重庆市某区316例老年人中载脂蛋白E基因型频率分布及与痴呆发病的关系

目的：了解重庆地区老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE）基因型的分布情况，分析ApoE基因型与老年性痴呆病发生的相关性。方法：随机选择316例重庆地区60岁以上老龄人作为研究对象，根据美国神经病学、语言障碍和卒中－老年性痴呆和相关疾病学会标准诊断，将研究对象分为老年性痴呆组和对照组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（Ploymerase chain reaction,PCR）技术扩增ApoE带有多态性位点的第4外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（Restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测其基因型。结果：两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大，其次为ApoEε3/4基因型，而ApoEε3/2基因型小最；ε2、ε3、ε4等位基因频率在老年性痴呆组和对照组分别为：0．095、0．560、0．345和0．146、0．699、0．155。老年性痴呆组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），ApoEε3/4基因型百分比也较对照组大（P＜0．01）。结论：在重庆地区老年人群中，ApoEε3/3为最常见的基因型，而ε2/2最少见；ApoEε4为老年痴呆发病的危险因子。     

老年人载脂蛋白E基因型与认知功能关系的研究

目的：研究老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE)基因型的分布情况，分析Apo E基因型号认知功能的关系。方法：用简易智能量表（Mini-Mental State Examination,MMSE)对316例60岁以上老龄人进行认知功能检查，根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（ploymerase chain reaction,PCR)技术扩增ApoE带有多态性位点的第四外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法检测其基因型。结果：两组人群中Apo Eε3／3基因型分布的百分比最大，其次为Apo Eε3/4基因型，而Apo Eε2/2基因型最小；ε2、ε3、ε4等位基因频率在认知功能障碍组和认知功能正常组分别为：0．095、0．560、0．345；0．146、0．699、0．155。认知功能障碍组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），Apo Eε3/4基因型百分比也较认知功能正常组大（P＜0．01）。结论：老年人群中，Apo Eε3/3为最常见的基因型，而ε2／2最少见；Apo Eε4为老年人认知功能障碍发病的危险因子。     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为对老年性痴呆(Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性.方法应用PCR-RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加以剖析.结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27.1%与3.4%(P＜0.01).在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性(P＜0.01).结论ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标.     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的 探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为老年性痴呆（Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性。方法 应用PCR－RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加 以剖析。结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27．1％与3．4％（P＜0．01）。在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性（P＜0．01）。结论 ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标。     

肝细胞（HepG2）表达apoE代谢与蛋白多糖的影响

目的 探讨肝细胞表面载脂蛋白E（apoE）的代谢及蛋白多糖对其的影响。方法 采用抗apoE单克隆抗体（7C9）特异性结合方法,分析肝素、硫酸软骨素和软骨素酶及xyloside对HepG2细胞表达apoE结合与解离的影响。结果 HepG2细胞在含β－D－xyloside的培养液中生长,细胞表面apoE可减少45％,而apoE分泌则增加4.3倍;与肝素酶（3U／ml）或肝素（1mg/ml）一起孵育可分别减少细胞表面apoE25.0%和30.5%,而与软骨素ABC酶（1.5U/ml）孵育可减少细胞表面apoE40%;硫酸软骨素A和B可分别减少细胞表面apoE 23.6%和15.3%,硫酸软骨素C则没有影响作用;氨基多糖减少细胞表面apoE后,可增加LDL对HepG2细胞表面的结合1.8倍。结论 肝细胞表面apoE主要（约40％）通过硫酸软骨素蛋白多糖、小部分（约23％）通过硫酸乙酰肝素蛋白多糖与细胞表面连接;细胞表面apoE水平降低可增加LDL与细胞表面的结合。     

载脂蛋白E基因缺陷小鼠血液生化指标的变化

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因缺陷小鼠血液生化指标的变化.方法 选取28周龄雄性ApoE基因缺陷小鼠6只和同性别、同周龄的野生型C57BL/6J(WT)雄鼠10只,采用全自动生化分析仪分别测定其血清中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C),高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白B(Apo-B)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、游离脂肪酸(NEFA)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、缺血修饰白蛋白(IMA)、骨保护素(OPG)、碱性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰转移酶(γGT)、钙(Ca)和磷(P)的含量.结果 与WT小鼠相比,ApoE基因缺陷小鼠血清中血脂指标TG、TC、LDL-C、ApoB、hs-CRP和NEFA明显升高,而HDL-C明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05);心肌酶学指标CK、LDH和IMA与WT小鼠比较,差异有统计学意义(P＜0.05),两组间CK-MB比较,差异无统计学意义(P=0.08).ApoE基因缺陷小鼠血清中骨代谢相关指标OPG水平明显增高,ALP水平明显降低,与WT小鼠比较,差异有统计学意义(P＜0.05),而Ca、P和γGT水平间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ApoE基因缺陷小鼠血液生化指标的变化与动脉粥样硬化密切相关,且伴随心肌功能的损伤以及骨代谢异常.     

载脂蛋白E的多态性与血脂水平及脑梗死的关系

①目的探讨ApoE基因分型与血脂水平的关系。②方法采用聚合酶链反应(PcR)进行基因扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳分离出不同的基因型，同时进行甘油三酯(TG)、胆固醇(Tc)的测定。③结果将不同基因型的TG和TC均值进行t检验得出各型对血脂的不同影响。④结论各基因型血脂均值差异无显性，但发现E3/4型与脑梗死有关。     

载脂蛋白E基因多态性及其与心血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白 E(Apo E)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为密切 ,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素。它是血浆主要载脂蛋白之一 ,具有多型性 ,主要由肝脏合成和代谢 ,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抑制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用 ,它与冠心病 (CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关。一、Apo E的基因多态性1.基因多态性 :Apo E的一个重要功能就是调节致动脉粥样硬化的脂蛋白 ,特别是 Apo B的代谢。 Apo E共有 ε2、…     

载脂蛋白-E多态性与散发型老年性痴呆的关系

目的　研究载脂蛋白E与散发型老年性痴呆发病之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 ( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)对 97例对照和 3 5例散发型老年性痴呆或可能为老年性痴呆病人 ,平均年龄分别为 5 9.7、73 .5岁的个体的ApoE基因型进行分析 ,并用非条件Logistic回归 ,分析ApoE等位基因、年龄及性别在老年性痴呆发生中作用。 结果　两组人群的E3 / 3基因型百分比量大 ,其次E3 / 4基因型 ;ε2、ε3、ε 4等位基因频率病例组、对照组分别为 :0 .0 3 0 9、0 .8918、0 .0 773 ;0 .0 714、0 .6714、0 .2 5 72。痴呆组的ε4携带者百分比大于对照组 (P <0 .0 5 ) ,E4 / 4基因型百分比较对照组大(P <0 .0 5 )。与ε3等位基因相比 ,在老年性痴呆的发病中ε 4的校正后OR值为 4 .5 0 91,95 %可信限为 1.87～10 .87(P =0 .0 0 0 8)。结论　ε 4等位基因为上海地区老年性痴呆发病的危险因子 ,女性患老年痴呆的可能性要大于男性。     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。     

心肌梗塞患者ApoE多态性与血脂的关系

人类ＡｐｏＥ基因型存在多态性，这种多态性是心血管疾病危险性的决定因子之一。作者分析了心肌梗塞患者ＡｐｏＥ基因型及基因型对血脂浓度的影响。实验显示；患者ＡｐｏＥ基因型对胆固醇，ＬＤＬ，ＡｐｏＢ和ＡｐｏＥ浓度有显著影响；胆固醇，Ｌｐ（ａ）和年龄对ＣＡＤ发病是显著的和独立的标志物。     

apoE基因多态性与老年人高血压病关系的临床研究

目的：探讨人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）遗传多态性与老年高血压发病的关系。方法;采用等电聚焦电泳及免疫地测定１０８例高血压患者与１１７例对照组ａｐｏＥ表型,分析ａｐｏＥ表型与高血压之间的关系。结果;高血压组与对照组ａｐｏＥ表型与ａｐｏＥ等位基因频率分布无显著差异,均有Ｅ３／３表型常见和Ｓ３等位基因频率最高。高血压患者ＴＣ,ＬＤＬ－Ｃ水平按ａｐｏＥ表型Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４顺序升高,ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ水平无显著差     

载脂蛋白E遗传多态性及其与疾病的关系

目的:分析载脂蛋白E遗传多态性及其与疾病的关系.方法:采用PCR-RFLP的方法,检测了67例糖尿病患者、114例冠心病患者及135例正常人ApoE基因型.结果:在基因型频率比较中,糖尿病和冠心病患者组ε3/3基因型频率均有明显下降,其中冠心病患者组ε3/4基因型频率明显升高;在基因频率比较中,二组ε4基因频率均有明显上升,ε3基因频率均有明显下降.结论:以上数据表明ApoE的ε4等位基因可能为糖尿病、冠心病的生物性风险因子,ε3/4基因型与冠心病密切相关.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA直接银染技术,对正常群体、冠心病群体ApoE基因第4外显子进行分析。结果CHD组的ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而ε3等基因频率明显低于对照组(P<0.05)。结论ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病的保护因子。     

载脂蛋白E多态性与心肌梗死的关系

研究载脂蛋白Ｅ多态性与心肌梗死（心梗）发病之间的关系。方法采用ＰＣＲ结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测４４例心梗幸存者及１９１例体检者的载脂蛋白Ｅ的基因型。结果心梗幸存者中携带ε４等位基因的百分数及Ｅ３／４基因型的百分数高于对照组（Ｐ＜０．０５）。女性患者的ε４等位基因频率及Ｅ３／４基因型高于同性别对照组（Ｐ＜０．０５），且高于男性患者；男性患者的基因型分布及等位基因频率与同性别对照组无统计学差异。结论载脂蛋白Ｅ基因多态性对心肌梗死的发病有影响，女性相关非常明显，男性可能因为有其他因素的作用，如高血压、吸烟、紧张等使相关性减弱。     

apoE基因多态性与老年人血压关系的临床研究

目的：观察人载脂蛋白E（apoE)的遗传多态性及与老年人收缩压的关系。方法：应用等电聚焦电泳-免疫印迹法测定apoE表型。结果：高血压组与对照组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3/3表型常见和ε3等位基因频率最高。高血压组中,不同apoE表型之间,收缩压差异有显著性,ε4等位基因携带者收缩压携带其他等位基因者高。结论：apoE基因多态性与老年人收缩压明显相关。     

胰岛淀粉样多肽与Ⅱ型糖尿病的关系

Opie(1901年)首先报道糖尿病患者胰腺胰岛内有透明变性物质存在.嗣后,许多作者对Ⅱ型糖尿病患者胰腺作组织学检查发现88%～92%胰岛内有淀粉样变,β细胞呈不同程度丧失.免疫组织化学染色与电镜检查显示淀粉样沉积物位于胰岛 β     

载脂蛋白E与Alzheimer's病关系的研究进展

载脂蛋白是参与神经系统脂质转动和代谢的功能蛋白质，近年来发展载脂蛋白E与Alzheimer's病（AD）密切相关，研究表明，AD至少与四种基因有关，即位于19号染色体上的载脂蛋白E（ApoE)基因。21号染色体上的淀粉样蛋白前体（APP）基因，14号染色体上的早老素1（PS－1）基因及1号染色体上的早老素2（PS－2）基因，AD可分为散发性AD和家族性AD（FAD），后者根据发病年龄以又分早发型（65岁以下）和迟发型（65岁以上）。遗传学研究表明，ApoE基因的ε4等位基因是迟发型FAD的高危因子，但该基因的作用机制目前还不清楚，现就ApoE的分子结构与AD发商关系的研究进展，综述如下。