湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

儋县地区血红蛋白病实验分析

近几年来国内外报道血红蛋白病的地区和种类不断增多,目前约有250种异常血红蛋白记载。1975年1月至1976年9月,一年多时间里,我们在海南岛儋县地区对不明原因的贫血患者34例,进行血红蛋白电泳分析,发现Hb异常者17例;健康成人300例,Hb异常者1例;肝功能检查的血液400例,Hb异常者14例;新生儿脐带血22例,Hb异常者2例,进一步对患者及其家属共67例进行了Hb的分析鉴定。     

海口市4792人血红蛋白病调查报告

血红蛋白病(简称 Hb 病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成障碍而引起。据世界卫生组织估计,全世界约有一亿多人携带 Hb 病的基因,两年来我院对海口市及市郊秀英区4792人进行了调查,发现异常先证者13例,现将结果报告如下:     

浙江省发现的一例血红蛋白北京及其结构分析

1981年梁植权等首次发现 Hb 北京(Beijing)α16(A14)Lys→Asn。1982年湖北省武汉市儿童医院遗传研究室又发现一例 Hb 北京。本文报道我校附属第二医院在杭州市作异常血红蛋白病普查中发现的一例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明     

我国人16种类型异常血红蛋白化学结构分析

异常血红蛋白指血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链中氨基酸成份发生了改变,其机制是控制珠蛋白合成的DNA上的碱基产生了变化。异常Hb病是一种遗传性血液病,呈常染色体共显性遗传。自从1957年Ingram用指纹图谱法完成了第1例异常Hb一级结构分析以来,据国际血红蛋白情报中心1982年统计,经化学结构分析鉴定的异常Hb总数已达379种。虽然这些异常Hb的携带者多数无明显临床症状,但有几十种异常Hb的生理功能明显改变,可引起溶血性贫血、高铁血红蛋白血症及红     

贵州省黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳检测结果分析

目的:了解黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳筛查的意义。方法:通过SH2040蛋白电泳仪对203例正常产妇脐带血进行血红蛋白琼脂糖凝胶电泳,并通过扫描仪进行定量分析。结果:203例脐带血标本中,检出异常Hb病2例,检出率为0.98%,检出Bart's带5例,检出率为2.46%。结论:脐带血血红蛋白电泳对地中海贫血、异常Hb病检测,预防和减少缺陷儿出生,提高出生人口素质具有指导意义。     

早孕期糖化血红蛋白检测诊断妊娠期糖尿病的价值探讨

目的探讨早孕期产妇糖化血红蛋白(Hb Alc)检测对妊娠期糖尿病(GDM)患者的诊断价值。方法抽选2012年1月至2012年2月在我院进行产检的早孕期妇女180例为研究对象,本组患者均给予糖化血红蛋白检测以及孕中期75g葡萄糖耐量试验(OGTT),其中诊断结果为Hb Alc≥6分的为观察组,Hb Alc6分的为对照组,对比两组患者妊娠期糖尿病病发率差异。结果本组患者Hb Alc检测结果平均值为(5.2±0.5)分,以Hb Alc检测结果判定妊娠期糖尿病患者病发率的敏感性为87.3%、特异性为95.3%。观察组患者妊娠期糖尿病病发率与对照组患者妊娠期糖尿病病发率对比差异有显著性(P0.05)。结论早孕期糖化血红蛋白检测对妊娠期糖尿病患者诊断有着非常重要的价值,是评估患者病发妊娠期糖尿病可能性的重要指标。     

血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

目的：探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法：收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例，对研究对象进行血常规检查，采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析；DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变；荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果：148例Hb H病患者中，检出44例复合nd-HPFH，检出率为29.7%,基因突变类型为^Gγ-158C>T突变杂合子27例，^Aγ-225～-222缺失杂合子13例，^Gγ-158C>T突变纯合子2例，^Gγ-158C>T突变杂合子复合^Aγ-225～-222缺失纯合子1例，^Gγ-158C>T突变杂合子复合^Aγ-225～-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示，1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高，为5.3%；血常规检查结果：轻...     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

血红蛋白-曼谷与血红蛋白-台北

血红蛋白曼谷先证者女性,5岁,北海市人,1981年底普查Hb病中发现。其父血液学检查,Hb 14.8g％,RBC448万,WBC7500,WBC分类:幼形1％,St2％,Seg68％、L25％,M2％、E2％,网织红细胞0.5％、红细胞形态呈轻度大小不一。体格检查均未发现异常。家系调查:共2例有快速异常血红蛋白(见图1)。Hb病普查是按全国血红蛋白病普查检查方法进行,先作Hb微量醋纤薄膜电泳(pH8.5)发现阳性     

1264例新生儿脐血α地中海贫血的研究

1983年10月至1985年12月我们测定了1264名新生儿脐血Hb Barfs,以了解α地中海贫血发病情况,现报导如下。对象、方法及结果 1983年10至1985年12月在我院妇产科出生的新生儿脐血不加选择地作为检查对象,共1264例。方法:出生后的新生儿断脐后立即取脐血2ml,以ACD抗凝剂抗凝,按全国血红蛋白病协作组所制定的血红蛋白病普查方法,统一仪器,固定专人进行检查。全部检查均在48小时内完成。结果:脐血中以Hb Barts含量超过1％为异常,检出133例,占受检人数的10.52％,其中9例Hb Barts含量大于70％的均为Hb Rarts胎儿水肿综合征,均为死产儿,胎儿畸形,     

重庆地区4007例新生儿脐血血红蛋白电泳检查及57例随访报告

我国血红蛋白(Hb)病,首先发现于40年代,迄今已发现α、β地中海贫血(简称α地贫、β地贫)及30种异常血红蛋白,以广东、广西最多,四川也不少见。为调查重庆地区α地贫及其他异常 Hb 发生情况,于1979年4月～1982年3月作脐血电泳检查4007例,对其中 HbBart's 阳性的57例进行了定期随访。     

广东部分地区10205人血红蛋白病普查报告

血红蛋白病(简称Hb病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成速率的变化而引起。据世界卫生组织(WHO)估计全世界约有一亿多人携带Hb病的基因。近年来国内对17个省(区)市、20个民族十几万人进行了普查,发现了不少异常血红蛋白。广东省是高发区。1980～1981年我们对     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅳ.血红蛋白病类型及其地理分布

血红蛋白(Hb)病系常染色体遗传病,包括地中海贫血和异常Hb。1980年4月至1983年6月湖北省28所市(县)医院分别在本省6个市,7个专区,进行了37,905人的Hb病调查,发现Hb病92个家系。 调查对象 自然人群88.78％,病人11.22％。男     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析

目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差...     

1500例血红蛋白电泳检测结果分析及意义

目的 了解柳州地区血红蛋白病的检出率及类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对1500例患者进行血红蛋白电泳分析.结果 在1500例患者中,检出血红蛋白病516例,检出率为34.4%,其中α-地贫135例,占26.1%,β-地贫312例,占60.4%,异常Hb 69例,占13.5%.结论 本地区血红蛋白病的检出率高.血红蛋白电泳技术的普及和应用,对开展婚前检查和产前检查,降低本地区血红蛋白病的发病率,指导优生优育具有极为重要的意义.     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

血红蛋白H病——α型地中海贫血(一个家族调查)

血红蛋白病是溶血性贫血中的一种疾病,血红蛋白H病是血红蛋白病的一种。Hb—H是一种不稳定血红蛋白,是由于血红蛋白α链合成障碍引起。本病的红细胞寿命显著缩短、发生溶血症状。此病属遗传所致,尚无根治办法。本省尚未见正式文献报告。我院于1984年6月首证一例,并对病人部份家庭成员做了检查。有助于对遗传关系分析,及人口迁徙等研究参考。     

不稳定血红蛋白病二例报告

血红蛋白(简称Hb)遗传性分子病,近年来在国内外引起广泛重视,对异常Hb的研究工作发展很快,目前已报道的异常Hb已达300多种,国内据初步统计,建国三十年来在国人中已发现异常Hb达20余种。我们于1980年在上海宝山县地区普查了1001例幼儿园儿童及学龄儿童,发现两例属不稳定Hb病,现将结果初步分析报道如下: