基于纤维骨架空间统计方法对雷特综合征患儿脑白质结构与疾病严重度和发育水平的病例对照研究

背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。目的利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。设计病例对照研究。方法以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表-中文版(GDS-C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2～6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查(DST)结果为正常的2～6岁女孩为对照组(TD组)。GDS-C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学(TBSS)进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。主要结局指标 RTT白质异常脑区与RSSS和GDS-C各能区的相关性。结果 2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS测评5.5±1.33,GDS-C总发育商(DQ)15.8±6.8,其中运动能区发育商(ADQ)为30.2±10.6、个人-社会能区发育商(BDQ)为14.6±9.1、听力-语言能区发育商(CDQ)为15±7.7、手眼协调能区发育商(DDQ)为9.9±6.2、表现能区发育商(EDQ)为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94～118 (103±7)。各向异性(FA)值RTT组低于TD组,平均弥散量(MD)值和径向弥散率(DR)值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率(DA)值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果(FDR校正,P0.05):RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS-C总DQ、A～E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS-C总DQ、A～E能区的DQ均呈负相关。结论 RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下-皮层环路的结构和连接异常。     

血浆β-葡聚糖检测儿童侵袭性真菌感染早期诊断价值探讨

目的:随着免疫受损个体生存期的延长,侵袭性真菌感染（invasive fungal infection, IFI）发病率持续上升。本研究目的在于了解儿童真菌感染高危人群并发IFI的发病情况,评价血液1,3-β-D葡聚糖(1,3-β-D-glucan, BG)（G试验）诊断价值。方法:选择2007年11月至2008年6月在我院儿童ICU、血液肿瘤科住院治疗的持续发热4~7 d以上高危感染患儿进行G试验;每周检测1～2次,直至症状好转,或排除真菌感染,或死亡。G试验采用GKT-5M Set动态真菌检测试剂盒检测,阳性定义为血浆BG水平≥10 pg/mL。结果:① 共计130例入选研究。确诊IFI（proven）2例,均为念珠菌血症。临床诊断（probable）20例,拟诊（possible）7例,排除101例;② IFI组住院天数较非IFI组延长（P＜0.05）,不良预后率明显增加（P＜0.05）;③ IFI组血浆BG水平高于非IFI组(P＜0.01）。G试验诊断敏感度81.8%,特异度82.4%,阳性预测值48.6%,阴性预测值95.7%;④72.2% 病例G试验阳性结果较培养或影像学阳性结果提前或同时发生。结论:儿童高危患者IFI不少见。血液G试验无衡量标准有助于高危患者的筛查,具有早期辅助诊断、指导合理治疗干预的价值。［中国当代儿科杂志,2009,11（11）：905-908］     

血浆（1，3）-β-D葡聚糖检测对早产儿侵袭性真菌感染的诊断价值

目的探讨血浆（1,3）-β-D葡聚糖检测（G试验）对早产儿侵袭性真菌感染（invasive fungal infection,IFI）的诊断价值,确定G试验的最佳诊断界值。方法选择2010年7月至2011年9月在中国医科大学附属盛京医院第二新生儿病房住院的早产儿行G试验,同时进行血细菌、真菌培养。计算该试验的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,绘制G试验的受试者工作特征（receiveroperating characteristic,ROC）曲线,评价G试验的诊断价值。结果共有44例患儿纳入研究,其中IFI组17例,非IFI组27例,细菌感染12例,培养阴性15例。IFI组（1,3）-β-D葡聚糖含量范围5～3117pg／ml,中位数（四分位数间距）190．60（501．44）pg／ml;非IFI组（1,3）-β-D葡聚糖含量范围5．0～434．3pg／ml,中位数（四分位数间距）5．86（5．62）pg／ml,两组比较差异有统计学意义（Z=-3．77,P〈0．01）。以15pg／ml作为最佳阳性界值,绘制G试验诊断IFI的ROC曲线,得出曲线下面积为0．839,95％C／（0．697,0．980）。结论G试验对早产儿IFI有较高的敏感度和特异度,阴性预测值高,可用于有真菌感染危险患儿的筛查,对早产儿IFI具有诊断价值。     

血液肿瘤患儿合并侵袭性真菌感染研究进展

侵袭性真菌病(invasive fungal disease,IFD)已经成为血液肿瘤患儿致病和致死的重要原因.虽然白假丝酵母菌仍是目前儿童侵袭性真菌感染中最常见的致病真菌,但近年来非白假丝酵母菌所致感染和侵袭性曲霉菌感染有显著上升.早期治疗和及时的抗真菌治疗是控制IFD的关键.该文对血液肿瘤患儿合并IFD的诊断及治疗进行综述,以期为临床医生提供帮助.     

血浆β-葡聚糖检测儿童侵袭性真菌感染早期诊断价值探讨

目的随着免疫受损个体生存期的延长,侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)发病率持续上升。本研究目的在于了解儿童真菌感染高危人群并发IFI的发病情况,评价血液1,3-β-D葡聚糖(1,3-β-D-glucan,BG)(G试验)诊断价值。方法选择2007年11月至2008年6月在我院儿童ICU、血液肿瘤科住院治疗的持续发热4～7d以上高危感染患儿进行G试验;每周检测1～2次,直至症状好转,或排除真菌感染,或死亡。G试验采用GKT-5M Set动态真菌检测试剂盒检测,阳性定义为血浆BG水平≥10pg/mL。结果①共计130例入选研究。确诊IFI(proven)2例,均为念珠菌血症。临床诊断(probable)20例,拟诊(possible)7例,排除101例;②IFI组住院天数较非IFI组延长(P<0.05),不良预后率明显增加(P<0.05);③IFI组血浆BG水平高于非IFI组(P<0.01)。G试验诊断敏感度81.8%,特异度82.4%,阳性预测值48.6%,阴性预测值95.7%;④72.2%病例G试验阳性结果较培养或影像学阳性结果提前或同时发生。结论儿童高危患者IFI不少见。血液G试验无衡量标准有助于高危患者的筛查,具有早期辅助诊断、指导合理治疗干预的价值。     

血浆1,3-β-D葡聚糖检测对儿童侵袭性真菌感染诊断价值

目的 评价血浆1,3-β-D葡聚糖（BG）检测（G试验）对儿童侵袭性真菌感染（IFI）的诊断价值。方法 回顾性分析2008年1月至2011年8月在首都医科大学附属北京儿童医院住院,抗生素应用时间>10 d,并行G试验患儿的临床资料,排除拟诊IFI者。根据IFI诊断标准,将研究对象分为IFI组和非IFI组。G试验测定采用GKT-5M Set动态真菌检测试剂盒,血浆BG浓度≥10 pg·mL-1判定G试验阳性。采用四格表计算G试验诊断IFI的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。对G试验结果进行受试者特征工作曲线（ROC曲线）分析,并计算曲线下面积。结果 研究期间共有525例患儿行G试验,排除拟诊IFI者129例,最终396例患儿纳入分析。IFI组43例,非IFI组353例。IFI组G试验阳性31/43例,阳性率为72.1%;阴性12/43例,假阴性率为27.9%。非IFI组G试验阳性48/353例,假阳性率为13.6%。G试验诊断IFI的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为72.1%、 86.4%、39.2%和96.2%。根据G试验结果绘制ROC曲线,曲线下面积为0.815（95%CI：0.732~0.898）。结论 G试验对儿童IFI具有中等诊断价值。适当提高诊断界值或连续监测可很大程度消除假阳性。     

儿童侵袭性真菌病的抗真菌药物与治疗方案选择

儿童侵袭性真菌病可能危及生命,且缺乏特异性临床表现,早期治疗存在困难。本文参考近年国内外相关文献和结合临床实践,对儿童常用抗真菌药和侵袭性真菌病的治疗做一综述。     

儿童Castleman病9例临床分析

【摘要】 目的：探讨儿童Castleman病（CD）的临床特征和预后。摘要目的 探讨儿童Castleman病（CD）的临床特征和预后。方法 回顾性收集在北京协和医院儿科确诊CD患儿的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、病理学检查和随访等资料。结果 9例CD患儿发病年龄6～17.7岁,从发病至确诊的时间为3周至12年。单中心型CD（UCD）5例,其中1例合并副肿瘤天疱疮;多中心型CD（MCD）4例。UCD患儿以颈部肿大淋巴结为主要表现,不伴发热和肝脾肿大,病理类型均为透明血管型;4例无合并症患儿手术治疗后完全缓解。MCD患儿均有发热和贫血等全身表现,2例伴生长发育迟缓;病理类型以浆细胞型为主（2例）;1例接受全身化疗后达到临床缓解,3例予手术局部切除后,临床症状逐渐缓解,目前随诊16～36个月无复发。结论 儿童CD发病率低,临床表现及辅助检查与成人相似,需依靠病理明确诊断。UCD患儿手术疗效及预后较好,MCD患儿预后可能好于成人。     

新生儿侵袭性真菌感染的临床特点分析

目的 分析新生儿侵袭性真菌感染的临床特点,以提高该病的诊治水平,降低漏诊率.方法 收集我院2012年1月至2015年3月新生儿病房收治的66例确诊侵袭性真菌感染患儿的临床资料,对患儿的一般情况、发病时间、首发症状、实验室检查、血培养结果、治疗转归、随访情况进行回顾性分析.结果 侵袭性真菌感染的平均发病日龄为(18.6 ±9.1)d;临床表现不典型,以呼吸暂停、喂养不耐受、发热、精神反应差、活动少为首发症状;实验室检查表现为血小板减少及C-反应蛋白增高、(1,3)-β-D葡聚糖增高;血培养以念珠菌为主;氟康唑治疗效果好.结论 新生儿真菌感染临床表现缺乏特异性,对有高危因素的患儿需高度警惕真菌感染的可能,早期诊断、及时治疗是治疗成功的关键.     

儿童侵袭性真菌病的实验室检查方法与评价

儿童侵袭性真菌病（ invasive fungal disease,IFD）往往缺乏特征性的临床表现及影像学改变,是ICU中不易早期诊断的严重疾病。IFD的临床诊断多是针对高危人群借助实验室检测做出的。IFD的实验室检查通常包括直接检测（涂片镜检、真菌培养、组织病理学检查等）、血清学检测（1,3-β-D葡聚糖检测、半乳甘露聚糖检测等）,近年分子生物学检测也有一定发展。合理使用实验室检查及正确评价实验结果,是诊断IFD的关键之一。     

儿童侵袭性肺部真菌感染的放射学表现及其临床价值

随着各种介入性诊断和治疗方法以及免疫抑制剂等药物在儿科临床更广泛应用,侵袭性肺部真菌感染的发病率有所提高,成为危及儿童生命的一类重要疾病。对于侵袭性肺部真菌感染的早期诊断和干预可显著降低病死率并提高患儿生活质量。影像学检查是本病诊断中临床证据的重要组成部分,主要表现包括肺内结节,其中念珠菌球和曲霉菌球多见“晕轮征”;小叶性实变以及少量胸膜渗出。虽无特异性改变,但在结合临床和化验室检查结果基础上,放射学检查仍可为诊断提供线索和依据。