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两步—多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失 总被引：5，自引：2，他引：3
研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的有效手段。方法运用两步－多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失。结果１３４例病人中，检测阳性率为４９．３％（６６／１３４）。结论多重ＰＣＲ诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失敏感、快速、准确，可在临床推广应用。 相似文献
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Dystrophin相关蛋白与肌营养不良 总被引：4，自引：0，他引：4
科学家们经过十年的努力 ,已经发现了大多数肌营养不良的分子缺陷。这一迅速发展得益于分子生物学和遗传连锁分析的双重力量。通过肌肉疾病的研究也进一步阐明了肌肉组织的基本生物学性质。其中最主要的成就就是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ蛋白基因的发现 ,它的变异可导致Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良 (ＤＭＤ) [1] 。通过对ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ的生物化学分析显示 ,肌细胞中存在ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ相关蛋白家族 (ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎｓ,ＤＡＰ) [2 ] ,编码这些蛋白的基因缺陷导致不同类型的肌营养不良[3 ,… 相似文献
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谢建武 《临床神经病学杂志》1995,8(1):57-60
当前ＤＭＤ研究热点及正常成肌细胞移植治疗的分子基础和可行性谢建武综述慕容慎行审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的Ｘ性连锁隐性致死性遗传型肌病，... 相似文献
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肌营养不良症研究现状与展望 总被引：5，自引：0，他引：5
肌营养不良症（ｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＭＤ）是一组多见的难治性疾病,多数与遗传因素有关。近２０年来,特别是自９０年代以来,分子生物学研究的进展,使以ＭＤ为代表的一组肌病在认识和诊断水平方面都有了极大的发展。一、基因定位［１］自１９８６年Ｍ... 相似文献
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肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良症肌组织中的表达研究 总被引：1，自引：0，他引：1
目的检测假肥大肌营养不良症肌组织中肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）的表达。方法用针对ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ棒状区第１５～１８重复区域的多克隆抗血清Ａｎｔｉ５～７，对２２例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）和４例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）患者及１１例无神经肌肉疾病的急诊外伤患者（作为对照）的肌组织进行免疫组化分析。结果在对照组肌细胞中ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ存在着可达检测水平的表达，并特异地定位于肌细胞膜上。１９例ＤＭＤ没有可达检测水平的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达，３例ＤＭＤ存在着ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达。４例ＢＭＤ肌细胞膜上则呈现出斑片状、不连续ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ弱阳性表达。结论ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ的缺乏是造成ＤＭＤ／ＢＭＤ表型的基本生化因素，此方法为临床上对ＤＭＤ／ＢＭＤ患者作出确诊提供了直接的特异生化测试指标。 相似文献
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应用免疫荧光技术诊断肌营养不良 总被引：1，自引：0，他引：1
目的 用免疫荧光技术对迪谢内（ＤＭＤ）、贝克（ＢＭＤ）、肢带－２Ｄ（ＬＧＭＤ２Ｄ）和肢带－２Ｃ（ＬＧＭＤ２Ｃ）型肌营养不良的致病基因编码产物ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖进行检测，为临床对肌营养不良的确诊和分型建立特异性的实验诊断手段。方法 用抗ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ中央棒状区、Ｃ－末端和抗α、γ－肌聚糖单克隆抗体，借助免疫荧光技术对患者骨骼肌细胞膜上的致病基因表达产物进行研究。结果 在１５例临床拟诊为肌营养不良的患者中确诊９例为ＤＭＤ，４例ＢＭＤ，１例ＬＧＭＤ２Ｄ和１例ＬＧＭＤ２Ｃ。结论 分析骨骼肌细胞膜上ＤＭＤ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖基因表达产物是诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ、ＬＧＭＤ２Ｄ和ＬＧＭＤ２Ｃ型肌营养不良的可靠和特异手段。 相似文献
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假肥大型肌营养不良症基因治疗的成就和展望刘焯霖盛文利假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）是神经肌肉系统最常见的Ｘ－连锁隐性遗传病。患者绝大多数为男性，通常在儿童期发病。临床主要表现为骨骼肌的进行性无力、萎缩，小腿腓肠肌的假性肥大等。与Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型的临... 相似文献
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女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症１例报告李泽宇，弓文忠，郑宏君，马文娟，夏养志Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属Ｘ伴性隐性遗传。一般认为２男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其... 相似文献
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目前 ,假肥大型肌营养不良 (ＤＭＤ)的实验治疗方法很多 ,也取得了巨大进展 ;动物模型为研究提供了方便。基因载体的新进展 ,使基因根治ＤＭＤ出现新的曙光。氨基糖甙类阻止抗肌萎缩蛋白的表达 ,终止突变 ,从而缓解假肥大型肌营养不良鼠 (ｍｄｘ鼠 )症状[1] 。色甘酸 (ｃｒｏｍｏｌｙｎ)类药物因稳定肥大肌细胞膜 ,对ｍｄｘ鼠有治疗作用。 0 .75ｍｇ/ｋｇ·ｄ强地松隔日疗法治疗ＤＭＤ ,持续有效 1年余[2 ] ,机制不明 ;细胞培养发现其可使骨骼肌卫星细胞的ｕｔｒｏｐｈｉｎ增多[3 ] 。骨骼肌干细胞移植有很大潜力 ,其回避了常规基因治疗的很… 相似文献
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迪谢内肌营养不良症基因治疗的评价和问题 总被引：2，自引：0，他引：2
迪谢内肌营养不良症 (Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭＤ)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的致死性的Ｘ 性连锁隐性遗传性肌病。其发病率为男性活婴的 1/ 35 0 0 ,患者通常 3～ 5岁起病 ,主要表现为骨骼肌进行性近端无力、萎缩、腓肠肌假性肥大 ,12岁前丧失行走能力 ,通常于 2 0岁左右因呼吸衰竭或心力衰竭死亡[1] 。分子病理学研究证实 ,由于ＤＭＤ基因部分区域的缺失、重复或点突变 ,导致肌细胞膜上该基因编码的抗肌萎缩蛋白[2 ] (ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ ,Ｄｙｓ)的缺乏或结构变异 ,引起肌细胞膜的… 相似文献
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X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 总被引：3，自引：0，他引：3
应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５￣５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的基因缺失均为一段，而５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症中的４例缺失各为２￣３段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在在某种联系尚待研究论证。 相似文献
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假肥大型肌营养不良中肌聚糖的改变及其意义 总被引：1，自引：0，他引：1
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ完全或部分缺乏引起的。近年研究发现 ,在肌膜上还存在肌聚糖 (ＳＧ)等ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ相关蛋白。ＳＧ为跨膜糖蛋白 ,包括α、β、γ、δ ＳＧ等。为深入了解迪谢内肌营养不良 (ＤＭＤ)和贝克肌营养不良 (ＢＭＤ)的发病机制 ,我们研究ＳＧ在ＤＭＤ和ＢＭＤ中的变化 ,并分析其意义。研究对象 :ＤＭＤ和ＢＭＤ根据临床表现、ＣＫ水平、肌电图、肌肉病理、ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ免疫组化染色以及家族遗传史作出诊断。ＤＭＤ1 4例 ,年龄 4～ 1 1岁 ;ＢＭＤ1 6例 ,年龄 6～ 2 9岁 ,均为男… 相似文献
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Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致。近几年来更多的研究认为类固醇确实... 相似文献
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进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现.根据临床表现和基因缺陷的不同,临床上将其分为多种类型.Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是其中最为常见的一种,又被称为假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良[1]. 相似文献
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细胞膜缺陷在Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)发病机制中占有重要地位 ,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究 ,文献报道尚少。因此 ,我们采用冷冻断裂电镜技术对ＤＭＤ患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析 ,报道如下。资料和方法 :(1 )研究对象 :ＤＭＤ患者组 5例 ,均为男性 ,经基因检测确诊 ;ＤＭＤ基因携带者组 5例 ,均为女性 ,经基因检测确诊 ;运动神经元病 (ＭＮＤ)组 4例 ;正常对照组 4名。(2 )实验方法 :采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品 ,在电镜下观察拍照 ,计算红细胞膜ＥＦ面和ＰＦ面单位面积内… 相似文献