帕金森病非痴呆和痴呆患者载脂蛋白E基因型分析

目的探讨帕金森病（ＰＤ）和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）患者的载脂蛋白Ｅ基因频率及表型分布与ＰＤＤ发病的关系。方法对ＰＤ组（３６例）和ＰＤＤ组（３２例）的临床资料进行回顾性分析，并设正常非痴呆对照组（６０例），比较三组载脂蛋白Ｅ的基因频率及表型的分布。结果ＰＤ、ＰＤＤ和正常非痴呆对照组都以ＡｐｏＥε３基因频率最常见，约占９３％，ＡｐｏＥε４和ε２基因频率三组相比差异无显著意义。三组ＡｐｏＥ基因表型分析发现Ｅ３／３型最为常见，含Ｅ４或Ｅ２基因频率表型差异无显著意义。结论ＰＤＤ发病与ＡｐｏＥε４或ε２基因频率无关，推论ＰＤＤ与ＡＤ发病机制不同。     

帕金森病和载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的探讨帕金森病（ＰＤ）和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的相关性。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对５２例ＰＤ病人ＡｐｏＥ基因型进行检测，并与正常组进行比较。结果ＰＤ组ＡｐｏＥ基因型分布与正常组有显著不同（Ｐ＜００１），ＰＤ病人的ε２和ε４的频率明显比正常人高，而ε３明显较正常人低。结论帕金森病ＡｐｏＥ基因型分布的差异可能与载脂蛋白Ｅ的代谢异常引起对神经损伤的修复能力降低有关，其结果可能导致ＰＤ的遗传易感性增加     

血管性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的：探讨我脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与血管性痴呆的关系。方法：应用免疫银光比色法分析１７例ＶＤ患者及２２例非痴呆患者的ＡｐｏＥ基因型。结果：ＶＤ组ε４基因频率明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）,ε３频率降低（Ｐ＜０．０５）,且ε４与血清ＴＣ,ＬＤＬ－Ｃ呈正相关,与ＨＤＬ－Ｃ负相关。结论：ε４可能是ＶＤ的危险因子,其机制可能与大脑血管的变性和损害有关。     

阿尔茨海默病患者ApoE基因多态性分析

阿尔茨海默病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤ)具有多基因遗传倾向。位于染色体 19ｑ13的ＡｐｏＥ基因是ＡＤ的易患基因之一 ,其基因多态性在不同种族人群间表现不同。目前有关ＡｐｏＥ与ＡＤ关系的研究大多源自西方人群。本研究旨在探讨ＡｐｏＥ基因单核苷酸多态性在中国散发性ＡＤ发病机制中的作用。研究对象 :ＡＤ组患者 32例 ,男 10例 ,女 2 2例 ,平均年龄(70 .31± 9.74)岁 ,细微精神状态检查 (ＭＭＳＥ )得分 8～ 14,日常生活量表得分 38～ 46。痴呆诊断标准依据美国精神障碍诊断与统计手册第四版 (ＤＳＭ Ⅳ ) ,ＡＤ诊断标…     

Parkinson病患者载脂蛋白E基因多态性分布的研究

部分帕金森病(ＰＤ)患者在病程中出现痴呆,而阿尔茨海默病(ＡＤ)是否存在共同的发病机制或有某种内在的联系?为探讨这一问题,我们用聚合酶链反应限制片段长度多态性(ＰＣＲＲＦＬＰ)方法检测了ＰＤ77例、ＡＤ68例及正常老年人73名的载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因的多态性分布。现将结果报道如下。资料:　ＡＤ组68例,男22例,女46例,平均年龄(79.6±8.1)岁。全部病例从广州市老人院中筛选,。应用细微精神状态检查(ＭＭＳＥ)、汉密尔顿忧郁量表(ＨＤＳＲ)、日常生活活动量表(ＡＤＬ)初筛有痴呆,Ｈａｃｈｉｎｓｋｉ缺血指数<4分,采用ＡＤＲＤＡＮＩ…     

散发性帕金森病Parkin基因突变检测

日本学者发现家族性青少年型帕金森病 (ＡＲ ＪＰ)存在Ｐａｒｋｉｎ基因外显子缺失 ,其他学者相继报道了ＡＲ ＪＰ及早发帕金森病 (ＥＯＰＤ)家族存在Ｐａｒｋｉｎ基因新的外显子缺失及点突变。Ｐａｒｋｉｎ基因及蛋白功能研究表明 ,Ｐａｒｋｉｎ基因突变可能在部分家族性帕金森病发病中发挥重要作用。但目前Ｐａｒｋｉｎ基因突变与散发性早发帕金森病 (ｓＥＯＰＤ)发病关系研究较少。为了阐明Ｐａｒｋｉｎ基因突变在ｓＥＯＰＤ发病中的作用 ,我们采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)及ＤＮＡ测序技术 ,检测了 5 4例ｓＥＯ…     

诱发电位对痴呆和非痴呆型帕金森病与宾斯旺格病的比较研究

目的：探讨帕金森病（ＰＤ）与宾斯旺格病（ＢＤ）患者的中枢神经和认知功能状态。方法：对无痴呆的ＰＤ２８例（ＰＤ组）,伴痴呆的ＰＤ２２例（ＤＰＤ组）及ＢＤ组１８例进行（１）体感染诱发电位（ＳＥＰ）、（２）视觉诱发电位（ＶＥＰ）、（３）脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）和４）事件相关电位（ＥＲＰ）检查。结果 （１）ＳＥＰ、ＯＰＤ组中５组（１８％）异常、ＤＰＤ组中８例（３６％）异常,ＢＤ组中１１例（６１％）异常     

脑血管性痴呆与帕金森病神经心理学测验和脑单光子发射计算？…

目的 研究脑血性痴呆（ＶＤ）与帕金森病（ＰＤ）在神经心理学测验及脑单子发射计算机断层扫描（ＳＰＥＣＴ）的诊断和鉴别诊断的意义。方法 对３０例ＶＣ、３１例ＰＤ和３０名正常老年人（ＮＡ）进行神经心理学测验和ＳＰＥＣＴ检查并比较检测结果。结果 神经心理学各项总分ＶＣ组最低〖队积木测验（ＲＤ外〗,ＰＤ组次之,ＮＡ组最高;３组间差异均有非常显著性（Ｆ＝１８．６７～６３．９５,Ｐ,０．０１）。在ＳＰＥＣＴ的检     

血管性帕金森综合征患者血浆β-内啡肽含量变化及其与痴呆和抑郁相关关系的研究

血管性帕金森综合征 (ＶＰ)是指与基底节区多发性脑梗死 (ＭＣＩ)相关的具有类帕金森病 (ＰＤ)临床表现的一组综合征。目前尚无ＶＰ神经肽研究的报道。 1998～ 2 0 0 0年我院神经内科收治的ＶＰ患者检测血浆 β 内啡肽 (β ＥＰ)者有 48例 ,现探讨其含量变化及其与痴呆和抑郁的关系。资料 :ＶＰ的诊断主要参考目前大多数学者采用的由日本户村则昭提出的要点 ,共 48例 ,男 2 8例 ,女 2 0例 ,平均年龄 (70± 6 )岁 ,平均病程 (4± 3)年。按简易智能状态量表(ＭＭＳＥ)和长谷川智能量表 (ＨＤＳ)分为痴呆组 19例 ,非痴呆组 2 9例 ,两者发病年龄…     

阿尔茨海默病相关基因载脂蛋白E的多态性分析

目的研究北京地区阿尔茨海默病（ＡＤ）与载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的ε４等位基因的相互关系。方法我们收集了３０例ＡＤ患者的资料，其中男２２例，女８例，平均年龄７２±１０岁。取外周血，抗凝，酚、氯仿法提取ＤＮＡ。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术对ＡｐｏＥ基因的多态性进行了分析。结果ＡＤ患者其ＡｐｏＥε２，ε３和ε４基因频率依次为０．０６７、０．７００和０．２３３，而北京地区正常人群依次为０．１００、０．８４３和０．０５７。ＡＤ患者的ＡｐｏＥε４基因频率明显高于正常人群。结论结果提示ＡｐｏＥε４与ＡＤ密切相关，推理ＡｐｏＥε４基因型者可能与易患ＡＤ有关     

载脂蛋白E基因多态性和脑梗死的相关性研究

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)基因定位于19号染色体上,具有3个等位基因ε2、ε3、ε4。ε4基因是缺血性心脏病的危险因素,但其在缺血性脑血管疾病(ＩＣＶＤ)中的作用,观点尚未统一。1　资料11　研究对象:①ＩＣＶＤ组:为中山医院神经内科住院腔隙性梗死(ＬＩ)、动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死(ＡＢＩ)患者。按照1995年中华医学会制定的脑血管疾病分类标准入选。全部患者均行头颅ＣＴ和/或头颅ＭＲＩ确诊。ＬＩ组30例,男性21例,女性9例,平均年龄(649±65)岁。ＡＢＩ组28例,男性17例,女性11例,平均年龄(651±96)岁。②对照组:为同期住院的其它疾病患者…     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

脑血管性痴呆与帕金森病神经心理学测验和脑单光子发射计算机断层扫描的对照研究

目的　研究脑血管性痴呆（ Ｖ Ｄ） 与帕金森病（ Ｐ Ｄ） 在神经心理学测验及脑单光子发射计算机断层扫描（ Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ） 的诊断和鉴别诊断的意义。方法　对３０ 例 Ｖ Ｄ、３１ 例 Ｐ Ｄ 和３０ 名正常老年人（ Ｎ Ａ） 进行神经心理学测验和 Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ 检查并比较检测结果。结果　神经心理学各项总分 Ｖ Ｄ 组最低［ 除积木测验（ Ｂ Ｄ） 外］ , Ｐ Ｄ 组次之, Ｎ Ａ 组最高;３ 组间差异均有非常显著性（ Ｆ＝ １８６７ ～６３９５ , Ｐ＜００１） 。在 Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ的检查中, Ｖ Ｄ 除额叶、左丘脑和右枕叶外余各脑区血流灌注均低于 Ｎ Ａ 组（ Ｐ＜００５） , Ｐ Ｄ 则为顶叶、颞叶、基底节和丘脑血流灌注低于 Ｎ Ａ 组（ Ｐ＜ ００５） 。结论　 Ｖ Ｄ 和 Ｐ Ｄ 的神经心理学测验和脑 Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ各有其特点,这两项检查可作为诊断和鉴别诊断 Ｖ Ｄ 和 Ｐ Ｄ 的辅助手段。     

多巴胺转运体显像对特发性震颤与早期帕金森病的鉴别诊断价值

目的:探讨９９ｍＴｃ－ＴＲＯＤＡＴ－１ ＳＰＥＣＴ多巴胺转运体(ＤＡＴ)显像对特发性震颤(ＥＴ)、早期帕金森病(ＰＤ)鉴别诊断的价值。方法:对９例ＥＴ,１４例早期ＰＤ,５例ＥＴ合并ＰＤ(ＥＴ－ＰＤ)患者和２０名健康人进行９９ｍＴｃ－ＴＲＯＤＡＴ－１－ＳＰＥＣＴＤＡＴ断层显像。结果:与年龄、性别相配对的正常人相比,ＥＴ患者纹状体(ＳＴ)与小脑(ＣＢ)ＤＡＴ特异性摄取比值(ＳＴ/ＣＢ)无显著性差异,早期ＰＤ和ＥＴ－ＰＤ患者ＳＴ/ＣＢ显著性降低。结论:９９ｍＴｃ－ＴＲＯＤＡＴ－１ＳＰＥＣＴ ＤＡＴ显像有助于ＥＴ、早期ＰＤ的鉴别诊断。     

血清ApoE对脑动脉硬化症的诊断价值

本文观察４２例脑动脉硬化症患者与正常对照组４４例，对其血清ＡｐｏＥ和ＨＤＬ－Ｃ、ＬＤＬ－Ｃ、ＴＣ、ＴＧ、ＡｐｏＡＩ、ＡｐｏＢ１００２６含量进行测定，并将ＡｐｏＥ与ＨＤＬ－Ｃ、ＬＤＬ－Ｃ、ＴＣ、ＴＧ、ＡｐｏＡＩ、ＡｐｏＢ１００逐一进行相关比较，结果发现：脑动脉硬化症病人血清ＡｐｏＥ、ＬＤＬ－Ｃ、ＴＣ、ＴＧ、ＡｐｏＢ１００明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０１），ＨＤＬ－Ｃ显著低于正常对照组（Ｐ〈０．０１）     

5-羟色胺2A受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联分析

目的 探讨中国汉族人群中５－羟色胺（５－ＨＴ）２Ａ（５－ＨＴ２Ａ）受体基因多态性与阿尔茨海默病（ＡＤ）的相互关系,方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在８２例ＡＤ患者和９７名正常人中观察了５－ＨＴ２Ａ受体基因和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性的分布,结果 （１）５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性与ＡＤ是不存在任何关联（Ｐ〉０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥ基因分型后,Ａｐ     

阿欠茨海默病的Aβ表达与APOE,PS1基因的相关分析

目的 研究阿尔茨海默病的ＡＰＰ基因中Ａβ表达量与载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因和早老素１（ＰＳ１）基因间相互关系。方法 应用竞争ＲＴ－ＰＣＲ技术,测定５２例ＡＤ患者,２８例血管性痴呆（ＶＤ）患者及６０名健康老人的外周单核血细胞中Ａβ相对半定量表达量,以及采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法检测所有研究对象的ＡＰＯＥ基因和ＰＳ１基因的多态性分布。疾病诊断按ＤＳＭⅢ－Ｒ标准。结果 ＡＰＯＥε４等位基因和ＰＳ１的各种     

脑梗塞患者ApoE基因多态性初探

本文应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对４０例脑梗塞患者及相应健康对照进行了ＡｐｏＥ基因型分析，结果显示：ＡｐｏＥ基因多态性分布在脑梗塞组和对照组有显著性差异。脑梗塞组中ＡｐｏＥ－ε４等位基因频率（０．３２５）明显高于对照组（０．１００）（Ｐ＜０．００１），而ＡｐｏＥ－ε３等位基因频率脑梗塞组（０．５５０）低于对照组（０．８５０）（Ｐ＜０．００１）。本研究表明ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法是一种简单、可靠的ＡｐｏＥ基因多态性分析方法，ＡｐｏＥ－ε４可能是脑梗塞患病易感性的遗传标志。     

血管性痴呆和脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性的分析比较

目的探讨ＡＰＯＥ多态性与血管性痴呆（ＶＤ）和脑梗塞（ＣＩ）的关系。方法应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术分析２０例ＶＤ、２４例ＣＩ及２４例健康老年人的ＡＰＯＥ基因型。结果ＶＤ和ＣＩ患者ε３频率均降低（Ｐ＜０．０５），ε４频率均升高（Ｐ＜０．０５），而两组患者间各等位基因频率差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）；且ε４与血清ＡＰＯＥ、ＡＰＯＢ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ正相关，与ＡＰＯＡ、ＨＤＬ－Ｃ负相关。结论ＡＰＯＥ多态性与ＶＤ和ＣＩ的发病机制有关，其在这两种疾病中的作用可能相似。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）的关系。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了中国沈阳籍汉族健康人１００名和ＡＣＩ患者４７例的ＡｐｏＥ基因ＨｈａＩ多态性及血脂、脂蛋白含量。结果ＡＣＩ患者组ＡｐｏＥ基因型ε３／４的频率为２７．７％，明显高于对照组。ＡＣＩ患者组血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］明显高于对照组，ＡｐｏＡＩ则明显低于对照组。对照组和ＡＣＩ患者组中ＡｐｏＥ基因型ε３／４的血清ＬＤＬ－Ｃ均显著高于ε３／３。结论ＡｐｏＥ基因型ε３／４与ＡＣＩ的发生相关；等位基因ε４可能是ＡＣＩ的一种遗传易感性因子。