新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析

目的：提高儿科医生对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）的认识,减少误诊率。方法：对本院6例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析。结果：6例主要临床特点为喂养困难、反应差、反复黄疸、肢体震颤、血小板减少、贫血、高氨血症等。应用气相色谱/质谱联用分析法（GC/MS）行尿有机酸分析均发现尿甲基丙二酸明显增高。确诊后4例给予大剂量VitB12应用,限制蛋白质摄入量。出院前2例临床症状明显改善,随访营养、体格发育良好,2例随访肌张力低、发育迟缓,2例确诊前放弃治疗后死亡。结论：新生儿MMA临床特点不典型,对症治疗效果差时应及早行血、尿有机酸检测明确诊断,使更多的患儿得到及时诊断和治疗。     

甲基丙二酸血症临床诊治研究进展

甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以喂养困难、反复呕吐及嗜睡、惊厥、运动障碍等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。维生素B₁₂治疗有效并伴有同型半胱氨酸血症的患儿,治疗以维生素B₁₂、左旋肉碱和甜菜碱为主,预后较好;维生素B₁₂治疗无效型患儿,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉及左旋肉碱治疗为主,预后较差。     

血清活性维生素B12 在评估孕妇维生素B12 营养状况中的价值

目的探讨孕妇各期的维生素B₁₂营养状况,评估活性维生素B₁₂在孕妇维生素B₁₂营养状况中的诊断价值。方法取自2017年8月—11月本院妊娠早、中、晚期孕妇482例。检测血清中总维生素B₁₂、叶酸、活性维生素B₁₂、甲基丙二酸(MMA)含量,分析其在各组间差异,评估其在维生素B₁₂营养状况中的诊断效能。结果孕早期、孕中期、孕晚期血清总维生素B₁₂水平呈下降趋势(P<0.05);血清活性维生素B₁₂和MMA在各孕期未见明显变化(P>0.05)。活性维生素B₁₂与MMA具有较好的负相关性(r=-0.878,P<0.001);总维生素B₁₂与活性维生素B₁₂、MMA具有一定的相关性(r=0.589,P<0.001;r=-0.516,P<0.001)。活性维生素B₁₂和总维生素B₁₂对...     

甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨

目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系。方法 对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月-2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿有机酸及基因结果进行分析。结果 10例患儿的发病年龄为出生5 d~2岁5月,主要临床表现包括喂养困难2例,体重不增1例,反复呕吐2例,顽固性抽搐1例,发育落后3例,发育倒退1例,肌张力异常3例。代谢性酸中毒3例,血氨增高7例,伴同型半胱氨酸增高6例。头部MRI典型改变3例,非特异性改变4例。VitB12 有效型尿MMA平均下降倍率为6.45倍,血丙酰肉碱(C3)为2.05倍,血丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)为1.64倍。4例患儿检测到相关基因突变,基因分型3例为cblC亚型,1例为mut-亚型。 结论 甲基丙二酸血症除了表现为非特异性临床特征以外,易发生代谢性酸中毒、高氨血症和同型半胱氨酸血症;头部MRI既可以为典型改变也可以为非特异性改变;尿MMA可作为VitB12治疗有效的敏感指标;基因检测可进一步帮助临床分型、估计预后及产前诊断。     

甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔     

维生素B_(12)缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析

[目的]探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的临床特征、诊断和治疗方法. [方法]对9例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其营养状况等资料进行回顾性分析. [结果]临床表现主要有不同程度的巨幼红细胞性贫血9例,智力运动发育落后或倒退8例、惊厥4例、嗜睡4例、发作性呕吐及喂养困难3例、肌张力异常8例等.代谢性酸中毒6例,高氨血症5例.全部患儿血清维生素B12浓度低于正常而尿甲基丙二酸浓度明显增高.经维生素B12、叶酸补充治疗后,7例发育正常,2例遗留轻度智力损害. [结论]维生素B12缺乏导致甲基丙二酸尿症的临床表现与遗传性甲基丙二酸尿症相似.早期诊断及维生素B12、叶酸补充治疗是改善预后的关键.     

母亲维生素B_(12)缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症

目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导致的继发性MMA、日龄为27d的男性双胎新生儿为研究对象。对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B_(12)与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况。本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准。结果 12例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20~3.60mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01μmol/L和10.55μmol/L(正常参考值为1.00~5.00μmol/L)。生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6μmol/L(正常参考值为0~15.0μmol/L),次子正常,为14.3μmol/L;血清维生素B_(12)浓度均降低,分别为121.0pmol/L与105.0pmol/L(正常参考值为133.0~675.0pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50nmol/L与18.60nmol/L(正常参考值为6.80nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26μmol/L与15.90μmol/L。给予维生素B_(12)肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转。22例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B_(12)治疗。产后2个月时,母亲血清维生素B_(12)浓度降低,血清总同型半胱氨酸浓度升高。经左卡尼汀、甲钴胺、叶酸等营养干预治疗2个月后,母亲血清维生素B_(12)及总同型半胱氨酸浓度均恢复正常。3对于与遗传性MMA相关基因的检测结果显示,2例患儿及其父母均未见MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等基因突变。结论母亲孕期营养不良及健康状况不佳,可导致维生素B_(12)缺乏,继而引起婴儿继发性MMA。临床注意对继发性MMA患者与遗传性MMA的早期鉴别诊断,并于确诊后及时给予维生素B_(12)治疗,是救治继发性MMA,改善其预后的关键。对于妊娠期贫血的母亲,更应注意维生素B_(12)缺乏的可能性,以免导致婴儿罹患继发性MMA。     

甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。     

河南省新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查结果分析

目的串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)受到临床医师高度重视,其有助于新生儿遗传代谢病(Inherited metabolic disease,IMD)筛查。本研究分析河南省120 531名新生儿IMD初步筛查结果。方法选取2016-10-01-2018-02-28河南省各地市具有开展产科资质且与河南省新生儿筛查中心合作的医疗机构的120 531名新生儿作为研究对象,以MS/MS技术进行IMD筛查,并对确诊患儿进行治疗与随访。结果 120 531名新生儿经串联质谱技术发现999例可疑阳性,可疑阳性率0.83%,对其中959例进行综合诊断,确诊51例IMD患儿,阳性预测值为5.32%,包含21例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)、19例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)、3例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,3 MCC)、1例希特林(Citrin)蛋白、4例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)、1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-Co A dehydrogenase,SCAD)、2例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,MCADD);51例确诊IMD患儿中除6例因各种原因失访外,剩余45例均接受规范治疗及随访,诊治率为88.24%(45/51)。结论河南省IMD存在一定发病率,MS/MS技术应用于新生儿IMD筛查具有一定临床意义。     

14例新生儿水痘分析

目的 探讨新生儿水痘的临床表现、诊断及预后. 方法 对湖南省儿童医院2010年1月1日-2011年12月31日住院的新生儿水痘病例14例进行回顾性分析. 结果 14例均有明确的接触史,典型的皮疹,发热.11例治愈出院,3例因放弃治疗后死亡,病死率为21.43％.14例患儿中,9例为先天性水痘,均合并有并发症(9/9),其中2例死亡;5例获得性水痘患者中仅3例合并并发症(3/5),死亡1例.12例并发症的情况为:4例并发皮肤感染,7例并发水痘肺炎,1例并发水痘脑炎,2例需要呼吸机呼吸支持. 结论 新生儿水痘的病死率较高,特别是合并并发症者,并发症对预后的影响大,先天性水痘较获得性水痘患者更易发生并发症,病死率高.新生儿水痘重在预防,避免并发症,提高治愈好转率.     

中西医结合创新治疗运动神经元病286例报告

目的观察中西医结合创新疗法治疗运动神经元病(MND)患者的疗效。 方法运动神经元病属中医"痿证"范畴。本研究在常规综合治疗基础上,采用一种用于促进神经损伤修复的药物组合物[精氨酸1.5～5 g,异亮氨酸1.5～5 g,亮氨酸2.5～7.5 g,赖氨酸1.5～5 g,蛋氨酸0.25～1.5 g,苯丙氨酸0.25～1.5 g,苏氨酸1.5～5 g,色氨酸0.25～1.5 g,缬氨酸2.5～7.5 g,组氨酸1.5～4 g,甘氨酸1.5～4 g,丙氨酸1.5～5 g,脯氨酸1.5～4 g,天冬酰胺0.05～1.5 g,半胱氨酸0.05～1.5 g,谷氨酸1.5～5 g,丝氨酸0.25～2.5 g,酪氨酸0.05～1.5 g,L～鸟氨酸0.25～4 g,天冬氨酸0.5～2.5 g;维生素(维生素B₁ 1～2 mg,维生素B₂ 1～2 mg,维生素B₆ 3～10 g,维生素C 1～3 g)]及中药"滋痿膏"。对2015年4月至2018年3月江苏大学附属武进医院收治的286例MND患者进行治疗,其中男性199例,女性87例;年龄26～81岁,平均年龄(53.7±10.7)岁。用法：将上述药物组合物配制在1个三升输液袋内进行静脉输注,1次/d,28 d为1个疗程,停药2周后行下一疗程,连续治疗≥1个疗程并持续随访至首次用药后第6个月。同时,在治疗期间每天于饭后2 h口服中药"滋痿膏",2次/d。观察治疗前后患者的肌萎缩侧索硬化症改良功能评分量表(ALSFRS-R评分)、疾病进展率及临床表现等变化情况。 结果286例患者中死亡16例(5.6%),死亡原因均为疾病晚期呼吸衰竭。国际ALSFRS-R评分上升占20.3%(58/286),评分维持不变占15.0%(43/286)。仍有64.7%(185/286)的患者在经过治疗后评分持续下降,但评分下降的速度较治疗前有所减缓。治疗后,MND患者疾病进展率[0.583(0.478)分/月]低于治疗前[0.600(0.533)分/月],差异有统计学意义(Z＝-2.088,P<0.05),且174例(60.8%)患者的疾病进展率在治疗后较前下降。临床症状改善情况：肌肉萎缩好转、肌力增加12例(4.2%),舌肌萎缩、言语不清好转6例(2.1%),流涎好转9例(3.1%),吞咽功能改善15例(5.2%),四肢活动度增加11例(3.8%),3例(1.0%)不能站立或行走的患者恢复部分行走能力,呼吸困难好转6例(2.1%)。 结论本疗法一方面通过滋痿膏起到补益脾肾、扶元起痿、益气温阳、补肾壮骨、疏肝理气、养荣生肌、扶正祛邪、强骨滋痿、双向免疫调节的作用;另一方面,通过疗法中所提供的各种氨基酸与维生素B₆等,能够为患者提供充足的代谢底物及强劲的动能,促进机体酶代谢、利尿与解毒,达到保护大脑及神经系统功能、改善肝功能、提高机体免疫功能的功效。两者相辅相成,使损伤的神经细胞在一定程度上得到修复。该中西医结合创新疗法疗效确切,且无毒、无害、无副作用、重复性好。     

Effect of multivitamin supplementation on the homocysteine and methylmalonic acid blood concentrations in women over the age of 60 years

Summary Background Deficiency of folic acid, vitamin B₆ and/or vitamin B₁₂ can result in elevated total plasma homocysteine concentrations (tHcy), which are considered to be a risk factor for vascular disease. Studies have shown that supplementation of the three vitamins can lower tHcy even in subjects with tHcy in the normal range. Aim of the study The aim of this study was to evaluate the effect of a 6 month supplementation with vitamin B₆, B₁₂ and folate on the concentrations of total plasma homocysteine and serum methylmalonic acid (MMA) of elderly women. Methods The study was designed as a randomized placebo controlled doubleblind trial, and 220 healthy women (aged 60–91 years) were involved. The vitamin and mineral capsule contained pyridoxine (3.4 mg), folic acid (400 µg) and cobalamin (9 µg) in addition to other micronutrients. Blood concentrations of folate, cobalamin, tHcy, MMA and the activity coefficient of erythrocyte alpha-aspartic aminotransferase (alpha-EAST) were measured at baseline and after 6 months of supplementation. Dietary intake was evaluated at the beginning and the end of the intervention by two 3–day diet records. Results Median concentrations of serum cobalamin, serum folate and erythrocyte folate increased significantly and tHcy and alpha–EAST activity (indicative of improved status of vitamin B₆) coefficient decreased significantly in the supplemented group. Median MMA concentration of the supplemented group was significantly lower than that of the placebo group after the intervention. The vitamin supplementation had a greater decreasing effect on the tHcy concentration of volunteers with lower vitamin and higher tHcy initial concentrations. In a linear regression model, baseline tHcy, serum folate, age and alpha–EAST activity coefficient were significantly correlated with the change in tHcy. The change in MMA in the supplement group was significantly associated to the baseline MMA values. Conclusions Our results show that a 6 month supplementation including physiological dosages of B vitamins improves the status of these nutrients and reduces tHcy in presumed healthy elderly women.     

一种促进神经损伤修复的药物组合物治疗60例MND患者6个月后的疗效观察

目的观察一种促进神经损伤修复的药物组合物治疗运动神经元病(MND)患者的疗效。 方法选取2016年9月至2018年4月江苏大学附属武进医院、苏州高新区人民医院及常州华森康复医院收治的60例MND患者为研究对象进行前瞻性自身对照研究,其中男性39例,女性21例;年龄26～73岁,平均年龄(52.87 ± 9.78)岁。在常规综合治疗基础上,将一种促进神经损伤修复的药物组合物[精氨酸1.5～5 g,异亮氨酸1.5～5 g,亮氨酸2.5～7.5 g,赖氨酸1.5～5 g,蛋氨酸0.25～1.5 g,苯丙氨酸0.25～1.5 g,苏氨酸1.5～5 g,色氨酸0.25～1.5 g,缬氨酸2.5～7.5 g,组氨酸1.5～4 g,甘氨酸1.5～4 g,丙氨酸1.5～5 g,脯氨酸1.5～4 g,天冬酰胺0.05～1.5 g,半胱氨酸0.05～1.5 g,谷氨酸1.5～5 g,丝氨酸0.25～2.5 g,酪氨酸0.05～1.5 g,L～鸟氨酸0.25～4 g,天冬氨酸0.5～2.5 g;维生素(维生素B₁ 1～2 mg,维生素B₂ 1～2 mg,维生素B₆ 3～10 g,维生素C 1～3 g)]配制在1个三升输液袋内进行静脉输注,1次/d,28 d为1个疗程,休息2周后行第2个疗程,持续治疗时间≥4个疗程(或6个月)。观察患者治疗前后及随访的肌萎缩侧索硬化症改良功能评分量表(ALSFRS-R)评分、疾病进展率及临床表现等变化情况以评估治疗效果。同时记录治疗过程中患者出现的不良反应,以评价新疗法的安全性。 结果本组60例MND患者中死亡3例(5.00%),均为疾病晚期呼吸衰竭。肌肉萎缩好转、肌力增加6例(10.00%),舌肌萎缩、构音障碍好转1例(1.67%),流涎好转2例(3.33%),吞咽功能改善1例(1.67%),四肢活动度增加4例(6.67%),1例(1.67%)不能独立行走的患者可辅助蹲起和独自缓慢行走。各阶段ALSFRS-R评分：首次门诊(n＝60)的ALSFRS-R评分为15.0～48.0分,平均(32.21±8.70)分;治疗4个疗程(或6个月)时(n＝60)的评分为3.0～45.0分,平均(28.32±9.56)分;末次治疗时(n＝59)评分为3.0～48.0分,平均(28.36±9.50)分。治疗4个疗程(或6个月)时(n＝60,t＝－3.950,P<0.05)和末次治疗时(n＝59,t＝3.845,P<0.05)的ALSFRS-R评分均低于治疗前,差异均有统计学意义。但完成6个月治疗时有19例患者(31.67%)的ALSFRS-R评分上升,2例(3.33%)评分不变,且有61.67%(37/60)的患者疾病进展率较前下降;延长治疗时间后,评分下降患者的占比降低至57.63%(34/59)。对28例停药患者进行2～12月的随访发现：在完成一定疗程的规范化治疗后,即使患者停止用药,仍然可见到较为长时间的持续疗效：25.93%(7/28)停药患者的ALSFRS-R评分较治疗前有所上升;末次随访疾病进展率仍然低于治疗前[0.50(0.42)分/月比0.56(0.60)分/月,Z＝-2.691,P<0.05)],且74.07%(20/27)停药患者的疾病进展率较治疗前减缓。但因为停止治疗后,疗效难以在长时间内持续维持在较好水平[74.07%(20/27)患者的末次随访ALSFRS-R低于末次治疗],因此持续的巩固治疗是有必要的。 结论该促进神经损伤修复的药物组合物能在整体上为MND患者提供机体新陈代谢的底物、辅酶与强劲的动能,从而延缓疾病发展,改善病情与临床症状。新疗法的确无毒无害无副作用,重复性好。     

突发群体性氯气中毒1 539例临床救治

目的总结突发群体性氯气中毒的诊治体会并探讨其疾病特点与有效应对策略。 方法回顾性总结分析2009年6月至2017年5月,发生的4次突发性化工厂氯气泄漏事故所致的群体性氯气中毒抢救案例,总计1 539例,其中男性746例,女性793例;年龄7 d ～ 90岁,平均(43.8±0.69)岁。根据患者的症状、体征、影像学检查(胸部X线片及胸部CT)及动脉血气分析等实验室检查结果诊断并分级。对重症急性肺水肿患者,在综合治疗基础上,采用20AA复方氨基酸联用维生素B₆及短程山莨菪碱联用地塞米松冲击疗法,病情平稳后结合中药"柴黄参祛毒固本汤"辅助调理治疗。观察总结中毒初期及重症患者疾病进展过程中的临床表现、胸部X线片及胸部CT、实验室检查(血常规、血生化、动脉血气分析)的特点;计算抢救成功率,评价上述创新治疗方法对急性氯气中毒患者的治疗有效性。 结果1 539例急性氯气中毒患者中,1 041例(67.6%)出现轻度刺激反应,394例(25.6%)轻度中毒,79例(5.1%)中度中毒,25例(1.6%)重度中毒。重度氯气中毒患者治疗96 h内,症状开始好转,并逐渐进入恢复期,经2周左右持续治疗基本痊愈。1 539例患者均治愈,无1例死亡;对25例重症急性化学性肺水肿患者进行长期随访,未出现肺纤维化或肿瘤等远期效应。 结论氯气中毒病情发展快,防治肺水肿是治疗的关键。在综合治疗的基础上,采用20AA复方氨基酸联用维生素B₆、短程山莨菪碱联用地塞米松冲击疗法及柴黄参祛毒固本中药方剂有良好疗效。     

17例新生儿李斯特菌败血症的临床特征及结局分析

目的探讨新生儿李斯特菌败血症的临床特点及诊疗。方法回顾性分析2017年6月至2019年6月西北妇女儿童医院新生儿科重症监护病房收治的17例李斯特菌败血症患儿的临床资料。结果17例患儿中男9例,女8例;11例为早产儿(64.70%),6例足月儿(35.30%)。17例血培养为单核细胞增生性李斯特菌,其中7例脑脊液培养也为单核细胞增生性李斯特菌。16例为早发型感染,1例晚发型感染。临床表现为呼吸急促(9例)、发热(6例)、呼吸困难(2例)、低体温(2例)、皮疹(2例)及惊厥(1例)等;需要常压氧疗3例,需要呼吸机辅助通气(有创和无创)8例;初次选择抗生素为哌拉西林他唑巴坦钠的有8例,选择头孢类抗生素7例。母亲产前发热8例,胎儿宫内窘迫9例,产前超敏C反应蛋白升高7例。母亲产前血培养李斯特菌感染3例,胎盘病理为急性绒毛膜炎10例;17例患儿合并化脓性脑膜炎10例(58.82%),脑脊液培养出单核李斯特菌7例;治愈12例(70.59%),签字出院3例(17.65%),死亡2例(11.76%)。结论新生儿李斯特菌感染是新生儿早期的严重感染性疾病,易导致呼吸衰竭及中枢神经系统感染,病死率高,以早产儿多见,多为早发型。对有产前发热、宫内窘迫、羊水污染及产前感染指标升高的孕产妇及新生儿应警惕李斯特菌感染,尽早进行病原学检测,首选敏感性抗生素治疗。     

Lung retinyl ester is low in young adult rats fed a vitamin A deficient diet after weaning, despite neonatal vitamin A supplementation and maintenance of normal plasma retinol

Although it is understood that plasma retinol concentration is not proportional to the concentration of vitamin A stored in liver, plasma retinol still is often used as an indicator of vitamin A status. An aim of vitamin A supplementation strategies is to maintain plasma retinol concentration in a range considered adequate, generally >1.05 micromol/L in humans, with some adjustment for age. In the present study in rats, we addressed the following question: Does lung vitamin A increase postnatally, as is observed in rats fed a vitamin A-adequate diet, if plasma retinol is maintained at approximately 1 micromol/L by supplementation at neonatal age, but the weaning diet is deficient in vitamin A? We treated rats on postnatal d 6, 7, and 8 with placebo (oil), vitamin A, retinoic acid (RA), and a nutrient-metabolite combination of vitamin A and RA, VARA, after which tissues were analyzed on d 9. Other rats treated identically as neonates were fed a vitamin A-deficient diet from 3-9 wk of age, and in parallel, another group of rats was fed a vitamin A-adequate diet. Although supplementation with vitamin A or VARA elevated liver and lung retinyl esters (RE) on d 9 (P < 0.0001), and prevented the fall in plasma retinol to <1 micromol/L by 9 wk of age, when the diet was vitamin A-deficient, lung RE fell to 28% of the concentration present in the lungs of rats fed the vitamin A-adequate diet (P < 0.0001). We infer that the lungs depend, at least in part, on the uptake of dietary vitamin A, probably from chylomicrons, to develop RE stores in the postweaning growth period.