先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）最常见原因是21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助。     

先天性肾上腺皮质增生症一家系二例临床及基因分析

目的:探讨一家系中2例双胞胎新生儿因 CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。 方法:分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料,并进行全外显子基因测序,排除其他酶缺陷;后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR),对 CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性,为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。 结果:2例患儿均为足月小样儿,在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗,阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现,电解质检查为高钾、低钠血症,17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常,全外显子基因检测未见异常,Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点,分别为c.955C>T(p.Gln319*,Hom),c.1069C>T(p.Arg357Trp,Hom);QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL,Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者,母亲为3号外显子缺失的携带者。结论:由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症,系常染色体隐性遗传病, CYP21A2基因变异是其致病原因,由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱,失盐型出现明显的高钾、低钠血症,危及生命,对疑似本病的患儿,应积极给予基因及家系筛查,以便于早期精准治疗。     

先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标。结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5)cm和(155.4±8.0)cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄>1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm];真性性早熟发生率为5.79%(4/69),低于以往报道≤3岁及>3岁治疗者性早熟发生率(分别为14%及50%);治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86%~93%,17-羟孕酮波动较大;促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高。     

先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。     

先天性肾上腺皮质增生症5例

目的提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施。方法总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料。3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4例,且有高血钾、低血钠及代谢性酸中毒等实验室表现;5例行肾上腺CT平扫,均显示双侧肾上腺增大。5例均行皮质激素替代治疗,手术阴蒂切除治疗2例。结果3例随访2~4年,皮质激素替代治疗中常见生长发育指标(身高、体质量等)与正常同龄儿童无明显差异。结论对儿童先天性肾上腺皮质增生症应尽早诊断、尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗、可使患儿正常发育。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析

目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况.结果 共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例.10例出现肾上腺危象.1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院.随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡.失访10例.结论 新生儿期CAH以21羟化酶缺乏最为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨.     

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患者的生长与最终身高影响因素

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏(21-OHD)是最常见的CAH,同时也是人类最常见的常染色体隐性遗传病之一,分为经典型...     

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患者的生长与最终身高影响因素

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏(21-OHD)是最常见的CAH,同时也是人类最常见的常染色体隐性遗传病之一,分为经典型和非经典型.21-OHD的治疗目标是用糖皮质激素和盐皮质激素替代,抑制ACTH的过度分泌,使肾上腺分泌的雄激素水平正常,保证正常的生长和骨骼发育,以达到或接近其遗传潜力所决定的身高.然而,由于自身疾病以及治疗的影响,CAH患儿的成年身高常较正常人群平均水平及自身遗传靶身高低下,因而成为备受关注的问题.     

先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4000g。因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院。足月顺产。出生体重为3 500g。出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐。院外治疗无好转,生长发育迟缓。家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡。体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常。男性外阴,色素沉着明显,阴茎大。入院后心脏、双肾、输尿管、膀胱B超,全消化道钡餐透视均未发现异常。心电图示窦性心动过速。颅脑CT示脑发育不良症。查T3、T4、TSH均在正常范围。血生化:钾 7.4 mmol/L,钠111 mmol/L,氯 93 mmol/L,二氧化碳结合力6.4 mmol/L,入院诊断为肾小管酸中毒。后查血浆皮质醇0.25 mg/L,参考值0.30±0.03mg/L,醛固酮39.9ng/L,参考值45.6～136.8nd/L,血管紧张素Ⅱ　238.7 Pg/ml,参考值55.3～115.3 Pg/ml,双肾CT示双肾上腺皮     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

1临床资料男,18d,因“血钾进行性增高5d”转入华中科技大学同济医学院附属胁和医院（我院）。患儿系G2P1,孕35^＋4,自然分娩,其母患有甲亢,孕期未行治疗,患儿…生体面2800g,Apgar评分9～10分,羊水和胎盘未见特殊记载     

先天性肾上腺皮质增生症的长期治疗及疗效评价

21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值得深入研究.     

宁夏地区160046名新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与治疗随访分析

目的 了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症 （CAH） 的发病率和随访治疗情况。方法 对宁夏地区所有助产机构 （136家） 2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果 160046名接受CAH筛查的新生儿中,筛查阳性70例 （0.044%）;确诊CAH 11例,CAH发病率为1/14550 （0.069‰）,其中失盐型9例 （死亡2例）,单纯男性化2例。9例患儿一经确诊,立即给予糖皮质激素治疗,患儿生长发育良好。结论 宁夏地区新生儿CAH发病率为1/14550;在宁夏地区开展CAH筛查是非常必要的,对确诊患儿给予积极治疗可改善预后。     

先天性肾上腺皮质增生症进展（综述）

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常见遗传代谢病之一,常染色体隐性遗传,其发生率约1/1000～12000。CAH常见原因为21羟化酶缺乏。近年来,随着分子生物学、激素生理和细胞生物学深入研究,对本症分子病因和治疗有新的见解,本文综述近年来某些进展。     

先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000~1/20 000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶1、7α-羟化酶缺陷等,其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见,90%以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则。     

先天性肾上腺皮质增生症的临床特点

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床症状、检查结果及治疗方法,探讨CAH的早期诊断和氧化可的松的治疗效果.方法 同顾性分析2006年2月-2010年8月诊断为CAH的14例住院患儿,总结其主要临床表现、实验室检查结果和影像学特点,比较患儿身高、体质量、头围等生长发育指标,探讨其皮质醇分泌节律及皮质醇水平与血清电解质的相关性,并评价氢化可的松对CAH患儿电解质紊乱的治疗效果.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 14例CAH患儿主要临床表现为脱水、拒食、呕吐、腹泻、营养不良和体质量下降,12例出现外生殖器发育异常,10例伴色素沉着.患儿在出生第1年逐渐出现生长发育不良,体质量、头围增加明显落后于身高.在CAH的常见亚型——21 -羟化酶缺乏症失盐型患儿中,16:00血清皮质醇水平与血清钠离子水平呈负相关(r=-0.83,p＜0.05),与血清钙离子水平呈正相关(r=0.93,P＜0.05).静脉滴注氢化可的松可改善患儿的低钠血症(t=2.98,P＜0.05)、高钾血症(t=6.23,P＜0.01)及失盐型患儿的低氯血症(t=2.60,P＜0.05).结论 CAH患儿的临床表现不典型,容易误诊.患儿的体质量、头围是反映其生长发育滞后的重要指标.失盐型患儿的皮质醇水平与血清电解质水平相关.氢化可的松是治疗CAH的有效药物.     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿：男，18天。第一胎。足月顺产，生后2天出现反复呕吐、渐加重，消瘦。家族史无特殊。因拒食一天伴发热而入院。体温38．5℃，体重2600g，反应极差，哭声弱，呼吸规则，明显脱水貌，全身皮肤黝黑，以唇、乳头、阴囊阴茎、皮肤皱折处更明显，心音低钝、肺部未见异常，四肢肌张力减低，阴茎较大，实验室检查：血钾年7mmol／L、血钠115．9mmo／L、血氯88mmol／L、血钙2．62mmol／L、血糖0．6mol／L，二氧化碳结合力16Zmmol／l。，24／j‘时尿17酮类固醇4．O3mg／d，17羟皮质酮1．OZmg／d，诊断完天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺危象，经…     

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告

目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G??C和c.2179C??T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A??T和c.518T??A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。     

先天性肾上腺皮质增生症失盐型临床分析

失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）系新生儿急症之一，发病率约为1／50000，所造成的严重脱水、高钾血症可危及生命甚至猝死。为充分了解其临床特点，探讨急诊急救，总结我院1993年1月至2005年10月资料完整者7例，报告如下。