遗传性小脑性共济失调患者的眼球运动系机能分析

对１５例遣传性小脑性共济失调患者进行眼球运动系机能检查，用眼震电图记录。已知脑干和小脑与眼球运动系机能密切相关，故此症患者的眼球运动系机能多有异常，眼球运动系机能检查有助于发现遗传性小脑性共济失调的早期病例，分析病情变化，判断预后等。     

常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究

目的：探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因。方法：对可追溯5代32人，具有一级表兄妹婚配共济失调的W家系进行详细的神经系统临床和辅助检查，通过OMIM数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因。结果：W家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调，通过2种方法排除了已知基因致病可能。结论：W家系发病为未知致病基因的突变引起，本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础。     

帕金森病患者眼球运动预测性控制的临床观察

目的 研究帕金森病(PD)患者眼球运动预测性控制能力,探讨其临床意义.方法 利用视频眼震电图(VNG)对早中期原发性PD患者和年龄、性别相匹配的正常人做可预测性眼球扫视运动,比较两组的扫视潜伏期.结果 在随机性扫视方案中,PD组和对照组扫视潜伏期分别为284ms±58 ms和236 ms±37 ms,两者比较差异有统计学意义(P=0.003);在可预测性扫视方案中,PD组和对照组的扫视潜伏期分别为150 ms±138 ms和59 ms±102 ms,两组差异有统计学意义(P=0.002);在可预测扫视方案中,PD组出现预见性扫视的次数占21%,对照组则占31%,两者相比,差异有统计学意义(P=0.003).结论 PD患者存在眼球运动预见性机制缺陷,表明PD在疾病早期可能出现部分认知功能障碍.     

帕金森病患者眼球平稳跟踪运动的临床探讨

目的：观察眼球平稳跟踪运动(SPEM)在帕金森病(PD)患者中的眼动特点,通过视频眼震电图(VNG)进行检测与分析,探讨其临床价值。方法：选取36例我院门诊及住院PD患者作为观察组,同期36名健康人作为对照组,对两组人群进行视频眼震电图(VNG)检查,观察PD组和对照组平稳跟踪运动增益值(G)的差异。结果：PD组SPEM Gain左侧和右侧均明显低于对照组,双侧对称性明显大于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：帕金森病患者SPEM存在明显运动障碍,提示中枢前庭功能受累。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系26例

遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebellear ataxia，SCA）在普通人群发病率为1／10万～5／10万，是累及人类神经系统的主要遗传病之一。以往陆续有人报道分析啪，但如此大家系发病仍属少见，现报道分析如下。     

帕金森病患者眼球运动预测性控制与认知功能的关系

目的 研究帕金森病(PD)患者眼球运动预测性控制能力与认知功能的关系.方法 利用视频眼震电图记录24例早中期原发性PD患者(PD组)和24名健康人(对照组)的可预测性眼球扫视运动,比较两组扫视的精确度.将PD患者预见性扫视(扫视潜伏期<80 ms)的精确度与MoCA评分、UPDRS运动部分评分和Hoehn-Yahr分级进行相关性分析.结果 在可预测性扫视方案中,PD组和对照组预见性扫视的精确度较非预见性扫视的精确度均显著下降(P<0.01);PD组总体扫视精确度较对照组显著下降(P=0.018);PD组预见性扫视精确度的下降幅度较对照组更为明显(P=0.000).PD组患者预见性扫视精确度与MoCA评分相关(相关性系数为0.485,P=0.016),与UPDRS运动部分评分和Hoehn-Yahr分级无相关性(相关性系数分别为0.087和0.007,P=0.686和P=0.974).结论 PD患者预见性扫视功能较正常人明显下降,预见性扫视的精确度是反映PD患者认知功能的客观指标.     

帕金森病患者眼球运动预测性控制与认知功能的关系

目的 研究帕金森病（PD）患者眼球运动预测性控制能力与认知功能的关系。 方法 利用视频眼震电图记录24例早中期原发性PD患者（PD组）和24名健康人（对照组）的可预测性眼球扫视运动,比较两组扫视的精确度。将PD患者预见性扫视（扫视潜伏期<80 ms）的精确度与MoCA评分、UPDRS运动部分评分和Hoehn-Yahr分级进行相关性分析。 结果 在可预测性扫视方案中,PD组和对照组预见性扫视的精确度较非预见性扫视的精确度均显著下降（P<0.01）;PD组总体扫视精确度较对照组显著下降（P=0.018）;PD组预见性扫视精确度的下降幅度较对照组更为明显（P=0.000）。PD组患者预见性扫视精确度与MoCA评分相关（相关性系数为0.485,P=0.016）,与UPDRS运动部分评分和Hoehn-Yahr分级无相关性（相关性系数分别为0.087和0.007,P=0.686和P=0.974）。 结论 PD患者预见性扫视功能较正常人明显下降,预见性扫视的精确度是反映PD患者认知功能的客观指标。     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是指由遗传因素所致的以共济失调为主要临床表现的一大组中枢神经系统变性疾病.由于其临床表现复杂,患者及非专科医师对其尚缺乏足够的认识,现将所遇患者及其家系报告如下.     

遗传性小脑性共济失调1例

1 临床资料 男患,42岁.2004年6月无明显诱因出现2次全身的抽搐,意识丧失,每次大约1～2分钟后神志恢复,同时伴有短暂的顺行性遗忘;同年7月无明显诱因出现双下肢走路不稳症状,无摔倒现象发生,行抗癫痫治疗(具体药物不详).之后癫痫症状间断发生,双下肢走路不稳症状进行     

先天性眼球震颤药物疗效的眼震电图评定

为评定 Ａ 型肉毒毒素治疗先天性眼球震颤的疗效,于治疗前后对 ６２ 例患者行眼震电图检查。结果表明,用 Ａ 型肉毒毒素治疗前后眼震电图差异有高度显著性（ Ｐ＜ ０．００１）,用 Ａ 型肉毒毒素治疗眼震总有效率为 ９０．３％ 。眼震电图为临床研究先天性眼震所必需,可根据眼震电图的描记对治疗效果作出评价。     

16例遗传性小脑型共济失调的临床分析

作者报导小脑型共济失调16例,对其发病因素进行临床分析。遗传组和散发组各占50%,前者平均发病年龄29.5岁,后者平均年龄34.5岁。有遗传史者,其下一代发病年龄有提前趋势。女性激素的急剧变化可能为疾病的重要促发因素之一。散发病例中病毒或细菌感染在疾病的发生和发展中可能为诱因之一。     

遗传性小脑共济失调综合征1例

1病历报告 患者，男，43岁。因步态不稳伴言语不清晰2年于2007年5月8日入院。患者入院前2年，无明确诱因出现双下肢乏力，逐渐出现行走不稳，进行性加重。伴言语不流畅，构音障碍，有时四肢静止性振颤。追问家族史其外祖母、母亲、哥哥、妹妹均有此病，以中年以后慢性起病，妹妹三十多岁开始起病。母亲因此病瘫痪，后死亡。其哥哥、妹妹目前均走路不稳，构音障碍，四肢肌力下降。查体：BP120／80mmHg，发育正常，神志清楚，检查合作，自动体位。     

遗传性小脑共济失调症的一家系报告

遗传性小脑共济失调症的一家系报告解梦霞，柯致和，黄贻凤，吴宏（武汉生物学教研室武汉４３００７１）遗传性共济失调症是以脊髓－小脑－脑干病变为主的疾病，我国从１９５９～１９８６年共报道了６３个家系。本文提供一个典型的遗传性小脑共济失调症家系资料。１临床及...     

健康人视动性眼球震颤的研究

用微处理机(单板计算机)实时分析了视动性眼震,提取了10项参数,其中9项参数得出正常值,可作为评定视动性眼震之参考。各项参数间均有相关,整体评定,可提高诊断水平。将平均慢相速度、快相波辐和累积快相波辐、慢相时间等4项参数分别用计算机处理和人工处理,把两种处理结果进行t检验,无显著差异(P值均>0.05)。将计算机与人工计算的眼震频率进行比较,两者符合率达96.7％以上。采用微处理机可显著提高工效。     

位置性,变位性眼震及其与空间定向障碍的关系

用眼震电图研究了飞行人员的位置性眼震和变位性眼震。在飞行人员中,位置性眼震发生率为19.0％,变位性眼震发生率为26.7％。本研究对象的这两种眼震是由隐性两侧前庭功能不平衡引起的。眼震电图特点是一种无最强反应期低强度眼震。飞行中空间定向障碍的发生与前庭功能不平衡有关,有位置性眼震和变位性眼震的飞行人员,以有位置性眼震的飞行人员与发生飞行中空间定向障碍的关系密切。     

脑外伤后综合征患者视频眼震电图检查结果分析

目的采用视频眼震电图检查对脑外伤后综合征患者眼球运动异常进行定量分析,探讨脑外伤后综合征患者眼球运动改变及其意义。方法选取38例脑外伤后综合征患者作为病例组,同时选取30例健康的受试者作为对照组。对病例组和对照组进行视频眼震电图检查,检查内容包括自扫视检查、平稳跟踪检查、视动性眼震检查及凝视检查。对检查结果分别进行两组间的比较。结果与对照组相比,病例组扫视速度降低,扫视潜伏期延长（P〈0．05）;左向扫视时,病例组、对照组准确度异常的发生率分别为14．44％和8．67％,右向扫视时,病例组、对照组准确度异常的发生率分别为16．11％和9．33％,差异均有统计学意义（P〈0．05）;病例组平稳跟踪试验速度增益明显低于对照组（P〈0．05）;视动性眼震、凝视眼震在两组之间差异元统计学意义。结论脑外伤后综合征患者眼球运动异常的发生率较高,主要表现在扫视和平稳跟踪运动;视频眼震电图检查可作为脑外伤后综合征的无损伤性检查技术之一,有助于进一步了解脑外伤后综合征的发病机制,并指导临床治疗。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

<正>先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查:神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力:双眼30 cm指数。眼底检查:双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征(+),双侧踝阵     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。