已确诊的1型糖尿病患儿病程中酮症酸中毒发生情况及诱因调查

目的 调查已确诊的1型糖尿病（T1DM）患儿病程中糖尿病酮症酸中毒（DKA）的发生情况。方法 以首都医科大学附属北京儿童医院、上海交通大学附属儿童医院、南京医科大学附属南京儿童医院、郑州市儿童医院、江西省儿童医院、西安交通大学第一附属医院、昆明医科大学第一附属医院、武汉市妇女儿童医疗保健中心、苏州大学附属儿童医院、聊城儿童医院、福建省福州儿童医院、成都市妇女儿童中心医院12家医院登记系统为基础调查多中心1995年12月至2014年6月胰岛素治疗下的已确诊T1DM患者病程中发生DKA的频度和诱发原因。其中,T1DM确诊后发生的第1次DKA为组1A,第2次DKA为组1B。选择北京儿童医院2011年12月-至2012年5月T1DM患者血糖控制状况横断面调查病程中无DKA发生者为对照组,即组2。结果 12家医院共新诊断了1676例T1DM患儿,其中89例患者在病程中发生了100次DKA,发生比率为5.3%（89/1676）,发生频率为5.9%（100/1676）。且各中心的DKA发生比率不同,波动在1.1%～24.1%之间。组1A的糖化血红蛋白（HbA1c）［（11.31±3.03）% vs.（8.26±1.53）%,P＜0.01］及胰岛素剂量［（0.85±0.42）IU vs.（ 0.71±0.31）IU,P＜0.01］明显高于组2。组1A的胰岛素泵使用率高于组2（25.0% vs. 11.2%,P＝0.01）。而且,前者的自我血糖监测达标率（12.1% vs. 40.1%, P＜0.01）及复诊次数达标率（21.2% vs. 46.6%,P＜0.01）明显低于后者。组1A的DKA诱因主要是感染（33.7%）、中断胰岛素注射（21.3%）、饮食异常（20.2%）,1例患者为胰岛干细胞移植后DKA。组1B仍以感染为主要诱因（4/10）,1例患者因为胰岛素泵故障而发生DKA（1/10）。不同病程内发生的DKA诱因分布不同（P＜0.01）,1年内主要以中断胰岛素注射为主,占39.3%（11/28）;1年以上中断胰岛素注射仅占13.1%（8/61）,主要以感染（22/61）和饮食异常（16/61）为诱因。DKA发生率高的医院主要是以感染为诱因,达50%（12/24）,而DKA发生率低的医院感染诱因占28.1%（18/64）（P＜0.01）。结论 已确诊T1DM患者病程中DKA发生率为5.3%,各中心不同,最高达24.1%。DKA者的血糖控制水平差,不能规律的进行自我血糖监测及门诊复诊,应该强化糖尿病教育。胰岛素泵使用者及胰岛干细胞移植的患者成为新的教育关注点。DKA发生率高的医院需要强化患者学习感染时的处理措施。     

妊娠期血脂紊乱与胎儿先天性心脏病发病关系探讨

目的 探讨妊娠期血脂水平与胎儿先天性心脏病之间的关系。方法 收集2013年3月至2014年6月于中山大学附属第一医院产检的孕周为24～28周的孕母54例, 其中18例存在胎儿先天性心脏病, 为病例组, 余36例为正常对照组。病例组与对照组孕母的年龄分别为（29.06±3.11）岁、（29.03±3.90）岁,主要检测指标包括总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白以及同型半胱氨酸。结果 病例组孕母低密度脂蛋白胆固醇（4.15 mmol/L vs. 3.45 mmol/L,P＜0.05）及载脂蛋白B（2.23 g/L vs. 1.78 g/L,P＜0.05）水平较对照组明显升高。相关分析提示低密度脂蛋白胆固醇（r＝0.32,P＝0.017）、载脂蛋白B（r＝0.33,P＝0.016）及同型半胱氨酸（r＝0.34,P＝0.011）与胎儿患先天性心脏病相关。结论 病例组血清低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平较对照组明显升高。妊娠期血脂代谢异常可能会导致胎儿先天性心脏病的风险增加。     

原发性肾病综合征患儿不同尿蛋白排泄状态下血脂代谢特点

目的探讨原发性肾病综合征（PNS）患儿不同尿蛋白排泄状态下血脂代谢特点,了解血脂代谢紊乱与尿蛋白定量的关系。方法根据尿蛋白排泄状态,将98例PNS患儿分成中度蛋白尿组[50mg/（kg.d）≤24h尿蛋白定量（24hUPr）〈100mg/（kg.d）,33例]和重度蛋白尿组[24hUPr≥100mg/（kg.d）,65例],收集45例表现为轻度蛋白尿[24hUPr〈50mg/（kg.d）]紫癜性肾炎患儿作为对照,检测血浆脂蛋白a（LPa）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、non-HDL、低密度脂蛋白（LDL）、载脂蛋白A1（ApoA1）、载脂蛋白B（ApoB）、ApoA1/B及24hUPr等指标。结果3组血浆LPa、TC、TG、non-HDL、LDL、ApoA1、ApoB及ApoA1/B水平具有显著性差异（Pa〈0.01）;中度蛋白尿组血浆LPa、TC、non-HDL、LDL、ApoA1和ApoB水平显著高于轻度蛋白尿组;重度蛋白尿组血浆TC、TG、non-HDL和ApoB水平显著高于中度蛋白尿组,而ApoA1/B明显降低;重度蛋白尿组血浆LPa、TC、TG、non-HDL、LDL和ApoB水平显著高于轻度蛋白尿组,而ApoA1/B明显降低;中度蛋白尿组TC、HDL、non-HDL、LDL及ApoB分别与24hUPr呈高度正相关（r=0.84,0.54,0.84,0.83,0.70Pa〈0.01）,而ApoA1/B与24hUPr呈高度负相关（r=-0.48P=0.01）。结论PNS患儿血脂代谢紊乱继发于蛋白尿,且随尿蛋白排泄状况不同而表现各异,在中度蛋白尿组二者关系最密切。     

浙江省1999～2004年新诊断儿童1型糖尿病流行病学特征及血脂水平

目的 探讨浙江省新诊断儿童1型糖尿病（DM）患儿流行病学特征及血脂特点。方法对1999年1月1日～2004年12月31日住院且为首次发病的101例1型DM患儿的年龄发病时间、出生时间、酮症酸中毒（DKA）及血脂特点进行回顾性分析。结果2004年新诊断的1型DM病人与总住院人数之比高于1999年；男童中12岁以上组病例所占同性别比例高于同年龄组女童（27．5％vs4．9％）.新诊断1型DM患儿出生于10月份至次年1月份者多于2～5月份出生者，同期发病的病例与总住院人数之比也明显升高。新诊断病例DKA组血糖和糖化血红蛋白（HbAlc）较非DKA组明显升高。两组总胆固醇（TC）和三酰甘油（TG）有显著性差异。血脂异常组与血脂正常组并DKA的比率有显著性差异，两组血糖、HbAlc和住院时间差异有显著性。结论儿童1型DM与总住院人数之比早逐年上升趋势；其发病可能与青春发育有关。初发1型DM患儿的DKA发生率又有回升。1型DM患儿TC、TG与血糖和HbAlc水平相关。     

肥胖哮喘患儿肺功能改变特点观察

目的 了解门诊哮喘患儿中肥胖者所占比例;探究肥胖与肺通气功能的关系。方法 将2011年1月至2013年12月于上海儿童医学中心哮喘专科门诊就诊的2343例哮喘儿童,根据体重指数（BMI）分为肥胖组358例（15.3%）、超重组476例（20.3%）及体重正常组1509例（64.4%）。检测3组患儿治疗前、随访及规范化治疗1年后的肺功能指标：包括第1秒用力呼气容积（FEV1）、用力肺活量（FVC）、1秒率（FEV1/FVC）,用力呼气流量（FEF）占用力肺活量的25%,50%,75%（FEF25%、FEF50%、FEF75%）,呼吸峰流速（PEFR）。结果 358例肥胖哮喘患儿中,男性明显多于女性［307（85.8%） vs. 51(14.2%),P＜0.01］;随着BMI增加,哮喘患儿FEV1/FVC明显降低,三组间比较差异具有统计学意义（83.3±9.04 vs. 81.54±9.08 vs. 80.26 ±8.66, F＝3.41,P＝0.03）;随访期间,各组哮喘患儿肺功能组间无明显差异;与初诊时基础肺功能相比,每次随访各肺通气功能参数前后比较差异均有统计学意义（P值均＜0.05）;治疗1年后,肥胖组哮喘患儿FEF75%明显低于超重组及体重正常组（0.70±0.26 vs. 0.65±0.24 vs. 0.60±0.25,P＝0.04）。结论 在肥胖哮喘患儿中,男性多见;BMI增高与FEV1/FVC降低有关,且降低规范化治疗对哮喘患儿肺功能的改善效应,表现为治疗1年后肥胖患儿FEF75%较正常体重组差异明显。     

新生儿脐血血脂水平的检测

目的　了解正常足月新生儿脐血血脂水平 ,确定筛查家族性高胆固醇血症患儿的血脂上界。方法　采用全自动生化分析仪 ,分别采用酶法和一步法检测 2 42例正常足月新生儿脐血的总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的含量。结果正常足月新生儿脐血TC、TG、LDL C和HDL C分别为 ( 1 69± 0 40 )mmol/L、( 0 2 3± 0 12 )mmol/L、( 0 81± 0 2 1)mmol/L和 ( 0 5 8± 0 16)mmol/L ,除女婴的HDL C值高于男婴外 (P <0 0 5 ) ,其余指标男女差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　筛查家族性高胆固醇血症患儿的脐血血脂上界值推荐为TC≥2 47mmol/L和LDL C≥ 0 89mmol/L。     

小儿肾病综合征肾脏病理与脂质紊乱的关系

目的：研究小儿肾病综合征(NS)肾脏病理与脂质紊乱的关系,为临床上正确选择合适的病例进行降脂治疗提供依据。方法：行肾穿刺活检术检查NS患儿病理类型。用免疫比浊法测定了45例非微小病变型(NMCD)患儿、10例微小病变型(MCD)患儿及80例健康儿童血脂、脂蛋白、载脂蛋白3个水平共7个脂质代谢指标。结果：临床表现为难治性肾病的NMCD患儿在激素正规治疗2月后仍有明显脂质紊乱,血胆固醇(TC),三酰甘油(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),载脂蛋白AI(ApoAI),载脂蛋白B(ApoB),脂蛋白(a)［LP(a)］与对照组比较分别为(6.54±4.33) mmol/L vs (3.94±0.67) mmol/L,(3.45±2.56) mmol/L vs (0.91±0.32) mmol/L,(1.62±0.79) mmol/L vs (1.31±0.32) mmol/L,(2.69±0.87) mmol/L vs (2.15±0.58) mmol/L,(1.51±0.54) g/L vs (1.30±0.58) g/L,(1.45±0.54) g/L vs (0.67±0.16) g/L,(360.6±179.4) g/L vs (162.5±128.5) g/L,(除ApoAI P<0.05外,余均<0.01),差异有显著性意义。而MCD患儿的脂质紊乱均恢复正常。结论：NMCD患儿脂质紊乱持续的时间较长,有更易发生进行性肾脏损害,动脉粥样硬化及冠心病的可能。此类患儿应早用降脂药物治疗。     

多烯康治疗儿童激素敏感型肾病综合征高脂血症疗效观察

目的：观察糖皮质激素治疗后(10周内)多烯康治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)高脂血症的疗效。方法：SSNS患儿随机分为降脂治疗组(治疗组)和对照治疗组(对照组),均给予糖皮质激素标准疗程,治疗组加用多烯康。分别在治疗前,治疗后2～3周,5～6周,8～10周采空腹血观察4种血脂成分：总胆固醇(TC),三酰甘油(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果：疗程2～3周治疗组LDL-C(3.19±2.08) mmol,TC(6.42±2.04) mmol均显著低于对照组(5.82±2.73) mmol/L,(10.0±4.75) mmol/L,(P均<0.05)。第5～6周治疗组LDL-C(2.83±1.50) mmol较对照组(4.94±2.04) mmol/L,提前下降至低水平(P<0.01),第8～10周治疗组LDL-C(2.30±0.46) mmol/L仍明显低于对照组（4.20±2.22）mmol/L,(P<0.01)。结论：多烯康能显著缩短SSNS严重高脂血症的时间,尤其是对降(LDL-C)有显著疗效,减轻了高脂血症对肾脏继发性损害的饿威胁。     

瘦素受体基因20外显子突变对儿童脂质代谢影响的临床研究(英文)

目的：探讨瘦素受体基因(LEPR)第20外显子突变对脂质代谢的影响及肥胖儿童基因型与血脂的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析20外显子的基因突变频率,并测定单纯型肥胖儿童(102例)和健康儿童(81例)血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平。两组分别测量身高、体重,计算体重指数(BMI)及脂肪百分比。结果：肥胖儿童瘦素受体基因的20外显子经PCRRFLP及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析,检测出3种基因型G/G,G/A和A/A型。肥胖儿童20外显子3057位G→A突变频率较健康儿童增高(P<0.05)。A/A基因型的肥胖儿童其血清TG(1.8±0.5mmol/Lvs1.0±0.4mmol/L,P<0.01)、BMI(33±5kg/m2vs25±4kg/m2,P<0.05)水平和脂肪百分比(30±8vs20±3,P<0.01)均明显高于G/G基因型者,而血清HDL水平则低于后者(1.08±0.23mmol/Lvs1.38±0.22mmol/L,P<0.01)。G/A型肥胖儿童,除其血清TG浓度高于G/G基因型者外(1.6±0.4mmol/Lvs1.0±0.4mmol/L,P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。心电图检查显示部分A/A型血脂增高儿童有ST段和T波改变。结论：单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且该多态性明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布。该研究为临床上开展对肥胖儿童的早期干预提供了理论依据。     

促酰化蛋白水平与儿童肥胖的关系

目的：儿童肥胖不仅是体内脂肪过度积蓄,它常延伸至成人,导致心血管疾病、糖尿病发病增高。促酰化蛋白(ASP)与脂肪代谢密切相关,据此该文测定儿童ASP及血脂水平,并分析与肥胖的相关性。 方法：将该院门诊就诊的单纯性肥胖儿童分为肥胖组(n=30);正常体检儿童分为对照组(n=30),分别测定ASP及血脂水平。ASP检测采用ELISA方法检测血浆ASP水平,试剂盒由加拿大麦吉尔大学医学中心皇家维多利亚医院心血管研究室提供,血脂检测采用免疫比浊法在全自动生化分析仪上检测。 结果：肥胖组血浆ASP、胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白B依次为 73.87 ± 24.04 g/L , 5.71 ±0.61 mmol/L, 1.77±0.30 mmol/L,0.98±0.20 mmol/L;对照组为 39.47±13.68 g/L,4.29±0.49 mmol/L,1.02±0.25 mmol/L,0.85±0.11 mmol/L。两组比较其差异有显著性意义(P<0.01或P<0.05);ASP与体重指数(BMI)、血浆甘油三酯、胆固醇呈正相关(相关系数分别为r=0.43,0.48,0.68,分别P<0.05,P<0.05,P<0.01);肥胖组中有肥胖家族史患儿血浆ASP水平比无家族史患儿增高更明显 103.4±10.57 g/L vs71.15±24.9 g/L,差异有显著性(P<0.01)。 结论：血浆ASP水平可作为脂质代谢检测的一种新指标,对判断儿童肥胖发展趋势和肥胖儿童未来发生心血管疾病危险度作出初步估价。     

Glycemic control in adolescents with type 1 diabetes mellitus improves lipid serum levels and oxidative stress

Introduction:  Atherosclerosis begins in childhood, and diabetes is a risk factor for coronary heart disease. Dyslipidemia is prevalent in children with type 1 diabetes mellitus (T1DM), with an association between elevated hemoglobin A1c (HbA1c), serum lipid levels, and oxidative stress. Our aim was to examine the effect of metabolic control on serum lipid levels and oxidative stress in adolescents with T1DM.
Methods:  Twenty-six adolescents (13 boys and 13 girls), aged 15.65 ± 1.5 yr, with disease duration of 5.9 ± 2.8 yr and average HbA1c 10.8 ± 1.9% were assigned to intensive insulin therapy for 3 months. Comparisons for HbA1c, low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, total triglycerides (TG), total cholesterol (TC), apolipoprotein AI, apolipoprotein AII, apolipoprotein B (ApoB), and thiobarbituric acid reactive substances (TBARS) were done between patients whose HbA1c improved by 0.5% or more (GR1) and the rest of the cohort (patients whose HbA1c improved by <0.5%, did not change, or increased) (GR2).
Results:  ApoB (p = 0.047) and TBARS (p = 0.01) were significantly lower at the end of the study in GR1. In GR2, TC (p = 0.01) and LDL (p = 0.03) were significantly higher at study end. Overall, significant beneficial changes in TC (p = 0.006), TG (p = 0.04), LDL (p = 0.02), ApoB (p = 0.015), and oxidative stress (p = 0.001) were found in GR1 compared with GR2.
Conclusions:  We provide direct evidence for the beneficial effect of tight metabolic control on serum lipids and oxidative stress in adolescents with T1DM, indicating that tight metabolic control may reduce cardiovascular risk in these patients.     

冠心病家族史儿童脂质三角的研究

目的：了解有冠心病(CHD)家族史儿童脂质三角［低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C),高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)和甘油三脂(TG)］有无异常。方法：对83例有冠心病家族史的儿童检测血浆TG,LDL-C和HDL-C浓度,计算LDL-C/HDL-C,以无CHD家族史的健康儿童作为对照。结果：与对照组比较,有CHD家族史的儿童血TG,LDL-C浓度明显增高［(1.46±0.63) mmol/L vs (0.84±0.43) mmol/L,(2.09±1.13) mmol/L vs (0.96±0.87) mmol/L］,HDL-C水平降低［(1.48±0.48) mmol/L vs (1.72±0.53) mmol/L］,LDL-C/HDL-C升高(1.71±1.29 vs 0.96±0.68)(P1.7 mmol/L及LDL-C/HDL-C>2.5的发生率明显增高(20.5% vs 1.2%)(P均0.05)。有早发CHD家族史的儿童血TG,LDL-C水平［(1.86±0.63),(3.12±1.32) mmol/L］高于无早发CHD家族史儿童［(1.34±0.58),(1.79±0.87) mmol/L］及对照组［(0.84±0.43),(0.96±0.87) mmol/L］。有早发CHD家族史者LDL-C/HDL-C(2.85±1.21)高于无早发家族史组(1.37±1.11)和对照组(0.96±0.68)(P均<0.01),HDL-C水平［(1.11±0.26) mmol/L］低于无早发家族史者［(1.59±0.47) mmol/L］和对照组［(1.72±0.53) mmol/L］。脂质三角异常发生率(52.6%)高于无早发家族史组(10.9%)和对照组(1.2%)(P<0.01)。结论：有CHD家族史的儿童存在脂质三角异常,以有早发CHD家族史儿童明显。提示儿童期脂质三角异常与CHD家族史关系密切,有CHD家族史儿童成年后发生CHD的危险性显著增高。     

血清25-羟维生素D3水平与儿童心血管病危险因素相关性的研究

目的　探索血清25-羟维生素D3（VD）水平与儿童心血管病危险因素的关系。方法　在2014—2016年重庆地区已建立的1212例儿童心血管病队列中随机抽取260例学龄儿童,收集人口学信息和运动情况,完成体格检查,检测血清VD等生化指标,其中168例满足标准纳入研究。根据血清VD四分位数（P25＝34.98,P75＝45.80）分为血清VD低（＜35 nmol/L,42例）、中（35～45 nmol/L,76例）和高组（＞45 nmol/L,49例）。运用协方差分析和多因素Logistic回归模型分析血清VD与肥胖、高血压、代谢综合征等心血管病危险因素的相关性。结果　肥胖、高血糖、高甘油三酯和代谢综合征的儿童血清VD平均水平分别低于非肥胖、血糖正常、甘油三酯正常、无代谢综合征的儿童（34.9±7.2 vs. 43.4±9.8、 35.8±7.5 vs. 41.0±9.9、35.8±9.5 vs. 41.0±9.7、34.7±7.5 vs. 41.0±9.8 nmol/L）,P＜0.05。在校正年龄、性别、母乳喂养时间、出身体重、每日锻炼时间、家庭收入、父母教育年数后,血清VD水平与高密度脂蛋白胆固醇、收缩压、体重指数（BMI）、腰围的相关系数分别为0.225、-0.289、-0.379、-0.484,P＜0.05,血清VD＜35 nmol/L的儿童患肥胖、高血糖、高三油甘脂和代谢综合征的危险性分别是血清VD＞45 nmol/L儿童的14.5（95%CI：4.3～49.6）、4.6（95%CI：1.1～20.5）、4.1（95%CI：1.1～15.8）和6.1（95%CI：1.1～35.9）倍,P＜0.05。调整BMI后,血清VD水平与高血糖、高甘油三酯和代谢综合征均无关。结论　重庆地区儿童血清VD水平低下与心血管病危险因素相关,心血管疾病的预防应从儿童时期开始,并倡导在儿童期行VD补充。     

中枢性呼吸暂停在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中分布特征研究

目的 研究中枢性呼吸暂停(CSA)在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)中的分布特征.方法 选择2017年1月至2018年3月在首都儿科研究所附属儿童医院呼吸睡眠监测中心完善整夜呼吸睡眠监测的患儿,通过多导睡眠呼吸监测(PSG)结果将患儿分为OSAHS组和非OSAHS组,OSAHS组又分为轻度、中度、重度OSAH...     

叶酸和维生素B12与孤独症谱系障碍儿童症状和发育水平相关性研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童与正常儿童之间叶酸及维生素B12(VB12)水平的差异,并分析叶酸和VB12水平与ASD儿童症状及发育水平的相关性.方法 对2016-2017年海南省妇幼保健院康复中心的244例ASD儿童采用孤独症行为量表(ABC)、社交反应量表(SRS)评估ASD儿童的症状,采用Gesell发育...     

儿童青少年体位性心动过速综合征体质量指数变化

目的　目的 探讨儿童青少年体位性心动过速综合征（POTS）体质量指数（BMI）的变化。方法　回顾性分析2009年8月至2018年6月因不明原因晕厥或晕厥先兆在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊、并诊断为POTS的4～17岁儿童青少年的临床资料。POTS组127例,男63例,女64例,平均年龄（11.31±2.53）岁。将同期在该院儿童保健专科门诊进行健康检查的127例7～17岁儿童青少年作为对照组,男64例,女63例,平均年龄（11.60±3.27）岁。测量两组儿童身长、 体质量,计算BMI。采用SPSS 22.0软件进行数据统计分析。结果　（1）病程和晕厥频次：POTS组病程为（8.13±13.76）个月,晕厥频次为（1.45±4.43）次。（2）BMI组间比较： POTS组与对照组比较, 年龄、 身长、 体质量差异无统计学意义（P＞0.05）, BMI明显降低［（17.32±2.65） kg/m2 vs.（18.17±2.42 ）kg/m2, t＝2.655, P＜0.01］。（3）BMI分类： 体质量过低在POTS组（69.29%, 88/127）高于对照组（56.69%,72/127）, 体质量正常在POTS组（29.13%, 37/127）低于对照组（41.73%, 53/127）, 组间比较χ2 ＝4.444, P＜0.05。结论　儿童青少年POTS组BMI明显降低, 且女性低于男性。     

多重聚合酶链反应技术对判定住院儿童肺炎病原谱的初步研究

目的　探讨多重聚合酶链反应（multiple polymerase chain reaction， mPCR）技术在住院儿童肺炎病原谱中的临床应用。方法　前瞻性纳入2019年9月至2020年6月上海交通大学附属儿童医院呼吸科收治的230例肺炎患儿的临床资料， 采用mPCR技术检测病原体， 同时采用传统方法检测病原体做自身对照。入院24 h内， 采集患儿的鼻咽拭子用mPCR方法行35项病原体核酸检测； 采集痰液行细菌培养和真菌培养， 并用直接免疫荧光法行8项呼吸道病毒抗原检测； 采集静脉血用颗粒凝集法行血清肺炎支原体抗体检测。结果　230例肺炎患儿中男童136例（59.1%）， 女童94例（40.9%）， 平均年龄为（3.6±3.0）岁。mPCR方法检出前10位病原体依次为肺炎链球菌（17.0%）、 人腺病毒（13.9%）、 肺炎支原体（13.9%）、 人鼻病毒（10.0%）、 巨细胞病毒（10.0%）、 人呼吸道合胞病毒（9.6%）、 人冠状病毒（9.6%）、 人博卡病毒（8.3%）、 人偏肺病毒（7.4%）以及大肠埃希菌（6.1%）。mPCR检测结果中， 3岁以下儿童中巨细胞病毒和大肠埃希菌的检出率显著高于3岁及以上儿童［（19.8% vs. 0， χ2＝25.115， P＝0.000）、 （10.3% vs. 1.8%， χ2＝7.422， P＝0.006）］， 而肺炎支原体检出率则显著低于3岁及以上儿童（5.2% vs. 22.8%， χ2＝14.928， P＝0.000）。mPCR方法的1种或1种以上病原体检出率、 2种或2种以上病原体检出率、 病毒检出率、 细菌检出率及真菌检出率与传统方法比较显著增高， 差异有统计学意义［（78.7% vs. 65.2%， χ2＝10.353， P＝0.001）、 （49.1% vs. 11.7%， χ2＝75.941， P＝0.000）、 （58.7% vs. 8.3%， χ2＝131.350， P＝0.000）、 （43.5% vs. 17.4%， χ2＝36.964， P＝0.000）、 （3.5% vs. 0.4%， χ2＝4.080， P＝0.043）］； 而mPCR方法的肺炎支原体检出率与传统方法比较显著降低， 差异有统计学意义（13.9% vs. 50.0%， χ2＝ 68.874， P＝0.000）。mPCR与传统方法之间相同病原检出的一致性欠佳（Kappa＜0.5， P＜0.05）。 结论　上海交通大学附属儿童医院住院肺炎最常见的病原体呈多种病毒和细菌， 混合感染占半数。与传统检测方法比较， mPCR有助于早期识别肺炎病原。     

早期B细胞因子1基因异常在儿童急性B淋巴细胞白血病中的意义

目的 了解早期B细胞因子1（EBF1）基因异常在急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性。方法　应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心初诊的B-ALL 195例患儿EBF1基因异常情况。根据有无EBF1基因缺失将所有B-ALL患儿分为EBF1缺失组和非EBF1缺失组。结果　195例中15例（7.7%）发生EBF1缺失。两组初诊各项临床特征差异无统计学意义（P＞0.05）。Kaplan-Meier法分析显示EBF1缺失组无病生存率（DFS）及无事件生存率（EFS）明显低于非EBF1缺失组［（59.5±14.8）% vs. （85.5±3.2）%;（55.6±14.3）% vs. （84.2±2.9）%; P均＜0.05］。但两组总生存率（OS）差异无统计学意义［（86.7±8.8）% vs. （91.9±2.1）%, P＞0.05］。Cox法分析显示在排除多项影响因素后, EBF1缺失仍为影响患儿DFS及EFS的不利因素（P＜0.05）。结论　部分B-ALL患儿初诊时伴EBF1基因缺失,EBF1缺失为B-ALL患儿DFS及EFS的独立危险因素。