24例周期性麻痹的临床研究

我院自1992年1月至2001年12月期间共收治周期性麻痹(PP)患者24例,本文就其病因及治疗进行讨论,并强调周期性麻痹不只是低钾血症所致,高钾和正常血钾也可引起PP。 一、资料与方法     

低血钾型周期性麻痹一家系五例

患者　男 ,46岁。因“全身不能活动 ,瘫软伴呼吸困难 1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力 ,不能行走 ,后发展至全身无力 ,完全不能动弹 ,处于软瘫状态。能眨眼 ,说话、咳嗽困难 ,声音含糊 ,并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变 ,未服用任何药物。既往史 :患者于 10年前和数月前各发病 1次 ,发病时仅表现为四肢无力 ,诊断为“家族性周期性麻痹”,给予补钾治疗后症状好转。查体 :意识清楚 ,体温 :37℃ ,心率 :70次 /分 ,呼吸 :2 1次 /分 ,血压 :15 2 /70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,无突眼征 ,未触及甲状腺肿大 ,…     

低血钾型周期性麻痹一家系12例

先证者（Ⅲ11）男，17岁。因发作性四肢无力10年，加重1d就诊。患者7岁起出现发作性四肢无力等症状，未发生呼吸困难，补钾后24h内症状逐渐好转。此次发病因1d前剧烈活动，感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部，无心慌胸闷，呼吸困难等症状。血钾1．78mmol／L，钠137．2mmol／L，氯105．3mmol／L，钙2．4mmol／L。心电图示T波低平，U波增高等低钾改变，甲状腺功能检查正常，结合家族史，诊断为家族性低钾型周期性麻痹。     

19例低血钾型周期性麻痹患者的肌电图检查

周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力为特征的疾病,发病多突然而起,持续数小时至数日后恢复。发作时大多伴有血清钾浓度的变化,低血钾为最常见,少数可为高血钾或正常血钾。部分病人有家族遗传史,呈染色体显性遗传,称家族     

低血钾型周期性麻痹一家系27例

先证者 男，33岁。因发作性四肢无力18年，加重1天于2004年9月来我院就诊。患者15岁起开始出现发作性四肢无力等症状，持续约2～30h好转。平时服钾剂预防，但仍有发作，仅发作时程度减轻及无力持续时间缩短。症状多发于凌晨，晚餐进食过饱、面食及糖类等可以诱发，进甜食后即使同时服用氯化钾，也不能预防发作。此次发作始于夜间，先感双下肢无力，床上移动、翻身网难，后迅速发展为双上肢无力，卧床时抬头费力，     

同胞三兄弟同患低钾性周期性麻痹

同胞三兄弟同患低钾性周期性麻痹徐平，欧阳瑶例１男，１９岁。因四肢无力３天于１９８９年１０月６日初诊。既往无特殊病史。足月顺产第１胎。查体：神清，内科检查无异常。颅神经正常，四肢肌力３级，肌张力减低，感觉正常，腱反射减弱，病理征阴性。血清钾２．７ｍｍｏ...     

正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系,以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论：normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。     

131I治疗甲亢合并周期性麻痹疗效初步分析

评价131I治疗甲亢合并周期性麻痹(TPP)的疗效,对8例TPP患者用131I治疗,测定治疗前后血清指标.结果表明:血清钾降低,TT3、TT4、FT3、FT4均升高,131I治疗见效快,疗程短,治愈率高,治疗后6个月治愈率75%(6/8),12个月后治愈率100%(8/8),是TPP治疗的首选.     

表现较特殊的低钾型周期性麻痹4例报告

低钾型周期性麻痹的特点是起病急 ,血清钾可在短时间内降至很低 ,影响神经肌肉及心血管系统 ,表现为四肢软瘫 ,腱反射减低或消失 ,但有时症状不典型 ,治疗不及时或方法不当 ,致使病情加重 ,甚至死亡 ,现将 4例报告如下。1　典型病例例 1,男性 ,35岁。 1999年 1月 19日晨起后感四肢麻木无力 ,不能下床 ,无大小便障碍。半月前有受凉史。入院时查 :T37 5℃ ,P 86次 min ,R 2 3次 min ,Bp 14/ 9kPa。神志清楚 ,心肺正常 ,双下肢肌力 0级 ,双上肢肌力Ⅰ级 ,四肢肌张力减低 ,无感觉障碍 ,双膝反射 (+) ,病理反射征阴性。血常规正常。血清钾 :4 1…     

甲亢性周期性麻痹18例临床分析

甲亢性周期性麻痹是甲亢性疾病的一种类型,约占甲亢患者的3～6.8％。其中以周期性麻痹为首要症状就诊而甲亢症状不明显者较为少见。我院自1995～1998年住院治疗18例甲亢性周期性麻痹,现报告如下。 资料和方法 一、一般资料:1995～1998年我院以周期性麻痹为首要症状而甲亢症状不明显的甲亢患者18例。其中均为男性,年龄17～47岁,平均31.28±9.42岁。18例均无周期性麻痹家族史,均以周期性麻痹收住院不伴有甲状腺肿大,为鉴别诊断查甲状腺功能后确诊为甲亢性周期性麻痹。 二、诱因:高糖饮食后发病5例;饮酒后发病4例;劳累后发病4例;情绪紧张后发病2例;无明显诱因发病2例;受凉后发病1例。     

低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展

目前已知原发性低钾型周期性麻痹（HoKPP）与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的致病基因的筛选与鉴定带来了困难。本文回顾了以往的HoKPP病例报道,优化了候选基因的筛查步骤并阐述了不同位点突变所带来的特殊表型,希望对以后的HoKPP的诊断以及发现新的突变位点带来帮助。     

甲状腺术后声带麻痹手术治疗的护理

对8例甲状腺术后致声带麻痹行声带内移手术治疗的护理体会。经加强心理护理、术前术后护理及康复指导和甲状腺功能监测,声嘶消失或明显改善。良好的心理护理和护理指导是关键,可使患者早日恢复发音功能,提高生活质量。     

同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

先证者　男 ,2 1岁。因连续备考数日后晨起突发四肢瘫 ,于第 3天就诊 ,自述就诊时症状已减轻。半年前类似发作一次 ,症状较本次轻 ,持续 5天后自行缓解。两次发作均伴轻微肌肉酸胀感 ,无呼吸、吞咽困难 ,无呛咳 ,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木 ,无发热、腹泻等症状。查体 :意识清 ,发育及营养良好 ,计算及定向力正常 ,脑神经体征阴性 ,双上肢肌力基本正常 ,双下肢肌力 级 ,四肢腱反射对称性减弱 ,双侧跖反射明显减弱 ,深浅感觉无异常 ,脑膜刺激征阴性。血压 114 / 80 mm Hg。血钾 2 .9mmol/ L,血钠 14 1mmol/ L,血尿素氮、肌酐…     

12例先天性甲状腺功能低下症筛查病例临床分析

先天性甲状腺功能低下症 (以下简称甲低 )为生后初数天即存在的甲状腺功能减退 ,是一种最常见的可预防的智能迟滞原因之一。新生儿甲低的系统筛查始于 1974年 ,现在这项筛查在大多数发达国家已成为早期诊断和及时治疗的有效办法。我市自 1999年 2月开展新生儿甲低筛查以来 ,对筛查出来的 12例甲低患儿进行及时治疗 ,治疗效果满意 ,现分析如下。资料与方法1.临床资料 :1999年 2月 - 2 0 0 0年 10月共进行新生儿筛查 40 810人次 ,确诊甲低 12例 ,其中 :男 3例 ,女 9例 ;血清促甲状腺素 (ＴＳＨ)均 >81ｍＩＵ/Ｌ ,血清游离甲状腺素 (ＦＴ4 )浓…     

正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变

目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者SCN4A基因第13、19、23、24(部分)外显子是否发生已知导致高钾型周期性麻痹(hyperKPP)的突变(T704M、A1156T、M1360V、I1495F、M1592V);随后应用DHPLC技术筛查SCN4A基因其余外显子,对出现异常洗脱峰者进行测序分析。结果两例患者的SCN4A基因发生点突变2418(G→A)并引起氨基酸序列改变V781I,且为SCN4A基因唯一错义突变。病例1的父亲也发生该突变,但未发病。结论中国人normoKPP患者存在V781I突变,该突变可能是导致normoKPP的突变之一。     

一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究

目的在中国人低钾周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员，以发现该家系可能的致病基因突变；然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员，进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测。结果对第1和第2代的连锁分析显示该家系的致病基因为CACNAIS基因，其LOD值为3．71；DNA测序显示1582位的核苷酸C被G所替代，为一种新的突变R528G；所有患病个体均带有此突变，而200名对照中没有此突变。检测第3和第4代成员R528G突变，发现所有患者和两名正常年轻女性携带此突变基因。结论发现了CACNAIS基因的一个R528G新突变，能导致中国人低钾周期性麻痹，其外显率可能存在性别差异，此突变将有助于低钾周期性麻痹的诊断和预测。     

周期性瘫痪一家系14例

先证者　男 ,5 1岁 ,周期性四肢无力发作 36年。患者自 16岁时开始劳累、受寒、饱餐或大量饮酒后即出现四肢无力 ,始于双下肢 ,向双上肢发展 ,白天及夜间均可发病 ,以夜间多发 ,多在睡眠醒后发病 ,有时在进食过程中也可发病。轻时仅感四肢活动笨拙 ,走路蹒跚 ,重时四肢完全瘫痪。神志清楚 ,无呼吸困难 ,但无力大声说话及喊叫。持续时间根据无力轻重可达数小时至 2天不等。年轻时发作频繁 ,症状重 ,以后随年龄增长 ,发作次数减少且症状减轻。现在偶有发作。曾在当地医院诊断为周期性瘫痪 ,发病时血生化检查血钾低 ,平时备有氯化钾 ,发作时口…     

367例甲状腺疾病临床病理诊断分析

目的：总结甲状腺腺瘤和单结节性甲状腺肿的鉴别诊断,细针穿刺诊断在甲状腺疾病中的应用经验和价值,旨在提高甲状腺疾病的诊断和鉴别诊断水平。方法：对367例甲状腺病变进行病理形态学为主的复验和结果分析。结果：甲状腺疾病中女性患者占82．6％;各类疾病中甲状腺腺瘤占首位（50．1％）;术中冷冻切片对甲状腺良恶性疾病诊断（定性）的符合率为100％,具体类型诊断（定类）符合率为88．2％;细针穿刺诊断准确率为77．8％。结论：应重视甲状腺腺瘤与单结节性甲状腺肿的鉴别诊断;甲状腺疾病,尤其是甲状腺恶性疾病的细针穿刺诊断准确率低,无法取代传统的冷冻切片诊断。     

甲状腺机能亢进并周期性麻痹18例临床分析

甲状腺机能亢进并周期性麻痹１８例临床分析范良敏１李芳２谭生荣１甲状腺机能亢进症（甲亢）并周期性麻痹（周麻）是甲亢性肌病最常见的一种临床类型。本文就我院１９９２年５月至１９９６年９月内分泌科住院的１８例甲亢并周麻分析报道如下。１临床资料病史及诊断：本组...     

低钾型周期性麻痹一家系相关基因分析

目的筛查低血钾性周期性麻痹家系的骨骼肌二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基、骨骼肌电压门控钠离子通道α亚基基因和钾离子通道KCNE3基因突变。方法以NaI法提取患者和对照组新鲜外周抗凝血白细胞DNA,进行目的片段的PCR扩增。然后对PCR产物作SSCP分析,最后对部分小片段产物行克隆测序,较大片段产物直接测序。结果发现钙离子通道α1亚基11号外显子和26号外显子上共三个无义突变,其他位点均无突变。结论该家系HypoPP发病机制可能存在另外的基因突变,有待进一步研究。