一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,     

以肾病综合征为表现的Alport综合征

1927年Alport描述了一组症状群:同一家族成员中不同程度的发生血尿、蛋白尿、进行性肾功能损害及神经性耳聋,而命名为Alport综合征,又名遗传性肾炎。据统计本病约占肾小球疾病的2％,占小儿慢性肾功不全的3％。据Broyer的资料,临床上多表现为慢性肾炎、肾盂肾炎,很少表现为肾病综合征。本组发现2例,现报告如下: 例1 男性,24岁,农民。因反复血尿,蛋白尿,浮肿14年,视力、听力进行性减退10年而入院。患者10岁时因“扁桃腺炎”后2天出现眼睑浮肿、尿蛋     

遗传性肾炎一家三例报告

遗传性肾炎(Alport综合症)临床特点为血尿、进行性慢性肾功能衰竭及神经性耳聋。现报道我区一家系三例患者如下: 例1 男,12岁,壮族。反复浮肿,进行性苍白4年,加重一周,于1988年2月22日入院。体重23kg,血压14.3/10.4kPa,发育营养差,慢性重度贫血病容,颜面浮肿,尿红细胞(+)、蛋白(++)。Bcr1414μmol/L,BUN63mmol/L,CO_2CP10mmol/L,胆固醇4.5mmol/L,血浆总蛋白59g/L;     

遗传性进行性肾炎三例报告

遗传性进行性肾炎又名Alport氏综合征。为遗传性家族性疾病。其临床主要特点为反复血尿、进行性慢性肾功能衰竭,部分病例合并耳聋及眼疾。现报告一家二代共10人,其中4人发病,1人死亡。例1 肖姓,男 10岁。为本文的先证者。于1984年10月4日因全身浮肿、尿少一周,门诊以急性肾炎介绍入院。自幼聋哑。病前无感     

血液透析法抢救终末期尿毒症一例报告

血液透析法抢救终末期尿毒症一例报告张祖隆（贵阳医学院附院内科贵阳５５０００４）患者男性，３９岁。因反复浮肿２０年，血尿７月，加重伴尿少１周于１９９４年１月１８日入院。入院后结合病史、体检及有关实验室检查诊断为：慢性肾小球肾炎，慢性肾功能不全尿毒症晚期...     

遗传性肾炎7例

<正> 遗传性肾炎又称ALPORT综合征,为遗传性家族性疾病。临床主要特点为反复血尿、慢性进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋及眼疾故又称眼—耳—肾综合征。现将我院将内科经治的两家系7例病人报告如下。 1病例介绍 耿家系,江苏省铜山县人,3代16人,其中5人(2男3女)均患“肾炎”,相继死于“尿毒症”。朱家系,安微省肖县人,21人其中2兄弟均患“肾炎”。 病例1,耿某长女,颜面浮肿、尿少、无力,尿蛋     

POEMS综合征一例

女性，34岁，反复颜面、四肢浮肿1年多。患者于2003年5月无明显诱因出现颜面、四肢浮肿，以双下肢为主，下午或活动后明显，晨起减轻，2003年9月到医院就诊，检查发现肝、脾肿大，曾在外院考虑“慢性肾小球肾炎”，给予百令胶囊，利尿剂等治疗后缓解。之后浮肿反复出现，间歇使用中药汤剂等治疗。3个月前浮肿加重，伴腹胀、乏力、体重减轻，再到我院就诊，拟“浮肿待查”收入病房。患者病后无血尿、无尿频、尿急、尿痛，无尿少、无关节、肌肉疼痛、无鼻衄。     

儿童肺出血肾炎综合征一例报告

肺出血肾炎综合征(Goodpasture's synd-rome)多见于成人,儿童病例报道较少。现将我们见到的一例报告如下:患者女性,12岁,住院号80-8-660-8。于1980年5月30日入院。主诉低热,面色苍白,头昏,常有喘咳近一年,近三个月来反复咯血,血尿。曾经输血及口服强的松治疗,病情时好时坏,喘咳剧烈时,常反复咯血,痰液呈胶冻样,紫褐色。呈现肉眼血尿,外观洗肉水样,时有时无。近半个月来,患儿病情加重,喘咳较剧,全身浮肿,面色苍白,头昏不能长时坐立。     

遗传性肾炎2个家系8例报告

遗传性肾炎（Hereditarynephritis）该病1902年首先由Guthrie报导，25年后Alport报告本病还与耳聋有关，故伴耳聋的又称Alport综合征。不伴耳聋者称为Guthrie病。二者可以出现在同一家族。临床主要特点为反复血尿，进行性慢性疾功能衰竭。现将2个家系8例报告如下：临床资料一般资料；例1：女，12岁，于9岁时发热，伴血尿一次未引起重视，之后每于感冒后反复出现血尿。近二个月乏”，，7不掉入院治疗。查体：贫血外观、眼睑浮肿．血压：厂。hP。。双肾区叩击痛。双下肢可凹性于肿，已肺正常。血常规：HB75g％。WbC：10．ZXIO‘儿。尿常…     

以急性肾炎为首发的肝豆状核变性1例

1 病例 患儿,男,10岁,以双眼睑浮肿,尿少、肉眼血尿3d为主诉入院。入院前二周因受凉患扁桃体炎,流涕,鼻塞、头昏等不适,自服牛黄解毒毒、感冒清、午时茶后上述症状消失,但吞咽时仍感咽喉疼痛。入院前3d开始尿呈现酱油色,双眼睑浮肿,尿量减少,门诊查尿常规异常,以急性肾小球肾炎收入院。既往常患感冒,反复鼻衄。     

快速进行性肾小球肾炎一例

患者女,13岁,因浮肿、尿少10个月,加重20天,呼吸困难4天入院。 10个月前,患儿颜面浮肿、尿色红、恶心、呕吐、高热、血压180～190/130～150毫米汞柱。在某医院住院治疗,诊断肺炎、急性进行性肾炎,治疗两个月浮肿消退,轻快出院。回家后用中药治疗,浮肿时轻时重。20天前又发烧,咳嗽,四天来     

肝豆状核变性1例误诊分析

<正> 患女,8岁,因反复浮肿,血尿半年入院。半年内反复5次出现浮肿,血尿,呈浓茶色或洗肉水样,2月前突然“神志不清”,无抽搐,巩膜轻度黄染,腹胀,纳差,肝功能异常,曾多次诊断为肾小球肾炎,经抗感染、利尿,止血等处理,均于10～15d浮肿消退,血尿消失,2月前考虑合并病毒性肝炎,予保肝治疗月余黄疸减轻,腹胀好转。家族中无类似患者。查体:BP16/9kPa,神志清,面部皮肤     

肾脏子宫内膜异位症一例

肾脏子宫内膜异位症一例柳州市第一人民医院妇产科李立周世宽１病例介绍患者３５岁，因进行性痛经及性交痛６年，月经期出现眼睑浮肿及血尿、蛋白尿８个月，在当地医院诊断为“肾炎”，药物治疗无效，于１９９３年３月２７日收入院。身体检查：体温３６℃，脉博８６次，呼...     

血清乙型肝炎病毒标志阴性的乙型肝炎相关性肾炎一例

患儿女 ,10岁 ,因持续性血尿、间断性蛋白尿 6年于 2 0 0 2年 3月 13日入太原市传染病医院。 1996年 4月 ,家长发现患儿小便发黄 ,化验尿分析 :潜血 3 ,余正常。患儿无浮肿、头晕、高血压等任何不适症状 ,之后曾先后在上海、湖南、山西、北京等地就诊 ,均诊断为肾小球肾炎 ,尿中蛋白时有时无 ,血尿时重时轻 ,感冒时加重 ,曾先后静脉滴注青霉素 ,口服泼尼松、雷公藤、环磷酰胺、心痛定、潘生丁及中草药等治疗 ,效果均差。 2 0 0 2年 2月在北大医院就诊 ,做肾活检确诊为乙肝相关性肾炎 ,当时未行特殊治疗 ,1个月后返回太原并住我院治疗。入院…     

病理解剖学问答

问:慢性肾小球肾炎临床如何分型?其临床表现与病理变化有何联系? 答:慢性肾小球肾炎病变比较复杂,包括多种不同类型,因此临床上往往只能按照不同病人的主要临床特点分为几个不同的类型。 1.普通型起病时可与急性肾炎相拟,水肿种、血尿及高血压等均很明显,以后可呈暂时性缓解,也可呈进行性恶化而各种症状都加重,几年之后发展至尿毒症。也有很多病人起病时毫无症状,或在劳累、感冒时有轻度浮肿、头昏、乏力等,经查尿才发现为本病,病程进行很慢,经数年或数十年     

表现为肾病综合征的Alport综合征1例

Alport综合征又名遗传性肾炎.我院发现1例表现为肾病综合征的Alport综合征,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,30岁.因颜面及双下肢浮肿1月余,于1998年9月16日入院.该患者无明显少尿及腰痛,无尿频、尿急及肉眼血尿,近2天双下肢浮肿加重且尿量减少来我院就诊,门诊以"肾病综合征”收入.     

遗传性肾炎四例及其家系调查

遗传性肾炎四例及其家系调查丽水地区医院内科（３２３０００）赵瑞英，周月芬，马大庆遗传性肾炎又称ＡＬＰＯＲＴ＇Ｓ综合征。临床以反复血尿，进行性慢性肾功能衰竭为其主要特征，部分病人合并耳聋及眼部疾患。现将我们收治的４例报告如下：［例１］男性，４７岁。因反...     

甲状腺功能减退伴多浆膜腔积液昏迷一例报告

<正> 女,58岁,于1981年11月17日入院。患者面部、下肢浮肿已7年,过去有高血压病史,曾按高血压性心脏病处理,但浮肿始终未见消退。半月前开始咽痛、咳嗽伴浮肿进行性加重。否认肝炎、肾炎、泌尿系感染,风心病等病史。入院时体温36℃,血压140/100;慢性病容,神志恍惚,表情淡漠;头部有脱发;脸部水肿,色萎     

肾癌误诊一例分析

<正> [病 例]男,17岁。因感冒后出现眼睑浮肿伴间歇性全程肉眼血尿2周,1990年2月在某医院就诊。体检除眼睑轻度浮肿外,无其它阳性体征。尿常规、尿三杯试验检查均为镜下血尿,尿蛋白+～++,管型阴性。尿脱落细胞多次检查均阴性。B超、肾盂逆行造影检查,泌尿系均未发现阳性征象。临床确诊为肾小球肾炎,按肾炎治疗,先后应用大量激素、抗生素及中药治疗数月,肉眼血尿时有消失。为彻底弄清血尿原因,于1991年1     

遗传性肾炎的1个家系调查

遗传性肾炎的临床特点为反复血尿、神经性耳聋及慢性进行性肾机能衰竭。我国翟德佩等首次报告1例,到目前已有57个家系报告。现将我院所见1例及其家系调查报告如下。