少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的：研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法：对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测，进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果：3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变，分别为C412G、A1201G和C1375T，其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论：ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。     

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A〉G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。     

无牙综合征2例报告

无牙综合征又称先天性外胚叶发育不全综合征、无汗性外胚叶发育不全综合征，家族性外胚叶发育不良、无牙畸形等，是一种罕见的先天性疾患。现将我院2例报告如下。     

腹膜后原始神经外胚叶肿瘤一例

腹膜后原始神经外胚叶肿瘤一例虞梅宁（南京医科大学第一附属医院病理科，南京２１００２９）关键词原始神经外胚叶肿瘤；腹膜后；儿童原始神经外胚叶肿瘤是原发于骨和软组织的由神经嵴衍生的原始性肿瘤，发生于儿童腹膜后者较少见，我院近期收治１例，报告如下。患者，男...     

小儿神经皮肤综合征

<正> 在胚胎发育时期神经系统、皮肤和眼的发育均来自于外胚叶组织,因此,外胚叶发育的异常可导致神经系统、皮肤和眼同时出现病变,并且来自于中胚叶和内胚叶的组织如心、肺、肾、骨和胃肠等也可有不同程度受累,因此,外胚叶组织发生病变时往往涉及许多系统和器管,临床表现差异性     

子宫体恶性中胚叶混合瘤8例临床病理分析

子宫体恶性中胚叶混合瘤８例临床病理分析刘宝宜，刘颖晖，温放（基础医学院病理学教研室，第一临床学院妇科）关键词子宫，恶性中胚叶混合病，病理学子宫恶性中胚叶混合瘤又称恶性混合性苗勒氏瘤、间叶肉瘤，因此种肿瘤即有癌成分（腺癌或鳞癌）又有肉瘤成分故又有癌肉瘤...     

有汗性外胚叶发育不良综合征1例

外胚叶发育不良综合征为口腔科较为少见的疾病，可分为有汗性和无汗性两类。现将我院2001年收治的1例有汗性外胚叶发育不良综合征报道如下。     

卵巢囊性畸胎瘤60例B超检查分析

<正>畸胎瘤是常见的一种卵巢生殖细胞肿瘤,它源于生殖细胞,含有人体外胚叶、中胚叶和内胚叶3种组织成分,所以瘤组织内会有毛发、油脂、皮肤、牙齿、骨片等外胚叶组织,也可有中或内胚叶组织如肌肉、胃肠、甲状腺组织等。97%的畸胎瘤是囊性成熟畸胎瘤,又叫皮样囊肿。皮样囊肿恶变率为1%～3%。卵巢畸胎瘤约占卵巢肿瘤的10%～20%,病因不明。     

男性勃起功能障碍口服药物治疗临床进展

男性勃起功能障碍(Erectile dysfunction，ED)是指阴茎持续不能达到或维持充分的勃起以获得满意的性生活，是男性常见的疾病。ED的发病率正随着世界人口老龄化而激增，1995年，估计在全世界有1．52亿男性患有ED。由于工业化国家的年龄结构的变化，到2025年，估计全球将会有3．22亿男性罹患ED。从病理生理学角度可将ED分为3种主要类型：精神型ED、器质型ED和精神一器质混合型ED，其中混合型最为常见。     

性兴奋反应阴茎海绵体测压试验在勃起功能障碍诊断中的应用(附120例报告)

目的探讨VISEK试验在诊断勃起功能障碍（ED）中的应用价值。方法120例ED患者接受了VISEK试验。阴茎海绵体内注射罂粟硷10mg；未诱发勃起者，药物剂量增至30mg。根据药物试验结果，将试验阳性者确定为心理性ED，并根据其海绵体压力、波幅形态以及药物剂量将心理性ED分为轻、中、重三度。2次检查均阴性者，行阴茎彩色多普勒超声和海绵体造影检查。结果心理性ED占81．6％，其中轻度、中度和重度者分别占20．4％，59．2％和20．4％。22例接受阴茎多普勒超声或海绵体造影检查提示，正常8例，动脉性ED4例，静脉性ED3例，动脉静脉混合性ED7例。结论VISEK试验有助于鉴剐心理性与器质性ED。其结果对评估心理性ED严重程度并对患者选择有针对性的治疗有重娶意义。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。     

儿童腹痛328例病因诊断及分析

目的：根据儿童急性腹痛的特点,诊断儿童腹痛应综合临床及相关检查提供的依据,做出准确诊断,给予适当治疗。方法：对临床328例腹痛患儿进行选择性辅助检查和分析。结果：小儿腹痛病因复杂,腹腔内疾病占64．63％,共17种病因;腹腔外疾病占35．37％,共6种病因。结论：仔细询问病史、认真体格检查、密切观察病情、针对性地选择辅助检查,在儿童腹痛的诊断上具有重要的意义。