新生儿筛查分析前质量控制

新生儿筛查的目的是对筛查的疾病进行早期诊断、早期干预，预防患儿智能低下及其他严重后果的发生。新生儿筛查所用的样本为滤纸干血片，筛查试验无临床症状参照，是不可失误的一次性检测；新生儿筛查要求有较高的筛查率，以便尽可能地发挥社会效益，有些国家还把新生儿筛查列入国家卫生法，使筛查覆盖率接近100％，因此新生儿筛查分析前的质量控制主要包括样本的采集、递送和筛查率。     

758例新生儿听力筛查分析

1999年,国家残联、卫生部、教育部等10个部委联合发布＂卫生部门要贯彻预防为主＂的方针,把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。新生儿疾病筛查是《母婴保健法》规定的内容,听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一,早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育,从而达到提高人口素质,减少出生缺陷和残疾[1]。     

儿科学杂志·增刊

通过新生儿筛查早期诊断囊性纤维化可以改善预后的足够证据,据症状诊断CF患儿的并发症,即使采用现代疗法，新生儿囊性纤维化筛查依然大有裨益,新南威尔士新生儿囊性纤维化筛查对其肺部结局的影响[编按]     

新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙

新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

肺癌早期诊断方法及临床意义

肺癌是全球发病率及死亡率最高的恶性肿瘤,五年生存率约为15.6％,其原因与缺乏筛查及肺癌患者在诊断时约75％已属晚期有关。因此,肺癌的早期诊断是目前肺癌领域面临的主要挑战之一。而肺癌筛查是发现早期肺癌的重要手段,对筛查发现的肺部结节进行科学的评估及处理,深入研究高特异性、高敏感性的液体活检技术,优化新型纤维支气管镜技术及肺癌小样本取材技术是提高肺癌早期诊断率的重要手段。     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

农村地区开展高危儿筛查和早期干预的工作方法探讨

目的探讨在农村地区如何有效开展高危儿筛查和早期干预的工作方法，减少出生缺陷，提高儿童生命生存质量，提高未来劳动力的素质。方法抽取湘潭县从2005年1月1日-2007年12月31日所开展的高危儿筛查、听力筛查、新生儿疾病筛查资料，分析统计全县的儿童保健工作情况和所取得的效果。①在全县开展高危儿筛查、听力筛查、新生儿疾病筛查；②建立健全三级高危儿童保健网络，完善工作制度，明确网络人员的职责；③进行网络人员业务培训；④开通高危儿筛查巡回车，流动的健教学校；⑤成立早期干预中心进行医学干预和指导家庭干预。结果农村儿童的新生儿疾病筛查率由2005年的3．35％上升到2007年的83％，听力障碍筛查率由2005年的未开展上升到2007年的52％，高危儿筛查率由2005年的24．91％上升到2007年的71％，脑损伤儿童通过医学和家庭的早期干预后痊愈率由2005年的92％上升到2007年的97．38％。结论①在农村地区要开展好高危儿筛查及早期干预工作，必须具备完善的高危儿童保健网络，强化网络人员职责；②加强儿保业务技能培训；③保健和临床相结合，保健工作和预防接种工作相结合；④县级卫生行政和妇幼保健部门履职履责，加强对基层医院和综合医院的督查指导；⑤对群众健康教育必须先行。     

新生儿听力筛查的临床观察

新生儿听力筛查是20世纪90年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术。目前，卫生部已部署了全国较大范围的新生儿听力筛查网络，以有效开展新生儿听力筛查，减少残疾儿的发生，达到早期发现、早期诊断、早期治疗和康复的目的。我院自2001年1月开始，对新生儿开展了此项筛查工作，现报告如下：     

少数民族地区新生儿疾病筛查的健康教育

目的做好新生儿疾病筛查。方法对入院分娩的各民族产妇及家人以多种形式进行有关新生儿疾病筛查知识的宣教。结果教育组新生儿筛查同意率99.4%(368/370);对照组同意率81.1%(300/370)(两者比较差异有非常显著性,P0.01);对照组中不同意新生儿筛查的有70例,经过宣传和健康教育后,只有3例不同意新生儿筛查,同意率达到99.2%(367/370)。全部产妇经过健康教育后,新生儿疾病筛查同意率达99.3%(735/740)。结论医务人员必须掌握好新生儿疾病筛查知识和健康教育的方法,通过实施有效的健康教育,提高公众对新生儿疾病筛查的益处和重要性的认识,使产妇拥有新生儿疾病筛查的知情权,明白新生儿疾病筛查的意义,从而支持这一项工作,才能把新生儿疾病筛查工作做得更好。     

先天性甲状腺功能减低症的早期诊断

先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)是少数能通过早期诊断和及时治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一。新生儿筛查虽有助于早期诊断先天性甲状腺功能减低症,但由于筛查范围有限,有可能出现漏诊,故临床早期发现本病仍十分重要。我们从1997年9月～2000年2月,对住院0～6月156例患儿随机进行甲低筛查,检出3例,并发现2例危重患儿血清Ｔ3、Ｔ4也发生变化。现报告如下:1　临床资料1.1　一般资料　5例中男3例,女2例;确诊年龄26天～5月;汉族4例,维族1例。1.2　临床表现　3例均有体格生长和智能发育明显落后,少哭、哭声低3例,喂养困难3例,皮…     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

宫颈癌的早期筛查

宫颈癌理想的早期筛查方法应具有操作简单、经济实用、便于普及、诊断准确率高等优点。宫颈癌早期筛查的方法有多种,不同的筛查方法均有其自身的优点和局限性,虽然随着临床诊断技术的发展,早期筛查诊断的准确率得到很大提高,但目前尚无单一的方法来真正得到广泛、有效的推广和普及。现多采取多种方法联合检查的早期筛查方式,以降低漏诊率、提高诊断的准确率,最大限度地降低宫颈癌对妇女生命的威胁,保障妇女身体健康。     

婴儿脑损伤早期诊断和早期医学干预探讨

目的探讨婴儿脑损伤筛查专科门诊在早期发现婴儿脑损伤的作用以及神经发育疗法治疗脑损伤的效果。方法采用专科门诊筛查，早期发现脑损伤忠儿。对婴儿脑损伤进行早期诊断和早期综合康复治疗，以临床疗效评估。结果专科门诊对早期发现婴儿脑损伤有意义，88．1％的患儿由门诊筛查发现而被诊断，筛查中应着重注意小婴儿肌张力改变（48％）和运动发育落后（35％），脑损伤中不明原因占18％，1岁以内脑损伤诊断以中枢性发育障碍（89％）、运动落后（11％）为主，治疗以神经发育疗法为主的综合方法，20d一疗程，108例1岁以下脑损伤忠儿治疗效果：显效46．2％，好转47．2％，无效6．6％，总有效率为93.4％，6mo以下疗效显著高于6mo以上脑损伤忠儿。结论婴儿脑损伤专科门诊定期筛查能够早期发现患儿，CDD和MD作为婴儿脑损伤早期诊断的名称是可取的，治疗以神经发育疗法为主，治疗愈早，效果愈好，婴儿脑损伤早期诊断和早期医学干预方法可以在医疗保健机构推广和应用。     

实验室技术在新生儿筛查病种中的应用

新生儿筛查是预防医学领域的一项重要措施，其意义是在新生儿时期对某些危害严重的先天性或遗传病，在临床症状出现之前通过实验室手段筛查出来。使患儿得到及时治疗，预防智能低下及其他严重后果。国内外资料表明开展和推广新生儿筛查具有重要的社会意义和经济效益.目前，我国以苯丙酮尿症（PKU）和CH为新生儿筛查的主要病种，部分地区还进行了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏等疾病的筛查。筛查方法：在婴儿出生3d。吃足6次奶后。由产科医生针刺其足跟部取3滴血，送新生儿筛查室通过仪器进行检测筛查出可疑病例。再经专科医生详细询问病史和进行有关检查，最后确定诊断。     

上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

了解新生儿筛查疾病的发病率，总结１９年筛查经验。方法对出生７２ｈ的新生儿采集外周血滤纸标本，用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法作苯丙酮尿症筛查，用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查。另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果ＰＫＵ筛查阳性发病率１／５４５５，ＣＨ为１／５０３６，在１万例新生儿中筛查出１例ＣＡＨ患者。结论亲手儿疾病筛查使患者儿得早期诊治，是提高我佃人口质量的重要措     

中国新生儿筛查进展

新生儿筛查（NBS）对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期，在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下，经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年，全国31个省（自治区、直辖市）在新生儿中均开展了苯丙酮酸尿、先天性甲状腺功能减退症的筛查（筛查率为97.9%）,23个省（自治区、直辖市）开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查（筛查率为89.24%）,24个省（自治区、直辖市）开展先天性肾上腺皮质增生症（筛查率为91.45%）。四十年来，筛查技术从生化指标检测的细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法发展到基因检测，极大推动了筛查病种的扩展，目前正在探讨NBS中代谢组学与基因组学的结合运用。由国家检验中心建立的NBS系统网络质量管理体系（QMS-NBS）覆盖所有筛查中心和相关采供血机构，QMS-NBS的运行可使筛查质量和绩效可视化、可测量化，保证了筛查的质量和效率。本文就NBS的历史，特别是中国NBS的政策演变、筛查机构建设情况、一些新生儿疾病筛查数及发病率、筛查技术的变化与筛查新病种的扩展和NBS质量控制等作一...