儿茶酚-○-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症发病特点的关系

目的:在中国汉族人群中寻找儿茶酚-O-甲基转移酶(catecholamine-O-methyl transferase, COMT)基因Val158Met多态性与精神分裂症发病特点之间的关系. 方法:使用病例-对照研究方法,对符合诊断标准的476名精神分裂症患者/207名正常对照就COMT基因Val158Met多态性进行检测并进行关联分析.结果: (1)非慢性患者的Val158Val基因型Val158等位基因分布频率显著高于对照组,对年龄、性别等调整后结果仍然成立; (2) 早发病组(25岁前起病)患者杂合子(Val158Met)及等位基因Met158分布频率显著高于晚发病组(P<0.05).结论:COMT基因可能与精神分裂症或某些临床特点存在关联.     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的 探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108Met多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系.方法 采用病例-对照研究.检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158Met多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度.比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系.结果 COMT基因型(Val/Val,VaL/Met,Met/Met)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P＞0.05);等位基因(Val,Met)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P＞0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),Met/Met纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/Met杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分].结论 COMT基因Val158Met多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关.     

儿茶酚—O—甲基转移酶基因多态性与精神分裂症发病特点的关系

目的：在中国汉族人群中寻找儿茶酚－O－甲基转移酶（catecholamine-O-methyl transferase,COMT)基因Vall58Met多态性与精神分裂症发病之间的关系。方法：使用病例－对照研究方法，对符合诊断标准的476名精神分裂症患者／207名正常对照就COMT基因Val158Met多态性进行检测并进行关联分析。结论：（1）非慢性患者的Val158Val基因型Val158等基因分布频率显著高于对照组，对年龄，性别等调整后结果仍然成立；（2）早发病组（25岁前起病）患者杂合子（Val158Met)及等位基因Met158分布频率显著高于晚发病组（P＜0．05）。结论：COMT基因可能与精神分裂症或某些临床特点存在关联。     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性

目的：研究儿茶酚-O- 甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT) 基因Val 108/158 Met 多 态性与原发性高血压的相关性。方法：采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法,检测原发性高血压患者( 高血压组,n=215) 及正 常健康人群( 对照组,n=227)COMT 基因Val 108/158 Met 多态性的分布频率。结果：1)COMT 基因Val/Val, Val/Met 和Met/Met 三种基因型分布频率,以及Val 和Met 等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异 均无统计学意义( 均P>0.05)。2) 以性别分层后,3 种基因型男女分布频率以及Val 和Met 等位基因男女分布 频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义( 均P>0.05)。3) 对高血压患者进行危险分层后,危险分层 不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义( 均P>0.05)。4)Logistic 回归分析显示体质量指数、血 糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关。结论： COMT 基因Val 108/158 Met 多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。     

儿茶酚-O-甲基转移酶Val158Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究

目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与海洛因依赖是否相关.方法采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性内切酶(NlaⅢ)酶切片断多态(RFLPs)技术对154例患者及98例正常对照研究以探讨COMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖是否相关.结果 OOMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖存在相关(P＜0.01),编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一(OR=2.146).结论 COMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖相关,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一.     

COMT 基因多态性和抗精神分裂症药物疗效关系的Meta 分析

目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol O-methyltransferase,COMT)Val108/158 Met基因多态性与抗 精神分裂症药物疗效之间的关系,为抗精神分裂症药物的个体化用药提供一定的依据。方法：计算机检索PubMed, Embase,Cochrane Library,中国知网,万方,维普,中国生物医学文献数据库获取相关文献。在评价原始研究质 量,提取有效数据后,采用Stata12.0进行统计分析。结果：共筛选出9篇符合标准的文献,包含868例患者。Meta分 析结果显示各基因型合并后的RR值、95% CI及P值,以患者的总体症状改善情况来评价药物疗效时,Met与Val比较, RR=1.18,95% CI：1.04~1.35,P=0.013;Met/Met与Val/Val比较,RR=1.40,95% CI：1.08~1.82,P=0.010。以患者的阴 性症状改善情况来评价药物疗效时,Met与Val比较,RR=1.24,95% CI：1.05~1.46,P=0.013;Met/Met与Val/Val比较, RR=1.60,95% CI：1.04~2.46,P=0.031。结论：COMT Val108/158Met基因多态性与抗精神分裂症药物疗效显著相关, 其中Met基因为优势基因,对抗精神分裂症药物反应较好。     

儿茶酚—O—甲基转移酶Val158Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究

目的：探讨儿茶酚－O－甲基转移酶（COMT）基因多态性与海洛因依赖是否相关。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性内切酶（NaIII)酶切片断多态（RELPs)技术对154例患者及98例正常对照研究以探讨COMT（Val158Met)基因多态性与海洛因依赖是否相关。结果：COMT（Val158Met)基因多态性与海洛因依赖存在相关（P＜0．01）,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一（OR＝2．146）。结论：COMT（Val158Met)基因多态性与海洛因依赖相关,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一。     

抗精神分裂症药物诱发迟发性运动障碍与COMT基因多态性的关联性分析

目的:通过分析中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性Val158Met 分布,研究COMT基因多态性与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系.方法:采集356例并发TD的精神分裂症患者( TD组)、419例不发生TD的精神分裂症患者(非TD组)及471例正常健康人 (正常对照组)的全血样本,提取基因组...     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108M et多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系。方法采用病例-对照研究。检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158M et多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度。比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系。结果COMT基因型(Val/Val,Val/M et,M et/M et)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P>0.05);等位基因(Val,M et)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P>0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),M et/M et纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/M et杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分]。结论COMT基因Val158M et多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联.方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型.结果 COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型:G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为:144,74,14和85,47,9.该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型(x2=0.119,P =0.942)及基因频率(x2=0.115,P =0.735)差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型(男性:x2=1.341,P =0.511; 女性:x2=2.379,P =0.304)和基因频率(男性:x2=1.271,P =0.260;女性:x2=2.323,P =0.128)比较差异无显著性.该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性.结论 COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关.     

COMT多态性对利培酮所致男性高泌乳素血症的影响

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（catechol—0．methyhransferase,COMT）的基因多态性与利培酮所致男性精神分裂症（SCZ）患者高泌乳素血症之间的相关性。方法按照CCMD-3诊断标准,在中国汉族人群中收集52例首发男性SCZ患者作为研究对象。在利培酮药物治疗前与治疗6周后分别抽取其外周血液样本,采用微粒酶免疫分析法对用药前后的泌乳素含量进行测定,利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态分析（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR—RFLP）技术对患者外周血所提取的基因组DNA进行基因分型。结果COMT基因Vall58／108Met多态性与男性SCZ患者的人口学因素没有明显的关联,入组病例在单药应用利培酮治疗6周后泌乳素水平显著升高（P〈0．01）。然而,Val/Val基因型患者血液中的催乳素水平的升高幅度明显地低于其它基因型（P=0．007）。结论COMT基因Vall58／108Met多态性有望成为预测利培酮治疗SCZ所致高泌乳素血症的潜在生物学标记。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症关联分析

目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的COMT基因多态性。结果(1)患者组COMT等位基因A频率(23. 78% )低于对照组( 30. 93% ),等位基因G频率 (76. 22% )高于对照组(69. 07% ),差异均有非常显著性(P=0. 003)。按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0. 02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0. 073)。(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1. 000, P=0. 815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为 39. 80%、40. 75%和 39. 35% )均低于对照组(分别为 53. 68%、55. 76%和 51. 98% );P=0. 000,P=0. 006,P=0. 018。患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 56. 32%、57. 15%和 55. 48% )均高于对照组(分别为 42. 23%、41. 21%和 43. 07% );P=0. 000、P=0. 004和P=0. 020。结论 该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联。所以,不能排除中国汉人 22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性。     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。     

Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR( )组(n=87)。采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)A la多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)A la多态性与DR的相关性。结果Mn-SOD基因Val(16)A la等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P>0.05);DR( )组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P<0.01)。Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785)。结论Mn-SOD基因的Val(16)A la多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关。     

精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系。方法收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性。分析各基因组与认知功能测试结果的关联性。结果三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P<0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P<0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P<0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P>0.05)。其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系。结论COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。     

BDNF基因多态性在重性抑郁障碍患者与健康人群的对照研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Val66Met多态性与重性抑郁障碍的关系.方法 以100例重性抑郁障碍患者(研究组)与100例健康志愿者(对照组)为研究对象,检测BDNF基因Val66Met多态性.结果 研究组Met等位基因频率高于对照组(χ2=5.293),Val等位基因频率低于对照组(χ2=5.293...     

老年高血压并抑郁症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性的相关性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与老年高血压并抑郁症发生之间的相关性.方法 选择2010年1月至2014年7月间在云南省昆明医科大学附属延安医院老年病科和云南省精神病院临床心理科住院的昆明汉族老年高血压并抑郁症患者(老年高血压并抑郁组)98例,同期选择昆明汉族老年高血压患者(老年高血压组)100例和老年健康人(老年对照组)100例作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测COMT基因1947位点的多态性分布频率并进行分析.结果 与老年对照组比较,老年高血压并抑郁症组COMT 1947位点AA、AG基因型频率(28.57％、51.02％)明显高于老年对照组(19.00％、39.00％,P＜0.01).老年高血压并抑郁症组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年对照组高(38.50％,P＜0.01).携带A等位基因人群发生高血压并抑郁症的风险是G等位基因的1.881倍(OR=1.881,95％CI:1.261～2.807,P＜0.01);老年高血压组与老年高血压并抑郁症组各基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).但两组间A与G等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).高血压并抑郁组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年高血压组(42.50％)高,且携带A等位基因人群发生抑郁症的风险是G等位基因的1.593倍(OR=1.593,95％ CI:1.071～2.37,P＜0.01).结论 COMT基因多态性可能与老年高血压并抑郁症的发生相关,检测老年高血压患者COMT基因1947位点基因型,可以作为预测抑郁症发生的一项重要指标.     

凝血因子ⅩⅢ基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

目的探讨FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性与肺血栓栓塞症(pulmonarythromboembolism,PTE)发生的相关性。方法采用病例对照研究。病例组为经核素肺通气/灌注扫描(V/Q)和/或螺旋CT肺动脉造影(computed tomography pulmonary angiography,CTPA)检查确诊的汉族PTE患者114例;对照组为与PTE患者同民族、性别、年龄相匹配的健康对照114人。应用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA。应用PCR-RFLP检测FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性。结果 FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性等位基因G和T的频率在对照组和PTE组相同,分别为0.996、0.004;FⅩⅢB亚基His95Arg多态性等位基因A和G的频率在对照组分别为0.956,0.044,PTE组分别为0.987、0.013。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子TT基因型,各检测到1例突变的杂合子GT基因型,在2组间基因型分布相同。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子GG基因型,AA、AG基因型在PTE组分布为111(97.4%)、3(2.6%),在对照组分布为104(91.2%)、10(8.8%),差异具有统计学意义(P=0.046)。相对于AA基因型而言,AG基因型有减低PTE发生危险的趋势OR=0.281(95%CI:0.046～1.050,P=0.046)。结论中国汉族人群中FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性少见,该多态性可能对中国汉族人群PTE的发生影响很小。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,突变杂合子AG基因型有减低PTE发生危险的趋势。