先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。     

原发闭经128例临床分析

目的探讨原发闭经患者的原因及检查方法。方法对原发闲经患者进行病史采集、体格及妇科检查、染色体分析、腹腔镜检查和相关的临床辅助检查。结果先天性卵巢发育不良8例，占6．25％；46，XX单纯型生殖腺发育不全31例，占24．22％；46，XY单纯型生殖腺发育不全1例，占0．78％；真两性畸形4例，占3．13％；雄激素不敏感综合征8例，占6．25％；米勒管发育不全综合征68例，占53．13％；Kallmann综合征3例，占2．34％；垂体肿瘤2例，占1．56％；多腺体功能衰竭综合征1例，占0．78％；生殖器结核2例，占1．56％。结论原发闭经病因复杂，临床上需结合各类辅助检查进行综合分析后方能明确诊断。     

无精症病因与染色体关系分析

目的探讨男性无精症病因与外周血淋巴细胞染色体相互关系。方法收集400例男性无精症患者进行病因分类回顾性研究，对其中100例患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果睾丸前因素者18例(占4．5％)，睾丸性因素者168例(占42．0％)，其中以克氏综合征最多，睾丸后因素者120例(占30．0％)，其中以先天性精囊输精管发育不良为多，特发性无精症94例(占23．5％)；对其中100例患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体及分析，30例(占30．0％)染色体结构或数目异常，其中以性染色体为主。结论无精症以先天性因素为主，性染色体异常是无精症的重要因素。     

68例智能发育不全患者染色体分析

６８例智能发育不全患者染色体分析第二医院妇科胡春梅计划生育科宫书香染色体异常是先天性智能发育不全和先天畸形的原因之一，也是遗传疾病的重要组成部分，现在我们研究其发生和遗传因素的关系，对于优生优育，预防先天智低的发生有重大临床意义。现就我院１０年来对６...     

惠州地区602例小儿外周血染色体核型分析

目的对小儿染色体数目异常、结构异常原因进行探讨。方法抽取就诊的602例患儿外周血，按常规培养、收集、制片、G显带，并做染色体核型分析。结果602例患儿中，染色体异常214例，占总数的35．5％，其中21三体综合征198例，占异常核型的92．5％。结论染色体畸变是导致小儿智力低下、畸形的重要原因，可以是家族遗传，更多的是新发生性的，因此要注重怀孕早期预防和产前检查，提高出生人口的素质。     

无精子症病因及染色体核型分析

对无精子症进行病因及染色体核型分析。方法：收集394例病例进行回顾性研究。结果：属睾丸性因素者163例，占41．4％，其中以克氏综合征最多；属于睾丸后因素者125例，占31．8％，最常见为先天性精囊输精管发育不良；12O倒染色核型分析中，染色体异常50例，占41．7％，全部为性染色体异常。结论：无精子症以先天性不育为主；染色体异常是无精子症的一个重要因素；主张对小睾丸、第二性征欠佳以及部分病因不明者应行染色体分析，提出对无精子症的防治方法。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。     

40例智力低下患儿的病因分析

４０例低智小儿病因中，产前因素占２２．５％，主要由先天及／或遗传因素引起；围产期因素占３０％，主要为窒息，早产所致；产后因素占２２．５％，主要由颅脑外伤引起；原因不明者占２５％，其中重度１１例，多为器质性病变，脑损伤不易恢复，疗效差，轻度２９例，多数确切病因不明，大多严重脑损伤征候，有提高智能的潜力。     

150例精神发育迟滞患儿的遗传学分析

本文对１５０例精神发育迟滞患儿进行智商（ＩＱ）测定，染色体检查和代谢病筛查、体格检查。共检出阳性结果３５例，其中染色体数目结构异常３２例。代谢病３人，占总人数２３．３％。性别以男童为多。３例阳性结果中，ＩＱ〈５５分３２人，ＩＱ５６￣６９分者３人。表明遗传因素是导致中重型精神发育迟滞（ＭＲ）患儿的主要原因之一。且３５例均伴综合残疾，治疗康复十分困难。文中分析了导致染色体异常的原因，并指出大力开展产前     

1668例外周血染色体细胞遗传学分析

本文对１６６８例外周血淋巴细胞染色体，进行了Ｇ显带分析，检出异常核型１５８例，异常率为９．４７％。其中常染色体异常１３３例，占异常总数的８４．１８％，性染色体异常２５例，占异常总数的１５．８２％。其就诊原因以妊娠胎儿丢失居首位（占４１．９６％），先天性智能低下次之（占２２．０６％），畸形儿生育史再次之（占１５．７１％）。异常核型涉及２、５、９、１３、１４、１７、１８、２１、２２号和Ｘ、Ｙ染色体。其中有３例核型，经中国医学遗传中心鉴定，属世界首报核型。     

智力低下患儿的遗传学研究

１９９０年５月１日～１９９４年４月３０日，对在我院确诊为智力低下（ＭＲ）患者中与遗传因素有关的１６２例（占１６％）进行分析。结果：农村７７．８％，城市２２．２％；男女之比２．４５：１；轻度３８．３％，重度６１．７％；染色体病中２１三体最多占６３．４％；脆性Ｘ综合征占２４％，其中女性２例，均为重度ＭＲ。先天代谢疾病主要是克汀病和苯丙酮尿症，占２２．２％。遗传变性病占病因的２５．３％，其中结节性硬化２７例占１６．７％。提示：遗传因素所致的ＭＲ重度较多，如能早期诊断、早期干预，可以减少ＭＲ的发生和减轻智低程度。     

低智能者的皮纹形态学

<正> 智能低下,亦称精神发育不全,是一组多因素疾病.重度患者即白痴,中度患者称为痴愚,此二部分患病率国内调查,男占1.43‰,女占1.10‰。轻度患者称为愚鲁,比较多见。智能低下有遗传与非遗传因素两类,前者与基因及染色体结构的改变有关,后者则由于出生前后内外环境影响所致。这两类智能低下者,都可出现皮纹构型异常。而表型异常较明显的,皮纹异常也多见.Mulrihill 认为皮纹脊线的方向、类型,完全取决于胚胎的生长力,     

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

—个智能发育不全家系的遗传分析

本文报道一个智能发育不全家系。该家系3代4人患有智能发育不全综合征。经过遗传分析，认为该遗传病属于X连锁遗传，患病原因是因X染色体长臂末端缺失而导致FMR-1基因的丢失。     

53例弱智儿细胞遗传学检查及病因分析

目的：分析我省弱智儿患病的主要原因。方法：对来我室进行检查的患儿及其父母均行外周血染色体检查、临床分析等。结论：由遗传因素所致弱智约占28.30％，而妊娠期感染、产时创伤、后天疾病及教育等所占比例约为32.07％，其中有39.63％的病例病因不清，提示当前提高人口素质的任务很艰巨。     

25例性腺发育不全患者细胞遗传学分析

随着细胞遗传学技术的不断发展，由染色体异常引起的性晚发育不全，逐渐被广大妇产科工作者所重视。我们对可疑患者进行了外周血染色体检查，发现25例因性染色体异常所致性腺发育不全，现将结果报告如下：1对象与方法从1987年至1997年我们对来自遗传门诊、妇产科门诊、婚前检查门诊患者1355例，除病史询问、体格检查及部分内分泌检测外，均采集静脉血，按常规方法进行培养，制备染色体G显带，每例计数30个细胞，分析3个枝型，嵌合型增加计数IO0个细胞，并相应增加核型分析数。2结果1355例染色体检查结果，正常核型1288例，占91．37％；异…     

五岁以下儿童哮喘急性发作142例临床分析

目的总结5岁以下儿童哮喘发作的临床特征，分析发作严重程度与住院时间的关系，为哮喘的早期诊治提供临床依据。方法①回顾性分析2002年1月至2006年12月，5岁以下住院哮喘患儿的临床资料142例，根据研究内容选择纳入对象。②将病情分为轻度、中度、重度及危重度发作，选择临床治愈患儿102例，用单因素方差分析，比较其住院时间，并将患儿病情与住院时间进行spearman相关分析。结果①患儿男女比例为2．25：1，呼吸道感染为最常见诱因，占70．8％，各种并发症以肺炎多见，占38．7％。（骓院患儿中，以中重度发作为多见（81％）；重度发作患儿住院天数（8．12．1d）长于轻、中度发作（P〈0．01），分别为5．31．2d，6．01．7d；轻度与中度发作患儿在住院时间上无明显差异（P〉0．05）；发作严重程度与住院时间呈正相关。结论年幼儿童的哮喘，男孩发病率明显多于女孩。住院时间随病情加重而延长，预后好于年长儿及成人。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。