急性间歇性卟啉病1例

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病,临床上较为罕见。急性间歇性卟啉病发作时累及多个系统、临床表现复杂多样,在门急诊就诊时常被误诊。本文报告北京协和医院急诊科诊治的1例急性间歇性卟啉病。     

急性间歇性卟啉病1例

急性间歇性卟啉病 (ＡｃｕｔｅｉｎｔｅｒｍｍｉｔｅｎｔｐｏｒｐｈｙｒｉａＡＩＰ)为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病。北欧患病率为 1～ 5/1 0万 ,因临床罕见 ,且无特异症状和体征 ,诊断不易 ,误诊率高。为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展 ,现将我院近期确诊的 1例ＡＩＰ ,结合其临床特点及治疗报告如下。女性 ,2 6岁 ,因反复脐周绞痛 4年 ,伴乏力、四肢震颤 3年 ,复发 2 0天入院。 4年前脐周绞痛 ,与进食无关 ,无放射痛 ,偶有盗汗、恶心、呕吐、便秘、心悸 ,无发热、便血。 3年前腹痛伴乏力、双肩及大腿酸痛、四肢震颤、声音低、饮水呛…     

急性间歇性卟啉病1例报告

患者男,５３岁,农民。因间歇性上腹部疼痛１个月于１９９９年８月２５日入院。患者于１个月前无明显诱因突发左上腹部持续性疼痛,阵发性加剧,无放射性痛。在当地卫生院诊为急性胰腺炎,治疗１周后疼痛缓解出院。５日前再次突发左上腹部疼痛,伴恶心,频繁呕吐,吐出胃内容物。患者有精神烦躁、失眠现象,腹痛２日后发现尿色红,当地卫生院再次以“急性胰腺炎”治疗,疼痛未缓解,于今日送来本院。既往史：有长期便秘史,５年前因外伤致腰椎骨折,下肢轻瘫,长期卧床,否认暴饮暴食史,无胆囊疾病病史。个人史无特殊,家族中未发现类似病…     

急性间歇性卟啉病1例并尿总卟啉检测方法

急性间歇性卟啉病（Acute intermittent porphyria,AIP）是一种由血色素代谢紊乱所引起的卟啉及（或）其前体产生和排泄增多并积聚在组织体内的一种代谢性疾病。AIP是卟啉病中最常见的一种,此病发病率极低。临床症状以间歇性腹痛为主,常伴有便秘、恶心、呕吐、低钠血症、肢体痛、肌无力及神经精神症状。因其临床症状多样且缺乏特异性,故极易误诊。     

1例急性间歇性血卟啉病反复发作诱因分析与护理

对1例急性间歇性血卟啉病反复发作的病人进行临床观察,总结急性间歇性血卟啉病临床特点、观察方法及内容,并对其反复发作的诱因进行分析,表明经期来潮、怀孕、感染、精神刺激等是其主要诱因,从而提出抑制排卵、避免感染与精神刺激是减少血卟啉病发作的重要措施。     

36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点

  目的  探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)的临床和遗传特点  目的  回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料, 总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归, 并分析其基因突变和遗传特点  结果  36例AIP患者中女性32例(88.9%); 平均年龄为(27.2±6.3)岁; 患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面, 35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛, 30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状, 13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外, 36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase, PBGD)不同位点的基因突变  结论  本组AIP患者多为育龄期女性, 腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现, 尿卟胆原检查有助于诊断, 患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。     

急性间歇性卟啉病误诊11例分析

急性间歇性卟啉病(AIP)是一种卟啉代谢障碍性疾病,系由于血红素生物合成途经上的胆色素原脱氨酶缺乏所致,临床上较为少见。临床表现有急性腹痛,神经精神症状以及肢体痛,肌无力等,症状无特异性,体检所见甚少,容易误诊。我院1997-2009年收治AIP 11例,均存在不同程度误诊,现分析如下。     

以神经系统损害为主的卟啉病护理一例

1病例介绍 患者女,19岁。因腹痛2个月,双下肢疼痛无力1个月,且加重伴双上肢疼痛、无力20 d于2013年6月20日入院。2个月前患者无明显诱因出现腹痛,呈全腹持续性胀痛不能耐受,在当地医院诊断为＂急性阑尾炎＂,给予保守治疗后症状缓解。     

肝卟啉病1例

1病历摘要女,10岁,以尿色深、肝功异常3d为主诉人院。入院后出现腹痛,呈阵发性加重,伴有大汗,痛苦面容,疼痛时间多为晚上,持续时间不等,疼痛以全腹为主,每次发作位置不固定,     

急性间歇卟啉症1例临床护理

卟啉症亦称紫质症,是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病,当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时,出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症临床上最常见,发生率为1/30 000～1/100 000,女性多于男性[1]。临床表现以间歇性腹痛为主,常伴便秘、恶心、呕吐、高血压、脱水、低钠血症、神经系统症状,致死率高达10%[2]。卟     

肝性卟啉病——附1例报告

根据本病例肝组织病理检查，提示肝性卟啉病肝组织特征性原卟啉色素颗粒在光镜下表现为暗褐色鱼籽颗粒样，在偏光显微镜下表现为双折光十字样结晶属性物质，在电子显微镜下为眉毛样、棒状排列成束的结晶物，与已知肝脏的其他色素是不同的。而偏光显微镜是证实这种物质形态正确位置的设备。     

肝脏穿刺活检确诊卟啉病1例

<正>患者,男性,19岁,先后于2017年12月、2019年2月,或因腹痛、肛门停止排气排便,或因乏力、纳差入西部战区总医院治疗。首次入院时行各项检查,其中肝功示:总胆红素158.30μmol/L、直接胆红素97.90μmol/L、间接胆红素60.40μmol/L、谷丙转氨酶592.10 IU/L、谷草转氨酶233.00IU/L、γ谷氨酰转肽酶329.50 IU/L、总胆汁酸34.30μmol/L;乙肝、自身免疫抗体全套和铜蓝蛋白阴性;遗传性肝病基因检测阴性。     

成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道

<正>卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现^[1-2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种皮肤卟啉病,多由催化铁结合原卟啉形成血红素过程中的亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因突变引起^[3]。原卟啉在皮肤中累积导致光敏性疼痛,10%以下患者原卟啉在肝脏中堆积诱发肝损伤^[4]。     

去铁胺促进δ-氨基酮戊酸诱导皮肤成纤维细胞的光动力学效应

目的探讨去铁胺对δ-氨基酮戊酸（ALA）诱导的皮肤成纤维细胞光动力学效应的影响。 方法体外培养人皮肤成纤维细胞,分为空白对照组、ALA组、去铁胺组及ALA+去铁胺组。37℃下避光孵育3 h后,检测细胞内原卟啉Ⅸ（PpⅨ）水平、细胞增殖情况（吸光度A值）和细胞存活率。对检测出PpⅨ的细胞组予以632.8 nm波长He-Ne激光照射,流式细胞术测定细胞死亡率与凋亡率。 结果He-Ne激光照射前,各组细胞的吸光度A值和存活率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;空白对照组与去铁胺组的细胞皆未检测出PpⅨ,而ALA组与ALA+去铁胺组的细胞内PpⅨ水平分别为（0.47±0.04）μg/L和（0.85±0.08）μg/L,2组差异有统计学意义（P<0.05）。He-Ne激光照射后,ALA组和ALA+去铁胺组的细胞凋亡率分别为14.1%和21.5%,2组差异有统计学意义（P<0.05）;细胞坏死率分别为2.7%和3.0%,2组差异有统计学意义（P<0.05）。 结论ALA和去铁胺都不影响皮肤成纤维细胞的基本生物学特征,去铁胺可促进ALA诱导的细胞内PpⅨ生成并增强光动力学效应。     

腹痛、抽搐、意识障碍、低钠血症

1.病历摘要患者,女,24岁,汉族,未婚,学生,主因间断抽搐伴意识不清5天,于2013年1月5日00：10急诊入住我院神经内科。既往1个月余前曾患＂感冒＂输液治疗后好转,8天前外出就餐后出现腹胀,间断脐周疼痛,就诊于当地医院,诊断为＂肠梗阻＂,给予灌肠治疗,引流出少量稀粪,腹痛无明显缓解。否认其他病史。     

血卟啉病13例误诊原因分析

血卟啉病(AIP)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱病,发病率女性高于男性。临床因无特异性症状及体征,极易误诊。我院1992年1月～2 0 0 2年12月收治血卟啉病13例,均误诊,现分析报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组13例中,男4例,女9例;年龄17～4 8岁,平均35 3岁。误诊时间2个月～5年。1 2　临床表现　13例在急性发作期均有不同程度腹痛,其中呕吐10例,便秘8例,出现神经精神症状4例,神经症3例,精神异常、肌力减退、尿呈红色各2例。有家族史2例,发作与月经有关2例。血白细胞升高2例。13例均行卟啉胆…     

急性间歇性卟啉病患者的精神情绪异常和生活质量指标的研究进展

急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见病,是由 PDGD/ HMBS基因突变所致的常染色体显性遗传而引起。临床表现包括剧烈腹痛、肠麻痹、肢体无力、癫痫、精神情绪异常等。因疾病罕见,医务人员认知不足,临床误诊率极高。精神情绪异常是AIP重要临床表现,也是急性发作的常见诱因,但目前临床关注度远远不够。本文...