视网膜色素变性患者血液流变学的观察

目的探讨原发性视网膜色素变性患者的发病机理。方法对３５例原发性视网膜色素变性患者及２９例其它眼病患者和３０例正常人的血液流变学指标进行了检测。结果原发性视网膜色素变性患者的低切和高切全血比粘度、相对粘度、血浆高切粘度明显升高,与正常组相比,均有显著性意义（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）。结论原发性视网膜色素变性患者存在血液流变学异常,血液流变学的改变可以加重病情     

原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

原发性视网膜色素变性患者红细胞超氧化物歧化酶和血清过氧化脂质的研究

检测了36例原发性视网膜色素变性患者红细胞SOD活性及血清MDA含量,两者与对照组相比较差异无显著性,提出了原发性视网膜色素变性患者红细胞SOD活性需进一步探讨的几个问题。     

无色素性视网膜色素变性3例

无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pig-mento，RPSP）是一种特殊类型的原发性视网膜色素变性（re-tinitis pigmentosa，RP），临床上较罕见，目前国内外仅有散在病例报道^[1-4]。自2005年6月至2006年5月，我院共发现3例，现报告如下。     

儿童无色素性视网膜色素变性漏诊3例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传营养不良性退行病变。典型病例的主要临床特点为进行性视野缺损、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电流图异常。无色素性视网膜色素变性临床少见,据统计占视网膜色素变性总数的10%,国内见零星报道,由于眼底看不到色素沉着，故容易误诊和漏诊。现将作者所见3例漏诊的儿童病例报道如下。     

原发性视网膜色素变性临床分级方法初探

目的 探讨原发性视网膜色素变性的临床分级方法,以据此判断该病病情的临床严重性.方法 将患者按自觉症状分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个等级,选择各个等级资料(眼底照相、视网膜电流图、视野)齐全的患者159人,分析他们在年龄、视力、色觉异常、视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡6个因素上的差异,找出与患者自觉症状最相关的指标,以此作为衡量病变严重程度的指标.结果 视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡三者的出现与患者白天活动障碍的出现比较同步,而三者中又以视网膜色素沉着最具客观性和直观性.结论 在原发性视网膜色素变性患者,一旦出现眼底色素沉着,从病理上和临床上都说明视网膜中视杆细胞和视锥细胞的结构和功能已发生严重破坏,病情不可逆转.建议将眼底色素沉着作为衡量原发性视网膜色素变性病情严重性的主要指标.     

花青苷(递法明)治疗原发性视网膜色素变性的临床研究

目的 观察评价花青苷(递法明)治疗原发性视网膜色素变性的疗效。方法 2003年1月～2004年1月5例原发性视网膜色素变性患者予花青苷(递法明)口服治疗,无辅加其他药物。并与既往的13例予常规治疗的病例进行对比。结果 5例患者治疗后视力、视野改善,明显高于常规治疗组。结论 花青苷(递法明)能够改善原发性视网膜色素变性患者的视功能及视野,提高患者生活质量。     

视网膜色素变性的相干光断层成像

目的 通过相干光断层成像（optical coherence tomography,OCT）观察原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）患者的视网膜黄斑区图像特征.方法 对临床诊断为原发性视网膜色素变性的25例50只眼进行相干光断层成像检查,观察形态特点并进行厚度测量.结果 原发性视网膜色素变性患者黄斑区的相干光断层图像,通常有6种表现：1.神经上皮层弥漫性增厚即水肿（厚度＞170μm）,13只眼（26%）.2.黄斑囊样水肿8只眼（16.7%）.3.神经上皮层萎缩薄变（＜120μm）,18只眼（36%）.4.视网膜色素上皮层和脉络膜毛细血管层萎缩薄变,见于所有患者.5.黄斑前膜4只眼（8%）.6.黄斑正常厚度.结论 相干光断层成像有助于较早地发现RP的各种黄斑病变,是很有用的检查方法.     

儿童视网膜色素变性临床特点分析

目的探讨儿童视网膜色素变性在诊断和治疗方面的临床特点。方法将符合准入标准的27名14岁以下视网膜色素变性患者在进行视野检查后,分为有家族史患者组和无家族史患者组,用二十二碳六烯酸胶囊、β-胡萝卜素胶囊、血脂康胶囊治疗1年,以中心视力和视野平均缺损敏感度（MD）作为疗效的观察指标。观察总结儿童视网膜色素变性患者在诊断和治疗中的临床特点。结果归纳儿童视网膜色素变性患者的临床特点有：（1）他人发现患者患病;（2）全自动视野检测是首选的检查手段;（3）可能会有极少数患者被误诊;（4）无家族史患者比有家族史患者的治疗效果好。结论儿童视网膜色素变性患者具有4个临床特点。     

原发性视网膜色素变性合并视网膜脱离的手术治疗

目的观察不同手术方法治疗原发性视网膜色素变性合并视网膜脱离的临床效果。方法选取1999年1月至2009年1月在我院确诊为原发性视网膜色素变性合并视网膜脱离患者8例（11只眼）,其中6只眼给予巩膜外加压术,5只眼行玻璃体切除手术治疗。术后随访1个月至1年,平均6个月,随访患者视力、眼压及视网膜复位情况。结果11只眼术后视力均有不同程度提高;术后高眼压1只眼;除1只眼经巩膜外加压术失败后行玻璃体切除术联合硅油填充术外,视网膜均保持复位。结论对于原发性视网膜变性合并视网膜脱离可根据不同的病例特点选择合理的手术方式,能有效改善患者的视力,获得比较满意的临床疗效。     

580眼视网膜色素变性患者ERG改变的研究

统计和分析了580眼视网膜色素变性患者的视力、视野、暗适应和ERG检查结果。讨论了ERG与患者年龄、性别、视力、视野、暗适应之间的关系。指出ERG波型熄灭是视网膜色素变性的临床特征之一。ERG检查在视网膜色素变性患者的诊断(特别是早期诊断)、治疗以及预后等方面有重要意义。     

常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病，具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能，分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的饥制，并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结。     

红闪烁光ERG对原发性视网膜色素变性检测的意义

目的探讨30Hz红闪烁光ERG对视网膜色素变性检测的意义。方法对24只视网膜色素变性眼及60只正常眼进行30Hz红闪烁光ERG检测，并比较检测结果，此外对视网膜色素变性眼视力及色觉正常者与异常者进行检测并比较。结果视网膜色素变性眼30Hz红闪烁光ERG平均振幅31．3895±18.9273μV明显低于正常眼101．0250±26．5009μV（P＜0O．001），视网膜色素变性视力≤0．9者其30Hz红闪烁光ERG平均振幅23.5167±14.3120μV明显低于视力≥1.0者44.5111±19．0151μV（P＜0.001），而视力≥1.0者振幅低于正常眼（P＜0.001）。色觉异常者振幅18．9667±9．8416μV低于色觉正常者48．8436±18.1172μV（P＜0.001）。结论30Hz红闪烁光ERG检测对原发性视网膜色素变性视锥细胞功能的评价有一定意义。     

虹膜色素上皮移植

自体虹膜色素上皮容易获得，能够吞噬光感受器外节盘膜，使得用它替代视网膜色素上皮细胞移植到视网膜下腔以治疗视网膜色素上皮变性疾病成为可能。对IPE和视网膜色素上皮(RPE)细胞的功能进行了比较，并对IPE细胞的培养方法，用IPE细胞移植治疗老年性黄斑变性和视网膜色素变性等技术进行了综述。     

眼肌深层巩膜移植治疗原发性视网膜色素变性

目的：探讨手术治疗原发性视网膜色素变性的疗效及预后，方法：采用眼肌巩膜深层移植治疗该病136例（272眼），结果：术后2周馀出院时视力改善中，早期10只眼，有效率为100％，中期109只眼，有效率为91．74％，晚期153只眼，有效率为90．2％，有16例患术后3个月－1年复诊，视力疗效稳固，视觉电生理各参数指标有不同程度的改善，与临床疗效相平行。结论：手术治疗原发性视网膜色素变性，可得到较好的临床 效，并经视觉电生理检测各参数指标变化而证实。     

视网膜色素变性疾病治疗进展及研究现状

视网膜色素变性是一种常见的遗传性疾病,通常双眼发病,最终可导致患者失明。目前临床上尚无有效的治疗方法。近年来,视网膜色素变性的基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都取得相当大的进展。此外,经典的药物疗法以及传统医学治疗方面也有新的探索。现将视网膜色素变性疾病治疗的发展情况及研究状况作一综述。     

MerTK基因突变致视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性是一种遗传性视网膜变性性疾病,目前已发现的致病基因众多.近年来发现受体酪氨酸激酶在视网膜色素上皮代谢中起到重要作用,其受体酪氨酸激酶基因(MerTK基因)突变致视网膜色素变性成为致病基因研究的新热点.本文就MerTK基因突变所致视网膜色素变性的研究现状作一综述.     

原发性视网膜色素变性合并视网膜血管瘤一例

原发性视网膜色素变性合并视网膜血管瘤一例李春生原发性视网膜色素变性是一种原因不明，具有明显家族遗传因素，视网膜杆体细胞的慢性退行性营养不良性疾病，临床上较为多见。视网膜血管瘤病（ｖｏｎＨｉｐｐｅｌ病）也是一种先天性的、具有一定遗传因素的眼病。但临床较...     

载脂蛋白E基因变异与视网膜色素变性关系的研究

目的通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白Ｅ表型，探讨其基因变异与视网膜色素变性发病的关系。方法采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的ａｏｐＥ表型。结果视网膜色素变性患者中ε４基因频率明显上升（χ２＝１２．９８３，Ｐ＜０．０１），ε２，ε３基因频率与正常对照组无差异。ａｏｐＥ　ε４等位基因与视网膜色素变性的发病有关联（ＲＲ＝２５．０７１，Ｐ＜０．０１）。结论ａｏｐＥ　ε４基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素。     

视网膜色素变性并发青光眼21例临床分析

视网膜色素变性并发青光眼２１例临床分析湖南中医学院第一附属医院眼科彭清华我科自１９８６年以来，共收治视网膜色素变性（ＲＮ住院患者９８７例，其中有２１例合并有青光眼，占ＲＰ住院人数的２．１３％。现将２１例ＲＰ合并青光眼的病例分析报道如下：临床资料１．Ｒ...