异位ACTH综合征6例临床分析

目的 提高临床医生对异位ACTH综合征的认识。方法 对四川大学华西医院1996-2005年确诊的6例异位ACTH综合征患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析。结果 副节瘤1例，神经内分泌癌1例，肺癌4例。临床特征：病程15d至2个月，6例患者均有严重低血钾伴碱中毒，5例患者有高血压和双下肢水肿。Cushing综合征表现：满月脸4例，淤斑和长胡须2例，多血质、痤疮、色素沉着各1例，血皮质醇（晨起8时）〉1173nmol／L，大剂量地塞米松（8mg）抑制试验均不能抑制。结论 对病程短，严重低血钾碱中毒，水肿明显而Cushing临床表现不明显者，血皮质醇〉1000nmol／L应高度怀疑异位ACTH综合征。寻找病因，尽快手术切除肿瘤，近期预后较好。     

异位ACTH综合征6例临床分析

目的提高临床医生对异位ACTH综合征的认识。方法对四川大学华西医院1996—2005年确诊的6例异位ACTH综合征患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析。结果副节瘤1例,神经内分泌癌1例,肺癌4例。临床特征病程15d至2个月,6例患者均有严重低血钾伴碱中毒,5例患者有高血压和双下肢水肿。Cushing综合征表现满月脸4例,淤斑和长胡须2例,多血质、痤疮、色素沉着各1例,血皮质醇(晨起8时)>1173nmol/L,大剂量地塞米松(8mg)抑制试验均不能抑制。结论对病程短,严重低血钾碱中毒,水肿明显而Cushing临床表现不明显者,血皮质醇>1000nmol/L应高度怀疑异位ACTH综合征。寻找病因,尽快手术切除肿瘤,近期预后较好。     

异位ACTH综合征研究进展

异位ACTH综合征（EAS）是Cushing综合征的一种特殊类型，是由于垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的促肾上腺皮质激素（ACTH），刺激肾上腺皮质增生，产生过量皮质类固醇引起的临床综合征，占Cushing综合征患者总数的5％～10％。文献报道，最多见的病因为肺部或支气管肿瘤，约占50％，其次为胸腺及胰腺肿瘤，各约占10％，还可有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及胃肠道、生殖系统、前列腺等部位的肿瘤。目前大部分异位ACTH综合征的肿瘤定位不能明确，给临床诊断和治疗带来很大困难。近年来，异位ACTH综合征课题组在异位ACTH的临床和基础研究中做了一定的工作，现整理如下。     

努力提高异位ACTH综合征的诊治水平

异位ＡＣＴＨ综合征是库欣综合征的一种特殊类型,是由垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性ＡＣＴＨ所引起。异位ＡＣＴＨ综合征患者约占库欣综合征患者总数的１０％～２０％,并且有逐渐增加的趋势。重视异位ＡＣＴＨ综合征的诊治,是提高库欣综合征诊治水平的关键之一,我们应当共同为此而努力。世界上第一例异位ＡＣＴＨ综合征是Ｂｒｏｗｎ于１９２８年描述的。他当时尚不知ＡＣＴＨ,也不知库欣综合征,只注意到一名女性肺癌患者合并糖尿病和多毛。１９６２年Ｍｅａｄｏｒ首先提到异位ＡＣＴＨ分泌瘤。稍晚,Ｌｉｄｄｌｅ等发现切除肿…     

异位ACTH综合征二例

例1，女性，47岁，因全身浮肿一个月余，发热、咳嗽一周入院。患者于一个月前无明显诱因渐起面及下肢浮肿伴乏力，渐次出现面长痤疮、唇周长胡须，皮肤变黑，逐渐加重，一周前出现发热、咳嗽。起病后即停经。曾至某医院住院发现顽固性低血钾转诊来院。体检：体温38℃，血压128／83mmHg(1mmHg=0．133kPa)，皮肤呈褐黑色，全身皮肤呈凹陷性水肿，未见紫     

异位ACTH综合征的糖皮质激素抵抗机制研究进展

异位ACTH综合征患者一个典型的特征就是其高ACTH水平不受内源或外源性糖皮质激素的抑制,即仔在着糖皮质激素抵抗,但其抵抗机制目前所知甚少,明确其机制将有助于对该疾病的诊断和治疗.本文综述了糖皮质激素受体前、受体和受体后抵抗的发生机制.     

肾上腺嗜铬细胞瘤致异位ACTH综合征的临诊应对

肾上腺嗜铬细胞瘤引起的异位ACTH综合征非常罕见.本文详细介绍1例肾上腺嗜铬细胞瘤引起异位ACTH综合征临床特点并结合国内外研究进展,讨论其诊治.提出正确的诊断应结合临床、生化、激素分泌、影像学、病理学、肿瘤免疫组化染色进行最终的综合判断.     

异源性ACTH综合征一例

异源性ＡＣＴＨ综合征一例董砚虎，冯玉欣患者女，４６岁，因口渴、多饮、多尿、多食、肥胖伴四肢无力半年，持续性胸骨后疼痛、咳嗽、气短、月经稀少３个月入院。当地医院查空腹血糖２０．１ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖。口服优降糖、降糖灵等药物治疗无效，病情渐进加重而于１９...     

表现为周期性库欣综合征的异位ACTH综合征一例

周期性库欣综合征（cyclic Cushing syndrome,CCS）是库欣综合征（Cushing syndrome）一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1...     

胸腺类癌致异位ACTH综合征

目的 总结胸腺类癌引起的异位ACTH综合征临床表现，提高对此综合征的诊断率。方法 分析6例患者的临床表现，尤其是非典型胸腺类癌所致异位ACTH综合征的症状和体征、实验室相关测定值以及影像学表现。结果 6例患者均行胸腺肿瘤切除术并经病理证实为胸腺类癌导致异位ACTH综合征。结论 有明确库欣综合征临床表现，且伴有低血钾，浮肿，蛋白尿且出现不能解释的8mg地塞米松抑制试验不被抑制，均应考虑异位ACTH综合征，胸腺类癌是异位ACTH综合征的可能病因。     

Ectopic ACTH syndrome associated with anorectal carcinoma

Summary A 25-year-old black homosexual was noted to be hypertensive, hypokalemic, and to have a rectal mass. Histopathology of the biopsied lesion revealed a mixture of poorly differentiated squamous cell and undifferentiated small cell carcinoma. Abdominopelvic CT showed multiple liver metastases, minimal local tumor extension, and normal adrenal glands. Despite aggressive treatment, he remained hypertensive and hypokalemic. Endocrine work-up revealed: normal 24-hr VMA and catecholamines, normal serum aldosterone and renin levels, elevated urinary free cortisol (3360 g/24 hr), elevated serum cortisol (60 g/dl), and elevated serum ACTH (1697 pg/dl). Liver biopsy confirmed metastatic anorectal carcinoma, and immunohistochemical stains of the rectal biopsy were positive for ACTH and neuron-specific enolase. Although many types of neoplasms have been associated with ectopic ACTH production, small cell carcinoma of the lung is the most common. While there are many reports of colorectal and anorectal neuroendocrine small cell carcinomas, few of these tumors have been associated with clinical ectopic hormone production. This case represents the first report of the ectopic ACTH syndrome associated with anorectal carcinoma.Presented in abstract form at the Virginia State American College of Physicians meeting, Charlottesville, Virginia, March 1991.     

肺部肿瘤致异位ACTH综合征7例报告并文献复习

目的探讨肺部肿瘤致异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征的临床特点。方法回顾性分析2000年11月～2009年12月解放军总医院内分泌科收治并确诊的7例肺部肿瘤致异位ACTH综合征患者的临床资料。结果高血压、糖尿病、低血钾、水肿为最常见的临床表现,多缺乏典型库欣综合征的体征;血ACTH和皮质醇、24 h尿游离皮质醇水平升高,皮质醇分泌均不被小剂量及大剂量地塞米松抑制试验所抑制;胸部薄层CT扫描能发现多数肺部病变;手术切除肺部病变、小细胞肺癌化疗效果较好;肾上腺切除为控制高皮质醇血症的有效手段。结论肺部肿瘤是导致异位ACTH综合征的常见病因,对于ACTH依赖性库欣综合征的患者应常规行胸部薄层CT来筛查肺部病变。     

Characterisation of ACTH Related Peptides in Ectopic Cushing's Syndrome

Adrenocorticotrophin (ACTH) is derived by cleavage from the precursor, pro-opiomelanocortin (POMC), and depending on the degree of processing by the tissue or tumor, there is the potential for a number of ACTH-related peptides to be secreted from POMC expressing cells. Previous chromatographic approaches have indicated the presence of high molecular weight forms of ACTH in the human peripheral circulation. However a quantitative assessment of the degree of processing requires two-site immunoradiometric assays which distinguish ACTH precursors and ACTH. Using this approach, we have previously identified the precursors of ACTH (POMC and proACTH) in the circulation of normal subjects in the range 5-40 pmol/l, which suggests that processing in the normal pituitary cell is incomplete. This study aimed to examine the extent of POMC processing by tumors that give rise to Cushing's Syndrome as a means of evaluating its usefulness as a diagnostic marker. In a retrospective analysis of 86 patients with Cushing's Syndrome, 34/35 patients with pituitary tumors had low levels of ACTH precursors (below 100 pmol/l) and the mean ratio of ACTH precursors:ACTH was 5:1 which indicates that these tumors do process POMC to ACTH relatively efficiently. In ectopic Cushing's Syndrome, it is unlikely that the extra-pituitary tumor cells, process POMC as efficiently. Therefore increased prevalence of ACTH precursors in the circulation would be expected and this was substantiated by the large excess of ACTH precursors (139-18,000 pmol/l) in the circulation of the 51 patients with the ectopic ACTH Syndrome. The diagnostic accuracy of the measurement of ACTH precursors was then prospectively compared with a group of 62 patients undergoing the current "gold standard" test of inferior petrosal sinus sampling (IPSS). All those patients with ACTH precursors below a diagnostic cut-off of 100 pmol/l were subsequently shown to have pituitary tumors, whereas levels of >100 pmol/l were seen in the four patients with ectopic tumors. In comparison the IPSS had a specificity of 100% but a sensitivity of 93% and for these false negative results the ACTH precursors proved diagnostically useful. Therefore measurement of ACTH precursors offers a simple non-invasive diagnostic test for the differential diagnosis of Cushing's Syndrome which compares favourably with IPSS.     

16例异位ACTH综合征的临床特点分析

目的 通过分析异位ACTH综合征的临床特点,加深对其的认识,提高诊治水平.方法 回顾性分析解放军总医院2000-2009年确诊的16例异位ACTH综合征患者的临床资料.结果 (1)异位ACTH综合征最常见的病因为肺部肿瘤及胸腺类癌;(2)临床表现以糖代谢异常、高血压、低血钾、下肢水肿最为突出;(3)实验室检查提示血皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)及24 h尿游离皮质醇(24hUFC)水平显著升高及严重的低血钾碱中毒;(4)大剂量地塞米松抑制试验、促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)兴奋试验及岩下窦取血测定岩下静脉血ACTH与外周静脉血ACTH的比值对定性诊断具有较高价值;(5)X线胸片、胸部CT能发现大多数原发病灶;(6)手术切除原发肿瘤病灶是首选治疗方法.结论 异位ACTH综合征诊断困难,其治疗应首选手术切除原发肿瘤.     

16例异位ACTH综合征的临床特点分析

目的 通过分析异位ACTH综合征的临床特点,加深对其的认识,提高诊治水平.方法 回顾性分析解放军总医院2000-2009年确诊的16例异位ACTH综合征患者的临床资料.结果 (1)异位ACTH综合征最常见的病因为肺部肿瘤及胸腺类癌;(2)临床表现以糖代谢异常、高血压、低血钾、下肢水肿最为突出;(3)实验室检查提示血皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)及24 h尿游离皮质醇(24hUFC)水平显著升高及严重的低血钾碱中毒;(4)大剂量地塞米松抑制试验、促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)兴奋试验及岩下窦取血测定岩下静脉血ACTH与外周静脉血ACTH的比值对定性诊断具有较高价值;(5)X线胸片、胸部CT能发现大多数原发病灶;(6)手术切除原发肿瘤病灶是首选治疗方法.结论 异位ACTH综合征诊断困难,其治疗应首选手术切除原发肿瘤.     

20例异位ACTH综合征的诊断和治疗

目的　总结经验,以改进对异位ＡＣＴＨ 综合征的诊治。方法　对本院１９８６ ～１９９６ 年间收治的２０ 例异位ＡＣＴＨ 综合征进行临床分析。结果　所有病例临床和生化测定均符合库欣综合征的诊断。临床上,本病低血钾碱中毒、水肿、肌萎缩和皮肤色素沉着比较明显。大剂量地塞米松抑制试验７５ ％ 病例不被抑制,血ＡＣＴＨ／ＮＰＯＭＣ水平较高,但这些与垂体性库欣综合征（库欣病）有重叠。影像检查发现肿瘤是关键。本组２０ 例中１８ 例肿瘤在胸部。１５ 例进行病理检查都证实为神经内分泌肿瘤,其中９ 例免疫组化染色ＡＣＴＨ 阳性。手术切除肿瘤及转移瘤是治疗之首选,对未能切除或未完全切除的可进行局部放疗。结论　鉴别诊断很困难,肿瘤定位非常重要。手术治疗是首选,疗效与肿瘤类型有关。     

异位ACTH综合征患者糖代谢异常的特点分析

通过对经病理证实的117例库欣综合征患者临床资料的分析,探讨异位ACTH综合征(EAS)糖代谢异常的特点.117例患者分为3组:EAS组9例,库欣病组(CD)67例,肾上腺皮质腺瘤组(AA)41例.与CD组和AA组相比,EAS组继发性糖尿病发生率高,血糖水平高,HbAlc水平低,原发病灶根治术后,血糖降至正常.