甲状腺乳头状癌发病风险和Bcl-2基因多态性的关系研究

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)发病风险与B细胞淋巴瘤/白血病基因-2(Bcl-2)基因多态性的关系。方法选取2014年5月至2016年5月收治的65例PTC患者为观察组,同期选取72体检健康者为对照组。采集所有受试者外周血并提取DNA,利用限制性内切酶片段长度多态性PCR(PCR-RFLP)技术检测分析Bcl-2基因多态性,分析Bcl-2基因-938C/A多态性位点与PTC发病风险之间的关系。结果观察组与对照组Bcl-2基因-938C/A多态性位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;观察组Bcl-2基因-938C/A多态性位点A/A基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组Bcl-2基因-938C/A多态性位点A等位基因频率显著低于对照组(P0.05);观察组Bcl-2基因-938C/A多态性位点各基因分型频率与患者年龄、性别、肿瘤大小、包膜浸润、淋巴转移等无相关性(P0.05),TNM不同分期中A/A基因型频率有显著差异,其中Ⅰ~Ⅱ期患者A/A基因型频率显著高于Ⅲ~Ⅳ期(P0.05)。结论 Bcl-2基因-938C/A多态性位点与PTC发病有关,该基因位点A/A基因型以及A等位基因与PTC发病风险降低有关。     

纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与胃癌侵袭和转移的关系

目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区的一个鸟嘌呤插入/缺失多态性(4G/5G)与胃癌侵袭和转移的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖电泳对28例胃癌患者癌变胃组织与癌旁正常胃组织进行PAI-l基因4G/5G多态性检测和分析,并将两者进行比较。结果胃癌患者PAI-1 3种基因型在癌变胃组织和癌旁正常胃组织的表达差异无统计学意义(P>0.05),且在胃癌各期表达差异亦无统计学意义(P>0.05)。有淋巴结转移组的胃癌患者4G/4G基因型频率为52.6%,4G/5G基因型频率为47.4%,5G/5G基因型频率为0%;无淋巴结转移组分别为22.2%、55.6%和22.2%,两组基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05),其中4G/4G基因型相对于其他基因型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PAI-1基因多态性与胃癌的侵袭和TNM分期无关,而与胃癌淋巴结转移相关,4G/4G型可能是胃癌淋巴结转移的风险因素。     

STC1在甲状腺乳头状癌组织中的表达及其临床意义

【目的】探讨斯钙素1(SCT1)在甲状腺乳头状癌组织中的表达及其意义。【方法】收集2016年9月至2018年3月本院外科确诊并手术的甲状腺乳头状癌组织51例(A组)、良性甲状腺结节组织(B组)及结节旁正常甲状腺组织27例(C组),采用免疫组化及免疫蛋白印迹法检测三组组织中STC1表达水平,分析STC1表达水平与临床病理特征的相关性。【结果】A组STC1阳性表达率为60.78%(31/51),显著高于B组的19.63%(8/27)和C组的14.81%(4/27);A组STC1相对表达水平为0.85±0.17,显著高于B组的0.57±0.11和C组的0.56±0.12,其差异均有统计学意义(P<0.05);但B组和C组STC1阳性表达率、STC1相对表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05);有淋巴结转移的甲状腺乳头状癌组织中STC1阳性表达率高于无淋巴结转移患者,TNM分期为Ⅲ、Ⅳ期的癌组织中STC1阳性表达率显著高于Ⅰ、Ⅱ期患者;STC1表达水平与淋巴结转移呈正相关(P<0.05),与TNM分期呈负相关(P<0.05)。【结论】STC1在甲状腺乳头状癌组织中呈高表达,其表达水平与有无淋巴结转移、TNM分期有关。     

URG11在甲状腺乳头状癌组织中的表达及临床意义

目的 研究上调基因(URG)11及其蛋白在甲状腺乳头状癌组织中的表达及临床意义.方法 采用实时定量PCR分别检测甲状腺乳头状癌组织和结节性甲状腺肿组织的URG11基因的表达情况;采用免疫组织化学法分别检测甲状腺乳头状癌组织和结节性甲状腺肿组织中的URG11蛋白的表达情况;分析URG11蛋白在甲状腺乳头状癌组织中的表达和患者的性别、年龄、淋巴结有无转移、临床分期的关系.结果 实时定量PCR结果显示URG11基因在甲状腺乳头状癌组织高表达,相对于结节性甲状腺肿组织,相对表达量为2.36±0.03,差异有统计学意义(t=2.21,P<0.05);免疫组织化学法结果显示URG11蛋白在甲状腺乳头状癌组织中的阳性率为71.43％,在结节性甲状腺肿组织中的阳性率为24.00％,差异有统计学意义(χ2=11.85,P<0.05);甲状腺乳头状癌组织中URG11蛋白的表达与患者的年龄、性别、淋巴结转移均不相关(χ2分别=0.44、1.57、0.93,P均>0.05),与患者的临床分期相关(χ2=4.46,P<0.05).结论 甲状腺乳头状癌中URG11在基因和蛋白水平均呈高表达,提示URG11在甲状腺乳头状癌中可能起癌基因作用,为甲状腺乳头状癌的早期诊断提供分子生物学依据.     

甲状腺乳头状癌中TROP2、 p-Akt及vimentin的表达及临床意义

目的:探讨TROP2、p-Akt及vimentin在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义。方法:采用免疫组织化学方法检测76例甲状腺乳头状癌、36例甲状腺瘤组织、36例正常甲状腺组织中TROP2、p-Akt及vimentin的表达,并对性别、年龄、肿瘤大小、临床TNM分期及淋巴结转移等因素进行分析。结果 :76例甲状腺乳头状癌中TROP2、p-Akt及vimentin蛋白的阳性表达率分别为65.8%、68.4%、69.7%,与甲状腺瘤组织、正常甲状腺组织相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在淋巴结转移组的阳性表达率均高于淋巴结无转移组(P<0.05);TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在Ⅲ+Ⅳ期中的阳性表达率均明显高于Ⅰ+Ⅱ期(P<0.05)。经Spearman等级相关性分析表明,TROP2与p-Akt、vimentin的表达均呈正相关(r=0.313,P=0.038;r=0.402,P=0.031);p-Akt与vimentin的表达也呈正相关(r=0.464,P=0.026)。结论:TROP2的表达与甲状腺乳头状癌的恶性侵袭及转移有关,可作为靶向治疗甲状腺乳头状癌的潜在基因。     

环氧化酶-2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨环氧化酶(COX)基因-765G/C和-1195G/A多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和全自动临床生化分析仪法,对120例T2DM患者和92例健康对照者的COX-2基因多态性和常用临床指标进行检测,比较分析两组间基因型频率和等位基因频率及其临床资料。结果 T2DM组的血糖、餐后2h血糖、TG均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而HDL-C、载脂蛋白(Apo)AⅠ均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组-1195G/A位点基因型的频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 COX-2基因-1195G/A多态性可能与皖北地区T2DM的发病相关。     

Dicer基因的表达与甲状腺乳头状癌的分期及转移的相关性研究

目的研究Dicer基因的表达与甲状腺乳头状癌的分期及转移的相关性。方法选取60例甲状腺乳头状癌患者,利用免疫组织化学链菌素抗生物素蛋白-过氧化物酶法对Dicer蛋白在甲状腺乳头状癌及其非癌上皮组织中的表达进行检测,通过实时荧光定量逆转录聚合酶链反应法对Dicer mRNA在甲状腺乳头状癌及其非癌上皮组织中的表达进行检测。结果 Dicer蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达上调的比率(76.67%)明显高于非癌上皮组织(8.33%)(P0.05);Dicer mRNA在甲状腺乳头状癌中的表达上调的比率(81.67%)明显高于非癌上皮组织(11.67%)(P0.05);Dicer蛋白与Dicer mRNA在甲状腺乳头状癌患者中的表达与其分期、淋巴结转移密切相关(P0.05)。Dicer蛋白与其mRNA在甲状腺乳头状癌患者中的表达存在显著相关性(P0.05)。结论 Dicer蛋白与Dicer mRNA在甲状腺乳头状癌患者中表达上调,二者的表达存在显著相关性,与其TNM分期、淋巴结转移密切相关。     

卵巢癌及癌旁组织端粒酶活性与凋亡相关性研究

目的研究端粒酶活性和抗凋亡基因Bcl-2及促凋亡基因Bax在卵巢癌发生、发展过程中的变化。方法应用SP免疫组织化学方法,对50例卵巢癌及癌旁正常组织进行hTERT、Bcl-2、Bax基因蛋白的检测。结果hTERT和Bcl-2阳性表达率在卵巢癌组织中高于癌旁组织。而Bax阳性表达率在卵巢癌组织低于癌旁组织,2组间均有明显差异。hTERT蛋白表达阳性率在临床Ⅰ、Ⅱ期和临床Ⅲ、Ⅳ期分别为16/23(69.56%)和26/27(96.30%),差异有显著性(P<0.05)。高分化组织与低分化组织中阳性率分别为18/23(78.26%)和25/27(92.59%),差异也有显著性(P<0.05)。对于Bcl-2蛋白表达阳性率在临床Ⅰ、Ⅱ期和Ⅲ、Ⅳ期中分别为8/23(34.78%)和16/27(59.26%),高分化组织和低分化组织阳性率分别为9/23(39.13%)和18/27(66.67%),差异均有显著性(P<0.05)。卵巢癌组织凋亡指数明显低于卵巢癌旁组织,差异有显著性(P<0.05)。结论凋亡调控功能失调与肿瘤的形成有关,hTERT、Bcl-2、Bax基因蛋白的异常表达与卵巢癌发生有关;hTERT、Bcl-2在卵巢癌的发生发展中可能有协同作用,hTERT、Bcl-2与Bax在卵巢癌的发生发展中可能有拮抗作用。hTERT、Bcl-2蛋白的表达可能是反映卵巢癌生物学行为的重要参数。     

早产儿NEC与MD-2基因多态性相关性分析

目的 探讨MD-2基因多态性与早产儿坏死性小肠炎(NEC)的相关性。方法 选择2020年1月至2022年12月新生儿重症监护病房收治的确诊早产儿NEC120例(NEC组),采用基因测序方法对坏死性小肠炎患儿进行MD-2基因外显子和启动子功能性多态性区域重测序,将功能性多态点与同期非坏死性小肠炎的患儿120例(非NEC组)进行对照分析。结果 NEC组中未检测出功能性多态性的位点,但两组均检测到C-1625G多态位点,且存在C/C和C/G基因型,NEC组C/C基因型频率为54.2%,C/G基因型的频率为45.8%,非NEC组C/C基因型频率为65.0%,C/G基因型频率为35.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。手术组C/C基因型频率为50.0%,C/G基因型频率为50.0%,与非NEC组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。NEC组G等位基因型频率为22.9%,非NEC组G等位基因型频率为11.7%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);手术组G等位基因型频率为10.4%,与非NEC组比较,差异有统计学意义(P<05)。手术组G等位基因频率与非手...     

RAD51蛋白在甲状腺乳头状癌浸润转移的表达及意义

目的探讨研究RAD51蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达情况和临床意义。方法采用Western Blot法和免疫组化方法检测137例甲状腺乳头状癌、137例正常甲状腺RAD51蛋白的表达情况,并分析其与甲状腺乳头状癌临床病理征特的关系。结果甲状腺乳头状癌组RAD51蛋白表达比正常甲状腺组升高(P<0.05)。在甲状腺乳头状癌中,RAD51均与甲状腺乳头状癌淋巴结转移、TNM分期及肿瘤大小相关(P<0.05)。结论 RAD51蛋白在甲状腺乳头状癌的发生发展和转移中起到重要作用。     

FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究

目的探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取150例PTC患者与180例汉族正常人群。以FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs965513、rs1867277、rs1867278、rs531484350、rs549601899位点作为遗传标记,用基因测序法检测FOXE1基因单核苷酸多态性。结果 FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs531484350、rs549601899在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs1867278等位基因及基因型频率组间分布差异有统计学意义(P<0.05),rs965513、rs1867277等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05),且rs1867278在甲状腺乳头状癌组携带C等位基因风险是正常人群组的1.92倍(OR=1.92,95%CI=1.244~2.969,P=0.003)。结论 FOXE1基因rs1867278与甲状腺乳头状癌的临床易感性具有相关性,rs1867278位点C等位基因是甲状腺乳头状癌的风险等位基因。     

甲状腺乳头状癌中Nrf2表达及与淋巴结转移的关系

目的探讨Nrf2在甲状腺乳头状癌中的表达及与淋巴结转移的关系。方法应用免疫组化检测61例甲状腺乳头状癌中Nrf2的表达。结果 Nrf2总阳性率91.8%,其中无淋巴结转移组阳性率97.4%(38/39),有淋巴结转移组阳性率81.8%(18/22)(P0.01);未侵犯包膜组阳性率100%(24/24),侵犯包膜组阳性率86.5%(32/37)(P0.01);提示Nrf2在甲状腺乳头状癌中的表达与淋巴结转移及包膜侵犯呈负相关关系。结果还显示,在Nrf2阳性的病例中,未侵犯包膜与侵犯包膜组淋巴结转移率分别是16.7%(4/24)及43.8%(14/32)(P0.05),提示尽管Nrf2阳性,侵犯包膜组明显比未侵犯包膜组淋巴结转移机会大;在侵犯包膜的病例中,Nrf2阴性及Nrf2阳性病例的淋巴结转移率分别是80%(4/5)及43.8%(14/32)(P0.05),提示侵犯包膜即使Nrf2阴性时,淋巴结转移的可能性仍很大。结论 Nrf2与甲状腺乳头状癌侵袭转移密切相关,Nrf2阳性率降低能抑制肿瘤侵袭转移。     

白细胞介素-18基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的：通过病例-对照研究,探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-607C/A、-137G/C位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法：采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例IL-18启动子区-607 C/A 、-137G/C位点多态性基因型。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,进行χ2 检验。以P值＜0.05为具有统计学意义。结果：肺结核患者IL-18启动子区-607位点A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为19.5%、55.0%、25.5% ;A、C等位基因频率分别为47.0%、53.0%。健康对照者A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为22.8%、46.7%、30.5%;A、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%。两组人群-607位点基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。肺结核患者IL-18启动子区-137G/C位点C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为4.5%、18.5%、77.0%;C、G等位基因频率分别为13.8%、86.2%。健康对照者C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为5.6%、25.9%、68.5%;C、G等位基因频率分别为18.5%、81.5%。两组人群-137位点基因型分布无明显差异(P>0.05)。结论：IL-18启动子区-607、-137位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

Snail及E-cadherin蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义

目的研究甲状腺乳头状癌中Snail蛋白及E-cadherin蛋白的表达及临床意义。方法采用免疫组化S-P法检测64例甲状腺乳头状癌组织和20例甲状腺瘤组织中Snail及E-cadherin蛋白的表达情况,并分析两者与患者临床病理因素之间的关系。结果甲状腺乳头状癌组织中Snail蛋白的阳性率(71.9%)显著高于甲状腺瘤组织(25.0%)(P<0.01),甲状腺乳头状癌组织中E-cadherin蛋白的阳性率(17.2%)显著低于甲状腺瘤组织(85.0%)(P<0.01);Snail及E-cadherin蛋白的表达与TNM分期及有无淋巴结转移密切相关(P均<0.05);甲状腺乳头状癌组织中Snail蛋白与E-cadherin蛋白的表达呈负相关(r=-0.71,P<0.05);Snail蛋白阳性表达者术后1、3、5年生存率明显低于阴性表达者(P均<0.05),E-cadherin蛋白阴性表达者术后1、3、5年生存率明显低于阳性性表达者(P均<0.05)。结论 Snail和E-cadherin蛋白的表达与甲状腺乳头状癌侵袭、转移和预后相关,Snail蛋白表达增强和E-cadherin蛋白表达降低的甲状腺乳头状癌患者预后较差。     

Bcl-2和Hrk及Cyclin E基因在胃癌组织中的表达及其意义

目的研究凋亡抑制基因蛋白Bcl-2与促进凋亡基因蛋白Hrk、细胞周期素CyclinE基因蛋白在胃癌中的表达,探讨其在胃癌发生、发展中的生物学关系及意义。方法应用S-P方法,检测58例胃癌组织及正常胃黏膜组织基因蛋白Bcl-2与Hrk、CyclinE表达情况。结果 Bcl-2蛋白在胃癌组织中阳性表达38例,阳性率为65.5%,在癌旁组织中阳性表达14例,阳性率为24.1%,两组中Bcl-2蛋白阳性率比较,差异有统计学意义(χ2=20.077,P<0.05)。不同肿瘤分化程度、临床分期及有无淋巴转移胃癌患者中Bcl-2蛋白阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);不同年龄、肿瘤直径、Borrmann分型、浸润深度胃癌患者中Bcl-2蛋白阳性率比较,差异均无统计学意义。Hrk蛋白在癌旁组织中阳性表达36例,阳性率为62.1%,在胃癌组织中阳性表达12例,阳性率为20.7%,两组中Hrk蛋白阳性率比较,差异有统计学意义(χ2=20.471,P<0.05)。CyclinE蛋白在胃癌组织中阳性表达34例,阳性率为58.6%,在癌旁组织中阳性表达11例,阳性率为18.9%,两组中Hrk蛋白阳性率比较,差异有统计学意义(χ2=19.206,P<0.05)。Bcl-2蛋白与Hrk蛋白和CyclinE蛋白的相关分析,Bcl-2蛋白与Hrk蛋白呈负相关(rs=-0.312,P<0.05),与CyclinE蛋白呈正相关(rs=0.682,P<0.05)。结论 Bcl-2、Hrk及CyclinE基因蛋白均与胃癌发生有关,三者相互制约或协调,参与胃癌形成机制。     

Bcl-2、血管内皮生长因子在肝癌中的表达及意义

目的检测Bcl-2、血管内皮生长因子(VEGF)在肝癌组织、癌旁肝组织及正常肝组织中的表达,进而探讨它们与肝癌的关系。方法采用免疫组织化学染色链霉菌抗生素蛋白-过氧化物酶连结法(SP)法检测在60例肝癌组织标本、30例癌旁标本及14例正常肝标本中Bcl-2、VEGF的表达,并对其临床病理特点进行分析。结果在肝癌组织中Bcl-2、VEGF表达率最高,与正常组织间的表达差异有统计学意义(P<0.05),Bcl-2 75.0%(45/60)vs21.4%(3/14)(P<0.05);VEGF 73.3%(44/60)、21.4%(3/14)。Bcl-2、VEGF的表达在无包膜、有癌检、有淋巴结转移、Ⅲ+Ⅳ分期者中检出率高(P<0.05);VEGF表达在无包膜,肝癌分期Ⅲ+Ⅳ期者中检出率高(P<0.05)。Bcl-2、VEGF阳性表达组患者1年、2年生存率低于阴性组患者(P<0.05)。结论 Bcl-2、VEGF与肝癌生物学特性密切相关,可作为肝癌患者预后的预测因素。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性心力衰竭后室性心律失常的关系

目的探究β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性心力衰竭后室性心律失常的关系。方法聚合酶链式反应法(PCR)对115例慢性心力衰竭后室性心律失常患者(观察组)及90例健康体检正常人员(对照组)进行β2-肾上腺素能受体基因多态性检测,比较两组β2-肾上腺素能受体基因多态性位点16Arg/Gly、27Gln/Glu、178Arg A/C基因型、等位基因频率,并分析不同性别、心功能分级、原发性疾病类型与β2-肾上腺素受体基因型的关系。结果观察组27Gln/Glu基因型中G/C型、等位基因G频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),多态性位点16Arg/Gly、178Arg A/C基因型、等位基因频率方面两组比较均无显著差异(P>0.05);不同性别、原发性疾病类型患者β2-肾上腺素能受体27Gln/Glu基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);多位点27Gln/Glu基因型G/C心功能分级显著高于CC型(P<0.05)。结论β2-肾上腺素能受体基因多态性位点27Gln/Glu与慢性心力衰竭后室性心律失常发生有关,特别是G/C型,为其发生易感基因,且与心功能分级相关。     

海南省黎族与汉族持续性心房颤动患者CYP2C9^*3基因多态性差异

目的:分析罹患持续性心房颤动的海南省黎族与汉族患者细胞色素P450酶2C9^*3(CYP2C9^*3)基因多态性分布,评估CYP2C9^*3基因多态性对患者稳定服用华法林剂量的影响。方法:选取2017年1月至2018年12月于海南医学院第二附属医院就诊的罹患持续性心房颤动的海南省黎族患者100例为研究组,同期海南医学院第二附属医院持续性心房颤动的汉族患者100例为对照组。记录两组研究对象的血清华法林浓度、国际标准化比率(international normalized ratio,INR)达标时间、华法林平均日剂量及总剂量;提取两组基因组DNA,采用扩增阻滞突变体系-聚合酶链式反应技术(amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)对CYP2C9^*3基因位点进行基因分型。结果:研究组患者A/A与A/C基因型及等位基因A频率显著低于对照组(P<0.05),C/C基因型及C频率显著高于对照组(P<0.05)。两组不同基因型患者华法林稳定剂量及血清华法林浓度存在差异,均为A/A型最大(P<0.05),而A/C型与C/C型无差异(P>0.05);研究组A/A基因型患者华法林稳定剂量及血清华法林浓度低于对照组(P<0.05),但两组A/C与C/C基因型患者华法林稳定剂量及血清华法林浓度均无差异(P>0.05)。A/A基因型黎族持续性心房颤动患者的INR达标时间、华法林平均日剂量及总剂量最高,C/C基因型最低,A/C基因型次之(P<0.05)。结论:CYP2C9基因多态性与持续性心房颤动的海南省黎族患者稳定服用华法林剂量密切相关,C/C型CYP2C9基因持续性心房颤动的海南省黎族患者INR达标时间、华法林平均日剂量及总剂量更低。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与品行障碍的相关性

目的:探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A1438G、T102C多态性与品行障碍(CD)的相关性.方法:对88例病例组和60例对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较两组不同基因型的行为特点有无差异.结果:5-HT2AA1438G基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著性(P＞0.05),5-HT2AT102C多态性分析虽未发现其与品行障碍存在显著关联,但伴ADHD组的T1/T1基因型频率明显低于对照组,T1/T2基因型频率明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05).结论:5-HT2A受体基因的A1438G、T102C多态性与品行障碍的关系尚需进一步探讨.     

甲状腺乳头状癌中BRAF基因突变与相关蛋白表达的相关性

目的研究甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF基因突变和D2-40、CK19、cyclinD 1蛋白表达的临床意义。方法应用扩增阻碍突变系统(ARMS法)检测63例PTC和34例甲状腺乳头状增生组织中BRAF基因突变情况;应用免疫组化SP法检测上述组织中D2-40,CK19,cyclinD 1蛋白表达水平,分析其相关性。结果BRAF基因突变率和D2-40、CK19和cyclinD 1蛋白阳性率在甲状腺乳头状癌组中显著高于乳头状增生组(P0.05);在甲状腺乳头状癌组中,BRAF基因突变率和D2-40、cyclinD 1蛋白阳性率在淋巴结转移组高于无淋巴结转移组(P0.05);CK19蛋白阳性率在甲状腺乳头状癌中有、无淋巴结转移组之间差异不显著(P0.05)。结论BRAF基因突变和D2-40、CK19,cyclinD 1蛋白表达的联合检测有助于甲状腺乳头状癌与甲状腺乳头状增生的诊断与鉴别诊断,同时可作为预测甲状腺乳头状癌预后的重要指标。