生率。结果 875例羊膜腔产前诊断中发现异常核型17例,异常核型检出率为1.84%。无穿刺并发症。结论羊膜腔穿刺产前诊断是诊断胎儿染色体异常疾病安全、有效和可靠的产前诊断方法,可有效降低缺陷儿的出生率,提高产科质量。     

羊水细胞培养及染色体制备方法的探讨

目的:探讨羊水细胞培养及染色体制备方法。方法:孕15～29周具有产前指征的50例孕妇,抽取羊水细胞培养6～7天,换液第二天取出观察,见有许多大而亮圆的分裂期细胞时,加入秋水仙素继续培养1小时后收获、低渗、固定、制片、消化、染色。结果:50例羊水细胞培养全部成功,成功率100%。有49例获得满意的染色体分裂相。结论:该方法细胞培养成功率高、有效分裂相多、实验稳定、易于操作、成功率高。     

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体,1例X单体）,检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

300例足月妊娠孕妇四维超声诊断羊水过少的妊娠结局分析

目的探讨四维超声诊断足月妊娠孕妇羊水过少的临床价值和羊水过少的妊娠结局。方法选取在本院住院分娩的300例超声诊断羊水过少的足月妊娠孕妇设为观察组,随机选取300例正常羊水量的孕妇作为对照组,对比分析两组的妊娠结局。结果观察组四维超声诊断羊水过少的正确率为92%,观察组的妊娠并发症的发生率明显高于对照组（P〈0.05）。结论四维超声诊断足月妊娠孕妇羊水过少有很好的临床价值,羊水过少会导致很多妊娠并发症的发生,及早诊断和选择合适的生产方式终止妊娠能有效预防损害,改善预后。     

413例胎儿脐血染色体异常相关因素的临床分析

目的评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇413例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析。结果穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血41例,占9.92%;胎心心动过缓8例,占1.93%;胎儿丢失1例,占2.42‰。共检出异常染色体核型62例,检出率15.01%。发现同时合并两种以上指征者与胎儿染色体异常存在相关性(r=0.526,P=0.005)。结论脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,但需要把握好手术指征及加强施术者的技术熟练程度。同时合并两种以上指征者很有必要进行产前诊断。     

Fundamental studies of transferred concentration of piperacillin into maternal serum, umbilical cord serum and amniotic fluid

In order to evaluate the clinical efficacy of piperacillin (PIPC) in the obstetrical field, 1 g of PIPC was intravenously administered to 45 normal term gravidas and PIPC concentrations in maternal serum, umbilical cord serum and amniotic fluid were determined. Fifty-three samples of maternal serum, 45 samples of umbilical cord serum and 44 samples of amniotic fluid were obtained at amniotomy and delivery. The results of these studies are summarized as follows. 1. Mean biological half life of PIPC in maternal serum administered to term gravidas was 61.43 minutes. 2. Placental transfer of PIPC concentration into umbilical cord serum was about 71% of maternal serum concentration after 1 hour. 3. There was no prominent difference in the PIPC concentrations of the amniotic fluid between the ruptured and unruptured cases. Fast transfer of PIPC into the amniotic fluid was recognized, such as 1 case was already raised to 4.3 micrograms/ml of PIPC in the amniotic fluid at 1 hour after administration. 4. The maternal serum and amniotic fluid concentration had a contrary relationship, and crossed each other at ca. 5 micrograms/ml of concentration after 2 hours and 50 minutes. Over a period of 6 hours and 20 minutes, the amniotic fluid concentration gradually increased.