先天性肾病综合征1例

患儿 ,男 ,出生 30ｍｉｎ ,因生后气促 30ｍｉｎ入院。患儿孕 37周于 2 0 0 0年 11月15日顺产出生 ,羊水Ⅲ度混浊 ,生后无窒息 ,出生体重 2 45ｋｇ,生后出现气促 ,口吐白沫。大胎盘 ,脐带粗大水肿 ,呈胶质状。入院体检 :Ｔ 36 7℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ,Ｒ5 8次 /ｍｉｎ,Ｗｔ 2 45ｋｇ,呼吸浅促 ,甲床紫绀 ,头颅无异常。两肺闻及少量痰鸣音 ,心脏 (- )。肝右肋下 2ｃｍ ,质软。双下小腿外侧凹陷性水肿 ,各原始反射存在。家族史无特别。入院后双下肢水肿加重 ,同时腰背部出现明显凹性水肿 ,并腹胀 ,尿量正常。实验室检查 :尿常规Ｐｒ(+++) ,…     

先天性肾病综合征1例

１临床资料患儿女性,９个月。主因双眼睑浮肿３天住院。患病前１０天有“肺炎”病史。患病期间尿量明显减少,尿色淡黄、混浊、泡沫多,精神、吃奶稍差,无发热、吐泻、抽搐等症状。查体Ｔ３６．５Ｃ,Ｐ１０８次／ｍｉｎ,ＢＰ１２／７ｋＰａ,精神尚可,呼吸平稳,颜面...     

新生儿先天性肾病综合征1例

<正> 男,52d。以双下肢硬肿13d入院。系3胎3产,36周胎龄,无明显诱因早产,出生第3天因寒冷渐出现双下肢外侧及臀部硬肿,伴拒奶,哭声弱,大小便正常。母孕期正常、羊水Ⅱ°污染,胎盘明显大(但未测)。查体:T35.5℃,P120次/min,R45次/min,体重2.15kg。刺激后哭声弱,面色苍灰;双下肢外侧及臀部硬肿,表面呈暗红色,颅缝明显拓宽,约1.5cm,前囟前角延至眉间,耳位低,鼻及下颌小,肺腹部无异常,胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅳ级以上全收缩期粗糙杂音,双手屈曲畸形,双脚背屈,新生儿     

先天性孤立肾并发肾病综合征1例

先天性孤立肾比较少见,并发肾病综合征者国内尚未见报道,现将笔者诊治一例报道如下。     

先天性孤立肾并发肾病综合征1例

<正> 患男,43岁,以浮肿20d之主诉入院。20d因受凉后发热(体温39.7℃)、咽痛、音哑,咳嗽,咯少量黄色粘痰,伴颜面、双下肢凹陷性浮肿,当时     

芬兰型先天性肾病综合征1例报道

男性患儿,出生5+ d,因“发现尿蛋白明显升高5+ d”入院。患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T（p.Arg1109*）和c.2479C>T（p.Arg827*）复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome of the Finnish type, CNF）,其中c.2479C>T（p.Arg827*）基因突变位点国内未见报道。本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome, CNS）建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义。     

先天性肾病综合征一例

<正> 男婴,22个月,系二胎足月顺产。生后生长发育落后.六个月时患肺炎并发进行性浮肿,先后接受青霉素、强的松、地塞米松、环磷酰胺,等治疗无效。而转入本院.检查体温36.7℃,BP130/96mmHg.发育营养较差,颜面苍白呈满月状。周身高度可凹性浮肿,阴囊水肿呈透明状.双肺可闻及少许干罗音,心脏正常。     

先天性肾病综合征一例

男、4个月,十余天来双下肢水肿,相继腹部、阴囊水肿,渐加重.曾抽搐三次.第一胎足月顺产.出生时发现胎盘较大,超出患儿体重.脐带粗似肠管,呈节段状.患儿母妊娠五个月内曾接触三次工业放射线.体检体温36.5℃,脉搏122/分,血压60/40mmHg,营养欠佳,发稀疏方颅,骨软化.腹部阴囊水     

芬兰型先天性肾病综合征并发甲减1例

1　病历报告　　患儿 ,女 ,月龄 11个月 ,因进行性腹胀、反复上呼吸道感染 8个月余入院。患儿系第一胎第一产 ,孕 37周顺产 ,出生体重 1.8kg,母乳喂养 ,生后 1周内就出现腹泻 ,大便黄色稀薄 ,每天 5～ 6次 ,曾在当地医院诊为生理性腹泻 ,而给予相应治疗 ,无明显好转。 8个月前出现无诱因的腹胀 ,有时伴呕吐 ,呕吐常于喂奶后加重 ,呈非喷射性 ,为胃内容物 ,伴有反复上呼吸道感染 ,表现为发热、咳嗽 ,吃奶很少 ,大便性状同前 ,小便发黄 ,尿量尚可。 8个月来腹胀逐渐加重 ,且出现浮肿 ,开始于眼睑、面部 ,逐渐波及全身。半月前患儿又出现发热 ,…     

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

目的 探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点.方法 分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习.取静脉血4 ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测.结果 患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G＞A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G＞A)尚未见报道.其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A (D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K (rs3814995),(IVS18,+5G＞A).母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995).结论 先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确.     

先天性肾病综合征一例报告

<正> 先天性肾病综合征(以下简称(CNS)是儿科少见的疾病,国内报道较少,现将我科收治1例,报告如下。病历摘要女患儿,3个月。因高度浮肿4天,尿少1天于1988年11月入院。该患儿系第二胎,足月分娩,有宫内窒息。母孕期     

先天性肾病综合征一例报告

先天性肾病综合征甚为少见,生后3个月内发病,予后不良,多在数月至一年内死亡。1979年10月我们收治1例于生后次日发病的先天性肾病综合征,鉴于国内尚无报导,兹将本例报告如下:     

先天性肾病综合征2例报告

先天性肾病综合征２例报告朝阳市第二医院儿科（１２２０００）魏艳秋，陈贺兰先天性肾病综合征是少见的常染色体隐性遗传病。我院１９８０～１９９２年共收治２例。报告如下。１病例摘要例１：女患，４０天。为人工喂养。生后睡眠不实，易惊，多汗。生后２０余天开始频繁...     

先天性肾病综合征3例报告

<正>先天性肾病综合征临床罕见,约占小儿肾病综合征的1％。近年来我们遇到3例,报告如下。1.临床资料 本组3例中男1例,女2例,年龄分别为20天、6天、14个月。起病见阴囊、双下肢浮种数天,1例半年。查     

芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。     

先天性肾病综合征并脑梗死一例

先天性肾病综合征是新生儿在出生3个月内出现大量蛋白尿、水肿、低蛋白血症的肾病综合征表现.可分为继发性和原发性.继发性多继发于围生期感染,原发性多与基因突变有关.本文报道的此例新生儿倾向于原发性,且同时合并脑梗死,临床上较少见.笔者旨在通过对其临床表现、实验室检查及影像学检查结果的分析,加强临床医师对该病的认识.     

芬兰型先天性肾病综合征2例

1　病例报告　　例1,男,10d,因全身皮肤出现水肿7d,于1998年9月20日以先天性肾病综合征收入院。系第3胎、第3产,足月顺产,生后3d出现双下肢水肿,逐渐加重,吃奶及尿、便正常。父母系近亲婚配,第1胎体健,第2胎于生后8d出现双下肢水肿,生后1个月死亡。体检:T37℃,R40/min,P126/min,BP10/6kPa,体重2500g,面色苍白,皮肤干燥,弹性差,全身水肿,会阴部及双下肢水肿明显,指压痕阴性。前囟平软,4cm×4cm,颅缝裂开,颈部无抵抗,心肺无异常。腹部膨隆,肝、脾未触及,双手通贯掌,双足外翻。尿检验:pH5.5～6.0,尿糖10mg/dl,尿蛋白(),潜血(),肝功正常,血钙…     

12例先天性肾病综合征临床分析

目的 了解先天性肾病综合征的临床和病理特点.方法 对2005年以来经肾穿刺活检确诊为先天性肾病综合征的12例患儿的临床表现,肾组织光镜,免疫组化,相关实验室检查及治疗进行回顾性分析总结.结果 12例患儿肾穿刺病理结果中有5例为先天性肾病芬兰型,3例为先天性肾病法国型,3例为局灶节段性肾小球硬化FSGS(细胞型),1例为...     

新生儿先天性肾病1例报告

新生儿先天性肾病１例报告洪国华（首钢吉林柴油机厂职工医院１３００３１）１病历摘要患儿，男，１４ｄ。于生后１０ｄ全身水肿，尿量减少，无血尿。第一胎足月顺产，母乳喂养。家族史无特殊发现。查体：Ｔ３７．０，Ｐ１３０，Ｒ４０。神志清楚，双眼睑水肿。心肺未见异...