Cronkhite-Canada综合征1例及国内文献复习

Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canadasyndrome,CCS)在国内又被称为息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征,临床较罕见。现报告我院1例并复习国内文献15例如下。病例报告该患者男性,70岁。1990年出现反复腹胀。1995年无明显诱因双手指甲全部脱落,后再次长出,但指甲增厚,无光     

多系统萎缩26例临床分析

多系统萎缩(MSA)是一组病因不明的中枢神经多部位萎缩性疾病，包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、纹状体黑质病变(SND)、Shy-Drager综合征(SDS)。1981～2002年，我院收治MSA26例。现报告如下。     

Cronkhite—Canada综合征

本综合征于1955年由Cromkhite和Cana-da最先报告,故目前国际上统一称为Cronkhite-Canada syndrome(简称CCS).CCS的临床特征是患者有胃肠道多发性息肉、重度腹泻、低蛋白血症,同时伴有外胚层某些器官的发育障碍或退化提前,如毛发脱落、皮肤色素沉着和指(趾)甲萎缩等,国内学者通常称之为胃肠道息肉病-秃发-色素沉着-指甲萎缩综合征或多发性消化道息肉综合征.     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

<正>Cronkhite-Canada综合征(CCS)国内又称胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征,是一种罕见的非遗传性疾病,以广泛的消化道息肉伴外胚层病变为特点。1病历摘要患者男,68岁,因"腹泻、腹痛2月"于2016年1月14日入院。患者于2月前无明显诱因解黄色稀水样便,每日2~10余     

Wolfram综合征一例报告

Ｗｏｌｆｒａｍ综合征一例报告吴雅英患儿，女性，１０岁。因糖尿病７年，加重伴乏力２０天，于１９９５年６月１５日入院。曾于１９８７年１２月２日以多饮、多尿４个月第一次入院。当时化验血糖１８．８ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖（），尿酮体（＋）；Ｃ肽０．０９ｎｍｏｌ／Ｌ...     

多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析

目的总结Laurance-Moon-Bardet-Biedl综合征(LMBBS)(多指-肥胖-肾-眼综合征)的发病情况及临床表现,并与国外文献报道进行比较。以提高临床医生对该综合征的认识。方法对1987—2003年对汕头大学医学院附属第二医院的2例LMBBS报告,以及国外462例、国内94例文献,进行分析。结果LMBBS有较高的血缘率及阳性家族史,视网膜色素变性、智力低下、肥胖、性发育不良和多指(趾)畸形五大主症,临床表现复杂多变。结论应避免近亲结婚。国外新近提出的诊断标准及调查方法,有利于患者儿童期的早期诊断。     

多系统萎缩三种亚型的MRI特征的比较

橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)、ShyDrager综合征(SDS)及纹状体黑质变性(SND)是多系统萎缩(MSA)的主要临床亚型。作者比较这三种不同临床亚型的MRI表现,并观察MSA是否累及大脑半球,以及在不同亚型受累脑区有无差异。 方法 依据Gilman等诊断标准诊断为MSA的患者共29(男11、女18)例,平均年龄(58.7±6.2)岁,平均病程(4.3±3.1)年。其中OPCA14例,平均年龄(59.6±6.2)岁,病程(4.7±3.3)年;SDS8例,平均年龄(61.3±8.9)岁,病程(4.3±3.l)年;SND7例,平均年龄(53.6±4.7)岁,病程(3.1±2.5)年。所有     

费尔蒂综合征的临床分析

1924年Felty发现5例关节畸形患者伴脾大和白细胞减少，并存在一些伴随症状，称为费尔蒂综合征(Felty syndrome)。目前国内关于此病报道不多，现将我院1996—2002年间确诊的5例费尔蒂综合征患者的临床特点报道如下。     

203例布加氏综合征的临床分析

目的 回顾总结203例布加氏综合征的临床资料，分析误诊原因。方法分析总结我院1976年。2003年收治的布加氏综合征患者203例的临床资料。结果本组患者发病率男女之比为1．9：1．0，发病年龄10岁-76岁，病程半年-25年；临床主要表现有腹胀(73．89％)、双下肢水肿(65．02％)和肝肿大(60．10％)；辅助检查方法主要是彩色多普勒超声和下腔静脉造影，诊断准确率分别为97．98％和100％；143例接受手术治疗，术式为B超或CT引导下带囊导管破膜式、各种类型的分流或转流术及血管内支架植入术等，60例(29．56％)曾被误诊，误诊的主要疾病是肝硬化(88．10％)和下肢静脉血栓(4．27％)。结论早期诊断布加氏综合征，积极行介入治疗，可改善患者预后。     

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL),也称Berardinell-Seip综合征,属常染色体隐性遗传,主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性.近年,通过定位克隆的方法,在CGL家系中筛选出2个致病基因,即AGPAT2(BSCL1)和BSCL2,分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白.AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍,而seipin蛋白的功能目前仍不清楚.致病基因的鉴定和克隆有助于CGL的分子诊断.     

Cronkhite-Canada综合征1例

<正>Cronkhite-Canada综合征(CCS)又称为胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征,该病罕见。CCS自1955年由Cronkhite等〔1〕首次报告以来,目前全球均有散发个案报道,75%为日裔人种〔2〕,其易感性可能与种族、地域差异有关〔3〕,国内首次报道〔4〕本病是在1985年,以华北及广东地区为主。发病年龄多在50⁷0岁,男性多于女性,但也有学者提出其可能是一种迟发疾病,可能始于成年甚至儿童〔5〕。     

POEMS综合征

POEMS综合征是以多发性周围神经病(polyneuropath)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌病(endocrimopathy)、M-蛋白血症(M-proteins)、皮肤变化(skin change)等为特点的一组综合征，国内鲜见报道。现将我院收治的2例POEMS综合征报道如下。     

心房颤动与慢快综合征

慢 -快综合征 (Bradycardia -tachycardiasyn drome)为病态窦房结综合征的常见类型之一。慢 -快综合征在 1975年由BlomerH命名。 1978年BowerPJ报道在病态窦房结综合征中慢 -快综合征约占三分之二。慢 -快综合征以老年患者发病率较高。且常为病态窦房结综合征病情进展的表现形式。它的缓慢心律以显著的窦性心动过缓为最多见 ,其次为心室率缓慢的房颤 ;快速心律则以快心室率的阵发性房颤为最常见 ,其次为心房扑动 ,阵发性房性心动过速或交界性心动过速并不多见 ,而室性心动过速罕见 (发生率约 8%～ 10 % )。其发生的电生理基础是由于窦房…     

Gilbert综合征13例报告

Gilbert(GS)综合征在临床上并非罕见，症状虽不严重，但因长期波动性黄疸，易导致误诊、误治。在国内报道中也仅见个案或少数病例。我科在2002年一年中就收治13例，现报道如下。     

序贯性血液净化治疗急性有机磷中毒中间综合征临床观察

2000年10月至2003年10月，我们采用序贯性血液净化疗法，即血液灌流(HP)加连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)治疗急性有机磷中毒中间综合征(IMS)患者15例。现报告如下。     

老年人闭锁综合征2例报告

闭锁综合征临床上较少见 ,国内文献已有报告 ,但老年人闭锁综合征未见报告 ,现将我院收治的 2例老年人闭锁综合征 ,连同国内文献报道 3 1例闭锁综合征中的老年人闭锁综合征 8例 ,共 10例与国内文献报道 2 3例非老年性闭锁综合征比较 ,就老年人闭锁综合征有关问题讨论如下。1　病例报告例 1:男性 ,63岁 ,因急性心肌梗死于1989年 3月 2 8日入院 ,入院后第 4ｄ突发昏迷 ,四肢瘫痪。辅助检查 :空腹血糖、血脂及脑脊液常规、生化均正常。病程第 10ｄ意识转清 ,能睁眼 ,不能吞咽、不能言语 ,四肢肌力 0级 ,双侧巴氏征 ( ) ,1月后意识清 ,能睁闭眼…     

原发性肾病综合征患儿血栓前状态研究

近年来研究证实,小儿原发性肾病综合征(NS)常合并高凝、高粘状态,但系统研究NS血栓前状态国内尚少见报道,我们同步检测了38例肾病综合征(NS)患儿血小板功能、血液流变学、凝血、抗凝及纤溶指标,以探讨NS患儿血栓前状态及其临床意义。1　对象和方法1.1　对象　1997年1月以来收治的患儿共38例,年龄1.5～12岁,病程1周～6年。诊断均符合1981年全国小儿肾小球疾病科研协作组关于NS诊断标准的修订方案,其中单纯性肾病(SNS)26例,肾炎性肾病(NNS)12例,20例健康儿童为正常对照组。1.2　方法　1血小板α-颗粒膜蛋白(CD62P)、溶酶体膜蛋白(CD6…     

伴糖尿病的遗传综合征（续）代谢亢进性线粒体综合征（Ernster-Luftz综合征）

又称线粒体肌病综合征(mitochondrial encaphalomyopathies syndrome)系线粒体(mt)基因突变所致的一种线粒体功能障碍性线粒体病(mitochondrial disorders)。1959年Emster等首先报道，1962年Luftz等进一步命名为线粒体肌病。     

高海拔地区罕见病多系统萎缩1例

罕见病多系统萎缩(MSA)是一种病因不明, 常见于中老年人的神经系统变性疾病, 其特点为病程进展较快、预后较差、诊断困难。目前尚无有效的治疗方法, 主要以对症治疗为主。本文对高海拔地区1例MSA合并不宁腿综合征老年藏族患者数年的临床特征、神经病理学、鉴别诊断、影像学以及诊疗经过等方面进行归纳总结。     

新冠病毒感染治疗有关激素使用的思考

正严重急性呼吸综合征-冠状病毒-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, SARS-CoV)是近20年来继严重急性呼吸综合征-冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV)和中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus,MERS-CoV)之后发现的第三种引起人类急性呼