基于纤维骨架空间统计方法对雷特综合征患儿脑白质结构与疾病严重度和发育水平的病例对照研究

背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。目的利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。设计病例对照研究。方法以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表-中文版(GDS-C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2～6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查(DST)结果为正常的2～6岁女孩为对照组(TD组)。GDS-C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学(TBSS)进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。主要结局指标 RTT白质异常脑区与RSSS和GDS-C各能区的相关性。结果 2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS测评5.5±1.33,GDS-C总发育商(DQ)15.8±6.8,其中运动能区发育商(ADQ)为30.2±10.6、个人-社会能区发育商(BDQ)为14.6±9.1、听力-语言能区发育商(CDQ)为15±7.7、手眼协调能区发育商(DDQ)为9.9±6.2、表现能区发育商(EDQ)为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94～118 (103±7)。各向异性(FA)值RTT组低于TD组,平均弥散量(MD)值和径向弥散率(DR)值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率(DA)值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果(FDR校正,P0.05):RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS-C总DQ、A～E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS-C总DQ、A～E能区的DQ均呈负相关。结论 RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下-皮层环路的结构和连接异常。     

儿童侵袭性肺部真菌感染的放射学表现及其临床价值

随着各种介入性诊断和治疗方法以及免疫抑制剂等药物在儿科临床更广泛应用,侵袭性肺部真菌感染的发病率有所提高,成为危及儿童生命的一类重要疾病。对于侵袭性肺部真菌感染的早期诊断和干预可显著降低病死率并提高患儿生活质量。影像学检查是本病诊断中临床证据的重要组成部分,主要表现包括肺内结节,其中念珠菌球和曲霉菌球多见“晕轮征”;小叶性实变以及少量胸膜渗出。虽无特异性改变,但在结合临床和化验室检查结果基础上,放射学检查仍可为诊断提供线索和依据。     

无基础疾病儿童侵袭性真菌病的临床研究

目的 探讨无基础疾病儿童侵袭性真菌病 （IFD） 的临床特点。方法 回顾性分析49例无基础疾病侵袭性真菌病患儿的临床资料。结果 无基础疾病侵袭性真菌病儿童的病原检出率为76% （37/49）,其中新型隐球菌 （17例,46%）、白色假丝酵母菌 （10例,27%）、曲霉菌及近平滑假丝酵母菌 （各3例,均占8%） 为最常见的病原。真菌性肺炎最多见 （17例,46%）,病原以白色假丝酵母菌为主 （9例,53%）。49例患儿均存在至少一项感染高危因素,主要为抗生素使用、长时间住院以及侵袭性操作。行G试验检查的24例中17例阳性 （71%）。49例患儿均接受抗真菌治疗,37例 （75%） 治愈,3例 （6%） 仍在治疗中,5例 （10%） 死亡,4例 （8%） 失访。结论 对于无基础疾病的IFD患儿,新型隐球菌、念珠菌为其主要病原,肺部感染最为多见。长期大量使用抗生素是较突出危险因素。无基础疾病的IFD患儿对于抗真菌药物敏感,预后较好。     

儿童侵袭性真菌病的抗真菌药物与治疗方案选择

儿童侵袭性真菌病可能危及生命,且缺乏特异性临床表现,早期治疗存在困难。本文参考近年国内外相关文献和结合临床实践,对儿童常用抗真菌药和侵袭性真菌病的治疗做一综述。     

儿童侵袭性真菌病的实验室检查方法与评价

儿童侵袭性真菌病（ invasive fungal disease,IFD）往往缺乏特征性的临床表现及影像学改变,是ICU中不易早期诊断的严重疾病。IFD的临床诊断多是针对高危人群借助实验室检测做出的。IFD的实验室检查通常包括直接检测（涂片镜检、真菌培养、组织病理学检查等）、血清学检测（1,3-β-D葡聚糖检测、半乳甘露聚糖检测等）,近年分子生物学检测也有一定发展。合理使用实验室检查及正确评价实验结果,是诊断IFD的关键之一。     

儿童侵袭性肺部真菌感染的临床特征及CT表现

目的 总结分析儿童侵袭性肺部真菌感染(invasive pulmonary fungal infections,IPFIs)的临床及高分辨CT特征.方法 回顾分析2007年3月至2015年7月我院收治的35例IPFIs患儿的临床及影像资料,总结其临床及影像学特点.结果 35例患儿年龄(3.2±1.9)岁,男23例,女12例.宿主因素:急性白血病12例,原发性免疫缺陷病4例,先天性心脏病、重症甲型H1N1流感和脑性瘫痪各2例,鱼鳞病、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、结核性脑膜炎各1例,机械通气2例.35例患儿均使用过广谱抗菌药物,依次为第三代头孢菌素(28例)、碳氢霉烯类(19例)和万古霉素(18例).全身使用糖皮质激素者17例.12例急性白血病患儿均使用抗肿瘤药.IPFIs主要临床表现为间断或持续发热、咳嗽和肺部啰音.初次肺部高分辨CT结果:结节影25例(71.4％);胸膜下斑片影24例(68.6％);团块影(＞3 cm)4例(11.4％);晕征27例(77.1％);空洞8例(22.9％);新月征4例(11.4％);粟粒状结节影2例(5.7％);胸腔积液14例(40.0％).结论 儿童IPFIs有一定的临床及影像学特点,两者密切结合可以作出IPFIs诊断.     

儿童侵袭性真菌感染临床流行病学及早期实验室诊断进展

侵袭性真菌感染(IFI)逐年增多,成为儿科特别是重症医学临床难题之一.IFT常发生于新生儿和存在免疫功能障碍的儿童.念珠菌属、曲霉菌是儿童IFI的最常见两大病原菌.早期诊断可提高时的预后.对高危患儿采用1,3-β-D-葡聚糖(G)试验、半乳甘露聚糖抗原试验、分子生物学试验等能帮助早期发现IFI.     

国产两性霉素B在血液肿瘤儿童合并真菌感染中的应用

目的通过分析合并侵袭性真菌感染的儿童血液肿瘤患者使用国产性霉素B的治疗效果,评价其临床特征和安全性。方法对19例真菌感染儿童患者进行回顾性分析,对感染部位、实验室检查结果及两性霉素B使用方法进行汇总分析。结果19例患者中确诊4例、临床诊断10例、拟诊5例;感染部位呼吸道8例、皮下结节及鼻甲眶周炎各1例、败血症2例、咽壁脓肿及肝脾各1例。3例经治疗后痊愈,9例治疗后病情明显好转,国产两性霉素B临床总有效率为66.67%,不良反应主要是肝功能损害和低血钾。结论只要使用方法正确,国产两性霉素B的不良反应可以被大多数儿童血液肿瘤患者耐受。     

5岁以下儿童侵袭性肺炎链球菌病的临床特点与耐药性分析

目的 探讨5岁以下儿童侵袭性肺炎链球菌病的临床特点并对耐药性进行分析.方法 对2009年至2010年入住中国医科大学附属盛京医院5岁以下确诊为侵袭性肺炎链球菌病患儿的临床特点、药敏结果及抗生素治疗进行回顾性分析.结果 45例侵袭性肺炎链球菌病好发于4 ～6月份;2岁以内30例(66.7％);菌血症32例(71.1％),化脓性脑膜脑炎9例(20.0％),脓胸23例(51.1％),伴有坏死性肺炎10例(22.2％).药敏结果显示:红霉素不敏感率为100％,克林霉素不敏感率95％,四环素不敏感率95.12％,复方新诺明不敏感率80.49％,氯霉素不敏感率18.18％,利福平、奎诺酮类、万古霉素及利奈唑胺几乎全敏感,青霉素及头孢菌素出现部分耐药且最低抑菌药物浓度较高.45例中,25例治愈出院(55.6％),15例好转(33.3％),4例死亡(8.9％),1例退院;死亡病例均在2岁以内,且耐药性严重.结论 2岁以内患儿更易发生侵袭性肺炎链球菌病且病死率高;当前侵袭性肺炎链球菌菌株耐药性严重并与不良预后有关,应引起关注.     

儿童侵袭性与非侵袭性肺炎链球菌病临床特征及耐药性分析

目的 收集并分析儿童侵袭性肺炎链球菌病(invasive pneumococcal disease,IPD)和非侵袭性肺炎链球菌病(noninvasive pneumococcal disease,NIPD)的临床资料,为临床诊疗提供参考.方法 回顾性分析2013年1月至2017年12月518例因肺炎链球菌(Strep...     

儿童侵袭性真菌感染的临床特征及病原菌分析

目的：探讨儿童侵袭性真菌感染的临床特征及病原菌分布。方法：回顾性分析2008～2012年间诊断为侵袭性真菌感染的104例患儿的临床资料。结果：104例患儿中,新生儿20例,婴幼儿48例,学龄前期及学龄期儿童（年长儿）36例。新生儿组中,早产儿比例较高（70%）;多患有肺透明膜病（45%）、肺炎（30%）等基础疾病;给予全胃肠外营养的患儿比例较其他两个年龄组高（P<0.01）。新生儿组及婴幼儿组机械通气比例明显高于年长儿组（P<0.05）。年长儿组多为血液恶性肿瘤患儿,粒细胞减少及接受化疗的患儿比例较其他两个年龄组高（P<0.05）。感染部位以肺部多见（61.5%）,其次为败血症（14.4%）、肠道（12.5%）,神经系统感染仅见于年长儿。104例患儿中共分离出105株真菌,包括假丝酵母菌 90株,隐球菌6株和其他真菌9株,以白色假丝酵母菌最多（52/105,49.5%）,非白色假丝酵母菌比例也较高（38/105,36.2%）。假丝酵母菌对5-氟胞嘧啶及两性霉素B的敏感性较高,对三唑类药物敏感性相对较低。结论：侵袭性真菌感染可发生于各年龄儿童,各年龄组间危险因素有异同;假丝酵母菌是其主要病原菌,白色假丝酵母菌所占比例高,非白色假丝酵母菌也占较高比例。假丝酵母菌对5-氟胞嘧啶和两性霉素B较为敏感。