34例先天性甲状腺功能减低症临床分析

先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，导致体格和智力发育障碍。我市采用酶联免疫分析法对全市64205名新生儿进行了CH筛查，共筛查出CH34例，并对患儿进行了追踪治疗。[第一段]     

先天性甲状腺功能减低症25例临床分析

先天性甲状腺功能减低症是由于胚胎期和出生前后 ,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常 ,引起甲状腺功能减退 ,从而导致脑和体格发育严重损害的小儿内分泌疾病[1 ] 。为了尽早诊断 ,及时治疗 ,提高先天性甲状腺功能减低症患儿生活质量 ,降低致残率 ,现将该市新筛中心 2 0 0 2年     

兄妹同患先天性甲状腺功能减低症2例报告

病例1 女，38天，第2胎，第2产。父母健康，非近亲结婚，无甲状腺疾病史．母否认孕期服用可改变胎儿甲状腺的药物。患儿生后2—3天出现黄疸，6—10天加重，以后逐渐消退，但到入院时仍未完全消退。入院前3天患儿受凉后出现流涕、鼻塞而就诊。体检：发育正常，营养欠佳，对外界刺激反应迟钝，全身皮肤及巩膜轻度黄染，甲状腺不肿大，腹部稍胀，肝脏肋下2．5cm，神经系统无阳性体征。辅助检查：总胆红素147．1μmol／L，     

内蒙地区16390例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism,CH）的发病情况,探讨筛查覆盖情况。方法：收集2007年7月至2010年12月内蒙古妇幼保健院出生的新生儿16 390例,所有筛查对象均在出生72 h后采集足跟血。筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素。结果：CH初筛阳性110例,初筛阳性率0.67%,确诊为CH4例,发病率为1/4 098。确诊患儿均接受系统治疗。结论：在内蒙古地区CH发病率同全国的水平相似,所以应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

先天性甲状腺功能减低症的诊治

目的探究早期诊断、及时治疗先天性甲状腺功能减低症的方法和意义。方法收集2002-2012年我院新生儿疾病筛查中心确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿122例,进行及时治疗及跟踪随访,观察患儿的甲状腺功能指标和生长发育情况。结果绝大部分患儿在经过早期筛查、确诊和及时的持续治疗后,甲状腺功能指标达到正常水平,生长发育正常,无明显智力低下表现。结论早期诊断与及时治疗先天性甲状腺功能减低症对于改善患儿生长发育状况、避免发育迟缓与智力低下意义重大,这一观念应引起临床关注和家长的重视。     

先天性甲状腺功能减低症早期干预治疗研究

目的 观察不同剂量左旋甲状腺素钠(L-T_4)治疗先天性甲状腺功能减低症的临床效果,探讨早期干预治疗的适宜剂量。方法 将108例新生儿确诊后随机分为2组,每组各54例,经专科医师对患儿家长进行基本知识教育后,行L-T_4替代治疗。大剂量组10.1～15.0μg·kg~(-1)·d~(-1),小剂量组6.0～10.0μg·kg~(-1)·d~(-1),三碘甲状腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、促甲状腺激素(TSH)恢复正常后改为维持量1.0～4.0μg·kg~(-1)·d~(-1)。随访观察2组患儿身高、体重、头围的发育状况及T_1、T_4、TSH的动态变化特点。结果 108例患儿经过替代治疗后临床症状迅速好转,生长发育加快。治疗1个月时,两组患儿T_3均正常;T_4值未恢复正常的大剂量组6例,小剂量组16例,两组比较差异有显著性;TSH值未恢复正常的大剂量组22例,小剂量组39例,两组比较差异有显著性。动态观察发现患儿3个月时,大剂量组患儿平均体重高于小剂量组。结论 L-T_4 10.1～15μ·kg~(-1)·d~(-1)早期干预治疗先天性甲状腺功能减低症能较快纠正患儿的甲状腺功能,避免先天性甲状腺功能减低症患儿发生智能发育异常。     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

小儿甲状腺功能减低的护理体会

甲状腺功能减低是小儿常见的内分泌疾病，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致，体格发育及智能落后及基础代谢低是本病的主要特点。早期诊断治疗护理是防止不可逆后果的关键。现将我科自2000年以来收治的12例甲状腺功能减低患儿的护理体会总结如下。     

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

先天性甲状腺功能减低症误诊分析

先天性甲状腺功能减低症(先甲减),既往称克汀病,是小儿常见的内分泌疾病之一.本病早期临床症状缺乏特异性,易于误诊.如不及时治疗可造成小儿生长发育迟缓,智力发育障碍.现将我科1990年1月至2000年7月收治误诊的36例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料:36例中住院9例,门诊27例;男21例,女15例.1岁内发病27例,其中新生儿17例.1岁以上发病9例.1岁内初诊20例,其中新生儿6例、1～6个月初诊8例、7～12个月6例.～4岁10例.＞4岁初诊6例.确诊年龄最小9个月,最大16岁.1岁内确诊4例;～4岁17例;～10岁14例;16岁1例.全部病例体格及智能发育均存在不同程度的落后.36例中有2例甲状腺Ⅱ度肿大.全部病例均居住在非甲状腺肿流行区.     

先天性甲状腺功能减低症八例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天性甲状腺素分泌减少所致，可严重损害小儿神经系统功能，故早期诊断和治疗非常重要。本病临床较少见且早期症状常不典型，极易误诊，为了提高对本病的认识，本文就8例先天性甲低患儿误诊原因分析报道如下。     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

不同时机治疗先天性甲状腺功能减低症对智力和体格发育的影响

目的探讨不同时机治疗先天性甲状腺功能减低症（CH）对智力和体格发育的影响。方法对2002年6月至2008年6月确诊的36例先天性甲状腺功能减低症患儿给予左甲状腺素规范治疗,定期复查血FT3、FT4及TSH,并跟踪监测身高和智力发育指数（IQ）,根据不同的开始治疗时间进行分组分析。结果 31～90d开始治疗的患儿的身高和IQ明显低于≤30d开始治疗的患儿（P〈0.05）,90d以后开始治疗的患儿的身高和IQ明显低于31～90d开始治疗的患儿（P〈0.05）,差异均有统计学意义,说明≤30d开始治疗组的身高和IQ明显优于31～90d开始治疗组,尤其优于90d以后开始治疗组。结论 CH患儿智力发育和体格发育与开始治疗时间有关,早期诊断,及时治疗,可明显改善其预后,意义重大。     

珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症现状分析

【摘 要】 目的 调查分析珠海市2001～2009年开展的新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。 方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone , TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（F T3）、游离T4（F T4）以及TSH。 结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高（χ2=8.40, P<0.005）。 结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

新生儿疾病筛查确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)139例分析

目的:回顾分析139例我院疾病筛查所确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的新生儿进行治疗,研究治疗后的恢复情况,探讨新生儿疾病筛查对诊断CH的重要性。方法:选取我院2002年3月-2007年12月疾病筛查所确诊为CH的患儿139例作为观察对象,100例正常儿童作为对照,所有患儿均给予左旋甲状腺素片进行治疗,治疗2~3年后,再次进行诊断,观察患儿的恢复情况。结果:治疗后发现患儿的身高、体重、头围及智力等情况和正常儿童无显著差异,P>0.05。结论:新生儿的疾病筛查对于诊断及治疗CH有重要的意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄的影响因素分析

目的探讨先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄的影响因素。方法对研究组先天性甲状腺功能减低症患儿与对照组健康儿童临床资料进行回顾性分析。结果研究组先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄显著低于对照组及自身年龄(P<0.05);对照组骨龄与年龄对比无显著差异(P>0.05);在出生30 d内即接受治疗的先天性甲状腺功能低下症患儿骨龄显著高于出生30 d以后治疗患儿,且男性患儿骨龄显著高于女性,治疗前TSH、FT3、FT4越高则骨龄越高(P<0.05)。结论临床医生应准确掌握先天性甲状腺功能减低症临床特征,对疑似患儿采取积极检测尽快确诊病情,保障患儿疗效及生活质量。     

早期干预对先天性甲状腺功能减低症患儿智能的影响

目的:早期综合干预对先天性甲状腺功能减低症患儿智能的影响进行探究。方法:给予L-甲状腺素治疗先天性甲状腺功能低下的120例患儿,并采取早期干预系统加以指导,同时随机选择正常婴幼儿作为正常对照组进行随访。结果:在12个月时,试验组患儿的智能与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:实施早期综合干预有助于先天性甲状腺功能减低症患儿智能的发育,是非常有效的一种治疗手段,值得临床应用及推广。     

泰州市2006～2009年先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗与随访分析

目的：了解泰州市先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查阳性的诊断、治疗和随访等情况。方法：对2006～2009年出生的新生儿筛查,对CH筛查可疑阳性小儿采取有效手段进行招回、复查、确诊后规范化治疗及随访。结果：共确诊CH 33例,在我中心定期治疗27例,患儿体格与智能发育均在正常范围内。结论：进行新生儿疾病筛查是发现CH的唯一手段,对患儿早期诊断、及时治疗则可避免生长发育障碍和神经系统的损害。     

赣南地区先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果.方法 以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9月赣南地区各级医院出生的新生儿388618名为研究对象,采集足跟部末梢血,检测促甲状腺激素(TSH)水平,统计、分析赣南地区CH筛查结果.结果 388618例新生儿中初筛阳性6170例(1.59％),召回复查6101例(98.88％),确诊266例(0.07％);不同年度、性别、地区、出生体质量确诊CH率比较差异无统计学意义,胎龄>42周确诊CH率高于胎龄37～42周,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿疾病是早期筛查CH的有效手段,过期产儿发病率相对较高,需加强CH知识宣传教育工作,强化医务人员培训、提高家长认识并加强围生期的管理与保健,降低CH发生率,提高出生人口质量.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查研究和进展

先天性甲状腺功能低下症发病率在 1/ 30 0 0～ 1/6 0 0 0 [1] 。妊娠 10～ 12周胎儿甲状腺开始碘有机化 ,T4开始合成 ,至 2 0周T4水平开始升高 ,30周胎儿调节甲状腺激素分泌的下丘脑—垂体—甲状腺反馈系统形成 ,至新生儿时成熟。如果胎儿期发生甲状腺功能低下 ,就会影响一些器官系统的发育 ,包括中枢神经系统和骨骼。然而 ,多数先天性甲状腺功能减低症 (congenitalhypothyroidism -CH)患儿出生时不显现异常。研究证实[2 ,3 ] ,CH胎儿接受了自母体经胎盘转运而来的T4而得到了一定程度的保护 ,无甲状腺胎儿脐血中T4水平相当于母体T4水平…