胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断

胎儿Dandy-Walker畸形是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形,指小脑蚓部全部或部分缺失,第四脑室与后颅窝扩张。1914年Dandy与Blackfan两人首先通过尸检报道了此种畸形,认为该疾病因为小脑Magendie孔（第四脑室正中孔）和Lunchka孔（第四脑室侧孔）的早期闭锁导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移。1942年Tagger和Walker将此畸形命名为Danky-Walker畸形。1954年Benda首次以Dandy-Walker综合征正式命名。Altman等认为Dandy-Walker畸形的形成是由于第四脑室顶膜和小脑蚓部发育不良所致。从上个世纪初第一例报道至今,世界范围内仅有几百例相关报道。     

婴儿 Dandy-Walker 综合征（附1例报告）

Dandy-Walker 综合征又称 Dandy-Walker 畸形,即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因,病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点,导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移,小脑蚓部全部或部分缺失。临床表现为颅内压增高表现：患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等;脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起,头颅扩大以前后径长为特点,即后颅凹扩大;小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球震颇;其他：运动发育迟缓,外展神经麻痹,智力低下,头部不能竖起,坐立困难,痉挛性瘫痪,癫痫发作。严重者可出现痉挛状态,双侧病理征阳性,还可因压迫延髓呼吸中枢,导致呼吸衰竭而死亡。本病多见于婴幼儿,早期诊断与手术治疗可减少并发症及死亡率。现将本院收治的1例婴儿 Dandy-Walker 综合征报告如下。     

三维超声在产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型中的应用

目的探讨三维超声产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型的应用价值。方法应用腹部二维超声检查初步诊断为Dandy-Walker综合征(DWC)的11例胎儿,进一步用腹部三维超声任意平面成像功能,得到小脑正中矢状切面后,分析Dandy-Walker综合征3个亚型(Dandy-Walker畸形;Dandy-Walker变异;单纯后颅窝池增宽)的后颅窝各解剖结构,包括小脑蚓部的形态,位置及头尾径的测量,第四脑室形态,小脑幕附着点。结果三维超声诊断Dandy-Walker畸形2例,Dandy-Walker变异4例,单纯后颅窝池扩张5例,均经引产后尸检及产前、产后MRI证实产前超声诊断正确。结论二维超声小脑横切面检查疑为Dandy-Walker综合征时,应进一步应用三维超声进行细致的扫查,在重建的胎儿头部正中矢状切面重新加以评估胎儿后颅窝的各解剖结构,注意观察小脑蚓部发育不全及上旋、第四脑室的扩大与后颅窝的相通、小脑幕上抬。     

胎儿Dandy-Walker综合征的磁共振与超声诊断对比研究

目的:观察胎儿第四脑室孔闭塞综合征(Dandy-Walker综合征)的磁共振与超声诊断对比研究。方法:临床选择2018年1月—2020年9月于潍坊市妇幼保健院就诊的孕期彩超提示或临床疑诊Dandy-Walker综合征的孕妇60例为研究对象,所有孕妇均同时进行胎儿颅脑超声及磁共振检查,分别将M R I、超声诊断结果与随访结果进行对照分析,分析M R I检查、超声检查的诊断准确性。结果:60例疑似胎儿Dandy-Walker综合征中确诊25例,均予以引产终止妊娠,经胎儿尸检证实确诊。而其他35例胎儿均为正常,足月生产,随访至出生后1年临床无任何异常特征,再次予以颅脑核磁共振检查,结果均为正常。全部研究对象进行胎儿颅脑核磁共振检查准确60例(100.0%),产前超声检查准确24例(40.0%),差异有统计学意义(χ2=48.61,P<0.05)。结论:胎儿Dandy-Walker综合征进行胎儿颅脑核磁共振检查可多角度、多平面、多层面成像,诊断准确性更高,值得临床推广。     

产前超声检查与磁共振成像在胎儿脑室孔闭塞综合征诊断中的对比研究

目的探讨产前超声检查与磁共振成像(MRI)在胎儿第4脑室孔闭塞(Dandy-Walker)综合征诊断效果的对比。方法选择2011年3月至2015年2月该院住院分娩,且采用超声疑诊胎儿后颅窝结构异常病例48例,均进行产前超声与MRI检查。结果超声声像图表明小脑蚓部缺失,小脑半球分开,第4脑室和后颅窝池相同并扩张;小脑蚓部超声各测量值随孕周增加而增加,且与孕周呈正相关,相关系数为0.975(宽度)、0.966(前后径)、0.984(上下径)(P0.05)。MRI声像图显示小脑延髓池与第4脑室彼此相通及空间相对增大,小脑半球分离,后颅窝明显扩大,幕上脑积水。以尸检或随访获得的最终诊断结果为标准,超声和MRI技术对Dandy-Walker综合征的检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论产前超声检查与MRI对胎儿Dandy-Walker综合征诊断能有效反映胎儿生长发育状况,均有较好的声像图特征,具有较高的诊断价值。     

Dandy—Walker综合征及其产前超声诊断进展

Dandy-Walker综合征（DWS）,又称Dandy—Walker畸形,Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞等,是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形。Dandy—Walker综合征可以分为典型和变异型两种类型,发病率为1/30000。国内外对其报道较少,仅有散发的病例报道及少量临床研究性报道。     

Dandy-Walker复合征的产前诊断研究进展

Dandy-Walker复合征(Dandy-Walker Complex,DWC)是一组主要影响后颅窝、小脑及其毗邻结构的少见的先天性中枢神经系统畸形,以小脑蚓部未发育或发育不良导致第四脑室与小脑延髓池相通、小脑发育不全、第四脑室和后颅窝扩张为特征.文献描述的DWC分型虽不完全相同,但都是以小脑蚓部的发育情况作为标准,基本上分为Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM,以小脑蚓部完全缺失或部分缺失为特征)、Dandy-Walker变异(Dandy-Walker variant,DWV,小脑蚓部发育不良,多为下蚓部发育不良)和单纯颅后窝池增宽(megacisterna magna,MCM,小脑蚓部完整,第四脑室正常,小脑幕上结构无异常)[1]三种.Calabro等[2]将Blake's 囊肿(Blake's pouch cyst,BPC,又称Persistent Blake's pouch)也归为DWC的一种类型.     

神经内镜手术治疗Dandy-Walker综合征的围手术期护理

Dandy-Walker综合征,也称为Dandy-Walker畸形或Dandy-Walker囊肿,是指一组较少见的先天性后颅凹发育畸形,在近年来得到迅速发展,因内镜手术增加了治疗的安全性和准确性,同时还降低了并发症,故而倍受推崇[1-2].我院神经外科2011年6月至2012年6月采用脑室镜下第三脑室造瘘治疗Dandy-Walker综合征患者,效果满意,现报道如下.     

胎儿Dandy-Walker综合征超声诊断与尸检病理对照研究

Dandy-Walker综合征是一组主要影响小脑及其毗邻结构的先天性中枢神经系统畸形,包括扩张的第四脑室、小脑蚓部发育不良、小脑蚓部的旋转以及小脑幕和横窦位置的上抬.目前超声是产前诊断Dandy-Walker综合征首选的影像学方法,本研究总结了产前超声诊断的8例Dandy-Walker综合征,其中2例Dandy-Walker畸形,6例Dandy-Walker变异型畸形,回顾其声像图特征,并与产后尸检神经病理结果对照,旨在评价产前超声对Dandy-Walker综合征的诊断价值.     

1例Dandy-Walker畸形合并中度营养不良患儿的护理

Dandy-Walker畸形又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞,为先天性菱脑发育畸形[1],由以下三个特征组成:第四脑室囊性扩张、全部或部分小脑蚓部发育不良、幕上的脑积水[2],常见于婴儿和儿童,其发生率为出生婴儿的1/25000～1/35000[3]。1914年,Dandy报道了1例年龄13个月的女孩     

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形1例

孕妇,28岁。孕7个月行超声检查。超声所见:胎儿臀位,双顶径8.0cm,后颅窝见肩形无回声区,范围约4.8cm×3.0cm,前方可见较小的小脑回声略增强,小脑蚓部缺如,侧脑室未见扩张(图1);胎儿脊柱规整,胎心搏动规律,胎盘羊水正常。超声提示:胎儿Dandy-Walker畸形。引产后证实。Dandy-Walker畸形是由于第四脑室正中孔和侧孔先天性闭塞,伴随小脑引部和小脑半球不同程度的先天性发育不全所致。四脑室形成一个巨大的囊腔,致使颅后窝扩大、小脑幕抬高、横窦上移,常伴有脑积水、胼胝体发育不全和其他先天性异常。鉴别诊断主要与巨枕大池、蛛网膜囊肿、囊性…     

成人Dandy-Walker综合征并发癫痫行侧脑室-腹腔分流术治疗体会

<正>Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称之为Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM),是一种比较少见的神经系统发育畸形。Dandy-Walker综合征在成人中发病率极低,而并发癫痫者更为少见,现将我科收治的成人Dandy-Walker综合征并发癫痫的7例病例报告如下。     

Dandy-Walker综合征1例

患儿男，11个月，因头颅逐渐增大伴呕吐3个月入院。患儿系G3P2孕40周顺产，母年龄35岁，无产伤窒息史，无家族遗传病史。查体：头颅增大，头围63．3cm，前囟扩大，颅缝增宽，巴氏征( )。运动认知能力差。心肺尤异常，肝脾末扪及。CT示：小脑蚓部部分缺如，两侧小脑半球分离。第四脑室扩大并与扩大的枕大池相连通，第三脑室与双侧脑室明显积水扩大，脑实质受压变薄，颅骨未见异常(如图)。CT珍断：Dandy-Walker综合征。     

胎儿Dandy-Walker综合征伴右侧桡骨短小超声表现1例

孕妇46岁。孕34周,孕2产1,既往史:26岁顺产一健康女婴。孕34周时经常规超声检查:胎头位于子宫下段,颅骨光环完整,双顶径8.4cm,小脑形态失常,小脑蚓部缺失,颅后窝池扩张,宽度为2.3cm,长度为3.9cm,左侧侧脑室额角及枕角扩张(图1),右侧侧脑室不扩张,脊柱连续良好,胎心率144次/min,股骨长6.0cm,左侧桡骨长4.4cm,右侧桡骨长1.6cm(图2),羊水最大深径6.2cm,胸、腹腔脏器未见异常改变。超声提示:(1)妊娠晚期,单胎头位;(2)Dandy-Walker畸形;(3)胎儿右侧桡骨发育异常。引产后经尸检证实。讨论Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形,发生率约1/30000,以小脑蚓部缺失或发育不良,第四脑室和颅后窝池扩张为特征,约1/3伴脑积水。常伴有染色体异常,并伴随其他畸形。目前认为其预后与其他伴随畸形密切相关,因此诊断本病时要仔细检查是否合并其他部位畸形,产前对Dandy-Walker综合征的正确诊断非常重要,本例胎儿除有脑畸形外还伴有右侧桡骨发育异常,预后差,患者选择了终止妊娠。胎儿Dandy-Walker综合征伴右侧桡骨短小超声表现1例@张晓树!1581...     

孕11～13~(+6)周第四脑室扩张胎儿后脑部超声特征研究

目的探讨孕11～13~(+6)周第四脑室增宽胎儿后脑部超声特征。方法对180例正常胎儿、7例诊断为Dandy-Walker综合症(DWS)胎儿和3例因第四脑室扩张而被诊断为Blake′s pouch囊肿(BPC)胎儿的孕11～13~(+6)周经腹超声图像进行分析和测量。在颅脑正中矢状切面上比较其脑干、第四脑室、后颅窝池等结构的形态特征,测量脑干前后径(BS)、第四脑室宽度(FV)、脑干后缘至枕骨之间的距离(BSOB)。结果 180例胎儿的后脑部可见脑干、第四脑室、后颅窝池低回声结构清晰显示,位于几乎平行的四条高回声线之间;DWS胎儿及BPC胎儿第四脑室和后颅窝池之间的分界线显示不清,第四脑室呈囊状扩张,明显增宽,但增宽程度两者无明显差异。正常胎儿BS、FV及BSOB均随头臀长的增加呈线性增加。两组异常胎儿FV均大于正常值第95百分位数,且部分胎儿BS变小,部分胎儿BSOB增大。结论孕11～13~(+6)周DWS及BPC胎儿后颅窝结构较正常胎儿发生改变,FV值显著增大,可以作为孕11～13~(+6)周筛查DWS及BPC的指标。     

胎儿第四脑室发育在产前超声鉴别颅后窝异常的临床应用

目的研究中孕期胎儿第四脑室形态与大小在鉴别颅后窝异常诊断中的临床应用价值。 方法根据笔者既往建立并报道的第四脑室正常值测量数据作为第四脑室大小的评价指标,结合胎儿颅脑异常的超声图像、第四脑室形态与大小测值,对2013年1月至2017年12月四川省妇幼保健院产前超声诊断为颅后窝异常58例单胎胎儿的临床资料进行分组研究。第1组,第四脑室增大24例;第2组,第四脑室缩小或消失7例;第3组,第四脑室形态与测值正常27例。总结3组颅后窝异常胎儿临床结局。 结果第1组24例胎儿中Dandy-Walker畸形15例,超声形态与测值：以第4脑室横径增大为主,横径测值均位于同孕周两倍标准差之上;交通性脑积水9例;超声形态与测值：第四脑室横径、前后径、周长及面积均位于同孕周胎儿两倍标准差之上。第2组7例胎儿中Arnold-ChiariⅡ畸形3例,菱脑融合3例,Joubert综合征1例;超声形态与测值：第四脑室横径、前后径、周长、面积均位于同孕周两倍标准差之下。第3组27例胎儿中后颅窝池增宽10例,颅后窝蛛网膜囊肿3例,第四脑室以上部位梗阻导致脑积水8例,永存Blake陷窝囊肿6例;超声形态与测值：第四脑室横径、前后径、周长及面积均在正常范围内。临床结局：3组58例产前诊断颅后窝异常的胎儿超声或（和）磁共振检查后29例孕妇选择终止妊娠在外院引产,19例孕妇继续妊娠至胎儿正常出生。产后磁共振成像,引产后尸检证实产前超声诊断与产后检查结果均符合。 结论第四脑室形态与大小测值在产前超声评价颅后窝异常中有重要价值。第四脑室增大、减小甚至消失是颅后窝严重畸形的线索,是预后不良的指标之一。更大样本量,更广孕周范围的研究有可能进一步证实本研究得出的结论。     

Dandy-walker畸形1例

患儿女,2岁,生后至今不能行走,不能言语就诊.CT平扫示:颅后窝增大,小脑蚓部及部分小脑缺如,以巨大囊肿代之,相邻颅骨略有受压变薄(图1),囊肿与四脑室相通,四脑室轻度扩大,小脑幕位置略上移(图2),余脑实质未见异常.CT诊断:Dandy-Walker畸形.     

超声与高场MRI检查诊断胎儿Dandy-Walker综合征12例分析

目的 通过对产前多次超声筛查出Dandy-Walker综合征的胎儿行磁共振(MRI)检查,探讨高场MRI诊断Dandy-Walker综合征的依据和临床应用价值.方法 12例经多次超声筛查诊断为Dandy-Walker综合征的胎儿,在超声筛查72h内行高场MRI检查,同时行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血作染色体核型诊断.结果 超声及高场MRI均能清楚显示Dandy-Walker综合征的程度、形态、异常信号特点,可以做出定性诊断.结论 通过超声观察分析Dandy-Walker综合征的特征,并结合MRI及染色体核型分析结果,有助于对胎儿颅内结构发育异常进行更好的定性诊断,为结束妊娠提供重要依据.     

临床检验标本的收集与送检

脑脊液是积存于脑部与脊髓部蛛网膜下腔的无色透明液体,由侧脑室的脉络丛产生,借室间孔到达第三脑室,经大脑水管(中脑导水管)入第四脑室,再经正中孔与两个外侧孔入蛛网膜下腔;然后经脑部的蛛网膜颗粒渗至上矢状窦(脑内静脉窦之一)到血流中。脑脊液由产生到吸收,循环不止。脑脊液的主要作用是保     

超声诊断和鉴别诊断胎儿颅后窝池畸形

胎儿颅后窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、Blake囊肿和颅后窝蛛网膜囊肿,其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形、小脑蚓部发育不良(Dandy-Walker变异型)及巨大枕大池。各种颅后窝池畸形的预后差异较大,约90%Blake囊肿和巨大枕大池胎儿神经系统发育正常,而Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良胎儿中,约50%伴神经系统发育异常。各类型颅后窝畸形超声表现相似,鉴别诊断困难,应用二维超声与三维超声相结合,可获得理想的胎儿头部正中矢状切面,对鉴别诊断胎儿颅后窝池畸形帮助极大。