Joubert综合征的MRI诊断与鉴别诊断

目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至2012年确诊的3例Joubert综合征患儿资料,结合相关文献对该病的临床及影像学特征、鉴别诊断要点进行总结. 结果 3例患儿均显示出典型的MRI表现,即由于小脑蚓部发育不育导致的复杂的脑干畸形,包括中脑水平“磨牙征”、小脑半球间“中线裂”及第四脑室变形呈“蝙蝠翼状”改变.临床上,3例患儿均出现新生儿期肌张力减退、阵发性呼吸频率改变(1例伴呼吸暂停)及运动、智力发育迟缓,仅1例眼球活动异常(斜视). 结论 Joubert综合征MRI表现具有特征性,但确诊必须结合临床表现,应注意与其他小脑蚓部发育异常病变相鉴别.     

Angelman综合征的临床及脑电图特征

目的 探讨Angelman综合征(AS)的临床及EEG特征。方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料。结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动发育迟缓,语言运动发育迟缓最为突出。8例(72.7%)为母源性染色体15q11.2-q13.1区域缺失,1例(9.1%)为15号染色体为父源性单亲二倍体(UPD),2例(18.2%)为UBE3A基因点突变(移码突变)。21次视频EEG(VEEG)监测中,6例(54.5%)监测到9次不典型失神发作。11例患儿VEEG均异常(100%),符合AS特征性EEG异常改变,且在病程中EEG异常持久稳定。UPD型患儿较其他分型EEG异常程度轻。100%(2/2)移码突变的患儿、12.5%(1/8)染色体片段缺失患儿服用2或3种抗癫痫药,1例UPD患儿未出现抽搐,未服抗癫痫药。结论 母源性染色体片段缺失为AS主要发病病因。不典型失神为常见的癫痫发作类型,AS患儿特征性异常EEG持久且稳定,大量的δ波振荡是最突出的EEG表型。UPD型VEEG异常程度较轻,癫痫发作少见。     

新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)

目的探讨新生儿Joubert综合征的临床特征。方法回顾性分析3例Joubert综合征患儿的临床资料,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征临床表现多样,可多器官受累。本病多表现为新生儿异常呼吸、肌张力减退、发育迟缓,并可侵及眼、肾、肝、肠道等组织。本组2例患儿失访,1例患儿肺炎经治疗好转出院,仍伴有阵发性气促、肌张力低下表现。结论 Joubert综合征具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现。影像学特征包括第四脑室具有"磨牙征"、"中线裂征"及"蝙蝠翼征"等。     

4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)

目的探讨4H综合征的临床表现与分子诊断。方法回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点。结果患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟。眼科检查示近视、视神经萎缩。头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变。基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781TG,c.2693del T)。诊断为4H综合征。结论 4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变。     

典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点

目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料, 总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果 10例患儿中女性4例, 男性6例, 均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期, 发病年龄为6.0(4.0, 8.5)月龄。4例为局灶性发作(1例首发伴发热), 4例为全面性强直阵挛发作, 2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作;8例为丛集性发作(24 h内发作2至10余次), 1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓, 1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾, 1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现, 10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失, 缺失片段的起始位置为Chr16:29478119-29675016, 结束位置为Chr16:30125670-30206112, 缺失长度525～ 712 kb, 均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中, 4例患儿应用奥卡西平, 2例应用丙戊酸...     

宫内发育迟缓早产儿对早期神经发育的影响

目的探讨宫内发育迟缓早产儿对早期神经发育的影响。方法选取于我院出生的86例早产儿,根据出生后检查结果分为宫内发育迟缓组(观察组)和早产适于胎龄儿组(对照组)各43例,对比分析早产儿出生后校正胎龄过程中生长迟缓率及早期神经发育情况,探讨宫内发育迟缓早产儿生后生长迟缓对其早期神经发育的影响。结果 2组出院、校正胎龄第3、6个月时体质量及身长生长迟缓率比较差异显著,观察组3个时期统计生长迟缓率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05),同时随着校正胎龄时间越长2组生长迟缓率呈下降趋势;校正胎龄3个月时观察组大运动、精细动作、语言、适应性和个人社交五项行为发育商显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。校正胎龄6个月时2组婴儿大运动、适应性和个人社交三项行为发育商比较差异无统计学意义(P0.05),精细动作和语言两项行为观察组仍显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论宫内发育迟缓在一定程度上会影响早产儿早期神经正常发育。     

先天性双侧外侧裂综合征(附4例报告)

先天性双侧外侧裂综合征是一种少见的以假性球麻痹、癫痫、智力低下和双侧外侧裂区皮质发育异常为特征的神经发育障碍。本文4例根据临床表现和影像学检查诊断为该综合征的患者,其中男3人,女1人,年龄范围12～26岁。4例患者均因癫痫发作就诊,影像学检查均显示双侧外侧裂皮质发育异常。临床表现为轻至中度的智力障碍、言语发育迟缓、构音障碍,咽反射消失和轻度锥体束征等。对于临床上表现为癫痫、假性球麻痹、智力低下、影像学提示双侧外侧裂萎缩的患者应想到先天性双侧外侧裂综合征的可能性。     

3q29微缺失综合征1例报告

3 q29 微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由 Willatt等[1]于2005 年首次报道,是由 3 号染色体长臂2 区9 带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1. 5Mb.3q29 微缺失综合征发病率估计为 1/4 万～1/3万[2],目前国外至少报道了 93 例 3q29 微缺失综合征儿童病例[...     

Fahr综合征合并铅中毒二例

Ｆａｈｒ综合征合并铅中毒二例刘宏健，张植生，马秀英（河北省沧县人民医院沧州０６１０００）临床资料例１，男性，２．５岁。运动、智力发育迟缓２年，伴抽搐２次入院。入院前２年患儿表现发育迟缓，并抽搐一次，抽搐时伴意识丧失，持续２０ｍｉｎ自行缓解。入院前３６...     

儿童非进行性智能障碍

多数非进行性智能障碍,系由于遗传异常或中枢神经系统的发育缺陷,或继发于胎儿早期发育、分娩期及婴幼发育期之环境影响.非进行性智力障碍的病因十分复杂,包括:(1)遗传与发育异常所致.如家族性小头畸形,胼胝体缺失,脑积水Sturge-Weber综合征,颅缝骨化等四十六种疾病.(2)染     

Phelan-McDermid综合征的神经精神表现及其诊治研究进展

Phelan-McDermid综合征是由SHANK3基因单倍体功能不足引起的临床表现多样的罕见病, 主要症状包括肌张力低下、智力障碍、语言发育迟缓、孤独症谱系障碍表现等, 目前尚无有效的治疗方法。本文综述了该病可能的发病机制、药物研究进展, 并重点描述了神经精神失代偿的表现及治疗措施。     

ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告

Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3].本病无有效治...     

6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童, 有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现, 浓眉、牙齿稀疏、背部多毛, 伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失, 包含ARID1B基因在内的17个基因, 其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1～20外显子全部缺失, 父母为野生型。先证者临床症状较重, 单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。     

UBE3A基因变异致Angelman综合征(附1例家系报告及文献复习)

目的探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识。方法回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果。结果先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言发育落后。因"反复抽搐10年余"入院。查体:患儿小头畸形,频繁大笑,能独立行走但不稳,语言发育落后,智力发育明显落后于同龄儿童,四肢肌张力稍增高,脑膜刺激征阴性,锥体束征阴性,腱反射正常引出。视频脑电图显示醒、睡各期额区、枕区广泛性δ、θ节律阵发或连续发放,夹杂棘波、棘慢波,以枕区显著;额区以δ节律活动为主,有时为三相波发放。基因检测:15q11-13片段甲基化分析及全外显子基因检测结果示泛素蛋白连接酶E3A(UBE3A)基因NM_130838:c.2478delT(p.L826fs)变异。诊断为Angelman综合征。先证者母亲有精神运动发育迟滞,幼儿时有癫■病史,先证者双胎弟弟有类似临床表现,基因检测验证均为UBE3A基因NM_130838:c.2478del T (p.L826fs)变异。予左乙拉西坦与丙戊酸联合治疗后随访3个月未见癫■发作。结论Angelman综合征主要临床表现为精神发育迟滞、语言障碍、运动及平衡障碍、快乐行为、小头畸形和癫■,脑电图具有相对特异性。遗传方式多样,母源性UBE3A基因变异少见,行遗传检测以免漏诊,有家族史的家系成员可以行遗传咨询达到优生优育。     

新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊...     

Coffin—Siris综合征神经病理学所见

Coffin和Siris于1970年首先描述了Coffin-Siri综合征的特征,表现为发育迟缓、张力减低、关节松弛、异常面容、体部多毛及指(趾)和甲发育异常。文献曾报告2例大体病理学异常,但缺少镜检资料。作者报告一例此综合征的神经病理学所见。患儿7个月女婴,出生时体重3.3kg,头围3.5cm,张力减低、面容粗俗、宽鼻梁、两眼距离过远、全身多毛、头发稀疏,第2、3、4指末节指骨发育不全,第5指无末节指骨,两足末节趾骨发育不全、无趾甲。生后9天出现多灶性癫痫发作。8周时尽管头围正常,但无发育。钡剂随每次吞咽而吸入肺内,因此行胃造口术喂养。心脏听诊有房间隔缺损的杂音。瞳孔对光反应正常,但从未追随光源。两眼呈     

脊髓前动脉综合征

报告3例有症状的脊髓前动脉综合征患者采用Adamkiewicz动脉内直接灌注磷酸地塞米松钠和尿激酶治疗的病例。患者症状为伴有分离性感觉缺失和括约肌功能障碍的下肢瘫,无确切病因。 例1,男性,16岁,学校体操课后突发后背中部疼痛和两腿麻木,尿失禁,下肢迟缓性瘫伴T_(11)平面以下痛、温觉减退,血常规、脑脊液检查、X线、脊髓     

儿童精神运动发育迟缓5O例临床分析

目的探讨儿童运动发育迟缓的临床特点和干预措施。方法对50例儿童运动发育迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析和总结。结果经过综合干预措施,对其中30例进行跟踪筛查,10例患儿运动发育水平恢复正常,10例未能达到正常儿童水平者,确诊为儿童运动发育迟缓,10例有明显姿势异常及运动障碍者,确诊为脑瘫。结论坚持跟踪、观察,早期发现及干预是预防儿童运动发育迟缓的关键,采取综合措施可降低儿童运动发育迟缓的发生率、改善治疗效果。     

儿童精神运动发育迟缓50例临床分析

目的探讨儿童运动发育迟缓的临床特点和干预措施。方法对50例儿童运动发育迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析和总结。结果经过综合干预措施,对其中30例进行跟踪筛查,10例患儿运动发育水平恢复正常,10例未能达到正常儿童水平者,确诊为儿童运动发育迟缓,10例有明显姿势异常及运动障碍者,确诊为脑瘫。结论坚持跟踪、观察,早期发现及干预是预防儿童运动发育迟缓的关键,采取综合措施可降低儿童运动发育迟缓的发生率、改善治疗效果。     

STXBP1基因相关疾病的研究进展

突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用.该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达.STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道.目前...