早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）指女性在40岁之前出现卵巢功能减退，其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展，人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析，以期为POI的风险预测提供新思路。     

早发性卵巢功能不全诊断名称的历史变迁

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指40岁之前妇女卵巢功能减退导致的临床综合征,其称谓经历了卵巢早衰、原发性卵巢功能不全等。卵巢早衰往往反映的是卵巢功能减退的终末阶段,其诊断令患者难以接受,尤其是那些还没有完成生育的女性。POI则能更好地反映卵巢功能逐渐波动下降的过程。POI目前的诊断标准为年龄<40岁,月经稀发或停经至少4个月以上（包括原发和继发性闭经）,至少2次血清基础卵泡刺激素（FSH）检测均>25U/L（间隔4周以上）。FSH诊断阈值的关口前移可以使POI患者更早被发现和治疗,并可能使患者获得最后的生育机会。文章着重阐述了POI诊断名称的历史变迁,以便于临床更好地了解POI诊断名称的含义。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗利弊评价

早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征，以月经紊乱伴高促性腺激素及低雌激素为特征。POI患者可出现潮热、出汗等绝经期症状，远期可发生骨质疏松、心血管疾病等问题。激素补充治疗（HRT）是POI患者的有效治疗方法。文章对POI患者应用HRT的获益及可能存在的风险进行综合分析与评价。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗利弊评价

早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征,以月经紊乱伴高促性腺激素及低雌激素为特征。POI患者可出现潮热、出汗等绝经期症状,远期可发生骨质疏松、心血管疾病等问题。激素补充治疗（HRT）是POI患者的有效治疗方法。文章对POI患者应用HRT的获益及可能存在的风险进行综合分析与评价。     

早发性卵巢功能不全的相关术语

<正>人类对各种疾病的认识是不断更新和发展的，疾病相关术语的演化过程体现了对疾病病因研究和诊疗理念的不断提升。历史上，卵巢功能异常衰退相关病例描述可以追溯至20世纪40年代，内分泌学家Fuller Albright通过报道11例X染色体缺失特纳（Turner）综合征导致的原发性闭经，首次提出“原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency）”的概念。     

早发性卵巢功能不全的遗传因素

早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退的临床综合征.主要临床表现为月经异常(闭经、月经稀发或频发)、促性腺激素水平升高、生育力降低或不孕、雌激素水平波动性下降或存在其他疾病表现或风险,比如先天性心脏病、智力障碍、肾上腺和甲状腺功能低下...     

雄激素在女性生殖内分泌疾病发生及治疗中的作用

雄激素在女性生殖系统健康的维持中发挥重要作用，过量或缺乏雄激素都可能导致女性发生生殖内分泌疾病。高雄激素血症是多囊卵巢综合征（PCOS）的重要特征和致病因素之一，可能通过影响表观遗传学、下丘脑神经内分泌、卵泡发育、卵巢功能和代谢发挥致病作用。雄激素在复发性自然流产中的作用机制主要是影响子宫内膜容受性和胚胎植入。早发性卵巢功能不全的妇女常表现为睾酮水平低，雄激素缺乏可能与颗粒细胞凋亡以及卵巢功能降低有关。降低雄激素的相关治疗是PCOS临床治疗的重要部分，而雄激素补充治疗可用于早发性卵巢功能不全妇女，但其疗效和长期用药的安全性尚需进一步研究     

GnRHa对化疗引起卵巢功能损害的保护作用的Meta分析

目的：系统评价化疗联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）对防止绝经前化疗妇女卵巢损伤的疗效和安全性。方法：通过计算机检索PubMed、Cochrane Library、EMbase、CBMdisc数据库,收集使用GnRHa对绝经前化疗妇女的卵巢功能保护的临床随机对照试验（RCT）。采用RevMan5.1软件分析卵巢功能早衰（POF）的发生率、月经恢复率、妊娠率、排卵率以及不良事件发生率等指标。结果：共纳入8篇文献,共670例患恶性疾病需化疗的绝经前妇女。Meta分析结果显示：（1）化疗联合GnRHa明显降低了POF发生率[RR=0.31,95%CI（0.15-0.64）,P=0.002],提高了停止化疗后的月经恢复率和排卵率[月经：RR=1.37,95%CI（1.06-1.77）,P=0.01;排卵：RR=2.50,95%CI（1.45-4.31）,P=0.001]。（2）GnRHa联合化疗与单独化疗患者的妊娠率及不良反应发生率均无显著差异[妊娠率：RR=0.64,95%CI（0.19-2.18）,P=0.48;不良反应发生率：RR=1.31,95%CI（0.97-1.76）,P=0.07]。结论：化疗联合GnRHa治疗,可防止化疗对卵巢功能的损害,降低POF的发生率,提高月经恢复率和排卵率,无明显的不良反应。     

早发性卵巢功能不全诊断及遗传学进展

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退（不全）,发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。     

人脐带间充质干细胞治疗早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(卵巢早衰)引发的月经紊乱、不孕和更年期症状等严重影响育龄期女性的身心健康。常用雌孕激素替代治疗,然而该疗法仍存在一定的局限性。近年来,国内外试图应用脐带间充质干细胞治疗卵巢早衰,利用动物模型进行了探索,为早发性卵巢功能不全(卵巢早衰)患者的治疗提供了可能的新希望。现就脐带间充质干细胞的特点、临床应用的安全性、可能的有效性及机制进行综述。     

早发性卵巢功能不全的长期健康管理

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退。过早的雌激素缺乏不仅对患者一般生活、心理、生殖健康有着严重不良影响，而且更与患者长期健康后果相关，包括骨骼、心血管系统、神经系统、泌尿生殖系统及性健康等。因此，对POI患者的长期健康管理尤为重要。     

残余卵巢功能的随访研究

本文报道了31例单侧或双侧残余卵巢功能随访结果,月经正常者23例(74.19％);月经紊乱者8例(25.81％);术后妊娠者,在未避孕的25例中有18例(72％).在术前卵巢功能基本正常的18例生育年龄妇女中,共随访26周期,其中正常排卵周期占50％;黄体功能不全周期占15.38％;无排卵周期为19.23％;黄素化未破裂卵泡综合征周期为7.69％;卵巢衰竭占3.85％.内分泌激素测定结果和正常生育年龄妇女比较,卵泡期FSH水平升高(P<0.05),E_2水平降低(P<0.05),黄体期P水平降低(P<0.01).本文结果提示:大多数残余卵巢功能正常,少数功能异常者可能和卵巢肿瘤的病理类型、残余卵巢皮质体积、血运和周围粘连情况有关,残余卵巢早衰倾向尚待进一步观察。     

早发性卵巢功能不全的生育力评估及改善策略

早发性卵巢功能不全（POI）女性生育力下降的主要原因为卵巢功能衰退,对其生育力评估应在全面评估的基础上重点评估卵巢储备功能。目前无确实有效的改善生育力措施。推荐早期识别POI高危因素,进行生育力保存,酌情采用辅助生殖技术助孕。     

早发性卵巢功能不全的早期诊断和预防

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退。POI可导致女性生育力下降及内分泌功能紊乱，诱发骨质疏松、心血管系统疾病、阿尔茨海默病等多种疾病的发生和发展，严重威胁女性健康。及时评估卵巢功能的状态对于早期诊断POI有重要意义，可帮助妇女适时开展雌孕激素治疗，预防相关疾病的发生和发展，合理指导女性进行生育规划，提高女性生活质量及健康水平。     

干细胞治疗在早发性卵巢功能不全中的应用

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）严重影响女性的身心健康，其病因复杂，且多数患者病因不明确。POI的发病机制尚不明了，激素补充治疗为主要的治疗方式，但目前临床上尚无有效的治疗手段来恢复患者的卵巢功能。基础研究证实，干细胞通过参与控制卵巢纤维化、血管生成、免疫系统调节和细胞凋亡等多种途径，协助受损卵巢组织再生，帮助激素水平及卵巢功能的恢复。这种创新的治疗策略，有望成为治疗POI的一种新选择，但尚需进一步临床研究评估相关的获益及风险。文章就干细胞治疗在POI中的应用作一阐述。     

早发性卵巢功能不全的一般管理

早发性卵巢功能不全（POI）严重危害女性身心健康，其病因复杂且大多不明。目前主要的治疗方式是以雌孕激素补充治疗为核心的综合措施。文章主要阐述POI的一般管理，即生育与遗传咨询、健康的生活方式（包括饮食、运动、睡眠、戒烟、限酒）、良好的心态与心理干预、定期体检等。     

早发性卵巢功能不全病因机制研究进展

近年来,女性40岁之前因不同原因过早发生卵巢功能减弱并衰竭,非生理性闭经、月经异常、生育力降低甚至不孕,临床上称之为早发性卵巢功能不全(POI).其伴随出现的围绝经期症状和远期并发症给女生身心健康带来了困扰.但其病因繁多,发病机制复杂,至今仍未明确.本文就其病因机制研究进行综述,为其临床预防及诊治提供新思路.     

GnRHa化疗期间对卵巢功能保护的临床研究

目的 探讨促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）对化疗患者卵巢功能保护的临床价值。方法 选取60例绝经前妇科恶性肿瘤患者,采用随机数字表法分为研究组（30例,给予GnRHa治疗）与对照组（30例,不给予GnRHa治疗）,连续使用6次,治疗结束后均随访观察3个月。比较两组患者治疗前后促黄体生成素、抗缪勒管激素（AHM）、卵泡刺激素水平、月经来潮恢复情况与时间及卵巢功能损伤症状发生率。结果 治疗前,两组患者促黄体生成素（8.05±1.26VS 8.12±1.30 mIU/ml）、AHM(3.95±1.10 VS 4.02±1.07 ng/ml)、卵泡刺激素（5.43±0.95 VS 5.50±0.94 pg/ml）水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）;治疗结束后研究组患者促黄体生成素（9.59±1.75 VS 15.43±2.59 mIU/ml）、卵泡刺激素（7.26±1.22 VS 10.35±2.45 pg/ml）水平低于对照组,AHM(2.55±0.89 VS 1.43±0.28 ng/ml)水平高于对照组,研究组患者化疗结束后3个月内的月经恢复率（100%VS 70%）...     

化疗对年轻恶性肿瘤患者卵巢功能的影响北大核心CSCD

妇科恶性肿瘤的治疗多以手术为主要治疗手段,但手术治疗难以彻底消灭亚临床肿瘤细胞。为了对已发生的实体瘤进行全身治疗,需辅助进行化疗,但化疗药物在发挥细胞毒性作用杀灭肿瘤细胞的同时,也对正常组织细胞具有毒性作用,会引起月经紊乱、卵巢功能不全等。近年来妇科恶性肿瘤的发病年轻化趋势愈发明显,保留年轻患者的卵巢功能以及提高治疗后患者的生存质量越来越受到重视。     

早期卵巢癌保守手术后化疗对卵巢功能的影响

目的探讨卵巢癌患者接受保留生育功能的保守性手术后化疗对卵巢功能的影响。方法年轻卵巢癌Ⅰ期患者，观察行保守手术后化疗对其月经及血清性激素水平变化的影响。结果25例患者中22例出现月经异常(88％)，其中20例发生停经(80％)，2例为月经减少(8％)。发生停经的患者化疗结束后月经恢复，月经恢复时间在化疗结束后2个月左右。停经期间，血清黄体生成素(LH)和促卵泡激素(FSH)明显升高，雌二醇(B)明显降低；雄、孕激素无明显变化。结论年轻妇女患卵巢癌行保守性手术后化疗，可发生卵巢功能损害，卵巢功能损害表现为血清促性腺激素浓度升高，雌激素水平降低，停经或月经减少。化疗导致的停经是可逆的。