肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

硫酸锌治疗肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性是因铜大量沉积于肝、脑、肾、骨骼、红细胞等器官组织而致病。50年代开始应用络合剂青霉胺等治疗本病，虽在大多数病例取得疗效，但因其严重副作用而不能长期应用[1,2]。70年代末，有关锌盐治疗肝豆状核变性的报告日渐增多，近年来对其作用机制、适应证、用法、远     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

小儿肝豆状核变性的诊治新进展

肝豆状核变性是一种可治疗的常染色体隐性遗传病。临床以肝脏、中枢神经系统损害为主；肝铜含量测定、２４小时尿铜排泄量、角膜Ｋ－Ｆ环、血清铜蓝蛋白测定仍是诊断此病可靠的依据；基因诊断能提高此病出现症状前及无症状杂合子的诊断。影像技术对判断其发病机制、诊断及治疗转归有益。锌剂、螯合剂是治疗本病的最安全有效的方法。     

肝豆状核变性分子调控的研究进展

肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多，但基因型与表型表达之间的关联甚微，目前推测这种差异系某些因子（如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等）参与体内铜代谢调控的结果，亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制。该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述。     

两种剂量青霉胺治疗肝豆状核变性的临床观察

目的     

不上儿肝豆状核变性的诊治新进展

肝豆状核变性是一种可治疗手常染色体隐性遗传病。临床以肝脏、中枢神经系统统损害为主；肝铜含量测定、２４小时尿铜排泄量、角膜Ｋ－Ｆ环、血清铜蓝蛋白测定仍是诊断此病可靠的依据；基因诊断能提高此病出现症状前及无症状杂合子的诊断。     

先天性酮代谢异常———肝豆状核变性和Menkes病

现以明确肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）和发扭结综合征（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ，ＭＤ）的病因是基因异常，其控制基因的酶蛋白是Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶铜转移膜蛋白。ＭＤ是ＡＴＰ７Ａ，ＷＤ是ＡＴＰ７Ｂ。两种病基因极相似，但作用不一。ＭＤ是性联锁隐性遗传，以机体铜缺乏为主，ＷＤ是常染色体隐性遗传，以铜在体内堆积为主。本文就ＡＴＰ酶铜转移膜蛋白、铜代谢、ＷＤ病、ＭＤ基因以及病理生理作一叙述     

锌盐治疗肝豆状核变性的疗效及随访观察

目的观察锌盐治疗肝豆状核变性的效果及其不良反应.方法对36例患儿单独给予硫酸锌治疗(每次100～300mg,每天3次).随访观察锌盐的长期疗效及不良反应.结果32例(88.9%)有效,2例死亡,2例病情无变化;4例(11.1%)有消化道反应.30例进行过免疫球蛋白和T细胞亚群检测均无异常.3例(3/36)血清铁一过性降低后自行恢复;20例姐妹染色体单体交换频率与对照组无差异.服药后尿锌显著增加,血清锌治疗前后无显著差异.结论锌盐治疗肝豆状核变性有良好效果,除少数病例有不影响继续服药的胃肠道反应外,未发现其他严重不良反应.     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失，不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多，异常沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展，包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗，为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。