华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风临床特征的相关性

目的：探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风临床特征的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HLA-DRBl、DQAl和DQBl位点的等位基因，使用SPSS 10．0统计软件分析。结果：HLA-DQAl ^*0103与伴发内分泌疾病的患者有显著正相关，DRB l^*09与C4降低的患者明显负相关。按临床类型分析，发现局限型与DRBI*09和DQAl*03正相关，非节段型与DQAl*03正相关。结论：在华东地区汉族人群中，白癜风的临床特征与HIA-Ⅱ类基因有一定的相关性。     

华东地区汉族某些HLA-Ⅱ类等位基因与白癜风的相关性研究

目的 探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HIA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因。结果与正常人对照组比较，患者DQA1^*03基因频率显著增高(Pc=0.008)．而DQA1^*05基因频率显著降低(Pc=0．016)。结论在华东地区汉族人群中，HLA-DQA1^*03、DQA1^*05可能与白癜风相关。     

慢性荨麻疹与HLA- DRB1、DQB1基因的相关性研究

目的:探讨中国湖北汉族慢性荨麻疹(CU)的发生与HLA-DRB1、DQB1等位基因间的关系。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对已经确诊的湖北汉族CU42例和正常对照组193例进行HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性分析。结果:患者组HLA-DRB112、0901等位基因频率较正常对照组显著增高(RR=3.11,χ2=7.579,P=0.006;RR=2.47,χ2=5.684,P=0.017),HLA-DQB105等位基因频率较正常对照组显著降低(RR=0.26,χ2=6.683,P=0.01)。结论:CU与HLA-DRB112、0901以及HLA-DQB105等位基因关联,前者是中国湖北汉族人CU的易感基因,而后者对CU有抵抗性。     

HLA-DQA1*0302、DQB1*0303与新疆维吾尔族白癜风的相关性研究

目的 探讨HLA-DQA1、DQB1等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性。方法 聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）检测300例维吾尔族白癜风患者HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因。结果 与300例维吾尔族正常人对照组相比,①白癜风患者DQA1*0302（20.5%比13.83%）、DQB1*0303（30.17%比13.33%）等位基因频率显著增高（P ＜ 0.01）;②HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因频率在成人型（发病年龄 ＞ 12岁）及儿童型（发病年龄≤12岁）的白癜风患者中均增高（P ＜ 0.01）;③HLA-DQB1*0303等位基因频率在有、无家族史的白癜风患者中均增高（P ＜ 0.01）,HLA -DQA1*0302等位基因频率在无家族史病例中显著增高（P ＜ 0.01）;④白癜风组儿童型和成人型两组间比较及有、无家族史两组间比较,DQA1*0302、DQB1*0303等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。 结论 HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因可能与新疆维吾尔族白癜风相关,儿童型和成人型及有、无家族史的白癜风在其遗传背景上可能存在异质性。     

汉族红斑型天疱疮与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DR、DQB1位点基因在红斑型天疱疮（PE）易感性中的作用。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法，对37例红斑型天疱疮患者进行了HLA-DR、DQB1等位基因的分型，并分别与57例和53例作了对照。结果 与正常对照组比较，PE患者组DR4（DRB1*0406）、DRB1*14、DQB1*0302、DQB1*0503基因频率比对照组显著增高。结论 HLA-DRB1*14、DQB1*0503可能是汉族PE患者易感的单倍型。     

广东汉族SLE患者HLA-DR、DQ、DP基因多态性研究

目的：研究广东汉族SLE患与HJA-DQ、DR、DP的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术，对48例广东籍汉族SLE患和102例健康对照静脉血样本HJA-DQ、DR、DP等位基因多态性进行研究。结果：SLE患DQA1*0101等位基因频率显升高(RR=8．12，P=0．004)，DQA1*0302明显低于正常组(RR=0．09，P=0．005)。DQB1*0301基因频率明显低于正常组，两比较有显性差异(P＜0．01)。SLE患DR3(DRB1*0301-DRB1*0302)基因频率显高于正常组(x。=14．24，P＜0．01，RR=20．20)；DRw52(DRB3*0101-DRB3*0301)基因频率显高于正常组(x^2=20．346，P＜0．01)；DRWl4：DRBl*1402，DRB1*1403基因频率也显高于正常组(P＜0．05)；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)基因频率明显低于正常组(P＜0．01)，DR9(DRB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)基因频率也显低于正常组(P＜0．01)，DPA1*0202等位基因频率显高于正常组(x^2=4．124，P＜0．05，RR=3．54)，SLE患DPA1*0201等位基因频率显低于正常组(x^2=4．595，P＜0．05，RR=0．37)。结论：提示HLA-DQA1*0302、DQB1*0301；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)，DR9(DPB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)对SLE发病可能有一定保护作用。DPA1*0202为广东籍48例SLE患的易感基因，而DPA1*0201可能为其保护基因。     

天疱疮易感性与HLA-Ⅱ类基因

天疱疮是一种自身抗体介导的自身免疫性疾病。已证明天疱疮易感性与人类白细胞抗原(HLA)-D区多态性基因相关，此相关性有种族差异。自身抗体的产生多呈T细胞依赖性。在自身抗体产生过程中，HLA-Ⅱ类抗原将天疱疮抗原(桥芯蛋白)呈递给自身反应性CD4^ T淋巴细胞，后者在识别外来或自身抗原的同时需识别HLA-Ⅱ类分子。HLA-Ⅱ类基因核苷酸序列的多态性决定免疫反应的特性，与自身免疫性疾病的发生密切相关。     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA—DRB1等位基因的相关性

目的：探讨HLA—DRBI等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性：方法：采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR—SSP）技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA—DRBI等位基因。结果：与262例正常对照组相比较，泛发型白癜风患者HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001），HLA—DRB1＊0901、DRB1＊11基因频率降低（但经校正后Pc〉0．05）；有明确家族史的患者HLA—DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001）；无家族史者HLA—DRB1＊0701／02基因频率显著升高（Pc〈0．0001），DRB1＊1201／02基因频率显著增高（经校正后Pc〉0．05），DRB1＊0901基因频率降低（经校正后Pc〉0．05）：结论：中国北方汉族人群，HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关，而DRB1＊0901、DRB1＊11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”，为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

HLA-Ⅱ类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究

目的 探讨大疱性类天疱疮(BP)与HLA-Ⅱ类基因的相关性，BP的免疫遗传发病背景。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法对上海地区汉族56例类天疱疮患者和150例健康对照进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较明显增高，与BP的临床特征黏膜损害正相关，与靶抗原BP230抗体正相关：DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较也明显增高，与靶抗原BP180正相关：DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低(P=0．007，RR=0．358)，与BP的年龄因素和对皮质类固醇的治疗反应负相关。结论 DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA-DRB1等位基因的相关

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA-DRB1等位基因。结果:与262例正常对照组相比较,泛发型白癜风患者HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001),HLA-DRB1*0901、DRB1*11基因频率降低(但经校正后Pc>0.05);有明确家族史的患者HLA-DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001);无家族史者HLA-DRB1*0701/02基因频率显著升高(Pc<0.0001),DRB1*1201/02基因频率显著增高(经校正后Pc>0.05),DRB1*0901基因频率降低(经校正后Pc>0.05)。结论:中国北方汉族人群,HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关,而DRB1*0901、DRB1*11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”,为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

HLA-DR基因与汉族寻常型天疱疮易感性及临床表型相关性的研究

目的　探讨HLA DR位点基因在寻常型天疱疮 (PV)易感性中的作用以及DR基因与PV临床表型的相关性。方法　用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)方法 ,对 61例PV患者和 5 7例正常对照者进行了HLA DR等位基因的分型 ,并分析了DR基因在两组中的分布 ;对 5 6例临床资料完整的PV患者进行了临床特征与HLA DR基因相关性的研究。结果　与正常对照组比较 ,PV患者组DR4、DRB1 14 ( 14 0 1、 14 0 4、 14 0 5 )基因频率明显增高 (校正P值分别 <0 .0 5及 <0 .0 1) ;对DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中DRB1 0 40 3、DRB1 0 40 6频率显著增高 (校正P值 <0 .0 5 )。重度皮损的患者中HLA DR4频率较轻度患者显著增高 (P <0 .0 1) ;高抗体滴度组患者中DRB1 14频率比低滴度组患者显著增高 (P <0 .0 1)。女性患者中DR4基因频率较男性患者显著增高 (P <0 .0 5 )。结论　DR4、DRB1 14基因可能是PV的易感基因 ;DR4、DRB1 14基因可能是反映PV病情轻重的一种标志。     

Tunisian endemic pemphigus foliaceus is associated with the HLA-DR3 gene: anti-desmoglein 1 antibody-positive healthy subjects bear protective alleles

Background  Pemphigus foliaceus is an autoimmune blistering skin disease that partly results from genetic factors, especially human leucocyte antigen (HLA) class II genes.
Objectives  The aim of the study was to determine the HLA DR/DQ markers of susceptibility and protection in the Tunisian endemic form.
Methods  Genomic DNA from 90 patients with pemphigus foliaceus recruited from all parts of the country and matched by age, sex and geographical origin with 270 healthy individuals, was genotyped.
Results  Firstly, when the whole patient population was studied, DRB1*03 , DQB1*0302 and DRB1*04 alleles were significantly associated with the disease while a significant decrease of, in particular, DRB1*11 and DQB1*0301 was observed in patients compared with controls. DRB1*0301 was the dominant allele in DR3-positive patients and controls, while DRB1*0402 was found in 42% of DR4-positive patients. Secondly, when the HLA DR/DQ allele distribution was studied after dividing patients according to their geographical origin, the southern group, which consisted exclusively of patients with the endemic form of the disease, showed the same associations as the whole pemphigus foliaceus population, particularly with DRB1*03 . In the northern group, only the DRB1*04 and DQB1*0301 alleles were found to be associated. Interestingly, anti-desmoglein 1 antibody-positive healthy controls did not carry susceptibility alleles but, in contrast, most carried negatively associated alleles.
Conclusions  These observations indicate that a particular genetic background characterizes the Tunisian endemic form of pemphigus foliaceus and that HLA class II genes control the pathogenic properties of the autoimmune response rather than the initial breakage of B-cell tolerance.     

广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的 探讨广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1基因的相关性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对52例SLE壮族患者和70例壮族健康人的HLA-DRB1基因进行研究。结果 SLE患者HLA-DRB1*1401及DRB1*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0.28,χ²=5.00,P=0.02及RR=0.39,χ²=3.95,P=0.05),患者组和对照组均未检出HLA-DRB1*08、DRB1*11和DRB1*13等位基因。结论 提示HLA-DRB1*1401及DRB1*16等位基因可能是广西壮族人SLE的保护基因,未发现易感基因。     

云南汉族痤疮表型与家族史相关性的研究

痤疮在青少年中的患病率高达45.6%^[1],青春期患病率在15～16岁达到高峰^[2]。有证据表明,遗传因素可能在痤疮发病中起重要作用^[3,4]。我们通过787例痤疮患者与443例正常健康人群有无痤疮家族史的对比分析,了解痤疮患者表型与家族史的关系,为阐明痤疮的遗传发病机制提供依据.     

广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的：探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法，分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人，45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究。结果：壮族SLE患者HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0．2813，χ^2=5．0024，P=0．0252及RR=0．3889，χ^2=3．9527，P=0．0466)，患者组和对照组均未检出HLA-DRB1^*08、DRB1^*11和DRB1^*13等位基因；汉族SLE患者HLA-DRB1^*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．5333，χ^2=8．4006，P=0．00371，患者组未检出HLA-DRB1^*11、DRB1^*13等位基因，对照组亦未检出HLA-DRB1^*13等位基因。结论：提示HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因，未发现易感基因。提示HLA-DRB1^*15等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因。     

广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究

目的　探讨SLE患者遗传易感性与HLA DQ基因分型的相关性。方法　以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本 ,DNA的提取用快速盐析法 ,HLA DQ基因分型用序列特异性引物 (SSP)法。结果　SLE患者组中DQA1 0 10 1等位基因的检出率明显高于正常组 (RR =3 .12 ,Pc =0 .0 3 6) ,DQA1 0 3 0 2等位基因的检出率则明显低于正常组(RR =0 .0 9,Pc =0 .0 45 ) ;SLE患者组中DQB1 0 3 0 1的检出率明显低于正常组 ,与正常组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　广东籍汉族SLE与HLA DQ的相关性方面 ,DQA1 0 10 1起主导作用 ;广东籍汉族SLE患者中 ,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1 0 3 0 2、DQB1 0 3 0 1。     

汉族和藏族人群肤色的测定

目的 测量并比较汉族和藏族人群皮肤反射系数。方法 用新的便携式装置测量３７２名汉族人和２７４名藏族人上臂内侧非暴露部位皮肤的光反射系数,分析有关因素,如年龄、性别、纬度和种族对皮肤反射系数的影响。并确定皮肤反射系数的正常值分布范围,结果 中国汉族和藏族人群之间皮肤反谢系数差异有显著性,同时发现藏族人的肤色深于汉族人;结果还表明肤色与个体年龄的关系不明显,结论 皮肤反射光谱测定是反映肤色深浅的一个客     

HLA-DRB1等位基因与广东汉族人群甲真菌病的相关性研究

 目的:探讨人类白细胞抗原HLA DRB1等位基因与广东汉族人群甲真菌病的关联性。方法：纳入64例广东汉族甲真菌病患者(包括10例红色毛癣菌甲癣患者)以及64例健康对照者,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术,对研究对象全血基因DNA进行HLA DRB等位基因分型,比较等位基因频率,分析甲真菌病与HLA基因多态性的关系。结果：甲真菌病患者HLA-DRB1*10基因频率高于健康对照组（ X²=5.10,P<0.05）。红色毛癣菌感染的甲癣患者组HLA DRB1*12基因频率低于健康对照组（  X²=4.70,P<0.05）。结论：HLA-DRB1*10等位基因可能是广东汉族人群甲真菌病遗传易感基因,而HLA-DRB1*12等位基因可能是红色毛癣菌感染的甲真菌病患者的保护性基因,HLA基因多态性与甲真菌病的发生可能存在遗传免疫关联性。