人的唾液是生化遗传标记的来源:Ⅱ.遗传学含意和可能的用途

作者列表介绍了利用Tan和Teng的操作方法所获得的酶谱以及这些酶的遗传学含意。以前在遗传学上已研究过,唾液淀粉酶、酸性磷酸酶、酯酶1和6磷酸已糖脱氢酶,在基质特异性、电泳迁移率、抑制剂的作用和变型的种类等方面不同于相应的血液酶。唾液腺分泌的唾液淀粉酶是由Amyl位点编码的,而胰腺分泌的血清淀粉酶是由Amy2位点编码的。唾液酯酶1已被证明,     

两种遗传标记系统鉴定母血中有核红细胞来源

目的探讨母血中胎儿有核红细胞的鉴定方法及其对无创性产前诊断的意义。方法86例孕妇外周血,以血红蛋白γ链染色结合显微操作分离获取胎儿有核红细胞。经PEP扩增胎儿细胞基因组后,共70例进行SRY基因检测;32例进行X-STR位点DXS101、DXS6797分析并与双亲基因型对比,判断模板细胞来源及胎儿性别。结果所有孕妇血样均检出胎儿有核红细胞。SRY基因判断胎儿性别的准确率为97.14%(68/70)。联用DXS101、DXS6797对胎儿细胞鉴定及性别判断的准确率达100%(32/32)。16例同时接受2种方法,检测结果均一致。结论采用SRY基因或多X-STR位点作为母血中胎源细胞鉴定系统,两种方法均能有效判断细胞来源,且各有优缺点,两者结合将有更广阔的应用前景。     

免疫球蛋白的遗传标记

自从1956年Grubb发现第一个人类免疫球蛋白遗传标记Gm(1)并证明它符合孟德尔遗传规律以来,人们对于免疫球蛋白遗传标记的研究方兴未艾、日趋深入,它已成了免疫遗传学的一项重要研究内容;它还可为种族、民族亲缘关系的研究提供一定线索,作为人类学研究的有用工具;同时它对疾病病因之探讨也有一定意义。本文主要就其遗传学机理及其分布特性作一综述。一、免疫球蛋白简介众所周知,免疫球蛋白(immunoglo     

新的心血管疾病的遗传标记

新的心血管疾病的遗传标记新近，法国ＩＮＳＥＲＭ　ｕｎｉｔ的科学家发现，一个与保护心脏免遭冠心病有关的基因——Ｐ．选择素（Ｐ－Ｓｅｌｅｃｔｉｎ）基固的表达与否可作为指示是否发生心肌梗塞的遗传标记。Ｐ－选择素是一种细胞粘附分子，表达于内皮细胞表面，在炎症...     

精神分裂症遗传标记的研究

多巴胺活性增高是精神分裂症（ＳＰ）的主要发病原因，同时表明多巴胺和去甲肾上腺素的活性对于ＳＰ患者有调控作用。遗传分析确认ＳＰ主基因位于５ｑ１１．２－５ｑ１３．３区段，但有些研究者对此持否定态度。总之，ＤＮＡ重组技术及ＲＦＬＰ连锁分析在精神病的研究中揭开了对此病深入研究的序幕。     

精神分裂症遗传标记的研究

多巴胺活性增高是精神分裂症（ＳＰ）的主要发病原因，同时表明多巴胺和去甲肾上腺素的活性对于ＳＰ患者有调控作用，遗传分析确认ＳＰ主基困位于５ｑ１１．２－５ｑ１３．３区段，但有些研究者对此持否定态度，总之，ＤＮＡ重组技术及ＲＦＬＰ连锁分析在精神的研究中揭开了对此病深入研究序幕。     

肺干细胞及其标记物:来源定位与标记难度

背景:肺干细胞在特定条件可分化为功能性肺组织。近年来,对于肺干细胞来源及其标记物的研究取得了相应的进展。目的:文章从内源性肺干细胞、外源性肺干细胞的角度回顾肺干细胞的来源,并以Sca-1、ABCG2/Bcrp1、滞留细胞标记分子、细胞表面分子、细胞角蛋白、CCSP为代表总结可能的肺干细胞标记物。方法:应用计算机检索中国期刊全文数据库和Pubmed数据库相关文献,检索词分别为肺干细胞,标记物和lungstemcell,markers,语言分别设定为中文和英文,共检索到79篇文章,阅读文题和摘要进行筛选,选择具有原则性,论点论据可靠且分析全面的与肺干细胞及其标记物密切相关的文章,排除重复研究及质量较差的文献,最后纳入31篇进行总结综述。结果与结论:肺组织的复杂性决定了定位肺干细胞来源以及发现肺干细胞标记物的难度,目前仍有许多未知的领域有待进一步探索。相信随着实验技术的日益完善,会有更多的新发现,肺干细胞在临床应用上具有广阔的前景。     

卵巢癌与一些遗传标记的相关性

研究肿瘤患者的遗传因素及对其家属进行医学遗传咨询的方法,是非常必要的。在这方面,寻找恶性肿瘤与孟德尔式遗传的遗传标记的相关性是重要研究方向之一。本文研究ABO、Rh、P_1、MN血型系统和血清结合珠蛋白在卵巢恶性肿瘤患者中的分布,目的在于弄清此病与这些遗传标记的     

滑膜细胞的来源及遗传表型

滑膜组织的创伤或疾病常引起肢体的运动障碍，是临床治疗的疑难问题之一，由于滑膜组织的特殊性，滑膜组织的基础研究进展缓慢，许多基本问题尚不清楚。本文就近年来有关滑膜细胞的超微结构特征、细胞来源及分类、遗传特性及鉴别、个体发生及分化方面的研究进行综述，旨在阐明滑膜细胞的基础研究现状，并对目前存在的问题进行了分析。     

用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.     

Turner综合征患儿标记染色体的来源研究

目的 了解Turner综合征患儿标记染色体的来源，以指导遗传咨询及治疗。方法 在染色体核型分析的基础上，对32例Turner综合征患者进行回顾性分析。对3例含有标记染色体的患儿进一步用荧光原位杂交技术研究标记染色体的来源。结果 3例含有标记染色体的Turner综合征患儿中，确定1例患儿的标记染色体来源于Y染色体，含有性别决定基因；1例来源于X染色体；另外1例未能确定其来源，该标记染色体可能来源于性染色体的其他片段或其他端着丝粒染色体。结论 Turner综合征患者的标记染色体大多来源于性染色体（X染色体、Y染色体），也可能来源于其他端着丝粒染色体。有必要同时应用X染色体和Y染色体特异性探针对Turner综合征患者进行标记染色体的荧光原位杂交分析，以明确标记染色体的来源。     

运动损伤恢复后进行不同体能训练的唾液生化指标分析

目的 探讨唾液样本无创生化指标作为反映早期运动损伤,监测常规指标的可行性.方法 选取同一时间开始训练的男性青年(年龄18.5±0.1岁)初始训练后(3km跑)有横纹肌溶解症状且经治疗后完全恢复后(1～2个月)患者70例(年龄18.4±0.1岁),同时随机选择无症状的同期男性青年70例(年龄18.7±0.2岁)作对照,对后续训练进行观察.训练包括长时间低强度(2d徒步70 km)和短时间高强度(2h 15km),分别在训练前、2d徒步70km前后、2h 15km前后,进行唾液采集并对21项生化指标进行检测.比较唾液生化指标的变化,评估其作为监测常规指标的意义.结果 发现两组唾液样本的生化指标随着运动强度的不同,呈现一定的变化趋势.在长时间低强度的训练后,疾病组和对照组的NAGL、UREA均显著升高(P<0.05),不同的是,疾病组CRE、UA、TP、CO2、LDH显著上升(P<0.05),对照组的Ca显著上升(P<0.05);在短时间高强度的训练前后,疾病组和对照组的GLU、CYSC、UREA、CRE、CO2均显著上升(P<0.05),GGT、NAGL、UA、ALP、ALT、P、LDH均显著降低(P<0.05),整体趋势一致,不同的是,疾病组AST显著降低(P<0.05),对照组K显著上升,Ca、Mg显著降低(P<0.05).通过绘制ROC曲线并计算分析AUC,短时间高强度运动后Ca越高对运动损伤的预警价值越大,约登指数为0.388,灵敏度和特异性分别为69.8％和69.0％.结论 唾液生化指标可在一定程度上反映运动训练损伤对机体的影响,两组在基于自身运动前后对比,以唾液血糖、肾功(NAGL、CYSC、UREA、CRE、UA)、肝功(GGT、ALP、ALT、AST、TP)、电解质(CO2、P)、心肌酶(LDH)受运动损伤影响较明显,Ca可作为反映短时间高强度训练损伤敏感无创预警指标.     

运铁蛋白的生化特性和遗传多态性

运铁蛋白(transferrin,又译转铁蛋白,简称Tf)是一种能转运Fe(Ⅲ)的铁结合蛋白,广泛分布于脊椎动物的体液和细胞中.有三类Tf,分别称为血清运铁蛋白(serotransferrin,或siderophilin,嗜铁蛋白)、卵运铁蛋白(ovotransferrin,或conalbumin,伴清蛋白)和乳运铁蛋白(lacotransferrin,或lacoferrin,乳铁蛋白).它们都是具两个Fe结合位点的单肽链糖蛋白分子,有40%的氨基酸序列和N端、C端序列是彼此完全相同的.因此,这三类     

马来西亚人的唾液酸性磷酸酶:一种新变型的报告

全唾液中含有碱性与酸性磷酸酶。腮腺分泌物中只含有酸性磷酸酶。本文报告了在马来西亚的三个主要种族:马来人、华人及印度人中的唾液酸性磷酸酶的观察结果。描述并正式第一次报告了     

Ⅰ型糖尿病的分子遗传研究进展

Ⅰ型糖尿病是一种多基因遗传病，涉及的遗传因素十分复杂，近年来，对Ⅰ型糖尿病易感位点或相关基因的鉴别进展迅速，已报道了十余个Ⅰ型糖尿病易感位点或相关基因。本对Ⅰ型糖尿病易感位点及相关基因的研究情况作一综述。     

蒙汉族精神分裂症患者遗传标记的研究

蒙汉族精神分裂症患者遗传标记的研究陈阿梅闫文瑛包丕云李莉富景春（内蒙古医学院内蒙妇幼保健院内蒙精神卫生中心）精神分裂症易感基因的本质和传递方式至今不明，探讨遗传因素与环境因素对该病发病的影响和作用始终是研究的热点。我们在研究环境因素对该病影响的基础上...     

人前磨牙牙髓牙本质复合体Ⅰ型和Ⅲ型胶原的来源及分布

目的 探讨牙髓牙本质复合体Ⅰ型和Ⅲ型胶原的来源与分布。方法 收集人前磨牙，固定、脱钙、石蜡包埋、切片、用SABC法进行免疫组织化学染色，显示Ⅰ型和Ⅲ型胶原蛋白。结果Ⅰ型胶原在牙髓内十分丰富，聚集成束，根髓中致密，以粗纤维束沿神经血管纵行分布；冠髓中纤维束较细、大量分支、变细，随意分布，交织成疏松的纤维网。从根尖至牙冠，从牙髓中央至周边，纤维束由粗变细，沿途分支，大部分终止于牙髓基质，少部分经成牙本质细胞间进入前期牙本质。此外成牙本质细胞、成纤维细胞与血管内皮细胞亦见Ⅰ型胶原蛋白表达。前期牙本质Ⅰ型胶原染色深，与牙髓基质和成牙本质细胞突起内者相延续，成熟牙本质近髓1／3可见Ⅰ型胶原阳性免疫反应物。Ⅲ型胶原在牙髓牙本质复合体的表达基本与Ⅰ型原类似，仅数量和密度略少。结论 牙髓牙本质复合体内的Ⅰ型和Ⅲ型胶原可能由成牙本质细胞、成纤维细胞和血管内皮细胞产生；不仅牙髓内存在Ⅰ型和Ⅲ型胶原，而且前期牙本质也有Ⅰ型和Ⅲ型胶原。     

牛多态性DNA遗传标记系统的研究

为了研究建立能够进行牛个体识别和亲子鉴定的多态性DNA遗传标记系统,我们筛选出STR基因座,采用荧光标记PCR引物,根据各个基因座的片段大小和扩增条件,优化扩增反应体系和热循环参数,研究建立了6个牛STR基因座组成STR复合扩增系统,通过对无关个体的调查,获得各个遗传标记的多态性遗传基础数据,STR基因座的扩增片段长度在80-280bp范围,每个基因座的等位基因数在8个以上,除基因座ETH225的个体识别率为0.693外,其余5个基因座的识别率在0.8以上,具有较高的个体识别率,6个基因座的联合识别率为大于0.9999999.每个基因座的非父排除概率为0.235-0.739,具有较高的非父排除率,6个基因座的联合非父排除率为0.99225686393,通过家系分析,未发现突变现象,符合孟德尔遗传定律,可以进行个体同一认定和亲子鉴定.     

Ⅰ型糖尿病的分子遗传研究进展

Ⅰ型糖尿病是一种多基因遗传病 ,涉及的遗传因素十分复杂。近年来 ,对 型糖尿病易感位点或相关基因的鉴别进展迅速 ,已报道了十余个 型糖尿病易感位点或相关基因。本文对 型糖尿病易感位点或相关基因的研究情况作一综述