转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果 本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累。基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.Ala117Ser。结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断。     

误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的家族性淀粉样变性多发性神经病(附2例报告及文献复习)

目的 提高对家族性淀粉样变性多发性神经病的认识.方法 收集2例误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例患者均因临床表现类似CIDP而被误诊.表现为四肢对称受累的多发性感觉运动周围神经病、病程较长、无周围神经病家族...     

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊断与治疗进展

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病.因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3～4年.ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布...     

家族性淀粉样变性周围神经病的发病机制研究进展

家族性淀粉样变性周围神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种具有遗传性的淀粉样变性类疾病,以常染色体显性遗传为特征,并具有广泛的种族分布.疾病最初表现为周围神经病及自主神经功能障碍,但随着病情的逐渐进展而导致越来越多的脏器受累.在欧洲,1952年葡萄牙人就首次报道了该病,到1994年为止,共有489个葡萄牙家系的约1233名患者被确诊为FAP.在20世界60、70年代,瑞典和日本分别出现了FAP家系,并证实他们的祖先具有葡萄牙血统[1].     

家族性淀粉样多发性神经病

家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄、临床表现有许多不同的报道。现悉本病主要由转甲状腺素蛋白(TTR)、apoAl、gelsolin三种蛋白质的变异所致,但是其表型和基因型的关系仍不明了。肝脏移植是目前有效的治疗方式,且需在早期进行。     

家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床表现及诊断的系统回顾

家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis)是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性类疾病,以常染色体显性遗传为其特征,并具有广泛的种族分布。疾病最初表现为周围神经病及自主神经功能障碍,但随着病情的逐渐进展而导致越来越多的     

家族性淀粉样变性周围神经病一尸检病例的病理研究

目的 通过对一例家族性淀粉样变性周围神经病(FAP)中国家系的先证者进行解剖检查及外周血标本的DNA基因测序,总结分析先证者的临床特征,为加强对该病的了解提供参考. 方法 应用HE染色、刚果红染色、甲苯胺蓝染色后光镜下观察淀粉样物质沉积情况;同时行免疫病理方法偏振光显微镜下观察. 结果 本例先证者为TTR Val30Ala FAP型.先证者的周围神经、肝脏、睾丸、甲状腺、胰腺和肌肉中可见大量淀粉样物质沉积.脾脏改变轻微.中枢神经系统脑实质及脊髓内均无淀粉样物质沉积. 结论 研究结果显示国人TTR Val30Ala FAP病理变化特点与经典TTR Val30Met FAP有所不同.     

家族性淀粉样多发性神经病(3个家族13例患者,3例病理证实并文献复习)

目的 结合文献复习，探讨家族性淀粉样多发性神经病的发病机制和临床特征。方法 报道3个台湾籍家系共13例患者，对每个家系的先证者进行临床分析。结果 本组所有患者临床上均表现为植物神经症状，如排尿障碍、胃肠症状和阳痿等，体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。神经电生理检查提示周围神经和神经根轴索损害及脱髓鞘改变。病理学检查发现3例先证者均有剐果红染色阳性的淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。结论 对于进行性发展的伴突出植物神经症状的慢性周围神经病，若有多脏器功能受损及阳性家族史，应考虑本病，病理检查有重要意义。     

家族性淀粉样多发性神经病（附1例临床及病理报告）

国内首次报告Familial amyloid polyneuropathy(FAP),FAP是常染色体显性遗性传病，主要影响周围神经和植物神经系统，起病隐袭，易误诊其它疾病，本例以腓肠肌和腓神经活检症实，其祖父，父亲有类似病史，可用秋水仙素或二甲基亚矾治疗，预后不良，常死于心衰或肾衰实，其祖父，父亲有类似病史，可用秋水仙素或二甲基亚矾治疗，预后不良，常死于心衰或肾衰。     

转甲蛋白Glu54Lys突变所致家族性淀粉样多发性神经病1例

目的：探讨转甲蛋白Glu54Lys突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）的临床表现和神经病理特点.方法：分析1例Glu54Lys突变所致的FAP患者的临床及腓肠神经病理特点,并与文献所报道的5例病例进行比较分析.结果：转甲蛋白Glu54Lys突变引起的FAP患者起病年龄为26－33岁,病程3－4年进展,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,尤以自主神经症状为突出表现.患者同时可伴有玻璃体混浊和心肌肥厚.结论：转甲蛋白Glu54Lys突变引起的FAP起病早,临床症状严重,预后较差.组织病理和基因检测有助于FAP的诊断.     

TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究

目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状。通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点。结果先证者的外祖父、母亲、舅舅、弟弟(其外祖父、母亲、舅舅已故)与其具有相似症状。先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神经F波异常,下肢胫神经和腓总神经的感觉传导及运动传导均未见肯定波形,腓肠神经受累,交感皮肤反应未引出。其弟弟上肢正中神经及尺神经改变同先证者,下肢胫神经运动波幅下降,腓总神经运动正常,交感皮肤反应四肢波幅降低,余同先证者。其女儿上述电生理检查未见异常。基因检测发现三者均在TTR基因exon2存在c.148GT突变,TTR蛋白存在Val50Leu突变。结论 TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系属早发型,以足部疼痛为首发症状,进展迅速,自主神经症状出现较早。电生理符合多发性神经病表现,早期可伴有交感皮肤反应波幅降低。     

晚发型家族性淀粉样周围神经病1例报告并文献复习

<正>家族性淀粉样变周围神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种常染色体显性遗传病,好发于25~35岁,主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害。临床表现缺乏特异性,发病率极低,且晚发型者非常罕见,容易被临床医生忽视和误诊。本文报告1例晚发型家族性淀粉样变周围神经病并复习相关文献,对其临床及病理特征进行探讨,以期提高对该病的重视,避免误诊误治。     

台湾籍家族性淀粉样多发性神经病(一家同代4例患病,1例病理证实)

台籍一家同代4人患FAP,男3女1。平均发病年龄32岁。3例以多发性神经病起病,伴腹泻、阳萎、直立性晕厥等拈物神经功能衰竭,玻璃体混浊,CSF蛋白增高。腓肠神经活检刚果红染色显示受累的神经束内有淀粉样物沉积。2例病后7年和8年死于恶液质,1例经治疗好转,1例仅玻璃体混浊3年,未出现其他症状。     

多发性肌炎合并周围神经病(附5例临床及随访)

多发性肌炎 (PM)并发周围神经病约占 PM患者的18.6 % [1 ] 。发生率不算低。我们曾收集到 5例经临床、肌电图和肌肉及 /或神经活检证实的病人 ,现将其临床和预后报道如下。临　床　资　料一、一般资料 :5例中男 2例 ,女 3例 ,年龄 18～ 70岁 ,平均 47.6岁。病程 6月～ 3年 ,平均 2 4.8月。发病急性 1例 ,慢性 4例。慢性发病的 4例中 3例均有 2～ 4次复发。二、临床资料 :5例均有肢体无力、变细、麻木。 1例有肌痛和吞咽困难 ,2例有四肢远端麻木。未发现皮肤损害或伴发恶性肿瘤、胶原 -血管病。主要体征 :四肢肌张力低 ,肌力 2°～4°,近端…     

转甲状腺素蛋白与神经系统疾病的关系研究进展

转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR),一种同源四聚体蛋白,因其电泳迁移恰好在白蛋白之前,故命名为前白蛋白(prealbumin,PA)。TTR对大脑的生长、发育功能有着重要作用,很多学者开始研究其与缺血性脑卒中的严重程度及预后、抑郁症、阿尔茨海默病(alzheimer’s disease,AD)及淀粉样变性病的相关性。本文就TTR在中枢神经系统疾病的临床意义及研究进展作一综述。     

四个TTR-FAP家系的临床特征分析

目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料,并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁,均以消化道症状为首发症状,存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降,以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例,7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确,接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展),死亡12例,存活8例。4例先证者均为男性,发病年龄平均49.3岁;均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现;神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病,以轴索损害为著;超声心动图示均有心肌肥厚;3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性;全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S),1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害,同时累及多系统,尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊,这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。     

抗神经束蛋白155免疫球蛋白4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病1例报告并文献复习

<正>慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病,抗神经束蛋白155免疫球蛋白4抗体阳性的CIDP为其中的一个亚型。本文报道1例确诊为抗NFl55 Ig G4抗体阳性的CIDP患者的临床资料,并结合文献复习,提高临床医生对该病特点及治疗的认识。1临床资料患者,男,61岁,因"进行性四肢麻木无力2 m,加重伴呼吸困难半个月"入院。患者入院前2 m无明显诱因出现双足麻木,麻木感逐渐上升至膝关节下10 cm。后出现双手指尖麻木,麻木感逐渐上升至腕关节。双手持物费力,双下肢搀     

反应性嗜酸性粒细胞增多症诱发多发性周围神经病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨反应性嗜酸性粒细胞增多症(HE)引起周围神经病变的临床特点.方法 回顾性分析1例HE继发周围神经病患者的临床资料.结果 本例老年男性以多发性周围神经炎为主要表现,粪便病原学蛔虫感染.经过系统的药物驱虫、激素治疗后,患者肢体无力及肌痛的症状明显好转,外周血中嗜酸性粒细胞的数量明显下降,并且与肌酸激酶下降趋势及临...     

甲状腺功能亢进并发周围神经病(附一例报告并文献复习)

目的　探讨甲状腺功能亢进并发周围神经病的临床表现、发病机制、电生理 (EMG)和病理特点、治疗以及预后。方法　详细收集病史及体格检查资料并进行随访观察 ,动态观察甲状腺功能 ,对比肌电图检查结果 ,并电镜观察腓肠神经活检标本。结果　此例甲状腺功能亢进并发周围神经病表现为运动重于感觉、远端重于近端 ;肌电图提示运动感觉传导速度均减慢 ;神经活检证实同时有脱髓鞘和轴索变性。甲状腺功能亢进控制后肌无力明显改善 ,神经传导速度亦明显恢复。结论　甲状腺功能亢进可并发周围神经病 ,但较罕见 ,其机制可能为自身免疫和代谢异常 ,预后与甲状腺功能亢进控制情况密切相关     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。