Wilson病基因突变与cSNP的研究进展

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson' disease,WD)是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸[1].     

Wilson’s病诊疗现状与展望

<正>Wilson’s病(WD)是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。1912年,Wilson医生首先介绍了一组12例以"肝豆状核变性"为特征的临床病例;1993年,ATP7B基因缺陷被认定为WD的致病基因。至今临床医师对于该病的发病机     

Wilson′病8、9号外显子测序研究

肝豆状核变性又称Wilson’s病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍为特征。自1993年WD基因被定位于常染色体13q~(14)以来,全世界已发现该基因外显子、外显子/内含子及5端侧翼区突变189种。2001年9月以来,我们在既往对WD患者进行聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)研究的基础上,采用PCR产物直接测序技术对11个家系32名成员进行8、9号外显子的检测。现报告如下。     

6例肝豆状核变性的诊治体会

肝豆状核变性(Wilson病,WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为铜代谢障碍引起的肝与神经系统疾病。现将6例WD诊治体会报告如下。 1 临床资料 例1,女,8岁,反复乏力、尿黄2年,全身黄染4d于1995年10月27日入院。患儿于1993年春出现症状,查肝功能ALT     

肝豆状核变性诊疗新进展

肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。中国WD的发病率高于西方国家。WD会导致患者体内铜过度储积,主要影响肝脏和大脑的基底神经节,也会影响其他器官系统。其诊断主要通过血液、尿液、肝脏病理和基因检查等明确。基因检测还可以用来筛选患者的家庭成员。WD是少数可用药物治疗的遗传病之一,方法包括使用铜螯合剂(青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丁二酸和四硫代钼酸铵等)和减少胃肠道吸收铜的药物(锌剂)。目前大多数治疗方法都是根据国外专家的经验和证据制定的,有必要研究和开发适合中国WD患者的治疗方案。     

肝豆状核变性的中医治疗进展

肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。目前研究表明其铜代谢异常主要表现为胆汁排铜减少和铜蓝蛋白合成障碍。前者与大分子量铜结合蛋白缺乏或金属巯基蛋白异常有关,后者由铜蓝蛋白的基因转录水平降低等原因所致。WD致病基因造成上     

Wilson病合并妊娠

正Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞内铜转运P型ATP酶(Wilson ATP酶)。Wilson ATP酶在膳食铜与铜蓝蛋白的结合和胆汁酸排泄铜过程中发挥重要作用。ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白的合成受损,影     

肝豆状核变性的发病机制及诊治

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积,损害肝、脑、肾等多种器官的疾病。本病发病率为1／10万～3．3／10万。大多数患者在10～25岁发病，男女发病率无明显差异。     

重视肝豆状核变性的研究：新书《肝豆状核变性》推荐

肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,1912年最早报道本病,1993年WD基因克隆成功。WD基因编码铜转运P型-ATP酶(ATP7B),该基因发生突变,机体的铜排泄发生障碍,一旦铜在肝脏、脑、肾等器官大量蓄积,则引起肝脏、神经、肾脏、骨关节病等多个器官和系统病变。欧美国家WD发病率约为20~30/106,国内尚无可靠统计资料,估计不会比国外低。随着我国经济发展,人民对健康的需求增加,WD等少见病的就诊人数明显增多,WD的重要性日趋明显。我国1932年最早报道本病,近年来在临床和基础研究方面取得了较大的进展,每年发表论文80篇左右。但勿…     

妊娠期肝豆状核变性的管理

肝豆状核变性(Wilson病, WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起, 导致铜从胆汁排泄障碍, 进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结, 以供临床医生参考。     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，又称Wilson病(WD)，主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及病人对铜中毒的耐受性存在着个体差异，故临床表现复杂多样。如果接诊医生对该病认识不足，很容易造成漏诊、误诊，尤其在基层医院。本文对我院1989～2003年诊治的WD病人进行详细分析，以提高认识，提高早期诊断率。     

肝豆状核变性基因治疗的研究进展

Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法,药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植,但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢,是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas...     

肝豆状核变性

肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢障碍的隐性正染色体疾病,一种染色体13疾病,故主要累及学龄儿童至成年期。有报道110例WD的发病年龄为25.05±6.9岁(范围15～41岁),又有报道31例的发病年龄为21±5岁,诊查     

遗传代谢性肝病

近年来 ,随着对Wilson病 (WD)和血色病基因的鉴定与克隆、遗传学试验商品化试剂盒的引入以及对疾病基因产物正常生理学和病理生理学有了新的理解 ,人们对WD和遗传性血色病 (HH)若干方面的认识有了极大的拓展。一、Wilson病WD的临床表型改变以及WD蛋白在铜代谢中的作用为当前研究的热点 ,对ATP7B以及“金属伴随”内部活性蛋白的研究加深了铜代谢的生理和病理的了解 ,但这些变异对WD蛋白的功能以及对疾病表型的影响鲜见报道。最近有研究表明 ,印度儿童WD患者早年 (11.5± 2 .5岁 )就出现神经系统表现 ,仅比肝脏表现平均晚3年 ,并且这…     

15例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,主要累及肝脏和中枢神经系统[1],其发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高。收集1998—2004年15例WD患者进行分析,以提高对本病认识。1.一般资料:15例患者中,男性9例,女性6例;年龄12~     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。     

精神病

3,‘wD基因内部及其两侧霖的微卫星多态快速检出wilsom、病基因携带者及症状前患者/昊志英…//中国神经精神疾病杂志一1996,22(1)一1~3,18 在国内率先用多聚酶链反应方法扩增Wilson一s病(WD)基因内部及其两侧翼的微卫星多态一D13S3ol、D135Sz33和D135314,对12个Wl〕家系82名成员进行单体型连锁分析,判断出25名肯定携带者,18名正常纯合子及2名症状前患者。该法弥补临床及生化诊断的不足,为WD的基因诊断提供重要的新手段。图2表2参8(杨·364·中国医学文摘·内科学1996年第17卷第4期 直) ,63397中西医结合治疗对肝豆状核变性息者智商影…     

以肝硬化为主要表现的成人Wilson病

Wilson病（WD）即肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一，好发于青少年，如不治疗后果严重，如早期诊断治疗则完全可以控制病情并基本恢复正常的生活和工作。据胡纪源等报道，误诊率很高，竞达51．04％。我们总结一组以肝硬化为主要表现的成人WD，作临床分析，以利提高对该病的认识。     

日本血吸虫再感染相关蛋白基因的克隆和原核表达

目的 从日本血吸虫(S．japonicum)尾蚴文库扩增S．japonicum再感染相关蛋白(RIRP)基因．进行克隆并原核表达出RIRP，为进一步的功能研究奠定基础。方法 根据已登陆的S．japonicum成虫期RIRP基因的序列设计两条特异引物，以S．japonicum尾蚴cDNA文库为模板扩增RIRP基因cDNA，将该基因的cDNA克隆入原核表达载体pGEX-4T-1和真核载体pcDNA3．1。转化的克隆通过氨苄青霉素的筛选、PCR扩增、双酶切和最后的测序鉴定。重组的pGEX-4T-1／RIRP在大肠埃希菌BL21(DE3)中进行表达。SDS-PAGE鉴定其在大肠埃希菌中的表达情况和分子质量。用抗-26 ku GST单抗作western杂交进一步鉴定融合蛋白的表达。结果 从S．japonicum尾蚴文库中扩增出一条长为462 bp的cDNA片段，经测序证实其为RIRP基因的全长cDNA。它编码含153个氨基酸的蛋白质-RIRP，预测其分子质量单位为17．545ku。RIRP cDNA已被成功克隆人pGEX-4T-1和pcDNA3．1载体，大肠埃希菌BL21(DE3)编码一个约17ku的蛋白质。结论 RIRP基因首次从S．japonicum尾蚴文库中扩增出来，并成功构建了原核和真核表达载体，而且，它首次由大肠埃希菌表达，表达蛋白的分子质量单位约17ku。