高度近视致病基因的研究进展

高度近视是成年人致盲的重要原因之一,遗传因素在其发病中起重要作用.本文总结近年来高度近视基因定位的研究进展,就高度近视的遗传因素、遗传方式、候选基因的筛查、相关基因定位的分子遗传学研究方法和进展加以综述.尽管尚未发现明确的致病基因,目前已肯定的高度近视基因位点有9个,包括MYP1～MYP5,MYP11、7.2q37.1、Xq23-q25和15q12-q13.     

高度近视的病因学研究进展

高度近视发生的内因、外因，包括遗传倾向，相关基因定位，巩膜胶原白体免疫学说，视网膜生物活性物质失调学说，环境因素等，本研究就这些因素对高度近视发病的影响做一综述。现统一的认识有：①高度近视具有明显的遗传倾向。②迄今为止，已找到4个高度近视相关基因，它们的遗传方式均为常染色体显性遗传。③高度近视的巩膜组织病理改变和胶原代谢障碍引发了人们对高度近视免疫相关基因的深入研究。已发现HLAⅡ类基因与部分高度近视具有相关性。④视网膜中存在的生物活性物质直接或间接参与了形觉剥夺性近视的形成。⑤环境因素并非高度近视发病的决定因素，它仅起一定程度的促进作用。将今后的工作重点放在高度近视基因定位的研究，基因表达的调控及巩膜胶原代谢、网膜生物活性物质之间的关系研究上，无疑会进一步揭示高度近视的病因，为防治高度近视开辟新途径。     

高度近视遗传学的研究进展

高度近视在亚洲国家乃至全球都被认为是严重的公共卫生问题.它是导致低视力及盲的遗传性眼病之一,遗传因素对其致病性起主要作用,科学家们通过各种基因检测方法试图定位出高度近视的致病基因位点,并筛查出其致病基因,然而具体致病基因仍未找到.本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的检测方法等方面的新进展作一综述.     

高度近视相关基因的研究进展

高度近视是一种常见的可致盲眼病,具有高度的种群特异性和遗传异质性,常伴有视网膜脱落、白内障、青光眼等严重并发症,目前尚无有效的治疗手段.本文从现代医学和分子遗传学的角度深入阐述了高度近视的遗传方式、MYP基因位点、候选致病基因等遗传学研究进展.     

高度近视的遗传学最新研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一.高度近视常伴有家族性,且有明显的遗传倾向.此文就目前与高度近视相关的基因定位、候选基因的筛查等分子遗传学研究工作的最新进展加以阐述.     

高度近视相关的环境因素和遗传因素的研究进展

高度近视是由多基因和环境因素相互作用引起的一种复杂性疾病,遗传因素似乎是一个主导因素,但其发病机制尚未完全阐明.全基因组关联分析以单核苷酸多态性为对象,是目前研究高度近视遗传基础较好的方法.研究表明341个基因位点与近视有关,其中,高度近视的可疑致病基因有OPN1LW、NYX、UHRF1BP1L、PTPRR、PPFIA2、IGF-1、LUMICAN、DECORIN、TGFβ1、RASGRF1、GJD2、LOXL3、APLP2、ZNF644,这为研究高度近视的遗传因素提供了依据.另外,人口研究表明,室内近距离工作或学习、社会经济地位、教育程度、家庭收入水平、血清25 (OH)D浓度、户外活动均在一定程度上影响近视的患病率.     

高度近视遗传学和基因定位研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向。我们就近年来有关高度近视的遗传因素、遗传模式、候选基因的筛查、相关基因定位等分子遗传学研究工作方法和进展加以综述。     

高度近视候选基因定位和筛查的研究进展

高度近视在人群中患病率较高,有家族性和明显的遗传倾向,是致盲的重要原因之一。高度近视有显著的遗传异质性,存在多种遗传模式和多个候选致病基因。通过全基因组扫描,连锁分析和DNA序列分析等方法,在人群中已发现多个候选基因,为揭示高度近视的遗传学病因提供了条件。     

高度近视相关基因的研究进展

总结近年来高度近视基因定位研究进展,认为遗传因素在高度近视发病中起重要作用。目前报道了一些高度近视相关的基因位点,它们分别是Xq28、18p11.31、12q21-23、7q36、17q21-21等。现就这些相关基因作一综述。     

常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析

高度近视又称病理性近视，是指屈光度在～6．00D以上，异常眼轴延长，近视度数持续进行性加深，发展快，成年后变慢或相对静止，多伴有后巩膜葡萄肿、眼底退行性变性、视网膜脱离、青光眼、白内障、弱视、玻璃体混浊及黄斑出血等严重并发症的一类近视。目前的研究已确定高度近视与遗传的关系，并发现与其相关的多个候选基因位点，说明高度近视复杂的遗传方式和高度的遗传异质性。