自杀的遗传学研究现状

本文对自杀的双生子研究、家系调查、寄养子及分子遗传学方面的研究进展做一综述. 自杀是人类有意自我毁灭而采取的伤害自身的一种行为,常导致躯体受伤,甚至造成死亡,因而严重危害人类健康和生命安全.目前研究结果表明,自杀与遗传、病态心理、心理社会、早年生活创伤等多种因素有关.其中,自杀的遗传因素颇为重要.双生子研究、家系调查和寄养子研究均支持自杀与遗传因素有关.随着分子生物学技术的飞速发展,自杀的分子遗传学研究取得了不少成绩.本文就自杀的遗传学研究现状做一综合介绍.     

用双生子法对几项行为特性的遗传学研究

作者采用双生子法对38对双生子(其中MZ22,DZ16)的智商,以及其中部分双生子的个性、笔迹和心理健康状况等行为特征进行遗传学研究。结果发现,遗传因素对个体智力和个性的某些特征、笔迹及一般心理健康水平均有一定影响,但对总的智商和个体出现的症状类型影响不明显。     

40例双生子血清结合珠蛋白表型的调查

血清结合珠蛋白(Haptog1obin简称Hp)是一种含糖的α_2珠蛋白,并具有遗传多态性的血清蛋白。本文为探讨Hp表型在人类遗传学中的作用,对40测双生子的血清中Hp表型进行分析。40例双生子经卵性鉴定,同卵(M_2)12对,异卵(D_2)8对。采用7%聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳法分离,联苯胺显色。     

自杀的遗传与环境因素

自杀的原因是复杂的,自杀是心理、社会和生物诸因素相互作用的结果,从另一角度,自杀也可以认为是环境因素、遗传因素及遗传-环境三种因素的相互作用[1],对于一个大样本双生子研究的再次分析结果显示,自杀行为有43%的可变性可以由遗传学的原因来解释,而剩下的57%归于环境因素[2].本文就此加以综述.     

流行病学研究中的双生子卵性鉴定

双生子研究是遗传流行病学领域中经典研究方法之一.开展此类研究首先要解决的就是双生子卵性鉴定.已知的双生子卵性鉴定方法很多,如相似法、问卷法、基因鉴定法等.目前,联合≥9个短串联重复(short tandem repeat, STR)序列的基因鉴定法的结果准确性可以达到99.9%,但是其成本限制使大型流行病学研究很难实现.本课题组在浙江和山东收集到766对双生子,在进行卵性鉴定的过程中采用了基因型鉴定、ABO血型测定和问卷调查3种方法.通过对这些数据进行系统的分析,旨在探讨适用于大规模流行病学研究中双生子卵性鉴定的方法.     

孤独症遗传学

孤独症是一组具有病因和临床异质性的神经发育性疾病,通常发病于3岁以前.孤独症具有3个典型的核心症状:语言交流缺陷,社交障碍以及狭隘兴趣和重复的行为.孤独症发病率在全球范围内呈增长趋势.双生子和家族聚集性研究发现遗传因素在孤独症的发病机制中起重要作用（遗传度＞90％）.遗传学研究发现了孤独症的一些易感基因和位点,但仍然有...     

三对2型糖尿病双生子的血瘀证研究

目的 通过引入双生子的研究方法,开辟研究中医肾虚、血瘀证的新途径.方法 通过300例双生子的临床调查,本文我们仅优选3对双生子即老年后期的邛崃杨氏、老年前期的成都余氏、中年期的北京吕氏,采用5种卵型鉴定方法,以血瘀、肾虚、八纲量表的测定进行证候调查.结果 (1)得到3张家系图,为我们的证候研究提供了一些启示.(2)从八纲量表看,发病相差不远的吕氏双生子,其积分差异不大;而发病较久的余氏,且小双发病较大双早,她们的积分差距达3倍以上;可见随时间推移,该比值有增加的趋势.(3)从血瘀量表和肾虚垦表看,其积分参差不齐,因此我们不能做出什么结论.结论 从我们对3对双生子调查中可看到单卵双生子是对称、集约、精致研究糖尿病血瘀证候的切入点,也从中看到了研究糖尿病的复杂性.其研究结果为我们提供了前瞻性思考的建议.     

妇科常见病在双生子队列中的研究进展

双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐渐成为一种前沿有效的研究方法。疾病表型不一致的双生子对照研究是对传统病例对照研究的有力改进。在妇科疾病方面,西方通过双生子研究解析高加索人群中几种常见妇科病的病因特点,包括盆底疾病、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等。主要研究发现包括:在女性压力性尿失禁及盆腔器官脱垂中,环境因素的影响均高于遗传因素;遗传因素对子宫肌瘤的发病影响大于环境因素;双生子非共有环境因素对子宫内膜异位症的发生影响较大,不孕与子宫内膜异位症密切相关;遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中有重要作用;女性性高潮障碍具有遗传基础等。而目前,尚无在亚洲人群中开展的妇科疾病双生子研究。中国双生子队列现已招募珍贵的2万余对女性双生子,有待系统收集妇科疾病信息,结合分子生物学研究方法,将对我国常见妇科病的认知有所突破,从而能更好地指导我国妇科疾病的诊治。双生子队列的扩建和长期维护将是未来面临的主要困难。      

青岛地区双生子出生影响因素的病例对照研究

双生子分为同卵双生(monozygotic, MZ)与异卵双生(dizygotic, DZ)两种,由于其发生机制较单胎复杂得多,影响双生子出生的因素可能涉及很多方面.国内外研究发现不同国家和地区的双生子出生率(或活产双生子出生比)存在明显的地区差异[1-3].     

强迫症候选基因的研究进展

强迫症(OCD)的临床特点是经常性和持久性的思考,和重复性行为或精神行为.研究发现,OCD患者亲属有更大的OCD患病率,而在OCD家庭聚集模式的OCD符合一定遗传模式.双生子的研究发现,同卵双生子患病一致性比非同卵双生子更大并认为,强迫症状遗传度为50%左右.     

精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展

精神分裂症(Schizophrenia,SP)是最常见且严重的精神疾病,全世界患病率约为1%.家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示:遗传因素在SP的发病中占有重要的地位,遗传度80%[1].多方面的研究证据表明,SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致.在SP的分子遗传学研究中,目前进行了20个基因组扫描,几乎每条染色体都存在阳性结果,其中最主要的阳性区域为:1q21-22、6p24-22、和13q32-34.现在将6号染色体与SP的关系综述如下:     

精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展

精神分裂症(Schizophrenia，SP)是最常见且严重的精神疾病，全世界患病率约为1％。家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示：遗传因素在SP的发病中占有重要的地位，遗传度80％。多方面的研究证据表明，SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致。在SP的分子遗传学研究中，目前进行了20个基因组扫描，     

强迫症的遗传特性研究进展

目的　探讨强迫症遗传学的研究进展。方法　检索最近几年国内外有关强迫症遗传学研究成果的文献 ,对此进行复习和综述。结果　家系研究及双生子研究表明强迫症是一种遗传性疾病 ,隔离分析提出了某些遗传方式 ,许多候选基因的研究也得到了阳性结果。结论　强迫症存在一定的遗传倾向 ,且为一种异质性疾病 ,需要更进一步探索其具体的遗传机制 ,为临床提供有效的治疗措施     

重庆地区汉族人群FcRL3基因rs945635多态性与Graves病的关联

Graves病(GD)是一种常见的自身免疫性疾病,其发病机制包括遗传易感和环境诱发两大因素.GD的发病具有明显的家族聚集性,双生子流行病学研究显示,同卵双生子的发病一致率远高于异卵双生子,说明遗传因素在GD的发病中起到很重要的作用[1].FcRL3的结构与经典的FcγRs有较高的同源性,这些受体均是参与免疫反应较强的候选基因,在自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用.     

多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症

精神分裂症是一组病因未明的临床综合征,大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺系统功能失调假说。家系分析、双生子和寄养子研究资料提示精神分裂症有明显的遗传背景,遗传度为60 %～80 %。分子遗传学研究提示精神分裂症是一个复杂的遗传性疾病,可能是由多个基因之间     

多囊卵巢综合征的表观遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种遗传异质性、发病多因性、临床表现多样性的内分泌紊乱及代谢异常疾病.PCOS的发病率在育龄妇女中可达5%～10%.PCOS的发病机制十分复杂,目前多数学者认为PCOS很可能是一种复杂性状遗传病,疾病的发生是涉及多基因的遗传因素与复杂的环境因素(自然条件、生活方式等)相互作用的结果[1].患有PCOS的单卵双生子具有完全相同的基因组,在同样的环境中长大后,她们的临床表现却有差异.这就是说,基因碱基序列没有变化的情况下,她们的表型却发生了改变.这一现象无法用经典的遗传学理论加以阐明.现在,遗传学中的一个前沿领域:表观遗传学(epigenetics) ,也许能提供解答这一问题的新思路[2].     

共同抚养和分开抚养的双生子血压、肥胖及吸烟、饮酒行为比较分析

目的：利用中国双生子登记系统数据,对共同抚养和分开抚养的双生子分别进行双生子两成员慢性病危险因素相似性的比较,以了解分开抚养的双生子研究设计在国内的可行性,并探讨危险因素是否受到抚养环境影响。方法：样本选自中国双生子登记系统的青岛子系统和丽水子系统,其中青岛505对,丽水503对。了解双生子分开抚养情况,并比较吸烟、饮酒、血压、体质指数、腰臀比在共同抚养和分开抚养的双生子两成员中的相似性。结果：不同地区双生子分开抚养比例存在一定差异（青岛0.6%,丽水5.4%）。分开抚养的异卵双生子在丽水仅募集到9对,其多数指标的组内相关系数在统计学上不具有显著性。抚养环境可能影响舒张压和吸烟行为,但是对收缩压、体质指数、腰臀比以及饮酒行为的影响尚不明确。结论：分开抚养的双生子设计为慢性病危险因素的研究提供了一种新的思路,其可以在中国双生子登记系统中实现,但是目前登记系统的样本量不够,需要进一步扩充登记双生子来支持更深入的研究。     

双生子颅面软硬组织侧貌形态学分析

[目的]通过头影测量的方法,比较同卵双生子间颌骨、牙齿、软组织的差异,初步探讨遗传因素对双生子颌面部软硬组织的影响.[方法]12对同卵双生子在正畸治疗前,每对同期拍摄X线头颅定位侧位片.采用计算机头影测量软件进行软硬组织的定位和测量分析.按Wylie,Jarabak及Steiner等方法进行骨骼和牙齿38个参数测量,按Holdaway等方法进行软组织14个参数测量分析.[结果](1)双生子中颅部及相邻结构存在不一致性前颅底长及全颅长均有显著性差异,提示遗传因素对颅底长度影响较小;(2)双生子中上下颌骨间关系,前后面高度及软组织间无差异,提示遗传因素对颌骨的生长和软组织侧貌起重要作用;(3)双生子中牙-牙槽骨间,只有UI-NA距离一项指标存在显著性差异,提示遗传因素可能起重要作用,同时环境因素也影响上颌切牙的位置. [结论](1)遗传因素对双生子颅部及颌面部软硬组织影响较大,导致双生子面部外形相似程度极高;(2)颅底长度可能受遗传因素影响小;(3)上颌切牙的位置同时受遗传和环境因素的共同影响.     

遗传和环境对于男性开始吸烟影响的双生子研究

目的：分析遗传和环境因素分别对于男性吸烟行为和开始吸烟年龄的影响。方法：回顾性调查1 006对18岁及以上成年双生子的吸烟状况及开始吸烟年龄,在分析同卵和异卵双生子同吸烟率的基础上分别计算吸烟行为和开始吸烟年龄的遗传度。结果：与西方文化不同,该双生子人群中男性吸烟比例达66.8%,相比之下女性仅有0.2%。同卵双生子中, 88.7%(566/638对)的双生子对中两个成员都是吸烟者或者具有吸烟经历或均不吸烟,而异卵双生子此比例仅为63.6%(234/368对)。该双生子样本吸烟行为的遗传度为69.0%±4.1%。双生子平均开始吸烟年龄（20.4±5.3）岁,同卵双生子开始吸烟年龄相关系数0.393,而异卵双生子达0.860。结论：中等程度的遗传度显示遗传因素对于男性双生子选择是否吸烟具有一定的影响,但是什么时候开始吸烟,更多取决于个人环境的影响。     

青少年双生子腰臀比遗传度研究

目的 采用经典的双生子设计探讨遗传因素和环境因素对青少年体型指征腰围、腰臀围比值(WHR)的影响程度.方法 选择青岛地区自愿参加本研究的327对11～19岁双生子为研究对象,相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵性鉴定,在此基础上,应用SPSS 15.0软件及Mx软件进行数据处理,通过构建结构方程模型分析计算体...